Cos'è il daltonismo? Sintomi e cause

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David Holt
Cos'è il daltonismo? Sintomi e cause

Il daltonismo o la discromatopsia è un deficit oculare caratterizzato dall'incapacità di vedere o differenziare i colori in condizioni di luce normali. L'origine del suo nome deriva dal chimico e matematico John Dalton (1766-1844), che era il possessore di questo difetto genetico.

Dalton ha notato la sua disabilità visiva perché ha confuso i flaconi nel suo laboratorio, causando un incidente. Nel suo lavoro Fatti straordinari legati alla visione dei colori (1794) spiega come le persone daltoniche percepivano il colore e cercavano di dare una spiegazione sulle cause del disturbo.

Il daltonismo è il risultato dell'assenza o del malfunzionamento di uno o più coni di cellule sensoriali nella retina. I coni sono responsabili della luce trasformata in energia elettrica che raggiunge il cervello attraverso il nervo ottico..

Indice articolo

  • 1 Tipi di daltonismo
    • 1.1 Dicromatismo
    • 1.2 Tricomatismo anomalo
    • 1.3 Acromatopsia
  • 2 Cause
    • 2.1 Cause genetiche
    • 2.2 Acquistato
  • 3 Chi è affetto da daltonismo?
  • 4 Diagnosi
  • 5 Daltonismo nei bambini
  • 6 Ha una cura?
    • 6.1 Occhiali che curano il daltonismo
    • 6.2 Terapia genica
  • 7 Alcune curiosità
  • 8 Riferimenti

Tipi di daltonismo

La gravità dell'affettazione è variabile e può essere classificata in base al grado in tre tipi di anomalie cromatiche.

Dicromatismo

Le persone che soffrono di dicromatismo percepiscono una gamma di colori più piccola perché soffrono di disfunzioni in uno dei tre meccanismi di base del colore. Sono note tre varianti:

- Protanopia. Mancanza di pigmenti che assorbono lunghe lunghezze d'onda. Le persone che soffrono non percepiscono il colore rosso e sono in grado di vedere solo i toni del blu o del giallo.

- Deuteranopia: Mancanza di pigmenti che assorbono lunghezze d'onda medie. Le persone afflitte vedono il colore verde nei toni del giallo.

- Tritanopia: Mancanza di pigmenti che assorbono lunghezze d'onda corte. Le persone che soffrono confondono il giallo e il blu e vedono solo i toni bluastri e rossastri.

Tricomatismo anomalo

È il più sofferto. L'individuo presenta tutti e tre i tipi di coni, ma presentano delle carenze che ne impediscono il normale funzionamento, alterando la percezione dei colori. È diviso in tre gruppi: protanomalia, deuteranomalia e tritanomalia.

Acromatopsia

Variante più grave del daltonismo. L'individuo vede solo il bianco, il nero, il grigio e tutte le loro sfumature, impedendogli di percepire qualsiasi colore. Le ragioni possono essere dovute all'assenza di uno qualsiasi dei coni o a ragioni neurologiche..

È spesso associato ad ambliopia, sensibilità alla luce, ipovisione o nistagmo (movimento oculare involontario). Quelli con acromatopsia sono molto sensibili alla luce solare.

Cause

Le cause che causano carenze nella visione dei colori possono essere classificate in due sezioni:

Cause genetiche

Il difetto nella maggior parte dei casi è genetico. Questo viene trasmesso attraverso un gene recessivo legato al cromosoma X..

Acquisito

Sono quelli che non sono legati alla genetica. Sono prodotti da diversi fattori come:

- Malattie croniche (Alzheimer, diabete, glaucoma, leucemia, sclerosi multipla o degenerazione maculare)

- Incidenti o ictus che danneggiano la retina o alcune aree del cervello che portano alla deformazione visiva.

- Farmaci e droghe. Sebbene ci siano diversi farmaci che possono causare questo disturbo, il farmaco idrossiclorochina (Plaquenil), utilizzato per malattie come l'artrite reumatoide, è quello che di solito causa il maggior numero di problemi..

- Prodotti chimici industriali o ambientali. Ci sono stati casi in cui il monossido di carbonio, il solfuro di carbonio o il piombo possono sviluppare daltonismo.

- Età. Le persone di età superiore ai 60 anni possono sperimentare cambiamenti fisici che influenzano la loro capacità di vedere i colori.

Chi è affetto da daltonismo?

Il daltonismo può colpire chiunque poiché è dovuto a un problema genetico ereditario. Tuttavia, gli uomini hanno molte più probabilità di soffrirne rispetto alle donne.

Si stima che l'1,5% degli uomini soffra di daltonismo, mentre solo lo 0,5% delle donne ha qualche carenza nel distinguere i colori.

Questo perché questo disturbo è collegato a mutazioni geniche recessive. Ricorda che le donne sono composte da due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e altri cromosomi Y..

Il cromosoma X è dove si sviluppano i geni che causano il daltonismo, oltre ad altre malattie come l'emofilia.

Se entrambi i sessi hanno il cromosoma X, perché colpisce di più il maschio? Il motivo è che l'altro cromosoma X nelle donne compensa le alterazioni. Cioè, contengono il gene sano, che, essendo predominante, evita lo sviluppo di malattie genetiche per la maggior parte del tempo..

Tuttavia, l'uomo, che ha il cromosoma Y, non può compensare questo tipo di alterazioni genetiche e sono più inclini a sviluppare il daltonismo.

Pertanto, le donne possono essere portatrici della malattia se uno dei loro cromosomi contiene i geni, ma possono svilupparla solo se hanno entrambi i cromosomi colpiti..

Diagnosi

Per confermare che una persona è daltonica, gli oftalmologi conducono un semplice test utilizzando le lettere Ishihara. Progettate dal Dr. Shonobu Ishihara (1879-1963) all'inizio del XX secolo, le lettere rappresentano oggi il metodo più affidabile, semplice ed economico..

Le carte sono costituite da una serie di punti circolari in diverse tonalità che formano un numero visibile per le persone con una vista normale. Nel caso di una persona che soffre di un disturbo del colore, non sarà in grado di riconoscere alcun numero.

A seconda del tipo di daltonismo, verranno utilizzate carte con sfumature di blu, verde e marrone (protanopia) o rosso, giallo e arancione (deuteranopia)..

Per determinare il livello di daltonismo, il test consiste di 38 carte, anche se normalmente sono necessarie meno di 20 per determinare se una persona soffre o meno della malattia..

Le lettere di Ishihara. Nell'immagine a sinistra, una persona con una vista normale vede il numero 6, mentre una persona daltonica non vede nulla. Nell'immagine a destra, una persona con una vista normale vede il numero 2, mentre una persona daltonica non vede nulla.

Le carte Ishihara non sono l'unico metodo per diagnosticare il daltonismo. Sebbene il suo utilizzo sia meno frequente, ci sono diversi test che possono anche essere utili:

- Prova di Jean Jouannic. Simile alle carte Ishihar, con la differenza che l'immagine da riconoscere può essere una lettera, un numero o una figura geometrica. Spesso utilizzato per i test nei bambini piccoli grazie alla sua semplicità.

- Test di Farnsworth. Il test consiste nel fatto che il paziente ordina una serie di cartelle colori in modo che i colori vengano ordinati gradualmente.

- Anomaloscopio. È uno strumento utilizzato per diagnosticare il tipo e il grado di alterazione cromatica. È il test di visione più affidabile, ma il suo utilizzo non è molto comune a causa della sua complessità e del costo di acquisizione del modello..

Sebbene sia facile trovare alcuni di questi test su Internet, non sono del tutto affidabili poiché la luminosità o il contrasto dello schermo del computer o del dispositivo mobile può distorcere l'immagine..

È meglio rivolgersi a un ottico o un oftalmologo per eseguire correttamente il test..

Daltonismo nei bambini

Molti autori hanno dimostrato che le abilità visive sono strettamente correlate al rendimento scolastico. Una buona vista, resistente alla fatica ed efficace in alcuni compiti come la lettura, è importante nei primi anni di scuola..

Sebbene a scuola l'uso del colore serva da codice o materiale in varie attività di apprendimento dall'educazione della prima infanzia, sono stati effettuati pochi studi sull'influenza delle anomalie nella visione dei colori nel contesto scolastico e c'è poco consenso quando si afferma se colpisce gli scolari.

Secondo Lillo (1996), "il gruppo di alterazioni della percezione del colore noto come 'daltonismo' colpisce una percentuale significativa di bambini maschi nei paesi europei e, data l'importanza dei materiali colorati nella scuola materna, tende a rendere difficile la scuola integrazione dei bambini ".

Al contrario, uno studio pubblicato sulla Revista de Educación (2003) sul rendimento degli scolari con daltonismo nell'educazione della prima infanzia afferma che il 5% dei bambini nelle classi soffre di daltonismo, ma non sono stati in grado di verificare che questo disturbo visivo influisce in modo significativo sul loro rendimento scolastico.

In ogni caso, è importante rilevare anomalie visive nei bambini, indipendentemente dal fatto che influiscano o meno sul rendimento scolastico, poiché potrebbero essere uno sconcerto per il bambino nella loro vita quotidiana..

Per questo, gli oftalmologi raccomandano ai genitori di monitorare i propri figli attraverso giochi come l'uso di figure o immagini con colori primari, percepiscono come colorano i loro disegni a casa oa scuola e, naturalmente, ricorrono ad alcuni dei metodi degli esami daltonici come quelli abbiamo menzionato sopra.

Se un bambino soffre di daltonismo dal momento in cui l'oftalmologo lo diagnostica, è importante spiegare i motivi della sua malattia e fargli capire che non è un problema, ma una condizione che può essere superata con determinate tecniche.

Hai una cura?

Il daltonismo non ha cura. La risposta è chiara in quanto non esiste un trattamento noto ed è un disturbo permanente..

In tempi recenti, alcuni ricercatori hanno condotto esperimenti che affermano aprire una porta di speranza per i daltonici. Ne elenchiamo un paio che hanno avuto un impatto sui media:

Occhiali che curano il daltonismo

Nel 2013, i neurobiologi americani hanno sviluppato una sorta di lente chiamata Oxy-Iso che, secondo i suoi inventori, ha permesso di migliorare la percezione dei colori verde e rosso nelle persone daltoniche.

Tuttavia, la sua affidabilità è messa in dubbio poiché i testatori del dispositivo assicurano che i colori giallo e blu non vengono più percepiti.

Terapia genetica

I ricercatori delle Università di Washington e Florida, negli Stati Uniti, hanno sperimentato con la terapia genica le scimmie scoiattolo, primati che non sono in grado di distinguere il verde e il rosso..

Sono stati impiantati attraverso un virus, geni correttivi che hanno riparato il loro daltonismo, ottenendo un completo successo. Questi geni hanno fatto sì che la retina delle scimmie producesse opsina, una sostanza che produce pigmenti visivi che vengono utilizzati per distinguere il rosso dal verde.

Il problema è che, ad oggi, non è dimostrato che questa modificazione genetica possa rappresentare un rischio per l'uomo.

Alcune curiosità

- 350 milioni di persone sono daltoniche in tutto il mondo.

- Il 17% delle persone scopre di soffrire di daltonismo solo dopo i 20 anni.

- Paul Newman, Mark Zuckerberg, William IV, Vincent Van Gogh, Bill Clinton, Mark Twain, Bing Crosby o Keanu Reeves sono o sono stati daltonici.

- In alcuni paesi come il Brasile, i daltonici non possono ottenere la patente di guida.

- Le persone daltoniche non possono accedere ad alcuni lavori come pilota di aeroplani, vigile del fuoco o agente di polizia.

- Alcuni daltonici non sono in grado di determinare se una banana o altri alimenti sono maturi o meno.

- Sebbene le lettere di Ishihara siano il test diagnostico più famoso, già nel 1883 il professor J. Stilling inventò piatti pseudoisocromatici per rilevare il daltonismo

- L'azienda automobilistica Ford e l'Università di Cambridge lavorano insieme per progettare un'auto adatta alle persone che soffrono di daltonismo.

Riferimenti

  1. Adams AJ, Verdon WA, Spivey BE. Visione dei colori. In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Fondamenti di oftalmologia clinica di Duane. 2013 ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013: vol. 2, cap 19.
  2. Wiggs JL. Genetica molecolare di disturbi oculari selezionati. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologia. 4a ed. St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2014: cap 1.2.
  3. Katherine M, William W.Hauswirth, Qiuhong L, Thomas B. C, James A. K, Matthew C.M, Jay Neitz e Maureen Neitz Terapia genica per la cecità ai colori rosso-verde nei primati adulti. Nature 461, 784-787 (2009).
  4. S. Ishihara, Test per daltonismo (Handaya, Tokio, Hongo Harukicho, 1917.
  5. Lillo J (1999) Percezione del colore. P. 301-338.
  6. Montanero M, Díaz F, Pardo P, Palomino I, Gil J, Pérez AL, Suero I. Daltonismo e rendimento scolastico nell'educazione della prima infanzia. Rivista sull'istruzione, ISSN 0034-8082, n. 330, 2003, pagg. 449-462.

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