Il emizigosi è definita come l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi omologhi negli organismi eucarioti. Questa condizione può verificarsi in alcune o in tutte le cellule del campione. Le cellule che hanno un solo allele e non la coppia sono chiamate emizighe.
L'esempio più comune di emizigosi si trova nella differenziazione sessuale, dove uno degli individui - può essere il maschio o la femmina - è emizigoso per tutti gli alleli dei cromosomi sessuali, poiché i due cromosomi sono diversi, mentre nell'altro sesso i cromosomi sono gli stessi.
Negli esseri umani, la 23a coppia di cromosomi nei maschi è composta da un cromosoma X e un cromosoma Y, a differenza delle femmine in cui i due cromosomi sono X.
Questa situazione è invertita in alcuni uccelli, serpenti, farfalle, anfibi e pesci, perché gli individui femminili sono formati dai cromosomi ZW e il maschio dai cromosomi ZZ..
L'emizigosi si osserva anche come conseguenza di mutazioni genetiche nei processi riproduttivi di specie multicellulari, ma la maggior parte di queste mutazioni sono così gravi da causare generalmente la morte dell'organismo che la subisce prima della nascita..
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La mutazione nota più comune associata all'emizigosi è la sindrome di Turner, una condizione genetica che si verifica nelle donne a causa dell'assenza parziale o totale del cromosoma X..
Si stima che vi sia un'incidenza in una ogni 2.500-3.000 ragazze nate vive, tuttavia il 99% delle persone con questa mutazione culmina in un aborto spontaneo.
La sindrome di Turner ha un alto tasso di morbilità, è caratterizzata da un'altezza media da 143 a 146 cm, torace relativamente ampio, pieghe della pelle sul collo e mancanza di sviluppo ovarico, quindi la maggior parte è sterile.
I pazienti presentano un'intelligenza normale (QI 90), tuttavia possono avere difficoltà nell'apprendimento della matematica, della percezione spaziale e della coordinazione motoria visiva.
In Nord America, l'età media della diagnosi è di 7,7 anni, a dimostrazione che il personale medico ha poca esperienza nella loro identificazione..
Questa sindrome manca di un trattamento genetico, ma è necessaria un'appropriata gestione medica da parte di diversi specialisti per occuparsi delle malattie fisiche e psicologiche conseguenti alla mutazione, con i problemi cardiaci quelli a maggior rischio.
L'emofilia nell'uomo è una malattia emorragica congenita che si sviluppa dalla mutazione dei geni associati al cromosoma sessuale emizigoso X. La frequenza stimata è di una ogni 10.000 nascite. A seconda del tipo di emofilia, alcune emorragie possono essere pericolose per la vita..
È sofferto principalmente da individui di sesso maschile, quando hanno la mutazione presentano sempre la malattia. Nelle donne portatrici, l'emofilia può manifestarsi se il cromosoma colpito è dominante, ma la condizione più comune è che sono asintomatiche e non sanno mai di averlo.
Poiché si tratta di una malattia ereditaria, i medici specializzati raccomandano la valutazione di donne con una storia familiare o con segni di essere portatrici.
Una diagnosi precoce della malattia può garantire che la persona riceva un trattamento adeguato, poiché potrebbe distinguere tra forme lievi, moderate e gravi.
Il trattamento si basa sulla somministrazione endovenosa del fattore di coagulazione mancante per prevenire e trattare il sanguinamento.
La vita sulla terra si presenta con un'enorme diversità di forme e caratteristiche, le specie con il passare del tempo sono riuscite ad adattarsi a quasi tutti gli ambienti esistenti.
Nonostante le loro differenze, tutti gli organismi utilizzano sistemi genetici simili. Il set completo di istruzioni genetiche per ogni individuo è il loro genoma, che è codificato da proteine e acidi nucleici..
I geni rappresentano l'unità fondamentale dell'eredità, contengono informazioni e codificano le caratteristiche genetiche degli esseri viventi. Nelle cellule, i geni si trovano sui cromosomi.
Gli organismi meno evoluti sono unicellulari, la loro struttura non è complessa, mancano di nucleo e sono costituiti da cellule procariotiche con un solo cromosoma..
Le specie più sviluppate possono essere unicellulari o multicellulari, sono formate da cellule chiamate eucarioti che si caratterizzano per avere un nucleo definito. Questo nucleo ha la funzione di proteggere il materiale genetico composto da più cromosomi, sempre in numero pari..
Le cellule di ciascuna specie possiedono un numero particolare di cromosomi, ad esempio batteri generalmente con un solo cromosoma, moscerini della frutta con quattro coppie, mentre le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi. I cromosomi variano in dimensioni e complessità e sono in grado di immagazzinare un gran numero di geni.
La riproduzione nelle cellule procariotiche, essendo la più semplice, avviene solo asessualmente, inizia quando il cromosoma si replica e termina quando la cellula si divide, creando due cellule identiche con la stessa informazione genetica..
A differenza delle cellule eucariotiche, dove la riproduzione può essere asessuata, simile alle cellule procariotiche con formazione di cellule figlie pari alla madre, o sessualmente.
La riproduzione sessuale è ciò che consente la variazione genetica tra gli organismi di una specie. Ciò viene effettuato grazie alla fecondazione di due cellule sessuali aploidi o gameti dei genitori, che contengono metà dei cromosomi, che unendosi formano un nuovo individuo con metà delle informazioni genetiche di ciascuno dei genitori.
I geni presentano informazioni diverse per la stessa caratteristica dell'organismo, come il colore degli occhi, che potrebbe essere nero, marrone, verde, blu, ecc. Questa variazione è chiamata allele.
Nonostante l'esistenza di più opzioni o alleli, ogni individuo può averne solo due. Se la cellula ha due alleli uguali, di colore con gli occhi marroni, si chiama omozigote e avrà gli occhi marroni.
Quando gli alleli sono diversi, il colore degli occhi neri e verdi è chiamato eterozigote e il colore degli occhi dipenderà dall'allele dominante.
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