Il Sindrome di Riley-Day, La disautonomia familiare o neuropatia autonomica sensoriale ereditaria di tipo III è una neuropatia sensoriale autonomica di origine ereditaria che produce un coinvolgimento nervoso generalizzato che si traduce in disfunzione autonomica e sensoriale.
A livello genetico, la sindrome di Riley Day è causata dalla presenza di una mutazione sul cromosoma 9, in particolare nella posizione 9q31. A livello clinico, può dare origine a un'ampia varietà di segni e sintomi, tutti il risultato di una disfunzione sensoriale e di un significativo coinvolgimento del sistema nervoso autonomo..
Alcuni di questi sintomi includono respirazione alterata, digestione, produzione di lacrime, pressione sanguigna, elaborazione degli stimoli, gusto, percezione del dolore, temperatura, ecc..
La diagnosi di questa patologia viene fatta sulla base dell'osservazione clinica di alterazioni mediche, inoltre, per la sua conferma, è fondamentale il ricorso a uno studio genetico.
La sindrome di Riley Day ha un alto tasso di morbilità e mortalità portale. Tuttavia, nonostante non esistano trattamenti curativi, per il trattamento sintomatico vengono spesso utilizzate varie misure terapeutiche che migliorano la prognosi medica, la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone colpite..
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La sindrome di Riley-Day è stata inizialmente descritta da Riley et al. Nel 1949. Nel suo rapporto clinico ha descritto 5 casi infantili in cui ha identificato una sudorazione profusa, una reazione eccessiva all'ansia con lo sviluppo di ipertensione, assenza di lacrime o dolore da sbalzi di temperatura..
Inoltre, questo gruppo di ricercatori ha osservato questa serie di sintomi clinici in una popolazione specifica, nei bambini di origine ebraica, che ha fatto sospettare un'origine genetica o un'eziologia..
Successivamente, nel 1952, la presentazione clinica iniziale fu ampliata con altri 33 casi e il nome assegnato a questa patologia era disautonomia familiare (DA).
Tuttavia, non è stato fino al 1993 che sono stati scoperti i fattori genetici specifici coinvolti nella sindrome di Riley-Day..
Infine, la sindrome di Riley-Day è classificata come un disturbo neurologico in cui si possono distinguere danni e lesioni agli assoni o al citoscheletro dei neuroni autonomici e sensoriali.
La sindrome di Riley Day è un tipo di neuropatia sensoriale autonomica di origine genetico-ereditaria che fa parte delle neuropatie periferiche, producendo in queste una disfunzione delle strutture nervose sensoriali e autonome come conseguenza di un'alterazione genetica.
La neuropatia periferica, nota anche come neurite periferica, è il termine usato per classificare un gruppo di disturbi che si verificano a seguito della presenza di una o più lesioni nel sistema nervoso, a causa della condizione o dello sviluppo di danni ai nervi periferici.
Questi tipi di alterazioni producono frequentemente episodi di dolore localizzato alle estremità, ipotonia, spasmi e atrofia muscolare, perdita di equilibrio, incoordinazione motoria, perdita di sensibilità, parestesie, alterazioni della sudorazione, vertigini, perdita di coscienza o disfunzioni gastrointestinali. altri.
Nello specifico, nel sistema nervoso periferico, le sue fibre nervose sono distribuite dal cervello e dal midollo spinale a tutta la superficie corporea (organi interni, aree cutanee, estremità, ecc.).
Pertanto, la sua funzione essenziale è la trasmissione bidirezionale di informazioni motorie, autonome e sensoriali..
Esistono diversi tipi di neuropatie periferiche:
A seconda della funzione del tipo di fibra nervosa interessata:
Nel caso della sindrome di Riley Day, la neuropatia periferica è sensoriale autonomica. Pertanto, in questa patologia, sia le terminazioni nervose che le terminazioni nervose autonome sono colpite o ferite..
I terminali nervosi sono i principali responsabili della trasmissione e del controllo delle percezioni ed esperienze sensoriali, mentre i terminali del nervo autonomo sono responsabili della trasmissione e del controllo di tutte le informazioni relative ai processi e alle attività non coscienti o involontarie dell'organismo.
In generale, le neuropatie sensoriali-autonome tendono ad influenzare fondamentalmente le soglie della percezione sensoriale, la trasmissione e l'elaborazione degli stimoli legati al dolore, il controllo e la regolazione della respirazione, della funzione cardiaca e della funzione gastrointestinale..
La sindrome di Riley Day è una malattia rara, ha una prevalenza specifica nelle persone di origine ebraica, soprattutto dall'Europa orientale. Pertanto, diversi studi hanno stimato la sua incidenza in circa un caso ogni 3.600 nascite.
Nonostante questa patologia sia ereditaria e quindi sia presente dalla nascita, non è stata individuata una frequenza maggiore in uno dei sessi..
Inoltre, l'età media delle persone con sindrome di Riley-Day è di 15 anni, perché la probabilità di raggiungere i 40 anni alla nascita non supera il 50%.
Normalmente le principali cause di morte sono legate a patologie e complicanze polmonari o morte improvvisa per deficit autonomo.
La sindrome di Riley-Day, dà origine a un pattern di coinvolgimento neurologico complesso, accompagnato da importanti alterazioni legate alla funzione cardiovascolare autonomica, risposta ventilatoria, dolore, percezione della temperatura o del gusto, deglutizione, deambulazione o espressione dei riflessi muscolari.
I risultati clinici possono variare in modo significativo tra gli individui affetti, tuttavia, i più comuni di solito includono:
Le caratteristiche fisiche di solito non sono evidenti al momento della nascita, quindi i dismorfismi corporei tendono a svilupparsi nel tempo, principalmente a causa della sofferenza della scarsa formazione ossea e del tono muscolare.
Nel caso della configurazione facciale, sembra svilupparsi una struttura particolare con significativo appiattimento del labbro superiore, particolarmente evidente al sorriso, mascella prominente e / o erosione delle narici.
Inoltre, la bassa statura o lo sviluppo di una grave scoliosi (curvatura o deviazione della colonna vertebrale) sono alcuni dei risultati medici più comuni..
Le alterazioni nell'area autonomica sono significative e costituiscono alcuni dei sintomi più invalidanti per le persone con sindrome di Riley-Day..
- Alacrimia: assenza parziale o totale di lacrimazione. Questa condizione medica costituisce uno dei sintomi cardinali della sindrome di Riley-Day, poiché le lacrime sono solitamente assenti prima del pianto emotivo dal momento della nascita..
- Deficit alimentare: in quasi tutte le persone colpite c'è una notevole difficoltà a mangiare normalmente in modo efficiente.
Ciò deriva principalmente da fattori quali scarsa coordinazione orale, reflusso gastroesofageo (il contenuto dello stomaco ritorna nell'esofago a causa della scarsa chiusura dell'esofago), motilità intestinale anormale, vomito e nausea ricorrente, tra gli altri..
- Secrezioni in eccesso: è possibile osservare un aumento eccessivo delle secrezioni corporee, come diaforesi (sudorazione profusa), gastrorrea (produzione eccessiva di succhi e mucosa gastrica), broncorrea (produzione eccessiva di mucosa bronchiale) e / o scialorrea (produzione eccessiva di saliva ).
- Disturbi respiratori: L'ipossia o la carenza di ossigeno nel corpo è uno dei sintomi più comuni della sindrome di Riley-Day. Inoltre, è comune anche l'ipossiemia o un deficit della pressione dell'ossigeno nel sangue..
D'altra parte, molti individui possono sviluppare malattie polmonari croniche, come la polmonite, per aspirazione di sostanze e / o cibo..
- Crisi disautonomica: brevi episodi di nausea, vomito, tachicardia (battito cardiaco accelerato e irregolare), pressione alta (aumento anormale della pressione sanguigna), iperidrosi (sudorazione eccessiva e anormale), aumento della temperatura corporea, tachipnea (aumento anormale della frequenza respiratoria), dilatazione pupillare , tra gli altri.
- Disturbi cardiaci: Oltre a quelli sopra menzionati, è comune osservare ipotensione ortostatica (diminuzione improvvisa della pressione sanguigna dovuta a un cambiamento nella postura) e bradiritmia (battito cardiaco anormalmente lento). Inoltre, è anche comune osservare un aumento della pressione sanguigna (ipertensione) in situazioni emotive o stressanti.
- Sincopi- In molti casi, può verificarsi una temporanea perdita di coscienza a causa di un'improvvisa riduzione del flusso sanguigno.
Le alterazioni nell'area sensoriale sono generalmente meno gravi di quelle legate alla configurazione muscolo-scheletrica o alla funzione autonomica. Alcuni dei più comuni nella sindrome di Riley-Day includono:
- Episodi di dolore: un'elevata percezione del dolore è comune negli individui con sindrome di Riley-Day, specialmente associata alla struttura della pelle e delle ossa.
- Alterata percezione sensoriale- Una percezione anomala della temperatura, della vibrazione, del dolore o del gusto può essere generalmente apprezzata, sebbene non sia mai del tutto assente.
In tutti o nella maggior parte di questi casi è possibile identificare un ritardo evolutivo generalizzato, caratterizzato fondamentalmente da un'acquisizione tardiva dell'andatura o del linguaggio espressivo.
Inoltre, i test di neuroimaging indicano lo sviluppo di coinvolgimento neurologico e significativa atrofia cerebellare che, tra gli altri sintomi, può contribuire al peggioramento del controllo dell'equilibrio, della coordinazione motoria o della posizione..
La disautonomia familiare o sindrome di Riley Day ha una natura eziologica genetica. Nello specifico, è associato a una mutazione del gene HSAN3 (IKBKAP) situato sul cromosoma 9, nella posizione 9q31.
Il gene IKBKAP è responsabile di fornire lacune nelle istruzioni biochimiche per la produzione di una proteina chiamata complesso IKK. Pertanto, nel caso della sindrome di Riley-Day, l'assenza o la produzione carente di essa porta ai segni e ai sintomi caratteristici di questa patologia..
La diagnosi di questa patologia, come di altri disturbi neurologici ereditari, viene fatta sulla base del riconoscimento clinico dei segni e dei sintomi cardinali della patologia che abbiamo descritto sopra..
È essenziale effettuare una diagnosi differenziale per escludere la presenza di altri tipi di malattie diverse dalla sindrome di Riley Day e per specificare i sintomi sofferti dalla persona interessata.
Inoltre, si consiglia di effettuare uno studio genetico per confermare la presenza di una mutazione genetica compatibile con questa malattia.
Allo stato attuale, non è stato ancora possibile identificare un trattamento curativo per questa patologia di origine genetica. Alcuni farmaci come diazepam, metoclipramide o cloralio idrato vengono solitamente utilizzati per alleviare alcuni dei sintomi.
Inoltre, l'uso della terapia fisica e occupazionale è consigliato anche per la gestione delle complicanze muscolo-scheletriche..
D'altra parte, l'alimentazione compensativa o le misure respiratorie sono essenziali per compensare i deficit e migliorare la qualità della vita delle persone colpite..
Pertanto, il trattamento è fondamentalmente palliativo di supporto, finalizzato al controllo di alacrimia, disfunzioni respiratorie e gastrointestinali, disturbi cardiaci o complicanze neurologiche.
Inoltre, nei casi di dismorfismo e gravi alterazioni muscolo-scheletriche, è possibile ricorrere ad approcci chirurgici per correggere alcune alterazioni, soprattutto quelle che rallentano lo sviluppo corporeo normalizzato e l'acquisizione di capacità e capacità motorie..
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