Il focomelia è una malattia scheletrica congenita estremamente rara che colpisce in modo caratteristico le estremità dalla nascita. Le ossa degli arti superiori sono gravemente accorciate o assenti e le dita possono essere attaccate.
In casi estremi, entrambe le ossa degli arti superiori e inferiori sono assenti, in modo che le mani ei piedi siano attaccati al corpo formando direttamente quella che è nota come tetrafocomelia..
Come altre malformazioni, è la conseguenza di alterazioni nello sviluppo embrionale. I bambini con focomelia necessitano di un intervento chirurgico, poiché accanto a questo disturbo si sviluppano altre patologie.
Le persone affette da focomelia hanno un alto tasso di mortalità. Gli individui lievemente colpiti possono sopravvivere fino all'età adulta.
Indice articolo
-Arti sottosviluppati e assenza di ossa pelviche. Le estremità superiori di solito non sono completamente formate e possono mancare parti della mano. Le braccia corte, le dita fuse e le dita mancanti sono spesso le conseguenze più evidenti..
-Anche gli arti inferiori mostrano spesso sintomi simili a quelli degli arti superiori..
-La focomelia può anche causare deficit mentali nei bambini. I neonati tendono ad avere una testa più piccola rispetto ai bambini senza il disturbo e capelli radi con un aspetto grigio "grigio"..
-I pigmenti negli occhi della persona colpita di solito hanno toni bluastri.
-Sono spesso presenti anche nasi poco sviluppati, orecchie sfigurate, bocche irregolarmente piccole (micrognazia) e labbro leporino..
-Presenta anche altri difetti come grandi genitali, cardiopatie congenite e reni cistici.
Alcune di queste condizioni vengono solitamente diagnosticate alla nascita o anche prima, mentre altre possono passare inosservate e svilupparsi più tardi nella vita, richiedendo trattamenti come la chirurgia ricostruttiva..
È difficile riassumere i sintomi che possono verificarsi in una sindrome di focomelia, poiché lo spettro comprende un numero abissale di organi e tessuti, tutti direttamente interessati nel loro sviluppo embrionale..
Sebbene diversi fattori ambientali possano causare focomelia, le cause principali derivano dall'uso della talidomide e dall'eredità genetica.
Le famiglie possono trasportare geni recessivi che vengono trasmessi a un bambino che a sua volta può sviluppare la condizione. La forma ereditaria della sindrome della focomelia si trasmette come tratto autosomico recessivo con espressività variabile e la malformazione è legata al cromosoma 8.
È di origine genetica con un pattern ereditario mendeliano, che si presenta con molteplici malformazioni congenite e una prematura separazione dell'eterocromatina centromerica dai cromosomi nel 50% dei casi.
La forma genetica di questa malattia è meno frequente della sua controparte farmacologica, poiché essendo di natura autosomica recessiva, i geni tendono a essere trasmessi di generazione in generazione in queste famiglie, ma raramente si manifestano clinicamente.
L'incesto può far precipitare una generazione futura con focomelia palese, poiché la trasmissione dello stesso gene da entrambi i genitori aumenta le possibilità che questo gene debole (o recessivo) si esprima fisicamente (o fenotipicamente).
I casi di sindrome della focomelia indotti da farmaci possono essere principalmente associati all'ingestione materna di talidomide da parte delle donne in gravidanza..
A metà del secolo scorso, i casi di focomelia sono aumentati notevolmente a causa della prescrizione di talidomide.
Sono stati prescritti per alleviare la nausea mattutina e si è scoperto che avevano effetti teratogeni; la capacità di generare malformazioni chiaramente visibili. Le malformazioni osservate causate dalla talidomide andavano dall'ipoplasia di una o più dita alla totale assenza di tutte le estremità..
La talidomide è stata riconosciuta come causa di gravi deformità congenite ed è stata ritirata dal mercato mondiale tra il 1961 e il 1962.
L'attuale incidenza di focomelia è da 1 a 4 su 10.000 bambini. Nonostante il fatto che il numero di bambini sia stato significativamente ridotto a causa dell'eliminazione della talidomide nel trattamento durante la gravidanza, esiste ancora una focomelia geneticamente indotta.
Infine, ci sono infezioni che possono verificarsi durante la gravidanza che possono colpire il bambino e manifestarsi come sindrome focomelica..
L'esempio più comune che esiste oggi è la varicella nelle donne in gravidanza, causata dallo stesso virus che la causa nelle persone sane, il virus della varicella zoster..
In questo caso, è anche caratteristico osservare bambini con cataratta congenita negli occhi e alterazioni nella forma del cranio..
Non c'è trattamento, ma l'abilitazione dei movimenti del corpo e l'adattamento alle attività quotidiane, e anche l'uso di protesi per facilitare il funzionamento.
La conseguente mancanza di nervi e tessuto osseo lascia ai chirurghi pochissimo su cui lavorare durante la ricostruzione, motivo per cui vengono eseguiti pochissimi interventi chirurgici su bambini o adulti con questo tipo di malformazioni degli arti..
Tuttavia, la chirurgia può essere utile per correggere anomalie di posizione di alcune ossa e articolazioni o per controllare alcuni segni e sintomi associati al disturbo..
Il trattamento per la sindrome della focomelia è spesso pianificato mentre il bambino è un neonato e si concentra sulla gravità dei sintomi dell'individuo colpito. La maggior parte dei trattamenti per la sindrome della focomelia è di supporto, consentendo al bambino di vivere una vita più normale..
Le protesi mioelettriche hanno prodotto risultati rivoluzionari a causa del numero di funzioni che forniscono senza cablaggio. Gli arti si muovono quando sono collegati alla protesi attraverso i nervi, che inviano segnali di movimento.
C'è anche la possibilità di innestare ossa da altre parti del corpo agli arti superiori per aumentare l'utilità delle mani. Tuttavia, la correzione non è completa a causa dell'assenza di vasi sanguigni e nervi necessari per il movimento..
Altri trattamenti comuni sono l'uso di parentesi graffe e terapie per trattare eventuali ritardi nel linguaggio, cognitivo e linguaggio. Il supporto psicologico per neonati e bambini con focomelia è di grande importanza, soprattutto se il bambino ha una disabilità mentale.
Nessun utente ha ancora commentato questo articolo.