Il Sindrome di Wolf-Hirschhorn è una rara patologia genetica le cui caratteristiche cliniche sono dovute principalmente alla perdita di materiale genetico. È caratterizzato dalla presenza di alterazioni legate a malformazioni facciali, convulsioni e un significativo ritardo generalizzato nello sviluppo..
È associato a una serie di importanti complicazioni mediche: lesioni neurologiche, disturbi cardiaci, muscolo-scheletrici, immunitari, visivi, uditivi, genito-urinari, ecc..
Per quanto riguarda l'origine eziologica della sindrome di Wolf-Hirschhorn, è associata alla presenza di anomalie genetiche sul cromosoma 4. D'altra parte, la diagnosi viene solitamente confermata durante l'infanzia, grazie al riconoscimento delle caratteristiche fisiche e cognitive. Tuttavia, l'analisi genetica è di vitale importanza.
Infine, l'intervento terapeutico di questa patologia si basa solitamente sulla riabilitazione fisica, logopedia, fornitura di farmaci antiepilettici, adattamenti nutrizionali o intervento neuropsicologico, tra le altre misure di supporto..
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Questa malattia è stata descritta contemporaneamente dai ricercatori Ulrich Wolf e Kart Hirschhon, in parallelo nel 1965. Nelle prime segnalazioni cliniche si faceva riferimento ad un disturbo caratterizzato dalla presenza di microcefalia, con una configurazione cranica simile a un elmo greco.
Tuttavia, furono Zollino e il suo gruppo di lavoro a descrivere nel 2001, in dettaglio, tutte le caratteristiche cliniche della sindrome di Wolf-Hirshhorn.
Ad oggi sono stati individuati più di 90 casi diversi nella letteratura medica e sperimentale, generalmente associati al genere femminile..
Inoltre, le attuali definizioni di questa patologia coprono sia l'identificazione di manifestazioni maggiori o cardinali (facies atipiche, ritardo della crescita, sviluppo motorio e cognitivo ritardato e disturbi epilettici), sia altre manifestazioni mediche (anomalie cardiache, sensoriali, genito-urinarie, ecc. .).
La sindrome di Wolf è una patologia di origine genetica caratterizzata da un coinvolgimento mulsistemico, definito dalla presenza di caratteristiche facciali atipiche, ritardo della crescita generalizzato, disabilità intellettiva e convulsioni..
Tuttavia, il decorso clinico è ampiamente eterogeneo tra gli individui affetti, a causa della sua natura genetica, il prodotto di una delezione. Per delezione cromosomica si intende la perdita di uno o più segmenti di un cromosoma. A seconda della gravità di questa anomalia e del livello di coinvolgimento genetico, possono comparire caratteristiche differenziali tra le persone colpite..
In questo senso, il deficit di materiale genetico in questa sindrome è associato a importanti complicazioni mediche. Pertanto, una buona parte delle persone colpite muore durante la fase prenatale o neonatale, tuttavia alcuni casi di gravità moderata superano il primo anno di vita.
In generale, la sindrome di Wolf-Hirschhorn e le sue caratteristiche cliniche che lo definiscono sono considerate condizioni mediche rare di origine genetica..
Nonostante la sua bassa prevalenza, alcuni studi statistici sono riusciti a identificare i dati associati a un'incidenza di 1 caso ogni 50.000 nati.
Altri autori come Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas e García-Ron, sottolineano che la sindrome di Wolf-Hirschhorn può raggiungere una prevalenza vicina a 1 caso ogni 20.000 nascite.
Per quanto riguarda i fattori sociodemografici associati alla sindrome di Wolf-Hirschhorn, è stata individuata una prevalenza maggiore nelle femmine, in particolare con un rapporto 2: 1 rispetto ai maschi..
Inoltre, non è stato possibile identificare una frequenza differenziale associata a specifiche regioni geografiche o specifici gruppi etnici e / o razziali..
Infine, facendo riferimento a fattori ereditari, la ricerca ha indicato che in oltre l'80% delle persone affette questa patologia è dovuta a una mutazione casuale. I casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn di origine genetica ereditaria sono rari.
I sintomi che si possono osservare nelle persone affette dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn possono essere molto variabili, tuttavia questa sindrome è una patologia definita da diverse condizioni mediche centrali:
- Anomalie facciali.
- Ritardo nello sviluppo diffuso.
- Episodi convulsi.
- Ritardo psicomotorio e cognitivo.
Le caratteristiche cranio-facciali sono generalmente definite da un ampio elenco di anomalie e alterazioni- Insieme, tutte hanno un aspetto facciale atipico, simile agli elmi dei guerrieri greci..
Alcuni dei risultati clinici più frequenti in quest'area sono correlati a:
- Microcefalia: il perimetro cranico di solito non si sviluppa normalmente, quindi la dimensione totale della testa è solitamente inferiore a quella prevista per l'età cronologica della persona colpita. In genere si possono anche osservare varie asimmetrie tra le diverse strutture che compongono l'area cranio-facciale..
- Configurazione nasale: Il naso è solitamente anormalmente grande, la parte superiore del quale è piatta, con un'ampia separazione della regione tra le sopracciglia. In alcuni casi, il naso assume una forma anomala, comunemente chiamata naso a "becco di pappagallo"..
- Configurazione facciale: la mascella è generalmente poco sviluppata, potendo osservare un piccolo mento o mento. Inoltre, le sopracciglia mostrano spesso un aspetto arcuato. Inoltre, di solito compaiono altre caratteristiche patologiche come macchie vascolarizzate, escrezioni cutanee, tra le altre..
- Impianto di padiglione auricolare atriale: le orecchie sono generalmente situate in una posizione più bassa del solito. Inoltre, è possibile osservare un sottosviluppo delle orecchie, che appaiono più piccole e più prominenti del solito..
- Configurazione degli occhi: gli occhi di solito appaiono ampiamente separati e con una simmetria significativa, uno dei bulbi oculari è più piccolo. Inoltre, possiamo identificare strabismo, alterazioni nella struttura e colorazione dell'iride, palpebre cadenti o ostruzioni dei condotti lacrimali.
- Disturbi orali: nel caso della configurazione orale, il più comune è identificare un filtro labiale anormalmente piccolo, labbro leporino, cova dentale tardiva, palatoschisi, tra gli altri.
Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn è possibile identificare un ritardo generalizzato nella crescita e nello sviluppo, sia nella fase prenatale che postnatale e infantile..
In questo senso, i bambini che soffrono di questa patologia tendono a crescere in modo anormalmente lento, quindi di solito hanno un peso e un'altezza inferiori a quelli previsti per il loro sesso e l'età cronologica..
Questi tipi di caratteristiche non sono solitamente associati a difficoltà nel mangiare o deficit nell'apporto calorico, tuttavia, sia le alterazioni genetiche che lo sviluppo di altri tipi di patologie, come le alterazioni cardiache, possono contribuire al peggioramento di questa condizione medica.
Inoltre, il ritardo della crescita generalizzato è spesso correlato a varie anomalie muscolo-scheletriche:
Le convulsioni sono uno dei sintomi più frequenti e gravi nella sindrome di Wolf-Hirschhorn.
In questo senso, le convulsioni sono definite come un processo patologico derivante da un'attività neuronale insolita che viene alterata causando agitazione motoria, spasmi muscolari o periodi di comportamento e sensazioni insolite e può talvolta causare perdita di coscienza..
Nel caso della sindrome di Wolf-Hirschhorn, le crisi più comuni sono tonico-cloniche..
Pertanto, le convulsioni sono caratterizzate dallo sviluppo di tensione muscolare, tendente alla rigidità generalizzata, soprattutto alle gambe e alle braccia, seguita da spasmi muscolari ripetitivi e incontrollati. Visivamente, possono essere visti come tremori del corpo.
Inoltre, la gravità di questo evento risiede nel suo effetto sul tessuto cerebrale. Un'attività neuronale anormale e / o patologica può influenzare localmente o in generale gran parte della struttura cerebrale, motivo per cui possono avere importanti conseguenze e sequele neurologiche.
Nel caso della sfera cognitiva, oltre il 75% delle persone affette dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn ha qualche tipo di disabilità intellettiva.
Generalmente, la disabilità intellettiva è solitamente grave, di solito non sviluppano abilità linguistiche quindi, nella maggior parte dei casi, la comunicazione è limitata all'emissione di alcuni suoni.
Inoltre, nel caso dell'acquisizione del controllo posturale, in piedi, nel cammino, ecc., Tutti questi sono significativamente ritardati, principalmente a causa di anomalie muscolo-scheletriche..
Nella maggior parte dei casi, i segni ei sintomi tendono a svilupparsi progressivamente, quindi è possibile distinguere diverse fasi nello sviluppo di questa patologia:
Nelle prime fasi, i sintomi più caratteristici sono legati al peso ridotto e alle anomalie cranio-facciali. In molti casi, circa il 35% degli individui affetti muore a causa della presenza parallela di difetti cardiaci congeniti.
Oltre al ritardo nello sviluppo fisico, sono particolarmente evidenti i deficit psicomotori, oltre alle malformazioni muscolo-scheletriche. Insieme a questi risultati medici, le convulsioni si ripresentano. Generalmente, pochi interessati sono in grado di camminare o padroneggiare la lingua.
In questa fase le caratteristiche legate allo sviluppo e al funzionamento intellettuale sono le più significative, tuttavia i tratti tipici del viso diventano apparenti mostruosità..
Come abbiamo sottolineato nella descrizione iniziale della sindrome di Wolf-Hirschhorn, questo disturbo è dovuto a una delezione genetica situata sul cromosoma 4.
Sebbene il volume della perdita di materiale genetico possa variare considerevolmente tra gli individui affetti, più questo è grave e significativo, più gravi saranno i sintomi associati a questa malattia..
Sebbene non tutti i geni coinvolti siano noti esattamente, diversi studi hanno collegato l'assenza dei geni WHSC1, LEMT1 e MSX1 con il decorso clinico della sindrome di Wolf-Hirschhorn.
Una diagnosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere fatta prima della nascita.
Gli ultrasuoni di controllo della gravidanza consentono l'identificazione di disturbi della crescita intrauterina e altri tipi di malformazioni fisiche.
Tuttavia, è essenziale effettuare uno studio genetico per confermare la tua condizione, attraverso l'analisi delle cellule pre o postnatali..
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn, né esiste un approccio terapeutico standard, quindi il trattamento è specificamente progettato sulla base delle caratteristiche individuali e del decorso clinico della malattia.
Pertanto, normalmente l'intervento medico si concentra sul trattamento delle convulsioni attraverso la somministrazione di farmaci antiepilettici, integratori alimentari, correzione chirurgica di malformazioni fisiche, riabilitazione cognitiva ed educazione speciale..
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