Il Sindrome di Behçet È caratterizzato da un'infiammazione dei vasi sanguigni in tutto il corpo, oltre a una serie di segni che possono essere ignorati; come ulcere della bocca e genitali, infiammazione degli occhi ed eruzioni cutanee. Tuttavia, i sintomi variano a seconda del paziente e, in alcuni casi, possono guarire spontaneamente..
Per ora, le cause esatte di questa malattia sono sconosciute, anche se sembra esserci una predisposizione genetica ad essa. Per questo motivo, il trattamento ha lo scopo di alleviare segni e sintomi e prevenire gravi complicazioni..
La sindrome di Behçet, che appare anche nella letteratura medica come "BD" per l'acronimo in inglese "Behçet Disease", è nata nel 1937 quando un dermatologo turco di nome Hulusi Behçet ha descritto i suoi sintomi per la prima volta. Sebbene secondo Rabinovich (2016), è possibile che fosse già stato descritto nel V secolo da Ippocrate.
Questa malattia copre una serie di aspetti, ecco perché è chiamata multisistemica e si divide in neuro-behçet, oculare-Behçet e vasculo-Behçet a seconda dei sistemi colpiti.
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La causa esatta di questa sindrome non è stata ancora rilevata. Sembra che abbia un background genetico, con alcune persone più predisposte a presentarlo rispetto ad altre. Essere predisposti alla sindrome significa che, se una persona porta il gene correlato alla malattia, può insorgere se è esposta a determinati ambienti scatenanti.
D'altra parte, sembra che i pazienti il cui padre o madre ha questa malattia sviluppino la sindrome di Behçet in età precoce, che si chiama anticipazione genetica..
È stato dimostrato che molti dei pazienti con sindrome di Behçet hanno più HLA (antigeni leucocitari umani) nel sangue rispetto alle persone sane, in particolare l'allele del gene HLA-B51.
Non si sa realmente quale ruolo abbiano gli HLA nella malattia, ma conoscere il ruolo di questi antigeni può darci un indizio; che consiste nel partecipare alla risposta immunitaria, difendendo l'organismo da agenti esterni potenzialmente pericolosi.
In questo modo, può essere correlato a disturbi autoimmuni, che consistono in un malfunzionamento del sistema immunitario. In questo modo, invece di proteggere il corpo da possibili minacce, le cellule sane vengono attaccate e danneggiate..
Le possibili cause sono attualmente allo studio, considerando il ruolo di altri marcatori genetici, infezioni batteriche o virus, e anche pensando che possa essere una malattia autoinfiammatoria. Cioè, una condizione in cui il corpo non è in grado di regolare i processi infiammatori.
Infatti, è stato dimostrato che le infezioni possono partecipare all'insorgenza della malattia, poiché coloro che sono affetti dalla sindrome di Behçet hanno una maggiore incidenza di anticorpi contro il virus dell'epatite C, il virus dell'herpes simplex e il parvovirus umano B19, oltre agli antigeni streptococcici. Tutto questo, insieme a fattori ambientali, potrebbe scatenare la malattia.
I sintomi della sindrome di Behçet variano a seconda della persona e delle aree del corpo colpite e possono scomparire e riapparire senza una ragione apparente. In generale, sembra che col passare del tempo i sintomi diventino meno gravi.
I principali sintomi della malattia includono vasculite, lesioni cutanee, ulcere nella bocca e nei genitali e problemi agli occhi che possono portare alla cecità. Descriviamo i sintomi della sindrome di Behçet in modo più dettagliato di seguito:
- Lesioni (afte o piaghe dolorose) sul rivestimento interno della bocca e ulcere sui genitali. Le ulcere da ulcera guariscono da sole in circa 3 settimane, anche se in questa sindrome tendono a ricomparire. Questi sono i segni più comuni della malattia.
- Problemi di pelle che può essere variabile, con eruzioni cutanee simili all'acne che compaiono in alcune persone e noduli rossi che sporgono principalmente sulle gambe in altre. Possono verificarsi anche follicolite o infiammazione dei follicoli piliferi.
- Infiammazione degli occhi o uveite, infiammando l'uvea, la membrana vascolare che copre l'occhio. L'uveite può verificarsi anteriormente (quando la parte anteriore dell'occhio o l'iride si gonfia), posteriore (la parte posteriore dell'occhio) o panuveite (quando colpisce l'intera uvea).
Ciò farà apparire gli occhi rossi e perderà sempre più l'acuità visiva; oltre al dolore, lacrimazione e fotofobia (intolleranza alla luce). Nelle persone con la sindrome, questo coinvolgimento oculare è solo un sintomo che può andare e venire.
- Problemi alle articolazioni, soprattutto dolore e gonfiore alle ginocchia; sebbene anche i polsi, i gomiti o le caviglie siano comunemente coinvolti. In questo caso sono anche sintomi che compaiono e scompaiono, che durano al massimo 3 settimane alla volta. Può portare all'artrite a lungo termine.
- Coinvolgimento dei vasi sanguigni, più precisamente è caratterizzata da un'infiammazione delle arterie e delle vene che fanno arrossare, gonfiare le braccia o le gambe e provocare dolore alla persona. Può anche causare coaguli di sangue e questo porta a gravi complicazioni come aneurismi, trombosi e restringimento o blocco dei vasi sanguigni..
Molte volte queste lesioni vascolari possono essere accompagnate da ipercoagulabilità, che si verifica quando il sangue della persona colpita si coagula molto più velocemente del normale.
- Alterazioni nel sistema nervoso centrale che può verificarsi fino al 25% dei bambini, essendo la conseguenza più grave della sindrome. In particolare, si verifica un'infiammazione cerebrale che provoca un aumento della pressione intracranica, portando a mal di testa, confusione, febbre e perdita di equilibrio.
Può anche causare meningoencefalite, disturbi neurologici focali, sintomi neuropsichiatrici come allucinazioni o ictus..
In questi pazienti sono stati riscontrati danni al tronco cerebrale e al cervelletto, paralisi del nervo cranico o pseudotumori cerebrali..
- Vasculite polmonare, difficoltà respiratorie, dolori al petto, tosse, ecc..
- Problemi digestivi come dolore addominale, diarrea o sanguinamento nelle feci.
- Uno studio di Ilhan et al. (2016) è stato dimostrato che i pazienti, che sono attivi e soffrono di questa sindrome, sono più affaticati di quelli colpiti che sono inattivi. Inoltre, hanno osservato che la stanchezza era associata a depressione e ansia.
Possiamo classificare la malattia di Behçet in diversi tipi in base alle sue manifestazioni più importanti, che possono variare per ragioni genetiche e razziali. Distinguiamo tra:
- Oculare (60-80% dei pazienti). Dove predominano l'uveite e altre complicazioni della vista che indicherebbero il possibile sviluppo della cecità.
- Neuro-Behçet (10-30% dei pazienti) Coinvolge progressivamente il sistema nervoso centrale; portando a una prognosi infausta. Comprende meningite o meningoencefalite, sintomi psichiatrici, deficit neurologici, emiparesi e sintomi del tronco cerebrale. Alcuni dei pazienti sviluppano la demenza.
- Vascolare. Le complicanze vascolari si verificano nel 7-40% dei pazienti e comprendono trombosi arteriosa e venosa, occlusioni dei vasi sanguigni, stenosi e aneurisma..
La sindrome di Behçet è una malattia rara, soprattutto negli Stati Uniti e nell'Europa occidentale. La sua prevalenza si verifica soprattutto in Asia e nel Medio Oriente, in particolare sulla Via della Seta.
In Turchia c'è il più alto tasso di prevalenza di questa malattia, compreso tra 80-370 casi per 100.000 individui. Seguono Giappone, Corea, Cina, Iran e Arabia Saudita con una prevalenza di 13-20 casi ogni 100.000 abitanti; essendo la principale causa di cecità in Giappone.
Nel nord della Spagna è stata stimata una prevalenza di 0,66 casi ogni 100.000 individui, mentre in Germania si attesta a 2,26 casi ogni 100.000 abitanti.
D'altra parte, il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è più comune negli Stati Uniti e nel nord Europa..
Di solito inizia tra i 30 ei 40 anni, essendo molto raro nei bambini piccoli. L'età media di insorgenza della sindrome di Behçet in Turchia è di 11,7 anni, mentre la sua variante neurologica è di 13 anni.
Per quanto riguarda il sesso, negli Stati Uniti, in Giappone e in Corea questa sindrome è più comune nelle donne che negli uomini (due donne per ogni uomo), sebbene i sintomi siano generalmente meno gravi in esse. Nei paesi del Medio Oriente accade il contrario, ci sono più uomini colpiti e in modo più grave rispetto alle donne.
Per la diagnosi della sindrome di Behçet, bisogna essere cauti, poiché alcuni sintomi possono manifestarsi in molte altre condizioni e malattie che non costituiscono necessariamente questa sindrome..
D'altra parte, è importante sapere che non esistono test specificamente progettati per rilevare la malattia di Behçet..
Tuttavia, esistono una serie di criteri diagnostici basati sulle manifestazioni di questa condizione per rilevarla. Verranno inoltre raccomandati altri esami medici per escludere altre malattie simili o il livello di coinvolgimento della malattia. Questi test includono:
- Analisi del sangue.
- Analisi delle urine.
- Raggi X, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI).
- Biopsia cutanea.
- Pathergy test (descritto di seguito).
I criteri diagnostici utilizzati per la sindrome di Behçet sono i seguenti:
- Un segno necessario per la diagnosi sono le ulcere alla bocca, che sono comparse almeno 3 volte durante il periodo di un anno..
Inoltre, è essenziale presentare almeno 2 segni di quanto segue:
- Ulcere genitali che si ripresentano nel tempo.
- Problemi agli occhi dovuti a infiammazione oculare o uveite.
- Eruzioni cutanee o piaghe simili all'acne.
- Dare positivo in un test patergico cutaneo, che consiste nell'iniettare al paziente nell'avambraccio una quantità minima di soluzione salina fisiologica, che dovrebbe essere sicura per la persona.
Quindi la reazione viene osservata uno o due giorni dopo, essendo positiva se si forma una protuberanza rossa sulla pelle, che indicherebbe che il sistema immunitario non sta reagendo correttamente. Le persone con questa malattia non guariscono bene le ulcere e le ferite.
Tuttavia, questi criteri possono essere eccessivamente rigidi, specialmente in alcuni bambini che possono avere questa sindrome e che normalmente non sviluppano ulcere nella bocca o nei genitali..
D'altra parte, si dovrebbe tentare di fare una diagnosi differenziale con altre malattie con cui può essere confusa, come il lupus eritematoso sistemico, la malattia infiammatoria intestinale, la sindrome di Reiter o le infezioni da herpes..
La prognosi per la sindrome di Behçet dipende dai tuoi segni e sintomi. Il suo corso è solitamente intermittente, con momenti di remissione e altri in cui compaiono i sintomi. Tuttavia, la malattia ha una tendenza naturale a scomparire.
Nei pazienti con problemi di vista, un trattamento improprio può portare alla cecità 3-4 anni dopo la comparsa dei sintomi oculari..
Questa malattia di solito porta a una significativa diminuzione della qualità della vita di coloro che ne soffrono..
Per ora non esiste una cura per questa sindrome, il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi della sindrome che ogni persona presenta. Ad esempio, il medico può prescrivere farmaci che riducono l'infiammazione e il disagio causati da eruzioni cutanee, come creme per la pelle, gel o unguenti..
I farmaci più utilizzati sono quelli contenenti corticosteroidi, che possono essere applicati su lesioni cutanee e ulcere, collutori per alleviare il dolore di piaghe, colliri, ecc. Questo aiuta a ridurre il disagio quando la malattia non è così grave.
Se i farmaci topici non funzionano molto, puoi optare per la colchicina, un farmaco che ha dimostrato di essere utile nel trattamento dell'artrite.
Tuttavia, i segni ei sintomi della sindrome di Behçet tendono a ripresentarsi ei corticosteroidi eliminano solo il disagio, ma non ciò che lo causa. Per questo motivo normalmente i medici prescrivono anche farmaci immunosoppressori (che controllano l'attività del sistema immunitario, poiché attacca le cellule sane).
Alcuni di questi farmaci sono: azatioprina, ciclofosfamide o ciclosporina, utilizzando anche interferone alfa-2b iniettato. Tutti sono utili per il trattamento dei disturbi del sistema nervoso centrale, mentre l'azatioprina ha dimostrato di essere molto efficace per il trattamento dei principali problemi agli occhi..
D'altra parte, bisogna essere cauti poiché questi farmaci sopprimendo l'azione del sistema immunitario possono indurre la persona a contrarre infezioni più frequentemente. Può anche portare ad altri effetti collaterali come ipertensione o problemi ai reni o al fegato..
Per le persone colpite che si trovano a un livello di gravità più elevato, i farmaci che bloccano una sostanza chiamata fattore di necrosi tumorale (TNF) possono essere utili per alcuni sintomi della malattia di Behçet. Ad esempio, etanercept o infliximab.
Se sono stati rilevati problemi vascolari, neurologici o gastrointestinali, di solito si raccomanda che la persona interessata si sottoponga ad analisi periodiche in diversi specialisti per controllare la sua situazione e prevenire il peggioramento, oltre a sapere se i trattamenti stanno funzionando o meno. È anche importante mantenere questo controllo nei problemi di vista.
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