Cos'è la sindrome di Turner?

Promuoviamo davvero l'inclusione?? La società è permeata di movimenti che ci fanno credere che sia così. Ma se è vero, Perché molte patologie rimangono nel quadro dell'ignoranza? Sebbene le malattie rare o minoritarie siano così chiamate a causa del fatto che hanno una bassa incidenza nella popolazione, non dovrebbero avere una divulgazione di minoranza.

Questo fatto ostacola i comportamenti di interazione davanti a una comunità aliena e disinformata, nella quale purtroppo includo me stesso. Ed è quel poco tempo a disposizione dell'altro, quando questo è apparentemente così diverso da noi.

Si verifica nel caso di sindrome di Turner, sconosciuto alla stragrande maggioranza. Pertanto, gli daremo notorietà in questo spazio, con enfasi sul fattori psicosociali.

Sindrome di Turner (TS), storicamente nota anche come Sindrome di Bonnevie-Ullrich-Turner, è una cromosomopatia costituita dalla presenza di un singolo cromosoma X normale nelle donne.

La prima descrizione clinica nota fu fatta da Ullrich nel 1930 di una bambina di 8 anni di bassa statura e collo alato. Otto anni dopo, Turner ha pubblicato i casi di 7 donne con bassa statura, collo alato, ulna valgo e infantilismo sessuale. La causa di questa condizione fu chiarita da Ford nel 1959 quando dimostrò l'assenza di uno dei cromosomi X nel cariotipo di queste donne.

Le principali manifestazioni fisiche della sindrome di Turner sono: bassa statura (100%), rapporto anormale del segmento superiore / inferiore (97%), Mammelle ipoplastiche e separates (80%), cubitus valgus: braccia che sono dirette leggermente verso l'esterno dai gomiti- (47%) e Collo corto (40%) ².

A livello clinico, vale la pena sottolineare: infertilità (99%), infantilismo sessuale (96%), anomalie cardiovascolari (55%) e disturbi uditivi (cinquanta%). ²

Fattori psicosociali

Data la presentazione precedente, è comprensibile la necessità di un team multidisciplinare di professionisti della salute. Questo, insieme ai gruppi di sostegno tra pari, dovrebbe favorire un aumento della qualità della vita delle persone colpite.

A priori, prima della diagnosi iniziale, la ragazza va sempre considerata come parte attiva dell'intervento e quindi, avere uno spazio dove poter risolvere dubbi ed esprimere emozioni.

I soliti schemi di iperprotezione da parte della famiglia portano solo a una possibile mancanza di maturità emotiva e relazioni di dipendenza. Questi sono fattori di rischio per il benessere psicosociale della ragazza. Pertanto, i gruppi di pari possono favorire la capacità di autonomia con la fornitura di aiuto esposto ad altri, come il supporto sociale bidirezionale da entrambe le parti..

Tutti questi passaggi sono necessari per stabilire una personalità resiliente e, quindi, scacciare una possibile bassa autostima. In ogni caso, gli ostacoli esterni, siano essi fisici (barriere architettoniche) o sociali (rifiuto scolastico o lavorativo), devono essere sollevati dall'esterno. In caso contrario, potrebbero insorgere problemi di ansia sociale o vulnerabilità a problemi di adattamento..

Considerazioni

È palpabile che questi fattori siano associati al contesto socioculturale che ci circonda. Pertanto, ci sono ancora molti aspetti sociali e sanitari da affrontare per facilitare la piena inclusione delle persone e delle famiglie colpite..

Inizialmente, il processo deve essere facilitato da due linee fondamentali. Dall'infanzia per le persone colpite e l'ambiente, così come per il resto, al fine di facilitare un contesto normalizzante, e dall'amministrazione, stabilendo veri e propri adattamenti. Ad esempio, nell'ambiente scolastico dopo un'operazione o fornendo borse di studio per i costi di terapia fisica o odontoiatria, tra l'altro.

Ci sono ancora molte linee guida da creare per promuovere un contesto favorevole. In effetti, l'ignoranza professionale o la mancanza di interesse ad acquisire competenze complete in questo senso denotano i suoi deficit..

In queste righe il messaggio è chiaro. Dopo una pennellata conoscenza della sindrome di Tuner, vediamo che la vera inclusione non esiste.

Poiché è più facile modificare uno scenario che un pregiudizio, forse dovremmo facilitare le competizioni per evitare di limitarci a intuizioni rapide. Le scorciatoie mentali possono portarci a false dichiarazioni. La nostra migliore risorsa sarà sempre la conoscenza, forse solo così potremo cambiare la scena o guardare oltre il nostro.

Riferimenti  

1. 1.Ramos, F. e Società Spagnola di Endocrinologia Pediatrica. (2003). Sindrome di Turner: manifestazioni cliniche Società Spagnola di Endocrinologia Pediatrica, 9, 1-12.
2. Galán Gómez, E. (2010). Protocollo diagnostico-terapeutico per la sindrome di Turner Protocollo diagnostico pediatr, 1, 101-6.