Il atassia cerebellare è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una progressiva atrofia del cervelletto, che produce una perdita di neuroni localizzati in quest'area (cellule di Purkinje). Pertanto, viene generato principalmente un deterioramento della funzione motoria, dell'equilibrio, dell'andatura e della parola..
L'atassia cerebellare è uno dei disturbi motori più comuni nelle malattie neurologiche. Gli scienziati hanno descritto circa 400 tipi di questa atassia. È causato da un danno che colpisce il cervelletto, così come i suoi percorsi di ricezione e di uscita.
Il cervelletto è una delle strutture più grandi del nostro sistema nervoso e può contenere più della metà dei neuroni del cervello. Si trova nella parte posteriore e inferiore del cervello, a livello del tronco cerebrale.
Gli studi hanno dimostrato che i neuroni situati nel cervelletto sono correlati ai modelli di movimento, partecipando alle funzioni motorie. Nello specifico, questa struttura è responsabile della pianificazione delle sequenze motorie di tutto il corpo, della coordinazione, dell'equilibrio, della forza utilizzata o della precisione dei movimenti.
Inoltre, sembra controllare le funzioni cognitive come l'attenzione, la memoria, il linguaggio, le funzioni visuospaziali o le funzioni esecutive. Cioè, regola la capacità, la velocità e il mantenimento di questi per raggiungere l'obiettivo del compito. Aiuta a rilevare e correggere gli errori di pensiero e comportamento. Sembra anche giocare un ruolo importante nella memoria procedurale..
Pertanto, un paziente con atassia cerebellare può avere difficoltà a regolare i propri processi cognitivi, così come i movimenti del proprio corpo..
Generalmente questa malattia si manifesta allo stesso modo negli uomini e nelle donne. Per quanto riguarda l'età, può apparire sia nei bambini che negli adulti. Ovviamente, se è dovuta a processi degenerativi in cui il danno progredisce nel tempo, l'atassia cerebellare colpisce maggiormente le persone anziane.
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L'atassia cerebellare può verificarsi per molteplici cause. Questi possono essere ampiamente suddivisi in ereditari e acquisiti. Successivamente, vedremo il più comune:
Esistono diverse malattie autosomiche recessive. Cioè, hanno bisogno che il gene mutato venga trasmesso dalla madre e dal padre affinché possa essere ereditato. Pertanto, è meno frequente:
- Atassia di Friedreich: è una malattia neurodegenerativa ereditaria. Colpisce il tessuto nervoso del midollo spinale e i nervi che controllano i muscoli.
- Atassia-teleangectasia: Conosciuta anche come sindrome di Louis-Barr, è prodotta dalla mutazione nel gene ATM, situato sul cromosoma 11. Il suo primo sintomo è un'andatura instabile, si osserva che il bambino si appoggia su un lato e barcolla.
- Abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweig: causato da un difetto nel gene che dice all'organismo di produrre lipoproteine. Ciò rende difficile digerire i grassi e alcune vitamine, oltre all'atassia cerebellare..
- Disturbi mitocondriali: disturbi causati da carenza di proteine nei mitocondri, che sono legati al metabolismo.
Tra le cause ereditarie ce ne sono altre autosomiche dominanti. Cioè, è solo necessario ricevere un gene anormale da uno dei due genitori per ereditare la malattia. Alcuni sono:
- Atassia spinocerebrale 1: è un sottotipo di atassia spinocerebellare. Il gene interessato è localizzato sul cromosoma 6. È caratterizzato dal fatto che il cervelletto subisce un processo di degenerazione e si verifica comunemente nei pazienti di età superiore ai 30 anni..
- Atassia episodica: È un tipo di atassia che si caratterizza per verificarsi sporadicamente e della durata di pochi minuti. I più comuni EA-1 e EA-2.
Possono anche essere acquisite le cause dell'atassia cerebellare. O da virus o altre malattie che colpiscono il sistema nervoso e che potrebbero compromettere il cervelletto. Tra i più comuni ci sono:
- Malformazioni congenite: come la sindrome di Dandy-Walker, la sindrome di Joubert e la sindrome di Gillespie. In tutti sono presenti malformazioni nel cervelletto che causano atassia cerebellare.
- Trauma alla testa: Si verificano quando si verifica un danno fisico al cervello, che colpisce il cervelletto. Di solito appare a causa di incidenti, colpi, cadute o altri agenti esterni.
- Tumori cerebrali: un tumore al cervello è una massa di tessuto che cresce nel cervello e può colpire il cervelletto, premendo su di esso.
- Emorragia nel cervelletto.
- Esposizione a tossine come il mercurio o il piombo.
- Carenza acquisito da vitamine o disturbi metabolici.
- Consumo di alcool o farmaci antiepilettici.
- Varicella: che è una malattia infettiva causata dal virus varicella-zoster. Di solito si verifica nei bambini di età compresa tra 1 e 9 anni.
Sebbene inizialmente appaia come un'eruzione cutanea e sia benigna, può avere complicazioni più gravi come l'atassia cerebellare..
- Virus di Epstein-Barr: È un virus della famiglia dei virus dell'herpes e uno dei suoi sintomi è l'infiammazione delle ghiandole linfatiche. Sebbene possa presentarsi nell'infanzia senza sintomi, negli adulti può essere più grave. Una delle sue complicazioni è l'atassia cerebellare.
- Virus Coxsackie: è un virus che vive nel tratto digerente degli esseri umani. Cresce di più nei climi tropicali. Colpisce principalmente i bambini e il suo sintomo principale è la febbre, anche se nei casi più gravi può causare atassia cerebellare.
- Degenerazione cerebellare paraneoplastica: È una malattia molto rara e difficile da diagnosticare in cui si verifica una degenerazione cerebellare progressiva. La causa più comune di questo disturbo è il cancro ai polmoni.
L'atassia cerebellare è caratterizzata dai seguenti sintomi:
- Tremori: che compaiono quando il paziente cerca di eseguire o mantenere una postura.
- Disinergia: incapacità di muovere le articolazioni contemporaneamente.
- Dismetria: il paziente non è in grado di controllare l'ampiezza del movimento e non è sufficientemente bilanciato per stare in piedi. Non è in grado di svolgere compiti motori fini come scrivere o mangiare.
-Adiadococinesi: cioè l'incapacità di eseguire rapidi movimenti alternati e successivi. Possono avere difficoltà a inibire un impulso e sostituirlo con uno opposto.
Pertanto, hai difficoltà ad alternare movimenti di supinazione (palmo in su) e pronazione (palmo in giù) della mano.
- Astenia: caratterizzato da debolezza muscolare e esaurimento fisico.
- Ipotonia: diminuzione del tono muscolare (grado di contrazione muscolare). Ciò causa problemi a stare in piedi (in piedi e sulle gambe). Oltre a camminare.
- Inciampando e andatura instabile.
- Nistagmo: movimenti oculari incontrollabili o ripetitivi.
- Disartria: disturbi del linguaggio, c'è una difficoltà nell'articolare suoni e parole. Possono verificarsi lentezza nella produzione vocale, accentuazioni eccessive e pseudo balbuzie.
- Alterazioni nelle funzioni esecutive come la pianificazione, la flessibilità, il ragionamento astratto e la memoria di lavoro.
- Cambiamenti nel comportamento come ottusità, disinibizione o comportamento inappropriato.
- Mal di testa.
- Vertigini.
Il medico dovrebbe eseguire un esame completo che può includere un esame fisico, nonché test neurologici specializzati..
L'esame fisico è necessario per controllare l'udito, la memoria, l'equilibrio, la vista, la coordinazione e la concentrazione. Gli esami specialistici includono:
- Elettromiografia e studio della conduzione nervosa: per verificare l'attività elettrica dei muscoli.
- Puntura lombare - per esaminare il liquido cerebrospinale.
- Esami di imaging come scansioni TC o MRI per cercare danni al cervello.
- Emocromo completo o emocromo - per cercare anomalie nel numero di cellule del sangue e per controllare lo stato di salute generale.
Quando l'atassia cerebellare compare a causa di una malattia sottostante, il trattamento sarà mirato ad alleviare la causa principale. Si consiglia inoltre di adottare misure per migliorare il più possibile la qualità della vita, la mobilità e le funzioni cognitive del paziente..
Quando l'atassia cerebellare è causata da un virus, di solito non esiste un trattamento specifico. Il recupero completo si ottiene in pochi mesi.
Se si tratta di altre cause, il trattamento varierà a seconda dei casi. Pertanto, può essere necessario un intervento chirurgico se l'atassia è dovuta a un'emorragia nel cervelletto. D'altra parte, se hai un'infezione, possono essere prescritti farmaci antibiotici.
Allo stesso modo, se si tratta di un'atassia dovuta alla mancanza di vitamina E, possono essere somministrate alte dosi di integratori per alleviare questa carenza. Questo è un trattamento efficace, sebbene il recupero sia lento e incompleto.
In caso di ictus possono essere indicati farmaci anticoagulanti. Esistono anche farmaci specifici per trattare l'infiammazione del cervelletto..
Quando si tratta di atassia cerebellare neurodegenerativa, come altre malattie degenerative del sistema nervoso, non esiste una cura o un trattamento che risolva il problema. Piuttosto, vengono prese misure per rallentare la progressione del danno. Oltre a migliorare il più possibile la vita del paziente.
Gli scienziati insistono sul fatto che sono necessari test approfonditi per determinare la causa, poiché i progressi nella conoscenza della patogenesi (cause) aiuteranno nella progettazione di nuovi trattamenti.
Attualmente ci sono molti studi che puntano alla neuroriabilitazione, il che implica una grande sfida. Ciò che si cerca è migliorare la capacità funzionale del paziente compensandone i deficit, attraverso tecniche che ne migliorino l'adattamento e il recupero..
Ciò si ottiene utilizzando la riabilitazione neuropsicologica, terapie fisiche o occupazionali, nonché altre che aiutano la parola e la deglutizione. Anche l'uso di apparecchiature adattive che aiutano il paziente a badare a se stesso, così come la consulenza nutrizionale, possono essere molto utili..
Ci sono alcuni farmaci che sembrano essere efficaci nel migliorare l'equilibrio, la mancanza di coordinazione o la disartria. Ad esempio, amantine, buspirone e acetazolamide.
I tremori possono anche essere trattati con clonazepam o propanonolo. Anche gabapentin, baclofen o clonazepam sono stati prescritti per il nistagmo..
La persona che soffre di atassia cerebellare può aver bisogno di aiuto con le sue attività quotidiane a causa delle capacità motorie compromesse. Potrebbe aver bisogno di meccanismi di coping per mangiare, muoversi e parlare.
Va chiarito che alcune delle sindromi cerebellari sono associate ad altre caratteristiche che coinvolgono altri sistemi neurologici. Questo può portare a debolezza motoria, problemi di vista, tremori o demenza..
Ciò può rendere i sintomi atassici difficili da trattare o essere aggravati dall'uso di determinati farmaci. Ad esempio, a causa degli effetti collaterali dei farmaci.
Sebbene non esista una cura per la maggior parte delle atassie cerebellari, il trattamento dei sintomi può essere molto utile per migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire complicazioni che potrebbero portare alla morte..
I supporti che dovrebbero essere forniti al paziente dovrebbero essere focalizzati sull'educazione sulla malattia, così come sul sostegno di gruppi e famiglie. Inoltre, alcune famiglie possono richiedere una consulenza genetica.
La disinformazione, la paura, la depressione, la disperazione, così come l'isolamento, le preoccupazioni finanziarie e lo stress possono spesso causare più danni al paziente e al suo caregiver dell'atassia stessa.
Per questo motivo, la terapia psicologica dovrebbe anche aiutare la famiglia e far parte del recupero del paziente, in modo che possa far fronte alla sua condizione..
Se l'atassia cerebellare è dovuta a un ictus o infezione o sanguinamento nel cervelletto, i sintomi possono diventare permanenti.
I pazienti sono a rischio di sviluppare depressione e ansia, a causa delle limitazioni fisiche che il loro stato implica.
Possono verificarsi anche complicazioni secondarie, tra cui mancanza di condizioni fisiche, immobilità, aumento o perdita di peso, lesioni cutanee e infezioni polmonari o urinarie ricorrenti..
Possono verificarsi anche problemi respiratori e apnea ostruttiva del sonno.
Come accennato in precedenza, la qualità della vita del paziente può migliorare progressivamente se vengono forniti supporti sufficienti..
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