Il ittiosi arlecchino o La sindrome di Arlecchino è una rara malattia congenita che si manifesta con lesioni ipercheratosiche squamose sulla pelle. È una condizione relativamente grave che provoca l'alterazione delle normali caratteristiche dermatologiche.
Sia la deformità degli occhi e delle labbra che le caratteristiche placche poligonali sul corpo del neonato ricordano un arlecchino, da cui il nome. La prima menzione di questa rara malattia fu fatta dal reverendo Oliver Hart, nel 1750. Questo religioso fece una precisa descrizione delle manifestazioni dermatologiche che un neonato aveva.
L'ittiosi comprende un gruppo di malattie della pelle la cui origine è genetica. Il termine deriva dal greco ichty-pesce- a causa delle lesioni squamose presenti. La forma clinica più grave è proprio la sindrome di Arlecchino.
Le manifestazioni cliniche includono ipercheratosi della placca spessa e squamosa con solchi profondi nelle pieghe. Cosa c'è di più. Si osservano deformità nelle palpebre, nelle labbra, nel naso e nelle orecchie. L'alterazione della pelle è così grave da influire sulla regolazione del calore corporeo, della sudorazione e della sensibilità.
La causa principale dell'ittiosi arlecchino è un difetto genetico correlato alla proteina trasportatrice ABCA12. A causa di questo difetto, i lipidi non vengono trasportati adeguatamente alla pelle. È una malattia autosomica recessiva ereditaria. È comune trovare una relazione di consanguineità tra i genitori di bambini con questa sindrome.
La prevalenza di questa condizione è molto bassa. Sebbene non esista una cura, sono disponibili farmaci per migliorare o alleviare i sintomi..
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Le manifestazioni dermatologiche sono il riscontro più comune nella sindrome di Arlecchino. In secondo luogo, altri sistemi sono affetti da questa malattia.
La superficie della pelle mostra ipercheratosi generalizzata, secchezza e desquamazione spessa. L'ipercheratosi è dovuta all'eccessiva produzione di cheratina.
Le lesioni tipiche sono placche ipercheratosiche allungate o poligonali delimitate dalla formazione di solchi profondi nelle pieghe. Le scanalature - o fessure - sono solitamente arrossate e umide
- Ectropion pronunciato. L'echtropion è l'eversione della superficie esterna della palpebra, impedendone l'apertura e la chiusura. Di conseguenza, l'occhio è esposto a secchezza e infezioni..
- Eclabius. I bordi delle labbra sono estroflessi a causa della trazione della pelle del viso, impedendone il movimento. La bocca rimane aperta, limitando l'allattamento al seno.
- Ipotrofia nasale, dovuta allo scarso sviluppo del naso dovuto all'appiattimento del setto e alla deformità delle pinne nasali. Le narici possono essere assenti o bloccate.
- Ipotrofia atriale, che corrisponde alla malformazione delle orecchie. Le orecchie appaiono appiattite e mal definite e il condotto uditivo assente o ostruito dalla pelle.
I normali movimenti del corpo e degli arti sono limitati o assenti. L'ipercheratosi diminuisce l'elasticità e il turgore della pelle, trasformandola in un guscio spesso.
- Assenza di dita.
- Dita soprannumerarie (polidattilia).
- Ipotrofia delle dita e degli arti.
- Amputazioni spontanee.
La normale funzione delle ghiandole sudoripare è compromessa dallo spessore della pelle e, in alcuni casi, si ha atrofia ghiandolare. Questo fa sì che la pelle rimanga asciutta e non vi è alcun controllo della temperatura.
Al contrario, il fluido e gli elettroliti vengono persi attraverso le fessure, il che favorisce gli squilibri idroelettrolitici
La rigidità della pelle a livello toracico causa la limitazione dei movimenti respiratori. Esistono vari gradi di distress respiratorio, anche fino all'insufficienza respiratoria.
- Disidratazione e alterazione degli elettroliti, dovuta a perdite essudative da fessure.
- Ipoglicemia dovuta a un'alimentazione inadeguata.
- Malnutrizione.
- Maggiore suscettibilità alle infezioni a causa della perdita della pelle come barriera.
- Stato di coscienza alterato derivante dalla mancanza di ossigeno, glucosio o infezione.
- Convulsioni prodotte da disturbi metabolici.
L'ittiosi arlecchino ha un alto tasso di morbilità nel neonato. Attualmente, un trattamento tempestivo consente la sopravvivenza di almeno il 50% delle persone colpite, raggiungendo l'età adulta. Con un trattamento e una cura adeguati, si osserva il distacco del collodio entro poche settimane.
I sintomi presenti, con la dovuta attenzione, possono consentire lo sviluppo di una vita relativamente normale.
- Eritroderma generalizzato. La pelle appare rossastra, come se fosse priva di epidermide.
- Peeling. L'anormale equilibrio della pelle viene perso, per questo motivo persiste un peeling che può essere da lieve a grave.
- Cheratoderma su palme e piante dei piedi. Inoltre, a seconda delle alterazioni della pelle, si possono osservare ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi, con ragadi e desquamazione..
- Fessure nelle pieghe.
L'ectropion persiste nella maggior parte dei casi e quindi richiede un trattamento di protezione degli occhi..
Le proprietà di barriera protettiva e termoregolatrice della pelle vengono alterate, presentando i relativi sintomi..
- Predisposizione alle infezioni
- Sudorazione alterata
- Perdita di elettroliti.
- Alterazione nella regolazione della temperatura corporea, oltre alla perdita di elettroliti, cambiamenti nella sudorazione e
- Disturbi della crescita e dello sviluppo e per questo di bassa statura.
- Deformità in entrambe le orecchie e le dita.
- Sviluppo delle unghie alterato.
- Mancanza di peli e capelli sul corpo o alopecia.
La sindrome di Arlecchino è una malattia genetica autosomica recessiva. I genitori non hanno necessariamente la malattia, ma portano geni alterati che causano l'ittiosi.
È stato suggerito che l'ittiosi arlecchino sia il risultato di una mutazione di questi geni. Inoltre, la consanguineità è osservata nei genitori di questo e altri tipi di ittiosi..
La molecola ABCA12 è una proteina legata alla molecola ATP responsabile del trasporto dei lipidi attraverso la membrana cellulare. Si trovano nelle cellule che compongono la pelle, così come nelle cellule dei polmoni, nei testicoli e persino negli organi fetali..
Una delle funzioni principali di ABCA12 è quella di trasportare i lipidi ai granuli lamellari che forniscono le ceramidi -epidermosidi- come costituenti dell'epidermide.
Il gene che codifica per il trasportatore è alterato e ABCA12 non può svolgere correttamente la sua funzione. La disfunzione, la deformazione o l'assenza di granuli lamellari è una conseguenza di ciò.
I granuli lamellari hanno una funzione primaria nella costituzione della pelle. Da un lato trasferiscono le ceramidi nell'epidermide e dall'altro facilitano la normale desquamazione. L'alterazione o la mancanza dei granuli lamellari produce un deficit della desquamazione e della barriera che impedisce la fuoriuscita di liquidi attraverso la pelle.
Infine, la mutazione ABCA12 si esprime nei sintomi dermatologici che caratterizzano la sindrome di Arlecchino..
Il trattamento corretto e rapido del neonato con ittiosi dipende dalla sua evoluzione e sopravvivenza. Una serie di misure, tra cure e farmaci, sono utilizzate per garantire la sopravvivenza del neonato.
I neonati e gli adulti riceveranno trattamenti per mantenere la pelle protetta e pulita, a causa dell'eritroderma persistente.
- Tenere in un ambiente sterile.
- Intubazione endotracheale.
- Applicare medicazioni saline umide sulla pelle. Inoltre, è indicato l'uso di creme idratanti ed emollienti..
- Prevenzione delle infezioni e quindi utilizzo di antibiotici.
- Sostituzione di liquidi ed elettroliti per via endovenosa.
- I retinoidi sono una serie di farmaci legati alla vitamina A con azione specifica sulla crescita delle cellule del derma. L'isotretionina, oltre all'etretinato e al suo derivato acitretina, sono i retinoidi più utilizzati.
- La prevenzione della cheratite dovuta all'ectropion richiede unguenti e creme idratanti oftalmiche.
- Crema solare o filtro.
- I saponi neutri, tuttavia, a volte richiedono sostituti del sapone o saponi syndet..
- Lozioni idratanti ed emollienti. D'altra parte, l'uso di cheratolitici topici è indicato in caso di desquamazione o cheratoderma.
- A seconda del grado di ectropion o del rischio di cheratite oculare, richiede l'uso di soluzioni o unguenti topici. Sia le lacrime artificiali che gli unguenti idratanti, oltre agli antibiotici, sono i più utilizzati.
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