Il microangiopatia cerebrale È una malattia ereditaria che produce più ictus, poiché influisce sul flusso sanguigno. È anche chiamato CADASIL per il suo acronimo in inglese "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Nello specifico, questa patologia danneggia i vasi sanguigni più piccoli del cervello (ecco perché può essere definita una malattia microvascolare), così che le cellule muscolari che circondano questi vasi vengono alterate e gradualmente muoiono..
Ciò causerà una riduzione del flusso sanguigno che porta a vari problemi come emicranie gravi, epilessia, paralisi di alcune parti del corpo, disturbi dell'umore, perdita di memoria e persino demenza.
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Questa malattia è stata descritta per la prima volta da Sourander & Wålinder nel 1977; seguendo tre generazioni di una famiglia svedese, in cui molti dei suoi membri avevano subito più ictus che si sono conclusi con demenza. Tuttavia, l'acronimo CADASIL non è stato istituito fino agli anni '90..
Attualmente è considerata la forma più comune di angiopatia cerebrale ereditaria. Viene anche chiamato con i seguenti termini:
La microangiopatia cerebrale sembra derivare da mutazioni nel gene NOTCH3 sul cromosoma 19q12. Questo gene è responsabile dell'invio delle istruzioni necessarie per produrre una proteina che viene aggiunta al recettore NOTCH3..
Questo recettore si trova normalmente sulla superficie delle cellule muscolari lisce nei vasi sanguigni ed è essenziale per il corretto funzionamento di queste cellule..
Questa malattia appare a causa della produzione di una proteina anomala che si lega ai recettori NOTCH3, alterando la funzione e la sopravvivenza delle cellule muscolari lisce. Cioè, queste cellule possono finire per autodistruggersi attraverso un processo chiamato apoptosi..
Inoltre, si assiste a poco a poco un aumento di spessore e fibrosi nelle pareti delle arterie, facilitando l'insorgenza di infarti cerebrali..
Questa malattia è solitamente ereditaria, con un pattern autosomico dominante. Ciò significa che una singola copia del gene mutato da uno dei genitori può causare la malattia..
Tuttavia, ci sono alcuni casi molto rari in cui si verificano nuove mutazioni in questo gene senza avere una storia familiare di microangiopatia..
Uno studio di Schmieder (2011) propone come fattori predisponenti:
- Malattie cardiache
- Diabete mellito
- Ipercolesterolemia
Tuttavia, secondo Okroglic et al. (2013), i fattori di rischio per questa condizione rimangono poco chiari poiché il numero di diagnosi è in aumento. Pertanto, hanno condotto uno studio incentrato sulla scoperta dei fattori che hanno aumentato il danno cerebrale, scoprendo che hanno influenzato:
- Un'età avanzata.
- Avere la pressione alta, che ha dimostrato di modulare sia l'insorgenza della malattia che il suo sviluppo.
- La presenza di obesità.
- Presente macroangiopatia cerebrale.
In ogni caso, si sottolinea che non è requisito essenziale che questi fattori siano presenti per lo scoppio della microangiopatia cerebrale.
I principali sintomi più tipici di questa malattia sono: emicrania, ictus ripetuti, disturbi psichiatrici e demenza. Tuttavia, non tutti devono essere presenti per fare la diagnosi; È importante notare che la gravità e la modalità di comparsa dei sintomi possono variare notevolmente.
Successivamente, elencheremo una serie di sintomi correlati:
L'età in cui compaiono i primi sintomi di questa malattia di solito varia, sebbene normalmente i primi segni possano comparire oltre i 20 anni. In ogni caso, i sintomi più evidenti e gravi compaiono diversi anni dopo..
La microangiopatia cerebrale di solito inizia ad apparire nella prima età adulta attraverso forti mal di testa noti come emicrania..
Queste emicranie sono talvolta associate a problemi neurologici focali e spesso sono emicranie con aura, il che significa che alcuni segni sensoriali, visivi o linguistici si verificano prima che il dolore compaia.
Questi dolori possono causare episodi ischemici cerebrovascolari ricorrenti, la caratteristica più distintiva di questa malattia..
Le persone colpite per tutta la vita rischiano di subire uno o più ictus, che possono verificarsi in qualsiasi momento dall'infanzia alla tarda età adulta. Tuttavia, di solito si verifica nella metà dell'età adulta..
Secondo uno studio incentrato sul genere di Gunda et al. (2012), l'emicrania con aura è presente principalmente nelle donne di 50 anni o più giovani, mentre gli ictus si verificano più frequentemente negli uomini della stessa età. Inoltre, sembra che oltre tale età gli uomini soffrano di un declino cognitivo maggiore rispetto alle donne.
A causa di questi danni a cui è sottoposto il cervello, si verifica un lento e progressivo deterioramento cognitivo che si identifica con la demenza. Di solito si trova un profilo caratterizzato da disfunzioni nelle aree frontali e deficit nel recupero dei ricordi immagazzinati nella memoria, mentre il linguaggio rimane intatto..
Se gli ictus si verificano nella parte sottocorticale del cervello (la più profonda), può causare una progressiva perdita delle funzioni cognitive che influenzano la memoria, l'instaurazione e la regolazione emotiva e il movimento.
La microangiopatia cerebrale può anche essere associata a ipertensione e angiopatia amiloide cerebrale. È comune sviluppare, d'altra parte, la leucoencefalopatia.
La microangiopatia cerebrale è una condizione molto rara, tuttavia la prevalenza esatta non è nota, così come i tassi di mortalità..
In Europa, si stima che la prevalenza di questa malattia sia compresa tra 1 su 50.000 e 1 su 25.000. Tuttavia, è necessario di più sulla prevalenza, come è apparsa in tutto il mondo e in tutti i gruppi etnici.
Sembra che l'età di insorgenza dell'ictus sia di 45 o 50 anni, mentre i decessi possono verificarsi più comunemente oltre 61 anni (purché i sintomi si presentino da più di 23 anni).
Questa malattia sembra colpire allo stesso modo uomini e donne, sebbene il genere sembri essere importante in termini di gravità della malattia, così che gli uomini muoiono solitamente prima delle donne.
Secondo il Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), se c'è paralisi in qualsiasi area del corpo o demenza o trombosi, o se ci sono diverse storie familiari che hanno o hanno avuto uno qualsiasi dei sintomi, dovresti consultare un medico. In particolare, a un esperto in neurologia.
Se c'è una storia familiare di questa malattia, ma i sintomi non compaiono; Può essere conveniente avere una risonanza magnetica nucleare per osservare se ci sono affettazioni nella materia bianca.
Tuttavia, la diagnosi definitiva è genetica. Poiché oltre il 90% delle persone affette da questa malattia presenta mutazioni nel gene NOTCH3, i test genetici possono essere utili e possono essere eseguiti attraverso un piccolo campione di sangue. Questi test sono molto affidabili, poiché hanno una sensibilità prossima al 100%..
Questo tipo di test è consigliato anche quando sono stati osservati alcuni sintomi che fanno sospettare l'esistenza di microangiopatia cerebrale ma non c'è certezza assoluta.
Inoltre, uno strumento di screening è stato sviluppato da Pescini et al. (2012); la scala CADASIL, che mira a selezionare i pazienti con un'alta probabilità di contrarre la malattia da sottoporre a test genetici.
Come abbiamo detto, è anche essenziale sottoporsi a una risonanza magnetica (MRI). Nei pazienti di età superiore ai 21 anni è comune osservare iperintensità nella sostanza bianca (che in questo caso significa alterazioni cerebrali) nelle aree temporali. Ciò distinguerà la presenza di microangiopatia cerebrale dall'ischemia microvascolare cronica causata dall'ipertensione..
Ovviamente, maggiore è il volume della lesione osservato nelle immagini MRI, maggiore è il grado di disabilità che causerà la malattia nella persona.
D'altra parte, la biopsia cutanea può essere utilizzata per la diagnosi. Un'immunocolorazione di campioni di pelle prelevati da questi pazienti può essere un test affidabile per rilevare la proteina NOTCH3, che è strettamente collegata alla malattia..
Questa tecnica può anche mostrare alterazioni ultrastrutturali nei vasi sanguigni della pelle simili a quelle che si trovano nelle arterie cerebrali..
La microangiopatia cerebrale progredisce gradualmente nel corso della vita e il livello di affettazione che produce può essere molto eterogeneo, anche all'interno della stessa famiglia.
L'età media di insorgenza dei sintomi è di 46 anni. Tuttavia, ci sono casi molto isolati che sono arrivati a presentare i sintomi all'età di 8 anni..
In generale, la prognosi è infausta e la maggior parte delle persone colpite sviluppa demenza e finisce a letto con bisogno di cure costanti.
Infatti, circa l'80% delle persone colpite si trova in una situazione di completa dipendenza un po 'prima della morte. L'aspettativa di vita di questi pazienti non è solitamente molto lunga, con l'età media della morte fissata a 68 anni..
Finora non esiste una cura definitiva per la microangiopatia cerebrale, ma si possono applicare trattamenti per combattere i sintomi e fargli cambiare alcune abitudini per migliorare la qualità della vita della persona, prevenendo la progressione della malattia.
Come indica il gruppo Antioquia Neurosciences, è importante che questi pazienti siano adeguatamente diagnosticati, poiché ci sono alcuni trattamenti che non sono efficaci, come: triptani o farmaci progettati per combattere l'emicrania, angiografia cerebrale o trattamenti anticoagulanti..
In breve, l'uso di farmaci in questa tipologia di pazienti è sconsigliato perché possono aumentare il rischio di emorragia intracerebrale o addirittura non produrre alcun beneficio..
Tuttavia, ci sono alcuni casi documentati del beneficio dell'acetazolamide (ACZ) per il miglioramento dell'emicrania tipica della microangiopatia cerebrale, ma sono necessarie ulteriori ricerche..
L'ideale è un approccio interdisciplinare, che combina:
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