Il Sindrome XYY è una malattia di origine genetica che costituisce una delle alterazioni cromosomiche più comuni negli uomini. A livello clinico, questa patologia è caratterizzata da un aumento esagerato della crescita fisica (macrocefalia, altezza e peso elevati), ritardo generalizzato nello sviluppo psicomotorio e difficoltà nell'acquisizione delle abilità linguistiche..
La sindrome XYY si verifica come conseguenza di un'anomalia genetica che si traduce in un aumento del numero di cromosomi sessuali. Cioè, consiste nella presenza di un cromosoma Y aggiunto.
Per quanto riguarda la diagnosi, sebbene i segni nella maggior parte dei casi non siano generalmente clinicamente evidenti, di solito si basa sull'identificazione di alterazioni legate all'apprendimento e al comportamento. Inoltre, è fondamentale effettuare uno studio genetico per confermarne la presenza..
D'altra parte, attualmente non esiste una cura per questo tipo di disturbo, tuttavia, tutti gli interventi sono principalmente diretti verso l'educazione speciale, la terapia fisica o il trattamento delle complicanze mediche..
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Questa patologia è stata inizialmente descritta da Jacobs nel 1960, che era interessato principalmente ai tratti comportamentali delle persone colpite, definiti dalla propensione alla violenza e alla criminalità.
Dopo la scoperta del DNA e lo sviluppo di metodi e strumenti di studio, negli anni '60 e '70, l'esplorazione di questa patologia si è concentrata fondamentalmente sull'identificazione delle sue caratteristiche fenotipiche più comuni..
In particolare, la maggior parte degli studi si è concentrata sull'analisi della possibile associazione tra anomalie cromosomiche sessuali e presenza di disturbi dello sviluppo o comportamenti socialmente devianti.
Storicamente, la sindrome XYY era associata a un fenotipo comportamentale aggressivo e violento. Inoltre, in molti casi, questa malattia è stata erroneamente definita un disturbo "super-maschile", poiché la copia extra del cromosoma sessuale maschile era associata allo sviluppo di caratteristiche fisiche e comportamenti più accentuati in questo sesso..
Tuttavia, allo stato attuale, questa patologia è definita a livello clinico dall'aumento dello sviluppo fisico e dalla presenza di disturbi psicomotori o altri problemi di apprendimento.
La sindrome XYY è una patologia di origine genetica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma sessuale Y nei maschi. In questo senso, gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi organizzati a coppie, cioè 23 coppie. All'interno di questi, una delle coppie determina il sesso biologico dell'individuo.
Nello specifico, la coppia di cromosomi sessuali che definiscono un embrione come una femmina è composta da due cromosomi X, mentre la coppia di cromosomi sessuali che differenziano un embrione come maschio, è composta da un cromosoma X e da un Y..
Pertanto, la divisione e la combinazione di tutte le informazioni genetiche, oltre al sesso, determineranno tutte le caratteristiche cognitive e fisiche..
Tuttavia, durante lo sviluppo prenatale, l'incidenza di vari fattori patologici o la presenza di meccanismi anormali può portare a un fallimento nell'organizzazione cromosomica, portando alla presenza di un cromosoma sessuale extra. In questo caso, nella sindrome XYY, l'alterazione cromosomica colpisce il numero di cromosomi sessuali Y, generandone uno aggiuntivo..
Le anomalie e le alterazioni correlate ai cromosomi sono una delle più frequenti di tutte quelle che interessano questa struttura genetica..
In questo senso, la sindrome XYY costituisce una delle alterazioni cromosomiche più comuni nella popolazione maschile..
D'altra parte, diverse analisi epidemiologiche hanno determinato che la sindrome XYY ha un'incidenza approssimativa di 1 caso ogni 1.000 neonati.
Nel caso degli Stati Uniti, questa patologia può colpire circa 5-10 neonati al giorno..
Infine, per quanto riguarda le caratteristiche sociodemografiche associate alla frequenza di questa patologia, come abbiamo indicato, si tratta di una malattia che colpisce esclusivamente il sesso maschile.
Inoltre, non sono stati identificati altri tipi di modelli relativi alla posizione geografica e all'origine o all'appartenenza a particolari gruppi etnici e razziali..
Le anomalie genetiche associate alla sindrome XYY produrranno una serie di segni e sintomi clinici. Tuttavia, in gran parte delle persone colpite questa condizione non si presenta in modo rilevante, quindi può rimanere non diagnosticata per tutta la vita.
Pertanto, sebbene la configurazione cromosomica XYY di solito non causi caratteristiche fisiche insolite o significativamente patologiche, è possibile identificare frequentemente alcuni segni e sintomi tra gli individui affetti:
Una delle caratteristiche fondamentali della sindrome XYY è il decorso dello sviluppo fisico, essendo più accentuato o esagerato del previsto per il sesso e l'età biologica della persona affetta..
Fin dalla prima infanzia è possibile identificare un significativo aumento della velocità di crescita e sviluppo fisico. Pertanto, sia l'altezza durante l'infanzia che l'altezza finale dell'adulto sono generalmente superiori alla media della popolazione generale, circa 7 cm al di sopra di questa.
Normalmente in età adulta chi ne soffre tende a superare i 180 cm di altezza. Inoltre, lo sviluppo fisico di solito include altri tipi di caratteristiche come un aumento significativo della configurazione corporea generale o lo sviluppo della macrocefalia generale..
La macrocefalia è definita come un tipo di disturbo neurologico in cui è possibile identificare un aumento anormale o esagerato delle dimensioni totali della testa. Pertanto, negli individui con sindrome XYY, può svilupparsi una circonferenza della testa maggiore del previsto per la loro età e sesso biologici..
Sebbene la macrocefalia di solito non causi complicazioni mediche significative, in molti casi può essere associata allo sviluppo di convulsioni, disfunzioni corticospinali o disturbi dello sviluppo, tra gli altri tipi di alterazioni..
Le anomalie legate alla struttura ossea e muscolare sono fondamentalmente associate alla velocità accelerata della crescita fisica. Uno dei risultati fisici più significativi nella sindrome XYY è l'identificazione di una marcata ipotonia muscolare.
L'ipotonia muscolare è definita dalla presenza di un tono muscolare ridotto in modo anomalo. Visivamente, questa alterazione può concretizzarsi in una flaccidità esagerata delle estremità o delle articolazioni.
In generale, l'ipotonia muscolare causerà altri tipi di complicazioni come l'incapacità di coordinare muscolo e motore, scarso controllo degli arti o della testa, ecc..
Oltre alle anomalie sopra descritte, è possibile che compaiano altri tipi di alterazioni legate alla sfera neurologica e alla presenza di patologie associate al sistema nervoso dell'individuo. In questo senso, la presenza di tremori è un altro sintomo caratteristico della sindrome XYY..
Il tremore può essere definito come la presenza di movimento muscolare ritmico involontario. Di solito colpisce le mani e le braccia come priorità, sebbene sia anche possibile che la testa o la voce ne siano influenzate.
Sebbene questo riscontro clinico non sia un sintomo grave, può causare complicazioni secondarie associate all'acquisizione di capacità motorie o all'esecuzione di attività della vita quotidiana..
D'altra parte, in molti affetti da sindrome XYY, è anche possibile identificare la presenza di tic motori. Questi consistono nello sviluppo di movimenti improvvisi e incontrollabili in specifici gruppi muscolari. Alcuni dei più comuni sono legati a sbattere le palpebre, espressioni facciali o movimenti anormali delle braccia o delle gambe..
Inoltre il genotipo genetico può causare alterazioni legate al sistema nervoso, dando luogo ad anomalie legate alla sfera cognitiva che descriveremo di seguito..
In modo generalizzato, lo sviluppo motorio degli individui affetti è solitamente carente fin dalle prime fasi della vita.
Le alterazioni motorie, come l'ipotonia muscolare o la presenza di tremori, ostacoleranno notevolmente l'acquisizione di varie abilità di base, come la capacità di camminare o di adottare posture..
A livello cognitivo, un'altra caratteristica delle persone con sindrome XYY è la presenza di disturbi legati all'apprendimento.
In questo ambito le anomalie più comuni sono associate al linguaggio, ovvero si osserva una marcata difficoltà nell'acquisire abilità legate alla comunicazione e padronanza di una lingua.
Normalmente, più del 50% delle persone colpite ha un disturbo dell'apprendimento. In questo senso, la dislessia è una delle più frequenti.
In molti dei casi riportati nella letteratura clinica, sono state descritte anomalie comportamentali legate a disturbi dello spettro autistico.
Inoltre, in termini di caratteristiche specifiche, presentano spesso un temperamento esplosivo, comportamenti impulsivi e provocatori, iperattività o comportamento antisociale..
Questa sindrome è il prodotto di un'alterazione genetica correlata alla struttura cromosomica.
Le caratteristiche cliniche della sindrome XYY sono causate dalla presenza di un cromosoma Y in più. Di conseguenza, la persona colpita ha un totale di 47 cromosomi invece dei 46.
Sebbene questo di solito colpisca tutte le cellule del corpo in modo generalizzato, molti colpiti presentano questa anomalia genetica solo in alcune di queste, questo fenomeno è noto come mosaicismo.
A livello specifico, non sono ancora noti tutti i singoli geni che possono essere coinvolti in questa patologia..
I segni e sintomi caratteristici della sindrome XYY sono solitamente evidenti nell'infanzia, poiché l'apprendimento e altri problemi legati alla sfera cognitiva raggiungono un evidente livello di complessità.
Tuttavia, alcuni pazienti possono avere uno stato clinico asintomatico, quindi la diagnosi non viene mai fatta..
Nei casi usuali, il sospetto diagnostico inizia con l'identificazione di segni fisici (crescita esagerata, macrocefalia, ecc.) E alterazioni cognitive (acquisizione di capacità motorie, acquisizione di comunicazione, ecc.).
Una volta individuata buona parte delle caratteristiche, è necessario eseguire diversi test di laboratorio:
Gli interventi medici utilizzati nella sindrome XYY sono principalmente di supporto. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, quindi il trattamento è orientato a lavorare con difficoltà di apprendimento o ritardo psicomotorio.
In vari casi in cui i problemi comportamentali sono di entità significativa, è probabile che sia necessario un intervento psicologico cognitivo-comportamentale..
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