Geni e cromosomi

UN gene È una porzione di acido desossiribonucleico (DNA) che codifica per una proteina o RNA. UN cromosoma È una struttura nucleare che corrisponde al confezionamento del DNA in cui si trovano numerosi geni. Cioè, il cromosoma è una grande porzione del DNA, la molecola responsabile dell'informazione genetica degli esseri viventi, che viene espressa attraverso i geni..

Cosa sono i geni?

I geni sono le unità funzionali dell'ereditarietà. Un gene è definito come a Segmento di sequenza del DNA corrispondenti a una proteina, un insieme di varianti proteiche o molecole di RNA strutturale che non producono proteine.

Il progetto sul genoma umano ha stabilito che il file l'essere umano ha 20.000-25.000 geni nel suo genoma nei 3 miliardi di paia di basi del DNA. La mosca della frutta Drosophila melanogaster ha circa 14mila geni in 137 milioni di paia di basi e la pianta Arabidopsis thaliana possiede ca. 26mila geni in 142 milioni di paia di basi di DNA.

I geni nelle cellule eucariotiche presentano:

• Regione promotrice: Sequenza di DNA che precede la sequenza che codifica per una proteina. È la regione che controlla la trascrizione del gene.
• Regione di codifica: Sequenza di DNA trascritta nell'mRNA per essere successivamente tradotta in una sequenza di amminoacidi.
• Esoni: Sequenze di DNA che si verificano nell'RNA messaggero definitivo.
• Introni: sequenze intermedie che vengono rimosse nell'RNA messaggero.

Tipi di geni

I geni possono essere dei seguenti tipi:

• Geni strutturali: come il gene ACTB che codifica per la proteina actina, importante nel citoscheletro della cellula.
• Geni regolatori: codificano per proteine ​​che regolano la trascrizione di altri geni.
• Geni specializzati: geni che sono espressi solo in alcune cellule; per esempio il gene della globina nei precursori dei globuli rossi.
• Geni di mantenimento o costitutivo (di Inglese geni per le pulizie): sono geni la cui trascrizione è costante nella cellula e che assolvono alle funzioni di base della stessa.
• Pseudogeni: sono geni non funzionali, risultato dell'accumulo di mutazioni.

Funzione dei geni

I geni sono gli elementi che contengono le informazioni che determinano le caratteristiche della specie. Controllano anche lo sviluppo e le funzioni delle cellule. Ad esempio, il gene BRCA1 sul cromosoma umano 17 codifica per una proteina che mantiene la stabilità del genoma e agisce come un soppressore del tumore..

Cosa sono i cromosomi?

I cromosomi sono strutture filiformi che si trovano all'interno del nucleo, costituite da DNA e proteine. Le cellule eucariotiche di ciascuna specie di un essere vivente possiedono un numero fisso e costante caratteristico di cromosomi. Ad esempio, lui Homo sapiens ha 23 paia di cromosomi o 46 cromosomi.

I cromosomi sono visibili al microscopio quando le cellule iniziano a dividersi. In una data specie, i cromosomi possono essere identificati dal loro numero, dimensione, posizione del centromero e schema delle bande. Il cariotipo è il numero e l'aspetto dei cromosomi umani.

Negli organismi in cui c'è riproduzione sessuale, le cellule sessuali o gameti hanno un solo set di cromosomi della specie, cioè sono aploidi. Ad esempio, negli esseri umani, le uova hanno 23 cromosomi e lo sperma ha anche 23 cromosomi..

Il numero di cromosomi non è correlato alla complessità dell'organismo, ad esempio, nelle cellule somatiche dell'uomo ci sono 46 cromosomi, nei topi 42, nei bovini 60.

Struttura cromosomica

Ogni cromosoma ha:

• un restringimento chiamato centromero;
• estremi finali noti come telomeri;
• due braccia, una piccola o braccio p (per i francesi petit) e uno lungo o armalo.

Tipi di cromosomi

Negli esseri viventi in cui due sessi differiscono, i cromosomi sono classificati in:

• Cromosomi somatici: sono quei cromosomi identici tra gli individui di una specie, indipendentemente dal loro sesso. Nell'uomo ci sono 22 coppie di cromosomi somatici chiamati anche cromosomi omologhi.
• Cromosomi sessuali: sono una coppia di cromosomi che determinano il sesso dell'individuo. Negli esseri umani, una coppia di cromosomi X (XX) determina che l'individuo è femmina, mentre un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) determinano che l'individuo è maschio..

Inoltre, i cromosomi possono essere classificati in base alla posizione del centromero in:

• cromosomi metacentrici: il centromero è al centro del cromosoma;
• cromosomi submetacentrici: il centromero si trova ad un'estremità;
• cromosomi acrocentrici: il centromero è molto vicino all'estremità estrema, che produce un braccio p molto piccolo;
• cromosomi telocentrici: il centromero è esattamente all'estremo.

Funzione cromosomica

La funzione principale dei cromosomi è il Confezionamento del DNA all'interno del nucleo. Il DNA umano comprende più di 3 miliardi di paia di basi, che se potesse essere esteso misurerebbero 2 metri, ma il nucleo è appena 0,000006 metri!!

Anomalie cromosomiche

I disturbi cromosomici dove c'è un cambiamento nel numero di cromosomi della specie è noto come aneuploidia, all'interno della quale abbiamo:

• Trisomia: dato dalla presenza di un cromosoma in più nella cellula. Ad esempio, la sindrome di Down o trisomia 21 è caratterizzata dall'avere tre copie del cromosoma 21, invece delle due copie normali..
• Monosomia: dato dall'assenza di un cromosoma nella cellula. Ad esempio, la sindrome di Turner, dove ci sono solo 45 cromosomi con un singolo cromosoma X..

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