Sintomi, cause, trattamento della sindrome di Patau

Il Sindrome di Patau è una malattia congenita di origine genetica, dovuta alla presenza di una trisomia sul cromosoma 13. Nello specifico, è la terza trisomia autosomica più frequente, dopo la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

A livello clinico, questa patologia colpisce più sistemi. Pertanto, di solito compaiono varie alterazioni e anomalie nel sistema nervoso, ritardo della crescita generalizzato, malformazioni cardiache, renali e muscolo-scheletriche..

La diagnosi viene solitamente effettuata durante la gravidanza nella maggior parte dei casi, poiché i risultati clinici possono essere rilevati con l'ecografia di routine. Tuttavia, per escludere falsi positivi e diagnosi errate, vengono spesso eseguiti vari test genetici per identificare la trisomia 13.

Per quanto riguarda il trattamento, attualmente non esiste una cura per la sindrome di Patau, la sopravvivenza delle persone colpite di solito non supera un anno di vita. Le cause più comuni di morte sono le complicanze cardiorespiratorie.

Indice articolo

• 1 Caratteristiche della sindrome di Patau
• 2 Statistiche
• 3 Segni e sintomi caratteristici
  • 3.1 Crescita ridotta
  • 3.2 Alterazioni e malformazioni nel sistema nervoso centrale (SNC)
  • 3.3 Alterazioni e malformazioni cranio-facciali
  • 3.4 Malformazioni muscoloscheletriche
  • 3.5 Alterazioni del sistema cardiovascolare
  • 3.6 Alterazioni del sistema genito-urinario
• 4 cause
• 5 Diagnosi
• 6 Trattamento
• 7 Riferimenti

Caratteristiche della sindrome di Patau

La sindrome di Patau, nota anche come trisomia 13, è una condizione medica di origine genetica associata a grave disabilità intellettiva oltre a molteplici disturbi fisici.

Le persone affette di solito presentano gravi anomalie cardiache, varie alterazioni del sistema nervoso, malformazioni muscolo-scheletriche, alterazioni facciali, ipotonia muscolare, tra gli altri..

Principalmente a causa della grave affettazione multisistemica, le persone affette dalla sindrome di Patau di solito hanno un'aspettativa di vita molto ridotta.

Questa sindrome è stata inizialmente identificata nel 1960 come sindrome citogenetica, cioè una malattia genetica associata ad un'anomalia cromosomica..

I cromosomi costituiscono il materiale genetico delle cellule che compongono il nostro corpo. Nello specifico i cromosomi sono costituiti da acido desossiribonucleico, noto anche con l'acronimo DNA, ed ha anche una composizione caratterizzata dalla presenza di diverse sostanze proteiche.

Questi cromosomi sono generalmente organizzati strutturalmente a coppie. Nel caso degli esseri umani, presentiamo 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 di questi.

Nel caso della sindrome di Patau, l'anomalia genetica colpisce specificamente il cromosoma 13. Le persone affette hanno una trisomia del cromosoma 13, cioè ne hanno tre copie.

A un livello più specifico, ogni uovo e ogni sperma contiene 23 cromosomi ciascuno, con il materiale genetico del genitore materno e paterno. Al momento della fecondazione, l'unione di entrambe le cellule porta alla creazione di 23 coppie di cromosomi, ovvero alla presenza di 46 cromosomi in totale..

Tuttavia, ci sono momenti in cui un errore o un evento alterato durante l'unione, dà luogo alla presenza di anomalie genetiche, come la presenza di un cromosoma in più in una delle coppie..

In questo modo, questo processo alterato provocherà una successione di eventi neurobiologici durante lo sviluppo fetale, che altereranno l'espressione genetica normale o attesa, dando luogo alla presenza di coinvolgimento organico in vari sistemi..

Statistiche

La sindrome di Patau o trisomia 13 è considerata una malattia rara o poco frequente. Diverse indagini stimano che questa patologia presenti una frequenza approssimativa di 1 caso ogni 5.000-12.000 neonati.

Nonostante questo, in molti casi la gestazione delle persone affette dalla sindrome di Patau non arriva solitamente a termine, quindi la frequenza può aumentare in modo significativo..

Pertanto, è stato osservato che il tasso annuo di aborti spontanei in questa patologia è elevato, rappresentando circa l'1% del totale di questi.

Per quanto riguarda la distribuzione della sindrome di Patau per sesso, è stato osservato che questa patologia colpisce le donne più frequentemente degli uomini.

Segni e sintomi caratteristici

A livello clinico, la sindrome di Patau può colpire l'organismo in modo molto eterogeneo e tra diversi casi, quindi è difficile stabilire quali siano i segni e sintomi cardinali di questa patologia.

Tuttavia, diversi rapporti clinici come quello di Ribate Molina, Puisac Uriel e Ramos Fuentes, evidenziano che i reperti clinici più frequenti sono nelle persone affette da sindrome di Patau o trisomia 13:

Disturbi della crescita

La presenza di un ritardo della crescita generalizzato è uno dei riscontri clinici più frequenti. In particolare, si può osservare una crescita lenta o ritardata nelle fasi prenatale e postnatale in circa l'87% dei casi di sindrome di Patau..

Alterazioni e malformazioni nel sistema nervoso centrale (SNC)

Nel caso del sistema nervoso, ci sono diversi reperti clinici che possono essere osservati: ipotonia / ipertonia, crisi di apnea, oloprosencefalia, microcefalia, ritardo psicomotorio o grave disabilità intellettiva.

• Ipotonia muscolare / ipertonia: il termine ipotonia si riferisce alla presenza di flaccidità muscolare o tono muscolare ridotto, invece, il termine ipertonia si riferisce alla presenza di tono muscolare anormalmente alto. Entrambi gli eventi medici si verificano nel 26-48% degli individui affetti.
• Crisi o episodi di apnea: gli episodi di apnea si verificano solitamente in circa il 48% dei casi e consistono in una riduzione o paralisi del processo respiratorio per un breve periodo di tempo.
• Oloprosencefalia: questo termine si riferisce alla presenza di diverse malformazioni cerebrali, che interessano in maggioranza la porzione più anteriore. Questo risultato clinico può essere osservato in circa il 70% dei casi di sindrome di Patau..
• Microcefalia: circa l'86% delle persone colpite ha una circonferenza della testa inferiore a quella prevista per sesso e livello di maturazione.
• Ritardo psicomotorio: Come conseguenza delle varie malformazioni fisiche, gli individui con sindrome di Patau presenteranno serie difficoltà nel coordinare ed eseguire tutti i tipi di atti motori. Questo risultato può essere osservato nel 100% dei casi..
• Grave disabilità intellettiva: L'alterazione cognitiva e la grave disabilità intellettiva è un reperto clinico presente in tutti i casi diagnosticati di sindrome di Patau. Entrambe le condizioni neurologiche si sviluppano come risultato di un ampio coinvolgimento del sistema nervoso.

Alterazioni e malformazioni cranio-facciali

A livello facciale e cranico, ci sono anche diversi segni e sintomi clinici che possono essere osservati:

• Fronte appiattita: lo sviluppo anormale della parte anteriore del cranio è un segno presente in tutti i casi di sindrome di Patau.
• Disturbi agli occhi: in caso di anomalie e patologie che colpiscono gli occhi, queste sono presenti in circa l'88% dei casi, le più frequenti sono microftalmina, coloboma dell'iride o ipotelorismo oculare.
• Varie malformazioni nel padiglione auricolare: la progressione delle anomalie facciali e craniche può interessare anche il padiglione auricolare nell'80% dei casi.
• Labbro leporino e palatoschisi: entrambe le malformazioni orali sono presenti in circa il 56% degli individui affetti. Il termine schisi si riferisce alla presenza di una chiusura incompleta delle labbra, che mostra una fessura nella zona mediale, mentre il termine palatoschisi si riferisce ad una chiusura incompleta dell'intera struttura che compone il palato o il tetto della bocca..

Malformazioni muscoloscheletriche

Le anomalie e le malformazioni muscoloscheletriche possono interessare varie aree, le più comuni sono il collo e le estremità..

• Collo: anomalie che interessano questa specifica area sono presenti nella maggior parte dei casi, nello specifico si può osservare un collo corto o sottosviluppato nel 79% dei soggetti colpiti, mentre è presente un eccesso di pelle sulla nuca nel 59% dei casi.
• Estremità: Le alterazioni che interessano le estremità sono diverse, è possibile osservare polidattilia nel 76% delle persone colpite, dita flesse o sovrapposte nel 68%, solchi nelle mani nel 64% o unghie iperconvesse nel 68% dei pazienti..

Disturbi del sistema cardiovascolare

Le anomalie legate al sistema cardiovascolare costituiscono la condizione medica più grave nella sindrome di Patau, poiché minaccia gravemente la sopravvivenza delle persone colpite.

In questo caso, i risultati più frequenti sono la comunicazione intraventricolare nel 91%, la persistenza del dotto arterioso nell'82% e la comunicazione interventricolare nel 73%.

Disturbi del sistema genito-urinario

Le manifestazioni del sistema genito-urinario sono solitamente correlate alla presenza di criptorchidismo negli uomini, rene policistico, utero bicorne nelle donne e idronefrosi.

Cause

Come abbiamo sottolineato in precedenza, la sindrome di Patau è associata alla presenza di anomalie genetiche sul cromosoma 13.

La maggior parte dei casi è dovuta alla presenza di tre copie complete del cromosoma 13, quindi il materiale genetico extra altera il normale sviluppo e, quindi, dando origine al decorso clinico caratteristico della sindrome di Patau..

Tuttavia, ci sono anche casi di sindrome di Patau dovuti alla duplicazione di parti del cromosoma 13. È possibile che alcune persone affette abbiano tutte copie intatte di questo e una in più attaccata a un cromosoma diverso..

Inoltre, sono stati segnalati anche casi in cui gli individui presentano questo tipo di alterazione genetica solo in alcune cellule del corpo. In questo caso, la patologia acquisisce il nome di trisomia a mosaico 13, e quindi la presentazione di segni e sintomi dipenderà dal tipo e dal numero di cellule colpite..

Diagnosi

Le persone affette dalla sindrome di Patau presentano una serie di manifestazioni cliniche che sono presenti dal momento della nascita.

Sulla base dell'osservazione dei segni e dei sintomi, può essere fatta una diagnosi clinica. Tuttavia, quando vi è il sospetto, è essenziale eseguire altri tipi di test complementari per confermare la presenza della sindrome di Patau.

In questi casi, i test di scelta sono test genetici del cariotipo, questi sono in grado di darci informazioni sulla presenza / assenza di una copia extra del cromosoma 13.

In altri casi è possibile effettuare la diagnosi anche in fase prenatale, l'esecuzione degli ultrasuoni di routine può mostrare indicatori di allarme, quindi, in generale, vengono richieste analisi genetiche per confermarne la presenza.

I test più comuni nella fase prenatale sono l'ecografia fetale, l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali..

Inoltre, una volta effettuata la diagnosi definitiva della sindrome di Patau, sia in fase prenatale che postnatale, è essenziale effettuare un follow-up medico continuo per rilevare precocemente possibili complicazioni mediche che mettono a rischio la sopravvivenza della persona interessata..

Trattamento

Al momento non esiste un trattamento specifico o curativo per la sindrome di Patau, pertanto gli interventi terapeutici saranno orientati al trattamento delle complicanze mediche..

A causa della grave affettazione multisistemica, le persone affette dalla sindrome di Patau necessitano di assistenza medica dal momento della nascita.

D'altra parte, i disturbi cardiaci e respiratori sono le principali cause di morte, quindi è essenziale effettuare un monitoraggio medico dettagliato e il trattamento di entrambe le condizioni.

Oltre all'intervento farmacologico per diversi segni e sintomi, è anche possibile utilizzare procedure chirurgiche per correggere alcune malformazioni e anomalie muscolo-scheletriche..

In sintesi, il trattamento della sindrome di Patau o della trisomia 13 sarà specifico a seconda dei casi e del decorso clinico associato. In generale, l'intervento richiede solitamente il lavoro coordinato di diversi specialisti: pediatri, cardiologi, neurologi, ecc..

Riferimenti

1. Migliori, R. (2015). Sindrome di Patau. Ottenuto da Medscape.
2. Riferimento domestico di genetica. (2016). Trisomia 13. Ottenuto da Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomia 13. Estratto da MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomia 13. Ottenuto dalla National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2008). Trisomia 13. Ottenuto da Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindrome di Patau (trisomia 13). Ottenuto dalla trisomia 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. e Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomia 13 (sindrome di Patau). Associazione spagnola di pediatria, 91-95.
8. Salute dei bambini di Stanford. (2016). Trisomia 18 e 13. Ottenuto da Stanford Children's Health.