Il carattere dominante o recessivo di un gene si riferisce alla sua capacità di determinare una specifica caratteristica interna (genotipo) o esterna (fenotipo) in un individuo.
I geni sono responsabili della determinazione di molte delle nostre caratteristiche fisiche esterne, nonché di molte condizioni o punti di forza della nostra salute e persino di molti tratti della nostra personalità..
Questa conoscenza è dovuta alla Legge di Segregazione di Mendel, secondo la quale ogni organismo ha due geni per ogni tratto..
Quando parliamo di caratteristiche esterne o visibili, parliamo di fenotipo, mentre il codice genetico (interno o non visibile) è noto come genotipo.
Gli esseri umani e alcuni animali che si riproducono sessualmente hanno due copie di ciascun gene, chiamati alleli che possono essere diversi l'uno dall'altro. Un allele proviene dalla madre e uno dal padre.
Oggi è noto che tali differenze possono causare variazioni nella proteina che produce, sia in frequenza, quantità o posizione..
Le proteine influenzano i tratti o i fenotipi, quindi le variazioni nell'attività o nell'espressione delle proteine possono influenzare quei tratti.
Tuttavia, la teoria ritiene che un allele dominante produca un fenotipo dominante negli individui che hanno una copia dell'allele, indipendentemente dal fatto che provenga dal padre, dalla madre o da entrambi. Nella rappresentazione grafica di queste combinazioni, la dominante è scritta in maiuscolo.
Un allele recessivo produce un fenotipo recessivo solo se l'individuo riceve due copie recessive (omozigoti), cioè una da ciascun genitore. Nella sua rappresentazione grafica è scritto con una lettera minuscola.
Un individuo con un allele dominante e uno recessivo (eterozigote) per un determinato gene avrà il fenotipo dominante. In tal caso, sono considerati "portatori" dell'allele recessivo..
Ciò significa che il gene recessivo non compare nel fenotipo se è presente l'allele dominante. Per esprimersi, ha bisogno che l'organismo ne abbia due copie, una per ogni genitore..
Vale a dire che quando un individuo (umano o animale) riceve una copia da ogni genitore, è noto come combinazione omozigote e, generalmente, finisce per manifestarsi nel fenotipo, mentre se riceve copie diverse (dominante e recessiva ), uno per ogni genitore, la combinazione è eterozigote.
Un gene dominante è espresso in entrambi i casi: omozigote o eterozigote.
È importante notare che sebbene queste considerazioni siano utili per valutare la probabilità che un individuo erediti determinati fenotipi, in particolare malattie genetiche, non comprendono appieno come un gene specifica un tratto..
Questo perché al momento in cui sono state fatte queste scoperte, non c'erano informazioni sul DNA..
Pertanto, non esiste un meccanismo universale con cui agiscono gli alleli dominanti e recessivi, piuttosto dipende dalle particolarità delle proteine che codificano..
Il classico esempio dei caratteri di un gene è quello che ha a che fare con il colore degli occhi. L'allele che determina il colore marrone, ad esempio, è dominante (M); mentre quello che determina il colore blu è un allele recessivo (a).
Se entrambi i membri di una coppia hanno gli occhi marroni e alla fine hanno figli, avranno gli occhi marroni perché entrambi contribuiscono a un gene dominante..
Se si scopre che uno dei membri della coppia ha gli occhi azzurri e l'altro ha gli occhi marroni, è molto probabile che i bambini abbiano gli occhi marroni; a meno che non ereditino alleli recessivi da altri membri della famiglia.
D'altra parte, se si scopre che entrambi i genitori hanno alleli dominanti (diversi tra loro), la prole mostrerà nuove caratteristiche come risultato di una miscela tra le caratteristiche dei genitori..
Ciò significa che quando entrambi i membri hanno geni dominanti, non c'è modo per uno di "dominare" l'altro, risultando in qualcosa di nuovo, diverso..
Nel caso dei topi Chaetodipus intermedius, il colore della pelle è controllato da un singolo gene che codifica per la proteina che rende il pigmento scuro; l'allele del mantello scuro è dominante e l'allele del mantello chiaro è recessivo.
Sebbene le proteine della cheratina si leghino normalmente per formare fibre che rafforzano i capelli, le unghie e altri tessuti del corpo, ci sono malattie genetiche, con schemi dominanti, che coinvolgono difetti nei geni della cheratina come la pachiocinia congenita..
Il gruppo sanguigno AB è il risultato della codominanza degli alleli dominanti A e B. Cioè, due alleli dominanti vengono combinati e ne risulta qualcosa di nuovo.
È una malattia causata da geni legati al sesso. In questo caso, è un gene recessivo, quindi sono necessarie due copie perché una femmina abbia la malattia, mentre per un maschio è necessaria solo una copia dell'allele dell'emofilia..
Questo perché le femmine hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Per questo motivo, l'emofilia è più comune negli uomini..
Questa è una malattia ereditaria che provoca dolore e danni a organi e muscoli, perché la forma irregolare delle cellule dei globuli rossi (lunghe e appuntite) spesso causa il blocco del flusso sanguigno rimanendo intrappolate nei capillari.
Questa malattia ha un pattern recessivo e solo gli individui con due copie dell'allele falciforme hanno la malattia..
Oltre a provocare la malattia, l'allele falciforme rende il suo portatore resistente alla malaria, una grave malattia causata dalle punture di zanzara..
E tale resistenza ha un modello ereditario dominante. Solo una copia dell'allele falciforme è sufficiente per proteggere dalle infezioni.
Tutto ciò che è stato detto finora ha portato a progressi per molti controversi, come la fecondazione in vitro (FIV), che consente a una coppia di avere difficoltà a concepire, fecondare l'ovulo della donna con sperma "ideale" o nelle migliori condizioni.
Per molti, questa procedura è eticamente discutibile perché lascia aperta la possibilità alla persona di scegliere le caratteristiche dello sperma e dell'ovulo utilizzati per "disegnare" un individuo con caratteristiche particolari..
Qualcosa di simile si verifica con l'ingegneria genetica o la modificazione genetica (GM), che consiste nel mettere un gene di un organismo nelle cellule di un altro, producendo ciò che è noto come organismo transgenico.
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