Il cromosomi omologhi di un individuo sono quei cromosomi che fanno parte della stessa coppia in un organismo diploide. In biologia, l'omologia si riferisce a parentela, somiglianza e / o funzione per origine comune.
Ogni membro della coppia omologa ha un'origine comune e si trovano nello stesso organismo per fusione di gameti. Tutti i cromosomi in un organismo sono cromosomi somatici, ad eccezione di quelli della coppia sessuale.
I cromosomi sessuali, dal punto di vista dell'omologia, sono un'eccezione. Entrambi possono avere un'origine diversa, ma hanno regioni di omologia che li fanno comportare come cromosomi somatici durante i cicli di divisione cellulare..
Queste porzioni omologhe consentono sia di accoppiarsi durante la mitosi e la meiosi, sia di ricombinarsi durante la seconda di esse..
Ovviamente, particolari coppie cromosomiche di diverse specie strettamente correlate sono anche filogeneticamente omologhe. Tuttavia, si sono ricombinati e modificati così tanto che è molto difficile che gli stessi cromosomi di specie diverse siano completamente omologhi..
Molto probabilmente, confrontando i cromosomi di due specie, l'omologia è un mosaico. Cioè, un cromosoma di una specie condividerà regioni omologhe grandi o piccole con diversi cromosomi dell'altra..
Indice articolo
Le mutazioni a livello cromosomico possono essere sperimentate a due livelli principali: cambiamenti nel numero e cambiamenti nella struttura..
I cambiamenti a livello di sequenza vengono analizzati a livello di gene (e genoma) e ci danno un'idea della somiglianza nel contenuto informativo tra geni, genomi e specie.
I cambiamenti nel numero e nella struttura ci consentono di mostrare somiglianze e differenze a livello organizzativo, analizzando i singoli cromosomi o tutti nel loro insieme..
I cambiamenti nel numero dei cromosomi di un individuo che interessano uno o pochi cromosomi sono chiamati aneuploidie. Ad esempio, si dice che un individuo con 3 cromosomi 21 invece di due abbia una trisomia.
Una trisomia sul cromosoma 21 è la causa più comune della sindrome di Down. D'altra parte, anche una femmina della specie umana con un solo cromosoma X è aneuploide per quel cromosoma. Le donne XO hanno la cosiddetta sindrome di Turner.
I cambiamenti che influenzano il numero di base dei cromosomi in una specie sono chiamati euploidie. Cioè, c'è una ripetizione del set cromosomico aploide della specie.
Se ce ne sono due, l'organismo è diploide, come nel caso della maggior parte delle specie che mostrano una riproduzione sessuale. Se ne presentano tre, l'organismo è triploide; se quattro, tetraploide e così via.
Questo è molto comune nelle piante ed è stata un'importante fonte di cambiamenti evolutivi in questo gruppo di organismi..
I singoli cromosomi possono anche presentare alcuni tipi di riarrangiamenti che possono avere grandi conseguenze sia per l'individuo che per la specie. Questi cambiamenti includono eliminazioni, inserimenti, traslocazioni, fusioni e inversioni..
Nelle delezioni, porzioni del cromosoma sono completamente perse, dando luogo ad alterazioni nei cicli di divisione meiotica con la conseguente produzione di gameti possibilmente non vitali..
La mancanza di regioni di omologia è la causa di eventi di ricombinazione anormali. Lo stesso accade nel caso delle inserzioni, poiché la comparsa di regioni in un cromosoma e non in un altro ha lo stesso effetto nella generazione di regioni non completamente omologhe..
Un caso particolare di aggiunta è quello della duplicazione. In questo caso, una parte del DNA generato nel cromosoma viene aggiunta a una regione del cromosoma. Cioè, viene copiato e incollato accanto all'origine della copia.
Nella storia evolutiva dei cromosomi, le duplicazioni in batch hanno svolto un ruolo fondamentale nella definizione delle regioni centromeriche..
Un altro modo per modificare parzialmente l'omologia tra due cromosomi è la comparsa di regioni invertite. L'informazione della regione invertita è la stessa, ma il suo orientamento è opposto a quello dell'altro membro della coppia..
Ciò costringe i cromosomi omologhi ad accoppiarsi in modo anomalo, dando origine ad altri tipi di riarrangiamenti aggiuntivi nei gameti. I prodotti meiotici di questi meiosi potrebbero non essere praticabili.
Un'intera regione cromosomica può migrare da un cromosoma a un altro in un evento chiamato traslocazione. È interessante notare che le traslocazioni possono essere promosse da regioni altamente conservate tra cromosomi non necessariamente omologhi. Infine, c'è anche la possibilità di osservare le fusioni tra i cromosomi.
Sythenia si riferisce al grado di conservazione dell'ordine dei geni quando vengono confrontati due o più cromosomi o diverse regioni genomiche o genetiche.
Synthenia non si occupa di studiare o misurare il grado di somiglianza di sequenza tra regioni omologhe. Piuttosto, catalogare il contenuto informativo di queste regioni e analizzare se sono organizzate nello stesso modo nello spazio che occupano..
Tutti i riarrangiamenti che abbiamo menzionato sopra, ovviamente, diminuiscono la sintenia tra il cromosoma alterato e la sua controparte. Sono ancora omologhi perché condividono la stessa origine, ma il grado di sintenia è molto più basso.
Synthenia è utile per analizzare le relazioni filogenetiche tra le specie. Viene anche utilizzato per tracciare traiettorie evolutive e per stimare il peso che i riarrangiamenti cromosomici hanno giocato nell'aspetto delle specie. Poiché si avvale di ampie regioni, questi sono studi sulla macrosintenia.
La microsintenia, d'altra parte, si occupa di fare lo stesso tipo di analisi, ma in regioni più piccole, generalmente a livello di gene o di geni. I geni, così come i cromosomi, possono anche subire inversioni, delezioni, fusioni e aggiunte..
Se sono omologhe, due regioni del DNA devono avere un'elevata somiglianza a livello di sequenza. In ogni caso, qui ci interessa sottolineare che l'omologia è un termine assoluto: si è omologhi oppure no. La somiglianza, invece, è misurabile.
Questo è il motivo per cui a livello di sequenza due geni che codificano per la stessa cosa in due specie diverse possono presentare una somiglianza, ad esempio, del 92%.
Ma dire che entrambi i geni sono omologhi al 92% è uno dei peggiori errori concettuali che possono esistere a livello biologico..
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