Il narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da attacchi di sonno improvvisi che si verificano in qualsiasi situazione e sono irresistibili. Oltre alla sonnolenza, qualcuno con questo disturbo sperimenta cataplessia mentre è sveglio; un'improvvisa perdita di tono muscolare.
La cataplessia può durare da alcuni secondi a diversi minuti e può variare dalla debolezza dei muscoli facciali al completo collasso del corpo. Altre due caratteristiche principali di questo disturbo sono la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche..
La narcolessia di solito inizia tra i 15 ei 25 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. In molti casi non viene diagnosticata e, di conseguenza, non trattata.
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La sonnolenza diurna è quando una persona con narcolessia può improvvisamente diventare assonnata e addormentarsi. Questi piccoli "sonnellini" possono durare da alcuni secondi a diversi minuti e possono verificarsi più volte al giorno..
Questa situazione può verificarsi anche durante un buon riposo notturno e spesso si verifica in luoghi e orari inappropriati. Sembra che le persone con questo disturbo non possano sperimentare la quantità di sonno profondo e riposante che le persone normali ottengono..
Anche se i "sonnellini" sembrano ristoratori, quella sensazione di riposo si manifesta solo per poche ore.
Nella cataplessia sembra esserci un inizio improvviso del sonno REM o REM (sonno con movimento rapido degli occhi). Normalmente, prima di raggiungere il sonno REM, passano attraverso 4 fasi precedenti. Tuttavia, qualcuno con narcolessia va direttamente in REM.
Durante questa fase, i motoneuroni non sono stimolati dall'attività cerebrale ei muscoli del corpo non si muovono, portando alla cataplessia..
La paralisi del sonno è un disturbo del sonno che si verifica quando, nel passaggio tra sonno e veglia, si è pienamente consapevoli dei sogni ma è impossibile muoversi.
Poiché ciò accade in uno stato intermedio tra il sonno e la veglia, è possibile avere allucinazioni uditive o visive che provocano un'intensa sensazione di presenza e movimento intorno al corpo.
Un'allucinazione ipnagogica è un'allucinazione uditiva, visiva o tattile che si verifica poco prima dell'inizio del sonno..
Possono essere spaventosi e molto realistici. Esempi sono il volo o l'illusione di essere intrappolati in un incendio.
Si stima che fino al 40% delle persone con narcolessia sperimenta comportamenti automatici durante gli episodi onirici.
Consiste nel fatto che la persona continua a funzionare (parlare, fare cose) durante gli episodi di sonno, anche se al risveglio non ricorda di aver fatto quelle cose.
Il primo sintomo che compare nella maggior parte dei casi è il sonno improvviso ed eccessivo durante il giorno. Gli altri sintomi possono iniziare da soli o in combinazione alcuni mesi dopo i "sonnellini" diurni.
Circa il 20-25% delle persone con narcolessia manifesta tutti e quattro i sintomi. La sonnolenza diurna di solito persiste per tutta la vita, sebbene la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche siano più rare.
Negli esseri umani, il sonno narcolessico si verifica quando si passa improvvisamente da uno stato di veglia a un sonno REM, aggirando le fasi del sonno non REM.
Durante il sonno REM, i motoneuroni nella colonna vertebrale e nel tronco cerebrale producono atonia quasi completa. Questa situazione si verifica in cataplessia.
L'allele HLA-DQB1 del gene umano HLA-DQB1 è stato trovato nel 90% dei pazienti.
Uno studio del 2009 ha trovato un'associazione con i polimorfismi nel locus del gene TRAC.
Un altro locus associato alla narcolessia è EIF3G.
Esiste una correlazione tra queste persone e le variazioni genetiche nel complesso MHC (complesso maggiore di istocompatibilità).
Le variazioni in questo complesso possono aumentare il rischio di una risposta autoimmune alle proteine che producono neuroni nel cervello..
Le persone con narcolessia di solito hanno un numero ridotto di neuroni che producono la proteina ipocretina, che sono responsabili del controllo dell'appetito e dei modelli di sonno.
Solo da 10.000 a 20.000 cellule cerebrali secernono molecole di ipocretina.
La narcolessia potrebbe essere un atavismo evolutivo; l'aspetto di un comportamento antenato. Secondo questa teoria, il sonno REM è l'evoluzione del meccanismo di difesa noto come immobilità tonica..
Questo riflesso è noto anche come ipnosi animale o simulazione della morte e funziona come ultima linea di difesa contro un predatore. Consiste nell'immobilizzazione totale dell'animale.
La neurofisiologia e la fenomenologia di questa reazione ha alcune somiglianze con il sonno REM, che può rivelare una somiglianza evolutiva: paralisi, attivazione simpatica, cambiamenti termoregolatori, controllo del tronco cerebrale.
La diagnosi di narcolessia può richiedere un pernottamento in una struttura medica, dove viene eseguita un'analisi approfondita del sonno..
I metodi normalmente utilizzati sono:
A) Attacchi irresistibili di sonno ristoratore che compaiono quotidianamente per un minimo di 3 mesi.
B) Presenza di uno o entrambi i seguenti sintomi:
C) L'alterazione non è dovuta agli effetti fisiologici diretti di una sostanza o ad una condizione medica generale.
Sebbene non esista una cura per la narcolessia, il trattamento con farmaci e cambiamenti nello stile di vita può aiutare a controllare i sintomi..
È importante consultare un medico prima di assumere uno qualsiasi di questi farmaci, poiché possono verificarsi interazioni con altri farmaci o altre condizioni come l'ipertensione o il diabete..
Altri farmaci come antistaminici o farmaci per il raffreddore possono causare sonnolenza.
I trattamenti attualmente in fase di studio includono: sostituzione dell'ipocretina, terapia genica dell'ipocretina, cellule staminali, manipolazione della temperatura corporea e immunoterapia.
Apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita può aiutare a controllare i sintomi della narcolessia:
Le persone con narcolessia possono soffrire di depressione, isolamento sociale e interruzione del normale funzionamento. Trovare uno psicologo o un gruppo di sostegno può aiutarti a far fronte meglio e a trovare sostegno sociale.
Incontrare altre persone che hanno lo stesso problema riduce i sentimenti di isolamento e fornisce supporto sociale. Inoltre, può essere liberatorio condividere esperienze e imparare come le altre persone affrontano i sintomi..
E quali esperienze hai con la narcolessia?
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