Il mutazioni genomiche sono mutazioni (cambiamenti) che influenzano i genomi in termini di alterazioni nella quantità (massa) di DNA. Sono rappresentati da cambiamenti nel numero di cromosomi e, quindi, dalla diminuzione o dall'aumento della quantità di DNA in un organismo.
Queste alterazioni del numero influenzano anche i modelli di espressione genica, a volte con conseguenze indesiderabili. Le principali mutazioni genomiche sono causate da errori o cambiamenti inattesi durante la divisione cellulare (mitosi e / o meiosi).
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Poiché una mutazione genomica ha a che fare con i cambiamenti nel numero di cromosomi di un individuo, è pertinente che familiarizziamo con alcuni concetti di base:
- Il geni sono frammenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono le informazioni che determinano le caratteristiche degli esseri viventi.
- Negli organismi eucarioti, tutti i geni (genoma) sono organizzati in strutture definite note come cromosomi e che sono contenuti all'interno di un organello chiamato nucleo.
- Tutti gli organismi sono composti da cellule, che sono il prodotto di uno o più eventi di divisione cellulare (mitosi o meiosi) e differenziazione.
- Durante la divisione di una cellula, sia per mitosi che per meiosi (divisione riduttiva), possono verificarsi cambiamenti nella ploidia degli organismi che possono provocare mutazioni genomiche.
- Il ploidia È l'insieme di tutti i cromosomi che definiscono il genoma di una specie. Gli esseri umani, per esempio, lo sono diploide, poiché abbiamo due serie complete di cromosomi della specie (24 da nostra madre e 24 da nostro padre).
Le mutazioni genomiche hanno a che fare, fondamentalmente, con i cambiamenti nel numero di cromosomi di un individuo. Queste modifiche possono essere di due tipi:
Le aneuploidie sono mutazioni o cambiamenti nel numero di un particolare cromosoma. Così, ad esempio, se un organismo manca completamente di un dato cromosoma, si dice che soffra di a nullisomia.
Altre modifiche sono denominate come segue:
La causa più comune delle aneuploidie è la fusione dei gameti (fecondazione) in cui uno di loro era il prodotto di una non disgiunzione gametica (fallimento della separazione) durante la meiosi.
Nella meiosi II, ad esempio, la separazione dei cromatidi fratelli può fallire. Se una cellula figlia riceve entrambi i cromosomi della coppia (gamete disomico), la sua cellula sorella non riceverà nessuno dei due (gamete nullisomico). La fusione di un gamete disomico con uno monosomico darà origine a un organismo trisomico.
La fusione di un gamete nullisomico con uno monosomico darà origine a un individuo monosomico per quel cromosoma.
Negli esseri umani, il sistema di determinazione del sesso basato sui cromosomi richiede che gli individui XX siano femmine e XY maschi.
A volte la non disgiunzione meiotica porta alla produzione di gameti con un cromosoma sessuale extra (gamete disomico) o senza alcun cromosoma sessuale (gamete nullisomico).
La fusione di alcuni di questi due gameti con un gamete che trasporta un cromosoma sessuale porterà alla formazione di uno zigote trisomico o monosomiale, rispettivamente..
Esistono diverse serie di alterazioni fenotipiche nell'uomo, o sindromi, che sono spiegate dai cambiamenti nel numero dei cromosomi sessuali. Ne vedremo tre:
Gli individui XO sono femmine monosomiche che portano un solo cromosoma X invece di due (XX). Fenotipicamente sono femmine; sono brevi, hanno la tendenza ad avere maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie e sono sterili.
Gli individui XXY sono maschi con due cromosomi X, anziché uno (XY). Sebbene fenotipicamente maschi, conservano le caratteristiche giovanili durante l'età adulta e talvolta sviluppano ginecomastia. Anche l'ipogonadismo è frequente. Sono sterili.
Erroneamente associati in passato a una maggiore tendenza al comportamento violento, questi individui presentano una doppia carica cromosomica Y.
Questi individui sono fondamentalmente indistinguibili dagli uomini XY. A volte, tuttavia, producono più testosterone e sono più alti dei loro parenti di sangue (genitori e fratelli). A volte soffrono di acne grave; sono generalmente fertili.
Le euploidie sono "vere" ploidie, cioè rappresentano cambiamenti (in multipli interi) nel numero di serie complete di cromosomi di una specie.
Ci sono specie in cui la ploidia tra maschi e femmine è diversa. Negli imenotteri (vespe e api, tra gli altri), ad esempio, le femmine sono diploidi ei maschi sono aploidi. Tuttavia, per queste specie è una condizione normale.
È anche normale, in particolare nelle piante, che ci siano popolazioni della stessa specie con differenti ploidie. Questo è molto comune nelle patate, una specie in cui possiamo trovare individui con 2, 3, 4, 5 o 6 set cromosomici completi..
Le specie e gli individui con un numero diverso di set cromosomici completi sono chiamati:
I cambiamenti nell'euploidia sono frequenti nelle piante e, in alcuni casi, spiegano la formazione di nuove specie.
Negli animali le euploidie sono rare, ma non impossibili. Le poliploidie possono derivare dalla fusione di gameti con un numero di cromosomi non ridotto. In uno dei genitori, ad esempio, la meiosi II può portare alla produzione di gameti con tutti i cromosomi, mentre altri prodotti gametici non ne hanno ricevuto..
La fusione di gameti ploidici non ridotti con gameti normali della stessa specie può portare alla formazione di autopoliploidi. La fusione di gameti di diverse specie filogeneticamente vicine, ma con differenti set cromosomici, può portare alla formazione di allopoliploidi.
Infine, in individui normalmente diploidi, alcune cellule somatiche in alcuni tessuti possono essere poliploidi. Negli esseri umani, è comune che ciò accada nel fegato, nel cuore, nel midollo osseo, ecc..
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