Crescita eccessiva di visceromegalia, diagnosi, cause

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Sherman Hoover
Crescita eccessiva di visceromegalia, diagnosi, cause

Il termine visceromegalia, o organomegalia, si riferisce alla crescita continua e patologica di uno o più organi del corpo. Alcuni tipi di visceromegalia si verificano a causa di malattie o infezioni che fanno sì che un organo inizi a crescere in modo anormale. In altri casi, la crescita patologica si verifica a causa di problemi genetici e fa parte di sindromi complesse.

In molte occasioni, quando un organo cresce in modo incontrollabile, perde la capacità di svolgere correttamente le sue funzioni, il che ha gravi ripercussioni sulla salute del paziente. Delle condizioni che causano questo disturbo, alcune hanno una cura e altre sono controllate solo attraverso il trattamento dei loro sintomi..

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Le visceromegalie più frequenti sono la cardiomegalia, che è l'allargamento del cuore; splenomegalia, ingrossamento della milza; e la macroglossia, che è l'ingrandimento della lingua.

Le cosiddette sindromi da crescita eccessiva comprendono un insieme di rare condizioni genetiche che hanno in comune la crescita anormale di uno o più organi del corpo. È raro che queste sindromi causino una crescita eccessiva dell'intero corpo, ma tali casi sono stati descritti..

Riesaminare che le sindromi da crescita eccessiva aumentano significativamente il rischio di sviluppare il cancro.

Indice articolo

  • 1 Crescita eccessiva
  • 2 Visceromegalia
    • 2.1 - Diagnosi
    • 2.2 - Malattie correlate
  • 3 Altre cause di visceromegalia
    • 3.1 Malattia di Chagas
    • 3.2 Disturbi circolatori e anemia
    • 3.3 Cancro metastatico
  • 4 Riferimenti

Crescita eccessiva

La crescita è un processo fisiologico in cui intervengono fattori interni ed esterni. Tra gli elementi interni che lo promuovono ci sono il fattore genetico o ereditario e l'intervento di alcuni ormoni, come Ormone della crescita umano, che accelerano o inibiscono la capacità delle cellule di dividersi.

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Quando ci sono mutazioni genetiche o problemi ormonali che alterano la fisiologia della crescita, può verificarsi l'aumento incontrollato e accelerato delle dimensioni degli organi del corpo. Questo è noto come crescita eccessiva..

Disturbi della crescita possono essere osservati dal feto e mantenuti per tutta la vita. A un paziente viene diagnosticata una crescita eccessiva quando la misurazione delle sue caratteristiche fisionomiche è al di sopra del normale per la sua età.

La crescita eccessiva può essere dell'intero corpo o di uno o più organi interni, questa condizione è nota come visceromegalia.

Visceromegalia

Come la crescita eccessiva, la visceromegalia viene diagnosticata misurando l'organo coinvolto. In questo modo è evidente che la dimensione dell'organo è superiore alla media normale per età e sesso del paziente..

La visceromegalia è una manifestazione clinica di sindromi complesse che coinvolgono alterazioni genetiche e ormonali. La crescita anormale di un viscere può anche verificarsi in risposta a un'infezione parassitaria, come la malattia di Chagas, che causa un cuore ingrossato o cardiomegalia..

Gli organi più frequentemente colpiti dalle malattie associate alla visceromegalia sono: il fegato, la milza, il cuore e la lingua. Condizioni note rispettivamente come epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e macroglossia.

- Diagnosi

L'approccio diagnostico inizia con l'interrogatorio e l'esame obiettivo del paziente. Quando il medico può palpare il fegato o la milza all'esame obiettivo, è possibile diagnosticare la visceromegalia poiché questi non sono organi palpabili in condizioni normali..

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Gli studi di imaging vengono utilizzati per effettuare una misurazione accurata dell'organo, in particolare la tomografia assiale computerizzata..

- Malattie correlate

Nel corso degli anni è stato descritto un gran numero di sindromi con crescita eccessiva e visceromegalia. Le più comuni sono la sindrome di Beckwith-Wiedemann (SBW) e la sindrome di Sotos..

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La SBW si verifica a causa di un'alterazione cromosomica e si può osservare una crescita accelerata dai controlli prenatali nel feto. Le caratteristiche cliniche più comuni sono:

- Macroglossia, che è l'ingrandimento della lingua.

- Emiiperplasia, che si riferisce alla crescita accelerata asimmetrica. Un lato del corpo cresce più velocemente dell'altro.

- Anomalie renali e visceromegalia.

La visceromegalia in questa sindrome coinvolge uno o più organi intra-addominali come il fegato, la milza, i reni, le ghiandole surrenali e / o il pancreas..

Uno dei sintomi che fa parte di questa sindrome è l'ipogicemia, ed è la causa di molte delle complicazioni che questi tipi di pazienti presentano, inclusa la morte prematura..

Sindrome di Sotos

La sindrome di Sotos è una malattia genetica che impedisce la formazione della proteina istone metiltransferasi, essenziale nel processo di crescita e sviluppo normali.

Si presenta con una crescita corporea anormale dalla nascita che continua durante l'adolescenza. Caratteristiche come macrocefalia (circonferenza della testa più grande del normale), ipertelorismo (separazione anormale della distanza tra gli occhi), nefromegalia (reni ingrossati) ed epatomegalia (crescita anormale del fegato).

Oltre ai segni fisionomici, questa sindrome è caratterizzata da deficit cognitivi, difficoltà di apprendimento, autismo e sindrome ossessivo compulsiva, tra gli altri disturbi psicologici..

Visceromegalia e cancro

La visceromegalia genetica si verifica a causa di un'alterazione del normale schema cromosomico di una persona. Ciò provoca una crescita incontrollata degli organi che si verifica a causa della divisione cellulare accelerata.

Durante questa divisione cellulare, nell'organo coinvolto possono verificarsi mutazioni che formano cellule maligne..

Nelle sindromi con visceromegalia, il rischio di presentare una qualche forma di cancro è considerevolmente più alto rispetto alla popolazione normale..

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I tumori maligni che si verificano più frequentemente a causa della crescita anormale dei visceri sono: tumore di Wilms ed epatoblastoma.

Il tumore di Wilms o nefroblastoma, è un tipo di tumore renale maligno che si verifica nei neonati a causa di alterazioni genetiche che causano la divisione anormale delle cellule renali.

Da parte sua, l'epatoblastoma è il tumore epatico maligno più comune nei bambini. È associato ad anomalie genetiche, in particolare SBW.

Altre cause di visceromegalia

Oltre alle malattie genetiche che causano crescita eccessiva e visceromegalia, ci sono malattie acquisite che causano l'allargamento di un organo specifico.

Malattia di Chagas

La malattia di Chagas o tripanosomiasi americana, è una malattia parassitaria trasmessa dal Trypanosome cruzi. L'infezione può avvenire direttamente per contaminazione con le feci dell'insetto portatore, il chipo, oppure può avvenire indirettamente per trapianto di organi infetti, attraverso alimenti contaminati e dalla donna incinta al feto..

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Nella sua fase cronica, il paziente infetto si presenta con cardiomegalia, epatomegalia, splenomegalia, megacolon e megaesofago. Queste visceromegalie sono una conseguenza dell'infiltrazione di tessuto fibroso che il parassita provoca nelle fibre muscolari e neurologiche di questi organi..

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L'allargamento delle camere cardiache è la complicanza più pericolosa della malattia e fa sì che il cuore diventi inefficiente nel pompare il sangue. Inoltre, possono essere evidenziati movimenti inefficaci come la fibrillazione atriale e le extrasistoli..

Disturbi circolatori e anemia

Malattie come anemia emolitica, congestione della vena porta, leucemia mieloide cronica e linfomi, presenti con milza ingrossata o splenomegalia.

Cancro metastatico

Il fegato è uno dei principali organi recettori delle metastasi. Sia i tumori epatici metastatici che primari causano ingrossamento del fegato o epatomegalia.

Riferimenti

  1. Kamien, B; Ronan, A; Poke, G; Sinnerbrink, I; Baynam, G; Ward, M; Scott, R. J. (2018). A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing. Sindromologia molecolare. Tratto da: ncbi.nlm.nih.gov
  2. Lacerda, L; Alves, U. D; Zanier, J. F; Machado, D. C; Camilo, G. B; Lopes, A. J. (2014). Diagnosi differenziale delle sindromi da crescita eccessiva: le manifestazioni cliniche e radiologiche più importanti della malattia. Ricerca e pratica radiologica. Tratto da: ncbi.nlm.nih.gov
  3. Shuman, C; Beckwith, JB; Weksberg, R. (2016). Sindrome di Beckwith-Wiedemann. GeneReviews® Seattle (WA): Università di Washington, Seattle. Tratto da: ncbi.nlm.nih.gov
  4. Sánchez, MJ; Tenorio, J; García-Miñaur, S; Santos-Simarro, F; Lapunzina, P. (2016). Sindromi di crescita eccessiva e sviluppo di tumori embrionali: una rassegna della nostra casistica negli ultimi 5 anni. Annali di pediatria. Tratto da: analesdepediatria.org
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