Il Sindrome di Riley-Day, La disautonomia familiare o neuropatia autonomica sensoriale ereditaria di tipo III è una neuropatia sensoriale autonomica d...
Il La malattia di Wolman è una rara condizione genetica correlata ad una scorretta degradazione e utilizzo di grassi e colesterolo, cioè un alterato m...
Il Sindrome di Pierre Robin È una malattia di origine genetica classificata nelle sindromi o patologie cranio-facciali. Clinicamente è caratterizzata ...
Il L'afasia di Wernicke, L'afasia sensoriale o afasia ricettiva è un disturbo del linguaggio in cui l'individuo avrà problemi a comprendere la lingua ...
Il sindrome disesecutiva È un insieme di sintomi -problemi di comunicazione, deficit di comunicazione, cognitivi e comportamentali, cambiamenti nei mo...
Il Sindrome di Ohtahara, Conosciuta anche come encefalopatia epilettica della prima infanzia, è un tipo di epilessia caratterizzata da spasmi, convuls...
Il microangiopatia cerebrale È una malattia ereditaria che produce più ictus, poiché influisce sul flusso sanguigno. È anche chiamato CADASIL per il s...
Il Malattia di Canavan È una malattia genetica rara che si verifica perché le cellule nervose del cervello sono danneggiate e non sono in grado di com...
Il facomatosi è un gruppo di malattie neurocutanee di origine genetica, rare nella popolazione generale. A livello clinico, sono caratterizzati dallo ...