La prevalenza di sovrappeso e obesità rappresentano epidemie che hanno diverse malattie gravi come la comorbidità; Solo dal 1975 l'obesità è quasi triplicata nel mondo, entro il 2016: "41 milioni di bambini sotto i cinque anni avevano una di queste due condizioni" (WHO, 2016), attualmente si stima che la cifra stia aumentando vertiginosamente, molti le complicanze della sindrome di Prader-Willi sono dovute all'obesità. Tuttavia, quest'ultimo non ha sempre a che fare con la mancanza di attività fisica o dieta, come nel caso di PWS (per il suo acronimo in inglese)..
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La PWS è una malattia genetica rara, chi ne soffre manifesta un appetito che sembra essere insaziabile, sviluppando una perniciosa ossessione per il mangiare quasi tutto il tempo. Nella maggior parte dei casi questi comportamenti portano all'obesità patologica. Spesso hanno problemi fisici e cognitivo-comportamentali che rappresentano una grande sfida per loro come individui e per i loro caregiver. È possibile identificarlo fin dalla nascita, poiché le persone che ne soffrono sono generalmente più piccole della loro età media, presentano ipotonia, oltre a tratti caratteristici del viso; è associato a una mancanza o difetto nel funzionamento di alcuni geni situati sul cromosoma 15.
L'incidenza stimata della sindrome di Prader-Willi varia da 1: 15.000 a 1: 25.000
Le persone con la sindrome di Prader-Willi hanno un'ansia veemente da mangiare e sono in grado di fare quasi "qualsiasi cosa per procurarsi il cibo", il loro bisogno urgente, a volte le costringe a mentire e cercare di manipolare per procurarsi il cibo. Manifestano comportamenti insoliti per cercarlo, come conservarlo compulsivamente di nascosto e accumulare il cibo di tutta la famiglia in una piccola negligenza, poiché tendono ad avere "abbuffate" in cui non è possibile smettere di mangiare, possono persino mangiare cibo congelato , cibo sprecato e avariato ".
Questa è una condizione causata da un errore in uno o più geni, è stato osservato che intervengono il gene OCA2 e gli snoRNA (SNORD116), che hanno un ruolo importante nel quadro sindromico della PWS. Il motivo più frequente è perché c'è qualche errore o difetto nei geni paterni sul cromosoma 15; Altro motivo che sono stati individuati è la mancanza di geni paterni sullo stesso cromosoma, dovuta all'attivazione di geni specifici da parte dei genitori, è causata da un fenomeno noto come “imprinting” o imprinting genetico.
Vale la pena ricordare che gli effetti sul cromosoma 15 provocano l'interruzione di alcune funzioni ipotalamiche, può causare: fame insaziabile, crescita inferiore alla media dei bambini della loro età, problemi nello sviluppo sessuale, regolazione della temperatura corporea, disturbi di stato dell'umore e disturbi del sonno, tra gli altri. Circa il 25% dei casi di PWS sono dovuti ad avere due copie del cromosoma 15 ereditate dalla madre, invece di una copia da ciascun genitore, questo fenomeno è chiamato "disomia uniparentale materna".
Sindrome di Prader-Willi (PWS) Nel 1887, Lagdom-Down descrisse il primo caso di PWS, chiamando la sindrome "polisarcia". Anni dopo (1956), Prader e altri collaboratori riportarono soggetti con fenotipi simili. Finalmente nel 1981, Ledbetter e il suo team, individuarono delle microdelezioni (sifilide) sul cromosoma 15, considerata la prima sindrome umana identificata con l'imprinting genomico, nota anche come sindrome di Prader-Labhart-Willi.
Ci sono variazioni tra le persone con questa sindrome. I sintomi possono cambiare attraverso le fasi delle diverse fasi di sviluppo del soggetto, i segni principali della PWS sono:
Manifestazioni cliniche comuni della sindrome di Prader-Willi | |
| Nutrizione | Scarsa aspirazione durante * l'allattamento. Iperfagia o appetito insaziabile, che porta a grave obesità, di solito a partire dai 2 anni di età. Rapido aumento di peso tra 1 e 6 anni. |
| Sistema muscoloscheletrico | Bassa statura, scoliosi, * ipotonia muscolare di origine centrale, scoliosi, bordo ulnare piatto per le mani, queste, così come i loro piedi, sono generalmente piccole e hanno poca massa muscolare. |
| * Caratteristiche facciali caratteristiche | Occhi a mandorla, fronte stretta, palato alto e più arcuato del normale, labbro superiore triangolare o bocca a forma di "carpa", naso retroattivo (verso l'alto), possono presentare miopia o strabismo. |
| Anomalie ipotalamiche | Entrambi i sessi: sviluppo puberale assente o presente con evidente ritardo, * ipogonadismo (testicoli o ovaie disfunzionali). Donne: * piccoli genitali femminili, * piccole labbra ipoplastiche, amenorrea primaria o secondaria. Uomini: * micropene, * scroto ipoplastico e * criptorchidismo, questo termine deriva dal greco κρυπτός "kryptós" (nascosto) e ορχίς "orjís" (testicolo), è un disturbo dello sviluppo in cui vi è una discendenza incompleta di uno o entrambi testicoli attraverso il canale inguinale nello scroto. Gli uomini tendono ad avere peli sul viso scarsi e la loro voce spesso non si approfondisce man mano che invecchiano.. |
| Problemi di pelle | Intertrigine nelle pieghe adipose con infezione secondaria da candidosi, flebite e ulcerazione delle gambe edematose. |
| Psicosviluppo | Sviluppo motorio ritardato. Difficoltà a camminare o sedersi. * Difficoltà cognitive, principalmente apprendimento, sviluppo del linguaggio ritardato e scarsa articolazione delle parole anche durante l'età adulta, problemi di ragionamento, comprensione e risoluzione dei problemi, alcuni fenotipi PWS, presentano una significativa disabilità intellettiva. * Problemi alimentari. Mancanza di regolazione emotiva e scarso controllo degli impulsi. Comportamenti ripetitivi, ossessivo-compulsivi o entrambi, uno dei più frequenti è il graffio compulsivo della pelle. Disturbi d'ansia. * Disturbi del sonno, interruzioni del normale ciclo del sonno, apnea notturna, quando i problemi sono gravi manifestano eccessiva sonnolenza diurna e affaticamento. |
| Altri | Problemi endocrini come: scarsa produzione di ormone della crescita. A volte ipotiroidismo o insufficienza surrenalica centrale, impedendo così all'organismo di rispondere efficacemente contro infezioni e persino situazioni stressanti. Difficoltà a regolare la temperatura corporea. * L'ipopigmentazione può rendere pallidi gli occhi, la pelle e i capelli. * Debole pianto alla nascita. |
| Comorbilità | Diabete mellito di tipo 2 (DM2) Ipertensione arteriosa (ipertensione) Disturbo lipidico, iperlipidemia o ipercolesterolemia (alti livelli di colesterolo nel sangue) Apnea ostruttiva del sonno Sindrome obesità-ipoventilazione e problemi cardiorespiratori causati dall'obesità. Osteoporosi. Problemi ortopedici Problemi alle articolazioni Problemi al ginocchio e all'anca |
| * Segni e sintomi che possono essere presenti dalla nascita. |
Le persone con sindrome di Prader-Willi spesso subiscono discriminazioni, manifestate principalmente da esclusione e bullismo, tendono ad avere problemi di autostima, possono tendere all'isolamento e questo può peggiorare i loro umori, producendo maggiore depressione e con essa maggiori complicazioni.
I loro comportamenti possono interferire con il funzionamento familiare, mettere in ombra la loro educazione, così come la loro interazione sociale, come ha detto Saint-Exúpery: “Solo con il cuore puoi vedere bene; ciò che è essenziale è invisibile agli occhi ... Ciò che rende la tua rosa più importante è il tempo che ci hai dedicato ".
"Una persona" può "avere la sindrome di Prader-Willi, ma LUI:" NON È PWS ". Evitiamo le etichette che li escludono da una sana partecipazione sociale, oltre a essere trattati con il rispetto, la tolleranza e la dignità che meritano ".
È molto utile per le persone con sindrome di Prader-Labhart-Willi sentire che sono amate, si sentono accettate, contenute e ricevono complimenti ... Almeno a casa e soprattutto dalle loro figure autoritarie, perché difficilmente sentono tali commenti. Il rifiuto e la violenza in classe sono comuni, molti vengono violati e giudicati, così come i loro genitori.
È necessario coltivare la pazienza, prima con se stessi, essere incaricati della cura di una persona con PWS, sia come padre che come madre o caregiver, può essere una grande sfida costante; Puoi spesso provare rabbia, frustrazione, stanchezza cronica, solitudine e depressione, quindi è importante che sia la persona con sindrome di Prader-Willi che i loro caregiver ricevano supporto psicoterapeutico.
La terapia cognitivo comportamentale si è dimostrata funzionale alla modificazione di alcuni comportamenti, spesso richiedono farmaci psicotropi, un pedopsichiatra è il più indicato per questi scopi quando sono minorenni, poiché sono specializzati nel trattamento di problemi dell'infanzia e dell'adolescenza. Richiedono cure multidisciplinari e supervisione specializzata per tutta la vita e traggono inoltre grande vantaggio dall'assistenza di logopedisti, fisioterapisti, endocrinologi, genetisti e altri specialisti, se necessario. Sono indicate nutrizione funzionale e integrazione, tuttavia è essenziale che sia approvata e idealmente raccomandata dal medico di base o dall'endocrinologo, poiché altrimenti potrebbero avere gravi complicazioni.
Sfortunatamente, non tutte le persone con sindrome di Prader-Willi possono avere accesso a questi servizi, solo pochi privilegiati. L'ormone della crescita è usato per trattare la sindrome di Prader-Willi, sebbene spesso causi apnea notturna, così come la terapia ormonale sostitutiva. La medicina bioregolatoria, l'ozonoterapia e l'omotossicologia possono aiutare a contrastare alcuni dei sintomi della malattia, così come gli effetti collaterali di altri farmaci che lo richiedono, aiutano anche a prevenire le complicazioni e ad alleviarne alcune altre.
È essenziale che neonati e bambini abbiano le loro consultazioni periodiche di `` controllo del bambino '', può aiutare i caregiver a identificare un problema nel loro sviluppo e intraprendere azioni di intervento tempestive, al fine di fornire loro una migliore qualità della vita
Associazione per la sindrome di Prader-Willi
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org
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