Il sindrome di Potter è una malattia ereditaria autosomica recessiva rara e grave che colpisce i neonati ed è caratterizzata da marcato oligoidramnios (mancanza di liquido amniotico), reni policistici, agenesia renale e uropatia ostruttiva.
Questa malattia fu descritta per la prima volta dal patologo Edith Potter nel 1946, che sottolineò le caratteristiche facciali simili di una serie di bambini affetti da agenesia renale bilaterale. Da lì, ha gradualmente svelato i sintomi tipici della malattia..
È stata anche chiamata sequenza di Potter o sequenza oligoidramnios. Il concetto di sindrome di Potter in un primo momento si riferiva solo ai casi causati da agenesia renale bilaterale, anche se attualmente molti ricercatori lo usano per qualsiasi caso che appaia associato a una mancanza di liquido amniotico.
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La sindrome di Potter si verifica in circa 1 su 4000 nascite e feti, tuttavia, ci sono dati recenti che stimano che la frequenza possa essere molto più alta..
Gli uomini hanno maggiori probabilità delle donne di sviluppare questa sindrome. Ciò può essere dovuto al tasso più elevato negli uomini di prugna addominale (o malattia di Eagle-Barrett) e uropatia ostruttiva (malattie associate a questa sindrome). Sebbene si sospetti che il cromosoma Y abbia qualcosa a che fare con questo. Comunque, questo non è noto per certo..
I bambini nati con questa sindrome di solito muoiono molto presto o sono nati morti. Ciò è solitamente dovuto a insufficienza polmonare e agenesia renale bilaterale..
Il 33% dei bambini muore in utero, mentre è stato documentato un tasso di sopravvivenza del 70% in 23 neonati con sindrome di Potter e ipoplasia polmonare.
I neonati con la forma più lieve della sindrome di Potter possono avere complicazioni dovute a insufficienza respiratoria tipica, pneumotorace e insufficienza renale acuta. Coloro che raggiungono la prima infanzia possono avere malattie polmonari croniche e insufficienza renale.
La produzione di urina nel feto è il meccanismo principale per produrre un volume adeguato di liquido amniotico, che inizia intorno al quarto mese di gravidanza. Il feto ingoia continuamente liquido amniotico, questo viene riassorbito nell'intestino e poi viene nuovamente espulso attraverso i reni (nelle urine) nella cavità amniotica.
In questa malattia, la quantità di liquido amniotico è insufficiente principalmente perché i reni del bambino non funzionano bene. Normalmente quello che succede è che nel periodo di gestazione i reni non si formano correttamente, mancandone uno o entrambi (agenesia renale).
Sebbene possa verificarsi anche un'ostruzione delle vie urinarie o, a volte, una rottura della membrana che racchiude il liquido amniotico. Questa mancanza di liquido amniotico è la causa principale dei sintomi della sindrome di Potter..
La malattia di Potter può derivare da due malattie genetiche, che sono sia la malattia del rene policistico autosomica dominante che quella autosomica recessiva. In questo modo, una storia familiare di malattia renale può aumentare il rischio di sviluppare questa sindrome nel feto..
Pertanto, nei casi di famiglie con una storia di agenesia renale unilaterale o bilaterale, questo può essere un tratto autosomico dominante..
Sebbene alcune mutazioni genetiche siano state associate a condizioni comunemente osservate nella sindrome di Potter, come la malattia del rene policistico autosomica recessiva o dominante e la displasia renale multicistica, non si trova nulla di definitivo nell'agenesia renale bilaterale..
In sintesi, i tratti genetici specifici oggi non sono conosciuti con certezza ed è qualcosa che continua ad essere indagato.
Quello che si sa è che non sembra esserci un'associazione diretta tra abuso di sostanze o fattori ambientali pericolosi durante la gravidanza con la comparsa di agenesia renale bilaterale o sindrome di Potter..
I principali sintomi di questa sindrome sono:
- Il difetto principale nella sequenza di Potter è l'insufficienza renale.
- Mancanza di liquido amniotico: che può causare molti problemi in quanto il fluido aiuta a lubrificare le parti del corpo del feto, lo protegge e contribuisce allo sviluppo dei suoi polmoni. Quando questo fluido manca, la cavità amniotica è più piccola del normale e finisce per lasciare poco spazio al feto, impedendone la normale crescita.
- Nascita prematura
- Malformazioni: soprattutto agli arti inferiori, come i piedi e le arcate delle gambe. Può anche verificarsi sirenomelia o sindrome della sirena, che consiste nella fusione delle gambe.
- Aspetto atipico del viso come un ampio ponte nasale o naso a "becco di pappagallo", occhi spalancati e orecchie posizionate più in basso del normale.
- Pelle in eccesso, con una piega cutanea nella zona delle guance che è frequente nelle persone colpite.
- Ghiandole surrenali con l'aspetto di piccoli dischi ovali che premono sull'addome posteriore associati a disfunzione renale.
- Vescica più piccola del normale e poco dilatabile, che contiene pochissimo liquido.
- Negli uomini possono mancare i dotti deferenti e le vescicole seminali.
- Nelle donne l'utero e la parte superiore della vagina potrebbero non svilupparsi.
- Atresia anale: si verifica quando il retto non è correttamente collegato all'ano. Lo stesso può accadere nell'esofago, nel duodeno o nell'arteria ombelicale.
- A volte può verificarsi un'ernia diaframmatica congenita che impedisce il corretto sviluppo del diaframma.
- Polmoni immaturi o ipoplasia polmonare (anomalia congenita caratterizzata da un'interruzione dello sviluppo polmonare secondo Tortajada et al., 2007). Questo meccanismo non è del tutto chiaro, sebbene sembri influenzare il corretto movimento del liquido amniotico attraverso i polmoni durante la fase fetale. Ovviamente se non c'è abbastanza liquido amniotico, i polmoni non si svilupperanno correttamente.
- Di conseguenza, a quanto sopra, ci sono gravi problemi respiratori che di solito sono causa di mortalità precoce nelle persone colpite.
Oltre a quelli già menzionati, la sindrome di Potter è stata collegata ad altri problemi come la sindrome di Down, la sindrome di Kallmann e la sindrome branchiale-oto-renale (BOR), tra gli altri..
Durante la gravidanza è possibile vedere attraverso gli ultrasuoni se c'è meno liquido amniotico del necessario, o se il feto presenta anomalie nei reni o assenza di queste.
Per rilevare possibili problemi nel neonato, potrebbe essere necessaria una radiografia dei polmoni e dell'addome..
D'altra parte, puoi rivolgerti a un consulente genetico che preleverà un campione di sangue dal feto per eseguire un'amniocentesi. Serve per vedere se il numero di cromosomi è corretto o se ci sono alterazioni in alcune sue parti o traslocazioni.
Questo può essere utile per escludere altre malattie associate come la sindrome di Down. Per rilevare possibili mutazioni ereditarie, è essenziale l'esplorazione del genoma del padre, della madre, del bambino affetto e dei fratelli..
Non ci sono cure per questa malattia e la sua prognosi è molto negativa, di solito muoiono prima di nascere o poco dopo. Se sopravvive alla nascita, potrebbe essere necessaria la rianimazione. Alcuni metodi possono essere utilizzati anche per alleviare i sintomi e migliorare la vita il più possibile, come il trapianto di organi o l'intervento per l'uropatia ostruttiva.
Tuttavia, c'è un caso di un bambino con la sindrome di Potter nato nel luglio 2013, esposto da Jaime Herrera Beutler che vive oggi. Questo perché poche settimane prima della nascita, una soluzione salina è stata iniettata nell'utero della madre con l'obiettivo di aiutare lo sviluppo del polmone fetale..
Quando il bambino è nato, si è constatato che l'intervento era stato un successo e che può respirare da solo. L'ultima notizia che abbiamo di lei è stata pubblicata il 15 aprile 2016 e sopravvive dopo aver subito un trapianto di rene.
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