Il epilessia notturna frontale (ENF) compare di notte e si manifesta con attivazione autonomica e comportamento motorio insolito. Riguarda la comparsa di convulsioni durante la notte, quando la persona dorme, anche se a volte può verificarsi durante il giorno. All'interno di questo tipo di epilessia c'è l'epilessia frontale notturna autosomica dominante (ADNFLE), che è molto rara ed è ereditata dai membri della famiglia..
Queste crisi possono durare da pochi secondi a minuti e variano in gravità in modo tale che alcune persone hanno solo episodi lievi, mentre altre possono sperimentare movimenti improvvisi e improvvisi delle braccia e delle gambe, muovendole come se andassero in bicicletta..
Le persone con epilessia notturna possono anche emettere suoni come urla, gemiti o grugniti, che possono essere considerati incubi o terrori notturni e non epilessia. Inoltre, la persona colpita può persino alzarsi dal letto e girovagare per casa, cosa che spesso viene confusa con il sonnambulismo..
L'epilessia notturna condivide con altri tipi di epilessia che, appena prima che si verifichi l'attacco, esiste un modello di segni neurologici chiamato aura. Questi sintomi includono paura, iperventilazione, brividi, formicolio, vertigini e sensazione di cadere nello spazio..
Il motivo delle crisi non è ancora noto esattamente. Si ritiene che possano essere più frequenti quando la persona è stanca o stressata, ma di solito non hanno cause scatenanti note..
Questo problema sembra verificarsi frequentemente durante l'infanzia, intorno ai 9 anni. Anche se può manifestarsi fino alla metà dell'età adulta, una fase in cui gli episodi sono solitamente meno frequenti e più miti.
D'altra parte, queste persone non hanno problemi intellettivi legati alla malattia, tuttavia, alcuni hanno anche presentato disturbi psichiatrici come la schizofrenia, ma non si ritiene che sia dovuto all'epilessia stessa.
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Non è noto esattamente, ma in uno studio di Provini et al. (1991) hanno trovato dati interessanti sull'epilessia notturna. Per esempio:
- Le convulsioni predominano negli uomini in un rapporto di 7 a 3.
- L'età di insorgenza degli attacchi notturni è variabile, ma è molto più comune nei bambini e negli adolescenti.
- C'è una recidiva familiare nel 25% dei casi, mentre nel 39% c'è una storia familiare di parasonnie.
- Circa il 13% dei casi aveva una storia come anossia, convulsioni febbrili o alterazioni cerebrali osservate dalla risonanza magnetica.
D'altra parte, l'epilessia notturna frontale autosomica dominante (ADNFLE) sembra essere molto rara e la sua prevalenza non è stata nemmeno stimata con precisione. Attualmente è stato descritto in più di 100 famiglie in tutto il mondo..
Sembra essere dovuto a cambiamenti nell'attività elettrica del cervello durante le diverse fasi del sonno. Normalmente, si verificano nelle fasi del sonno 1 e 2, che sono le più superficiali.
Anche se sembra agire come un circolo vizioso, poiché la mancanza di sonno che può essere causata da convulsioni può essere uno dei fattori scatenanti più comuni per più attacchi..
Altri fattori potrebbero essere lo stress o la febbre. Tuttavia, la causa originale delle crisi non è ancora nota..
D'altra parte, l'epilessia notturna frontale autosomica dominante (ADNFLE) è la prima epilessia che è stata associata a una causa genetica. In particolare, in questi pazienti sono state trovate mutazioni nei geni CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2. Questi geni sono responsabili della codifica dei recettori nicotinici neuronali.
Inoltre, questo tipo è ereditato in un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato da un genitore è già sufficiente per aumentare il rischio di trasmissione di epilessia. Tuttavia, ci sono altri casi in cui si verifica sporadicamente, poiché la persona interessata non ha una storia familiare del disturbo.
I sintomi delle crisi epilettiche notturne includono ...
- Movimenti motori a scatti, insoliti e ripetitivi.
- Postura distonica o contrazioni muscolari sostenute che causano la torsione o la tensione di alcune parti del corpo colpito.
- Agitazione, flessione o oscillazione incontrollata.
- Sonnambulismo agitato.
- Caratteristiche discinetiche: movimenti involontari degli arti.
- Forte attivazione autonomica durante le convulsioni.
- In uno studio sulla rivista Brain, si afferma che questo tipo di epilessia costituisce uno spettro di fenomeni diversi, di diversa intensità, ma che rappresentano un continuum della stessa condizione epilettica.
- Durante il giorno, insolita sonnolenza o mal di testa.
- Sbavando, vomitando o bagnando il letto.
- Inoltre, gli attacchi disturbano il sonno e finiscono per influenzare la concentrazione e le prestazioni al lavoro oa scuola.
Il tipo più comune di crisi durante il sonno sono le crisi parziali, cioè quelle che sono focali o localizzate in una parte specifica del cervello.
Può essere difficile diagnosticare questa condizione poiché gli attacchi si verificano quando la persona dorme e la persona potrebbe non essere consapevole del proprio problema. Inoltre, è comune essere confusi con altre condizioni come i disturbi del sonno non correlati all'epilessia..
Secondo Thomas, King, Johnston e Smith (2010), se più del 90% delle crisi si verificano durante il sonno, si dice che tu abbia crisi del sonno. Tuttavia, va notato che tra il 7,5% e il 45% degli epilettici ha qualche tipo di crisi durante il sonno.
Non ci sono criteri diagnostici stabiliti per la NFE. Inoltre, è difficile rilevarlo poiché, attraverso un encefalogramma, non può comparire alcuna anomalia.
Tuttavia, possiamo sospettare che la NFE inizi a qualsiasi età (ma soprattutto nell'infanzia) e dia attacchi di breve durata durante il sonno caratterizzati da uno schema motorio stereotipato..
Le tecniche per rilevarlo sono:
- Risonanza magnetica cerebrale (MRI) o tomografia computerizzata (TC)
- Registrazione giornaliera dell'attività convulsiva, per questo è possibile utilizzare una telecamera per registrare la persona colpita mentre dorme di notte.
- Attualmente esiste un orologio chiamato Smart Monitor, che dispone di sensori per rilevare le crisi epilettiche in chi lo indossa. Inoltre, si connette allo smartphone dell'utente per avvisare i genitori o gli operatori sanitari quando il bambino ha un attacco epilettico. Questo può essere più una misura per alleviare i sintomi piuttosto che uno strumento diagnostico, sebbene possa essere utile per vedere se le persone epilettiche hanno anche attacchi di notte.
- Per la sua diagnosi differenziale, lo strumento migliore è risultato essere il registro videopolisomnografico (VPSG). Tuttavia, questi registri non sono disponibili in tutto il mondo e sono spesso costosi. Infatti, distinguere tra NFE e fenomeni motori durante il sonno non associati all'epilessia può essere un compito arduo, e l'utilizzo di questo strumento diagnosticherebbe sicuramente più casi di NFE del previsto..
- Un altro strumento che può essere utile per rilevarlo è l'epilessia notturna frontale e la scala delle parasonnie..
Per valutare di che tipo di epilessia si tratta, i medici devono esaminare:
- Tipo di attacco che presenta.
- Età in cui sono iniziate le crisi.
- Se c'è una storia familiare di epilessia o disturbi del sonno.
- Altri problemi medici.
Non sembra esserci alcuna differenza nei risultati clinici e neurofisiologici tra epilessia notturna sporadica ed ereditaria del lobo frontale..
Può sembrare epilessia perché consiste in movimenti involontari che assomigliano a convulsioni, come singhiozzi o sussulti durante il sonno. Tuttavia, un elettroencefalogramma (EEG) mostrerebbe che non ci sono cambiamenti cerebrali tipici dell'epilessia.
Sono disturbi comportamentali che si verificano durante il sonno senza essere totalmente interrotti. Includono enuresi o "bagnare il letto", incubi, terrori notturni, sonnambulismo, sindrome delle gambe senza riposo, movimenti ritmici del sonno o bruxismo.
Alcuni disturbi psichiatrici, come la schizofrenia, potrebbero essere confusi con l'epilessia notturna.
La prognosi è generalmente buona; in modo che quando un bambino ha l'epilessia, di solito non progredisce nell'età adulta.
D'altra parte, dovresti continuare il trattamento poiché l'epilessia notturna frontale non si risolve spontaneamente..
Le crisi epilettiche sono controllate principalmente attraverso farmaci, principalmente farmaci anticonvulsivanti o antiepilettici.
Tuttavia, alcuni di questi farmaci possono avere effetti collaterali sul sonno che inducono la persona a non riposare bene. Ecco perché è importante scegliere correttamente il farmaco antiepilettico da prescrivere al paziente..
I farmaci che non sembrano disturbare il sonno e aiutano a sopprimere le convulsioni sono: fenobarbital, fenitoina, carbamazepina, valproato, zonisamide e oxcarbazepina (tra gli altri) (Carney & Grayer, 2005). L'oxcarbazepina sembra avere il minor numero di effetti negativi sul sonno.
D'altra parte, è stato riscontrato che la carbamazepina elimina completamente le convulsioni in circa il 20% dei casi e fornisce un sollievo significativo nel 48% (il che significa una riduzione delle convulsioni di almeno il 50%)..
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