Il malattie del sistema nervoso centrale Possono essere suddivisi in due tipi: malformazioni e alterazioni. Lo sviluppo prenatale e postnatale del nostro sistema nervoso (NS) segue un processo molto complesso basato su numerosi eventi neurochimici, geneticamente programmati e realmente suscettibili a fattori esterni, come l'influenza ambientale..
Quando si verifica una malformazione congenita, il normale ed efficiente sviluppo della cascata di eventi evolutivi viene interrotto e possono comparire malattie del sistema nervoso. Pertanto, strutture e / o funzioni inizieranno a svilupparsi in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente..
L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che circa 276.000 neonati muoiano durante le prime quattro settimane di vita a causa della sofferenza di qualche tipo di malattia congenita. Distinguersi per il suo grande impatto sia a livello di persone colpite, loro famiglie, sistemi sanitari e società, malformazioni cardiache, difetti del tubo neurale e sindrome di Down.
Le anomalie congenite che comportano alterazioni del sistema nervoso centrale possono essere considerate una delle principali cause di morbilità e mortalità fetale (Piro, Alongi et al., 2013). Possono rappresentare circa il 40% delle morti infantili durante il primo anno di vita.
Inoltre, questi tipi di anomalie sono un'importante causa di ridotta funzionalità nella popolazione infantile, che porta a un'ampia varietà di disturbi neurologici (Herman-Sucharska et al, 2009).
La frequenza di sofferenza di questo tipo di anomalia è stimata approssimativamente tra il 2% e il 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mentre all'interno di questo intervallo, tra lo 0,8% e l'1,3% dei bambini nati vivi ne soffre (Jiménez-León et al., 2013).
Le malformazioni congenite del sistema nervoso comprendono un gruppo molto eterogeneo di anomalie, che possono manifestarsi isolatamente o come parte di una sindrome genetica più ampia (Piro, Alongi et al., 2013). Circa il 30% dei casi è correlato a malattie genetiche (Herman-Sucharska et al, 2009).
Indice articolo
Dividendo lo sviluppo dell'embrione in diversi periodi, le cause che influenzerebbero la formazione del sistema nervoso sono le seguenti:
Pertanto, a seconda del momento in cui si verifica, della durata e dell'intensità dell'esposizione dannosa, si verificheranno diverse lesioni morfologiche e funzionali (Herman-Sucharska et al, 2009).
Le malattie del sistema nervoso centrale possono essere suddivise in due tipi (Piro, Alongi et al., 2013):
Le malformazioni portano ad anomalie nello sviluppo del cervello. Possono essere la causa di difetti genetici come anomalie cromosomiche o squilibri dei fattori che controllano l'espressione genica e possono verificarsi sia al momento della fecondazione che nelle fasi embrionali successive. Inoltre, potrebbe ripresentarsi.
Un'interruzione del normale sviluppo del sistema nervoso si verifica a causa di molteplici fattori ambientali, come l'esposizione prenatale a sostanze chimiche, radiazioni, infezioni o ipossia.
In generale, non sono ricorrenti una volta evitata l'esposizione ad agenti nocivi. Tuttavia, la tempistica dell'esposizione è essenziale, poiché quanto prima è l'esposizione, tanto più gravi sono le conseguenze..
Il momento più critico è il periodo dalla terza all'ottava settimana di gestazione, in cui si sviluppano la maggior parte degli organi e delle strutture cerebrali (Piro, Alongi et al., 2013). Per esempio:
La fusione di questa struttura avviene normalmente intorno ai giorni 18 e 26 e l'area caudale del tubo neurale darà origine alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).
Le alterazioni nella formazione del tubo neurale si verificano come conseguenza di un difetto nella sua chiusura. Quando c'è un fallimento generalizzato della chiusura del tubo neurale, si verifica l'anencefalia. D'altra parte, quando si verifica una chiusura difettosa dell'area posteriore, porterà a affezioni come encefalocele e spina bifida occulta.
La spina bifida e l'anencefalia sono le due malformazioni del tubo neurale più comuni, che colpiscono 1-2 su 1.000 nati vivi (Jiménez-León et al., 2013).
L'anencefalia è una malattia fatale incompatibile con la vita. È caratterizzato da un'anomalia nell'evoluzione degli emisferi cerebrali (assenza parziale o totale, unitamente all'assenza parziale o completa delle ossa del cranio e del cuoio capelluto). (Herman-Sucharska et al, 2009).
Alcuni neonati possono sopravvivere per alcuni giorni o settimane e mostrare alcuni riflessi di suzione, soffocamento o spasmo. (Jiménez-León et al., 2013).
Possiamo distinguere due tipi di anencefalia in base alla loro gravità:
Nell'encefalocele è presente un difetto del tessuto mesodermico con un'ernia di diverse strutture cerebrali e delle loro coperture (Jiménez-León et al., 2013).
All'interno di questo tipo di alterazioni si possono distinguere: cranio bifido, encefalomeningocele (protrusione degli strati meningei), encefalocele anteriori (etmoità, sfenoide, nasoetmoidale e frontonasale), encefalocele posteriori (malformazione di Arnol-Chiari e anomalie della giunzione opccipito-cervicale), anomalie ottiche, anomalie endocrine e fistole del liquido cerebrospinale.
In generale, si tratta di alterazioni in cui un diverticolo del tessuto cerebrale e delle meningi sporge attraverso difetti nella volta cranica, cioè un difetto del cervello in cui il rivestimento e il fluido protettivo rimangono all'esterno, formando una protuberanza in entrambi i regione occipitale e regione frontale e sincipitale (Roselli et al., 2010)
Normalmente, il termine spina bifida viene utilizzato per caratterizzare una varietà di anomalie definite da un difetto nella chiusura degli archi vertebrali, che colpisce sia i tessuti superficiali che le strutture del canale spinale (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
La spina bifida occulta è generalmente asintomatica. Il caso di spina bifida aperta è caratterizzato da una chiusura difettosa della pelle e dà origine alla comparsa di mielomeningocele.
In questo caso, la linea spinale della colonna vertebrale e il canale spinale non si chiudono correttamente. Di conseguenza, il midollo e le meningi possono sporgere verso l'esterno.
Inoltre, la spina bifida è spesso associata all'idrocefalo., caratterizzato da un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF) che produce un aumento anormale delle dimensioni dei ventricoli e della compressione dei tessuti cerebrali (Triapu Ustarroz et al., 2001).
D'altra parte, quando l'area più anteriore del tubo neurale e le strutture associate si sviluppano in modo anomalo, si verificheranno alterazioni nelle divisioni delle vescicole cerebrali e nella linea mediana cranio-facciale (Jiménez-León et al., 2013).
Una delle manifestazioni più gravi è l'oloprosencefalia, in cui c'è un'anomalia nella divisione emisferica del prosoencefalo, come una significativa disorganizzazione corticale.
Le attuali classificazioni dei disturbi dello sviluppo corticale includono anomalie legate alla proliferazione cellulare, migrazione neuronale e organizzazione corticale..
Per il corretto funzionamento del nostro sistema nervoso, è necessario che le nostre strutture raggiungano un numero ottimale di cellule neuronali, e che a loro volta passino attraverso un processo di differenziazione cellulare che determina con precisione ciascuna delle loro funzioni..
Quando si verificano difetti nella proliferazione e differenziazione cellulare, possono verificarsi alterazioni come microcefalia, macrocefalia ed emimegalencefalia (Jiménez-León et al., 2013).
È necessario che i neuroni inizino un processo di migrazione, cioè si spostino verso le loro posizioni finali per raggiungere le aree corticali e iniziare la loro attività funzionale (Piro, Alongi et al., 2013).
Quando si verifica un'alterazione di questo spostamento, si verificano alterazioni; la lissencefalia può apparire nella sua forma più grave e, nelle forme più lievi, compare una laminazione anormale della neocorteccia o microdisgenesi (Jiménez-León et al., 2013).
Le anomalie dell'organizzazione corticale si riferiranno ad alterazioni nell'organizzazione dei diversi strati della corteccia e potranno essere sia microscopiche che macroscopiche.
Di solito sono unilaterali e sono associate ad altre anomalie del sistema nervoso come l'idrocefalo, l'oloprosencefalia o l'agenesia del corpo calloso. A seconda dell'alterazione che si verifica, possono presentare ritardo mentale o asintomatico, atassia o paralisi cerebrale atassica (Jiménez-León et al., 2013).
Tra le alterazioni dell'organizzazione corticale, la polimicrogiria è un'alterazione che colpisce l'organizzazione degli strati profondi della corteccia e che dà luogo alla comparsa di un gran numero di piccole circonvoluzioni (Kline-Fath & Clavo García, 2011).
La diagnosi precoce di questo tipo di alterazioni è essenziale per il suo successivo approccio. L'OMS raccomanda cure sia nei periodi preconcetto che postcettivo con pratiche di salute riproduttiva o test genetici per l'individuazione generale di malattie congenite.
Pertanto, l'OMS indica diversi interventi che possono essere effettuati in tre periodi:
Nelle malattie congenite del sistema nervoso, l'esame ecografico durante il periodo di gestazione è il metodo più importante per l'individuazione delle malformazioni prenatali. La sua importanza risiede nella sua natura sicura e non invasiva (Herman-Sucharska et al, 2009).
D'altra parte, sono stati fatti diversi studi e tentativi per applicare immagini di risonanza magnetica (MRI) per la rilevazione di malformazioni fetali. Sebbene non sia invasivo, viene studiata la possibile influenza negativa dell'esposizione al campo magnetico sullo sviluppo embrionale (Herman-Sucharska et al, 2009).
Nonostante ciò, è un importante metodo complementare per l'individuazione di malformazioni quando vi è un evidente sospetto, essendo il momento ottimale per eseguirlo tra le settimane 20 e 30 di gestazione (Piro, Alongi et al., 2013).
Nel caso della rilevazione di alterazioni nella chiusura del tubo neurale, questa può essere effettuata mediante la misura dei livelli di α-fetoproteina, sia nel siero materno che nel liquido amniotico attraverso la tecnica dell'amniocentesi entro i primi 18 settimane di gravidanza.
Se si ottiene un risultato con livelli elevati, è necessario eseguire un'ecografia ad alta risoluzione per rilevare eventuali difetti all'inizio della settimana 20 (Jiménez-León et al., 2013).
La diagnosi precoce di malformazioni complesse e la diagnosi precoce saranno fondamentali per un adeguato controllo prenatale di questo tipo di alterazioni..
Molti dei tipi di malformazioni congenite del sistema nervoso sono suscettibili di correzione chirurgica, da interventi in utero nel caso dell'idrocefalo e del mielomeningocele, fino agli interventi neonatali. Tuttavia, in altri casi la sua correzione chirurgica è delicata e controversa (Jiménez-León et al., 2013).
A seconda delle conseguenze funzionali, oltre a un approccio chirurgico o farmacologico, sarà richiesto anche un intervento multidisciplinare con cure fisioterapiche, ortopediche, urologiche e psicoterapeutiche (Jiménez-León et al., 2013).
In ogni caso, l'approccio terapeutico dipenderà dal momento della rilevazione, dalla gravità dell'anomalia e dal suo impatto funzionale..
Nessun utente ha ancora commentato questo articolo.