Il centromeri sono strutture cromosomiche fondamentali che tengono insieme i cromatidi fratelli durante la divisione cellulare. Inoltre, questi sono il punto in cui i microtubuli del fuso si uniscono per separare i cromosomi alla fine della divisione cellulare..
I centromeri furono descritti per la prima volta nel 1882 dal medico e ricercatore Walther Flemming (1843-1905), quando eseguì una caratterizzazione dettagliata della divisione cellulare..
I centromeri sono anche conosciuti come "regioni di adesione" o "cinetocore". Tuttavia, è ormai noto che questi sono i siti di legame del complesso di DNA e proteine che formano il cinetocore..
La funzione del centromero in tutti gli esseri viventi è la stessa, ma ogni specie mostra caratteristiche uniche e possono esserci differenze interspecifiche in termini di struttura, dimensione e complessità..
Il DNA che fa parte dei centromeri subisce costanti modifiche (evolve), il che implica che si riscontrano differenze significative tra le specie, anche quando queste sono evolutivamente molto vicine.
Per gli scienziati, lo studio del centromero non è un compito facile, poiché nelle piante e negli animali queste "strutture" o "regioni" sono contenute in porzioni del genoma simile a un satellite (altamente ripetitive), rendendo difficile la mappatura utilizzando tecniche di sequenziamento convenzionale.
Le mutazioni nella regione centromerica hanno gravi implicazioni fisiologiche negli esseri umani. Le anomalie nella sua struttura e nelle sue funzioni sono letali o associate a malattie congenite e acquisite, cancro, infertilità e disturbi della nascita..
I centromeri sono porzioni di cromosomi che contengono regioni di DNA altamente ripetitive sotto forma di eterocromatina. Queste regioni sono specializzate nell'unione e nella segregazione dei cromatidi fratelli durante la divisione cellulare..
Generalmente i centromeri contengono le sequenze di DNA più “antiche”, ordinate successivamente e vicine al limite o confine tra eterocromatina ed eucromatina, cioè i centromeri sono regioni altamente eterocromatiche.
Le sequenze centromeriche sono regolarmente classificate in due tipi: DNA satellite ed elementi trasponibili. Entrambi i tipi di sequenza rappresentano la maggior parte del DNA contenuto nei centromeri..
Allo stato attuale, i centromeri sono considerati strutture complesse composte da DNA genomico, che è soggetto a diversi processi epigenetici.
Poiché i centromeri sono una porzione della cromatina dei cromosomi, sono formati da un complesso di DNA e proteine istoniche che ne favoriscono il "confezionamento".
I nucleosomi delle regioni centromeriche, invece, non possiedono la proteina istone H3; invece hanno una variante che gli esperti del ramo hanno identificato come, che è specifica del centromero.
Questa proteina simile all'istone varia notevolmente tra le diverse specie. Nei mammiferi questo è noto come CENP-A, negli artropodi è chiamato CID e nei funghi e lieviti è stato chiamato Cse4.
Grazie alle differenze specifiche della proteina CENH3 nei centromeri, le sue caratteristiche e proprietà vengono utilizzate per l'identificazione delle specie, in particolare della regione centromerica nei cromosomi..
La posizione del centromero sui cromosomi è visualizzata nei cariotipi come un "restringimento" che è generalmente chiamato "costrizione primaria".
In alcuni organismi i centromeri non si trovano in una regione, ma sono piuttosto "diffusi", in modo che le fibre del fuso possano unirsi lungo l'intero cromosoma. Questi cromosomi sono noti come centromeri diffusi.
La posizione del centromero indica la forma che assumerà il cromosoma durante la divisione del nucleo. Se il centromero si trova nel punto medio di un cromosoma, assumerà la forma di una "V" poiché è segregato verso i poli opposti della cellula in divisione..
Al contrario, se il centromero è vicino ad una delle estremità di un cromosoma, questo, separandosi dal suo cromatide fratello, avrà una forma a “J” durante la segregazione. Allo stesso modo, se il centromero si trova alle estremità di un cromosoma, la separazione gli conferirà un aspetto a "bacchetta rigida"..
È importante ricordare che la posizione del centromero su un cromosoma indica la relazione tra le lunghezze dei suoi due bracci (il corto o "p" e il lungo o "q"). Questa relazione è abbastanza specifica per ogni tipo di cromosoma..
In base alla posizione del centromero, vengono riconosciuti tre tipi di cromosomi:
Questi cromosomi hanno il centromero all'estremità di uno dei due “bracci” della cromatina. Sono quelli che si muovono sotto forma di bacchette rigide durante la segregazione verso i poli nella divisione cellulare.
In questo tipo di cromosomi, il centromero è spostato più verso una delle estremità che verso l'altra. Quando la cellula si divide ei cromosomi si separano, i cromosomi acrocentrici sono quelli che acquisiscono una forma a "J"..
I cromosomi metacentrici hanno centromeri situati in tutto il centro del cromosoma, separando due bracci di uguale lunghezza. A causa della posizione del loro centromero, i cromosomi metacentrici secernono a forma di V durante l'anafase della divisione cellulare.
I centromeri sono i mezzi universali per l'efficace secrezione dei cromosomi in tutti gli organismi eucarioti. Sono i siti di legame per i microtubuli per esercitare la forza meccanica precisa per separare cromosomi o cromatidi durante la meiosi o la mitosi..
Le funzioni specifiche del centromero sono l'adesione e la separazione dei cromatidi fratelli, la fissazione dei microtubuli, il movimento dei cromosomi durante la segregazione verso le cellule figlie, l'instaurarsi dell'eterocromatina e, inoltre, rappresentano un checkpoint della mitosi.
Nei mammiferi, le proteine CENP-simili si trovano nell'eterocromatina centromera. Questi possono essere di tre tipi CENP-A, CENP-B e CENP-C, tutti partecipanti all'assemblaggio del cinetocore.
L'assenza della proteina CENP-C può causare gravi errori nella segregazione dei cromosomi, poiché si tratta di una proteina che possiede proprietà di legame al DNA e di “autoassociazione” ed è direttamente correlata alla segregazione dei cromosomi e al malfunzionamento dei cinetocori.
È attualmente noto che alcune regioni dei centromeri sono trascrizionalmente attive. Questi codificano per piccoli RNA interferenti, che partecipano al silenziamento trascrizionale di alcune regioni del genoma..
Questi piccoli trascritti di RNA a doppia banda dalle regioni pericentromeriche sono essenziali per l'assemblaggio dell'eterocromatina e sono le regioni trascrizionali per regolare i passaggi prima della divisione cellulare..
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