Il Sindrome di Fahr è una patologia di origine genetica ereditaria associata allo sviluppo di calcificazioni cerebrali. Questo disturbo è principalmente caratterizzato dalla presenza di disturbi neurologici e psichiatrici. Alcuni di essi sono legati al deterioramento delle funzioni mentali, disturbi motori o anomalie comportamentali.
Le cause specifiche di questa malattia non sono esattamente note. Alcuni autori come Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban (2012), mettono in relazione la sua eziologia con un'anomalia genetica situata sul cromosoma 14. Ciò produce una calcificazione bilaterale e progressiva di varie aree cerebrali, in particolare i gangli della base e la corteccia cerebrale..
La diagnosi di questo disturbo neurodegenerativo si basa fondamentalmente sull'uso di test di neuroimaging. Normalmente, la tecnica di scelta è la tomografia assiale computerizzata senza contrasto. Non esiste una cura per la sindrome di Fahr, né esiste un trattamento specifico.
Di solito viene utilizzato un approccio medico sintomatico e riabilitativo. Tuttavia, la prognosi per le persone con sindrome di Fahr è infausta. È una malattia che produce un deterioramento progressivo e invalidante.
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La malattia di Fahr è un disturbo neurologico degenerativo che causerà un deterioramento sistematico delle capacità cognitive, delle capacità motorie o del comportamento. Inoltre, può essere accompagnato da altre complicazioni come convulsioni..
Nella letteratura medica, un'ampia varietà di termini viene utilizzata per riferirsi a questo disturbo: calcificazione cerebrale familiare primaria, ferrocalcinosi cerebrale, sindrome di Fahr, ferrocalcinosi cerbrovascolare, calcificazione cerebrale idiopatica, ecc..
Il termine sindrome di Fahr viene solitamente utilizzato in modo limitato per definire un quadro clinico la cui eziologia non è chiaramente definita o è associata a disturbi metabolici o autoimmuni.
Da parte sua, il termine malattia di Fahr viene utilizzato per riferirsi al disturbo causato da un'origine genetica ereditaria. In entrambi i casi, i segni ei sintomi sono associati alla presenza di calcificazioni in diverse regioni del cervello.
La malattia di Fahr è una malattia neurologica rara nella popolazione generale. Di solito è classificato tra le malattie rare.
Le analisi epidemiologiche associano la sua incidenza a una cifra inferiore a 1 caso per milione di persone nel mondo. Normalmente, la sua prevalenza tende ad aumentare con l'aumentare dell'età.
L'esordio tipico di questa malattia è tra la terza e la quinta decade di vita. Inoltre, sono stati identificati due picchi di incidenza massima:
La malattia di Fahr è fondamentalmente definita dalla presenza e dallo sviluppo di disturbi neurologici e psichiatrici. Descriveremo alcuni dei più comuni di seguito:
Autori come Lacoma Latre, Sánchez Lalana e Rubio Barlés (2016) definiscono la malattia di Fahr come una sindrome di eziologia indeterminata o sconosciuta associata allo sviluppo di calcificazioni bilaterali in diverse regioni del cervello.
Tuttavia, altri come Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos e Barrios Ayola (2015), si riferiscono a un'origine genetica ereditaria che si verifica senza l'incidenza di altri tipi di fattori infettivi, traumatici, tossici, biochimici. o sistemico.
La sua origine è correlata a un'alterazione genetica situata sul cromosoma 14 (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012) e associata al gene SLC20A2.
Questo gene è principalmente responsabile della fornitura di istruzioni biochimiche per la produzione di un tipo di proteina. Ha un ruolo essenziale nella regolazione organica dei livelli di fosfato, tra le altre funzioni.
Alcuni studi clinici, come quello di Wang et al. (2012) hanno associato mutazioni nel gene SLC20A2 e il decorso clinico della sindrome di Fahr in varie famiglie.
Inoltre, sono stati identificati altri tipi di anomalie genetiche correlate alla sindrome di Fahr: mutazioni nel gene PDGF e PDGFRB.
La diagnosi della malattia di Fahr richiede la combinazione di un esame neurologico e psichiatrico. Nel caso dell'esame neurologico, l'intervento fondamentale si basa sull'esecuzione di una tomografia computerizzata.
Questo tipo di tecnica di neuroimaging ci consente di identificare la presenza e la posizione delle calcificazioni cerebrali. Una valutazione neuropsicologica è essenziale per specificare l'intero spettro dei disturbi e delle anomalie cognitive e psicomotorie.
Il tipo di test neuropsicologici che possono essere utilizzati è ampio, solitamente a seconda della scelta del professionista. Alcuni dei più utilizzati sono: Wechler Intelligence Scale for adults (WAIS), Rey's Complete Figure, Stroop Test, TMT Trace Test, ecc..
Inoltre, tutta questa valutazione è accompagnata da una valutazione psicologica e psichiatrica per identificare le alterazioni legate all'umore, alla percezione della realtà, ai modelli di comportamento, ecc..
Non esiste ancora una cura per la sindrome di Fahr.
Gli interventi medici di base sono diretti al trattamento dei sintomi e delle complicanze mediche: trattamento farmacologico delle convulsioni, riabilitazione cognitiva delle capacità mentali compromesse o riabilitazione fisica delle complicanze motorie.
Sebbene esistano terapie sperimentali, di solito non riportano benefici significativi.
Il declino cognitivo, fisico e funzionale è esponenziale. Questa malattia di solito progredisce verso la dipendenza totale e l'inevitabile morte della persona colpita.
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