Il macrocefalia è un disturbo neurologico in cui si verifica un aumento anormale delle dimensioni della testa. Nello specifico, c'è un aumento del perimetro cranico, cioè la distanza intorno alla zona più ampia o superiore del cranio è maggiore del previsto per l'età e il sesso della persona colpita.
A un livello più clinico, la macrocefalia si verifica quando la circonferenza o il perimetro della testa è al di sopra della media per quell'età e sesso di 2 deviazioni standard o è maggiore del 98 ° percentile. Questi segni possono essere evidenti dalla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita.
In generale, è una malattia rara che colpisce gli uomini più spesso delle donne. Sebbene non tutti i casi di macrocefalia siano motivo di allarme, è spesso accompagnato da vari sintomi o segni medici: ritardo dello sviluppo generalizzato, convulsioni, disfunzioni corticospinali, tra gli altri..
Indice articolo
La macrocefalia è una malattia neurologica inclusa nei disturbi della crescita cranica.
Nelle patologie o disturbi della crescita cranica, si verificano anomalie delle dimensioni del cranio dovute a diverse alterazioni nelle ossa della volta cranica o nel sistema nervoso centrale.
In particolare, la macrocefalia è definita come un aumento anormale del perimetro cranico che è al di sopra del valore atteso per l'età e il sesso della persona colpita (García Peñas e Romero Andújar, 2007).
Questo tipo di alterazioni può essere dovuto a un volume eccessivo di liquido cerebrospinale, un aumento delle dimensioni del cervello o anche un
ispessimento della volta cranica.
Sebbene un gran numero di persone affette da macrocefalia non presenti segni o sintomi significativi derivati dalla patologia, molti altri presentano anomalie neurologiche significative.
Non sono disponibili dati statistici specifici sulla prevalenza della macrocefalia nella popolazione generale..
Tuttavia, gli studi clinici considerano che si tratti di una patologia rara o poco frequente, che si verifica in circa il 5% della popolazione.
(Mallea Escobar et al., 2014).
In genere è un disturbo che colpisce il sesso maschile in proporzione maggiore ed è solitamente presente già alla nascita o si sviluppa nel primo
anni di vita, quindi la macrocefalia infantile è comune.
Derivato dalla definizione di questa patologia, il sintomo più caratteristico della macrocefalia è la presenza di una dimensione della testa anormalmente grande.
Come nel caso di altre patologie o disturbi che influenzano la crescita cranica, la dimensione della testa viene misurata attraverso la circonferenza o perimetro cranico, la misura del contorno della testa dall'alto (Microcephaly, 2016).
La dimensione della testa o del cranio è determinata sia dalla crescita del cervello, dal volume del liquido cerebrospinale (CSF) o del sangue, sia dallo spessore osseo del cranio (Mallea Escobar et al., 2014).
Una variazione di uno qualsiasi di questi fattori può causare importanti conseguenze neurologiche, pertanto è fondamentale che nei neonati e nei bambini venga effettuato un controllo e una misurazione della crescita del perimetro cranico, soprattutto durante i primi anni di vita (Mallea Escobar et al. al., 2014).
I modelli di crescita standard ci mostrano i seguenti valori (Mallea Escobar et al., 2014):
- Circonferenza della testa nei neonati a termine: 35-36 cm.
- Crescita approssimativa della circonferenza della testa durante il primo anno di vita: circa 12 cm, più accentuata nei maschi.
- Velocità di aumento della circonferenza cranica durante i primi tre mesi di vita: circa 2 cm al mese.
- Tasso di aumento della circonferenza della testa durante il secondo trimestre di vita: circa 1 cm al mese.
- Tasso di aumento della circonferenza della testa durante il terzo e il quarto trimestre di vita: circa 0,5 cm al mese.
I valori ottenuti dalla misurazione della dimensione della testa nei controlli medici e sanitari devono essere confrontati con un grafico di crescita standard o previsto. I bambini con macrocefalia presentano valori significativamente superiori alla media per età e sesso.
A causa delle diverse eziologie che daranno luogo all'aumento delle dimensioni della testa, possono comparire diverse complicazioni mediche che influenzano sia il funzionamento neurologico che il livello funzionale generale della persona interessata..
Le condizioni mediche associate alla macrocefalia dipenderanno dalla causa eziologica, nonostante ciò, ci sono alcune manifestazioni cliniche frequenti (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Macrocefalia asintomatica.
- Episodi convulsi.
- Ritardo generalizzato dello sviluppo, deficit cognitivi e intellettuali, emiparesi, ecc..
- Vomito, nausea, mal di testa, sonnolenza, irritabilità, scarso appetito.
- Disturbi e deficit dell'andatura, deficit visivi.
- Segni di ipertensione intracranica, anemia, alterazioni biochimiche, patologie ossee sistemiche.
Come abbiamo sottolineato in precedenza, la macrocefalia può apparire a causa di diverse alterazioni che influenzano le dimensioni del cervello, il volume del liquido cerebrospinale oa causa di anomalie ossee..
Una delle pubblicazioni di Associazione spagnola di pediatria Riguardo alla macrocefalia e alla microcefalia, fa una classificazione dettagliata delle possibili cause eziologiche della macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
Nel caso della macrocefalia dovuta alla presenza o allo sviluppo di una patologia cerebrale e / o del liquido cerebrospinale, si può riscontrare macrocefalia di origine primaria o secondaria..
La microcefalia primaria si verifica come conseguenza di un aumento delle dimensioni e del peso del cervello.
Generalmente, in questo tipo di microcefalia si può osservare un numero maggiore di cellule nervose o una dimensione maggiore. Quando viene determinata la presenza di questa causa eziologica, la patologia viene chiamata macroencefalia.
Questi tipi di alterazioni hanno solitamente un'origine genetica e quindi la macrocefalia familiare e l'emimegalencefalia fanno parte di questa classificazione..
Inoltre, è comune che la macroencefalia formi l'insieme delle manifestazioni cliniche di altre patologie come: displasie ossee, X fragile, sindrome di Sotos, sindrome di Beckwith, cromosomopatie, ecc..
La microcefalia secondaria, detta anche microcefalia progressiva o evolutiva, può essere dovuta ad alterazioni del volume del liquido cerebrospinale, alla presenza di lesioni o alla presenza di sostanze occupanti.
- Aumento del livello e del volume del liquido cerebrospinale (CSF): anomalie nella produzione, drenaggio o riassorbimento del liquido cerebrospinale possono causare un accumulo di questo e quindi portare all'idrocefalo.
- Presenza di lesioni agli occupanti: questo tipo di alterazioni si riferisce alla presenza di malformazioni strutturali e vascolari intracerebrali, masse o raccolte. Alcune delle patologie che danno origine a questo tipo di lesione sono: cisti, tumori, contusioni, malformazioni artero-venose, ecc..
- Presenza di sostanze anormali: questi tipi di alterazioni si riferiscono alla presenza di depositi o malattie metaboliche come il morbo di Alexander, il morbo di Canavan, malattie metaboliche, ecc..
Per quanto riguarda i casi di macrocefalia dovuti ad anomalie ossee possiamo riscontrare:
- Macrocefalia dovuta alla chiusura precoce delle suture craniche.
- Macrocefalia dovuta ad anomalie ossee sistemiche: rachitismo, osteogenesi, osteoporosi, ecc..
La macrocefalia è una patologia neurologica che può essere rilevata durante la fase di gestazione.
I controlli sanitari di routine tramite ultrasuoni ecografici sono in grado di rilevare anomalie nella crescita cranica durante le prime fasi della gestazione, quando la macrocefalia ha origine congenita o prenatale.
Tuttavia, non è sempre possibile rilevarlo prima della nascita, poiché molti casi di macrocefalia si verificano in modo secondario ad altre condizioni mediche.
Di solito viene rilevato nelle consultazioni pediatriche attraverso la misurazione del perimetro cranico. Inoltre, devono essere eseguite anche diverse analisi neurologiche per determinare la causa eziologica..
Nello specifico, l'esame clinico deve includere (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Esame fisico del cranio- Dovrebbe essere effettuata una misurazione accurata della circonferenza della testa e un confronto con gli standard di crescita.
- Esame neurologico: Sarà inoltre necessario valutare diversi fattori neurologici (andatura, coordinazione motoria, deficit sensoriali, segni cerebellari, riflessi, ecc.).
- Esame pediatrico: in questo caso sarà orientato allo studio della causa eziologica della macrocefalia attraverso l'analisi di patologie genetiche e neurologiche, ecc..
- Esami complementari: Oltre all'esame fisico e neurologico, possono essere richiesti alcuni esami complementari come la risonanza magnetica per immagini, la tomografia computerizzata, i raggi X, la puntura lombare, l'elettroencefalografia, ecc. Soprattutto in quelle macrocefalia di origine indeterminata.
Attualmente non esiste un trattamento curativo per la macrocefalia. In generale, il trattamento è sintomatico e dipenderà dalla diagnosi precisa dell'eziologia.
Dopo il rilevamento della macrocefalia, è necessario determinare la causa sottostante per progettare il miglior approccio terapeutico, poiché nei casi in cui l'idrocefalia è la causa principale della macrocefalia, sarà necessario utilizzare interventi chirurgici.
Pertanto, il trattamento avrà un marcato valore palliativo. Gli approcci farmacologici possono essere utilizzati per controllare le complicanze mediche, nonché quelli non farmacologici per il trattamento delle sequele neurologiche e cognitive..
In tutti i casi di macrocefalia e altri tipi di disturbi dello sviluppo cranico, è essenziale eseguire un esame neurologico e / o neuropsicologico per esaminare il livello di funzionamento generale: deficit dello sviluppo, funzioni cognitive, deficit del linguaggio, abilità motorie, ecc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2016).
Alcuni degli interventi non farmacologici che possono essere utilizzati nei casi sintomatici di macrocefalia sono (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Riabilitazione neuropsicologica.
- Stimolazione precoce.
- Educazione speciale.
- Terapia occupazionale.
La prognosi e l'evoluzione di questa patologia dipendono fondamentalmente dall'origine e dai sintomi associati.
Nei bambini con microcefalia benigna, l'assenza di sintomi o complicazioni mediche significative consentirà loro di sviluppare normalmente tutte le aree (Erickson Gabbey, 2014).
Tuttavia, in molti altri casi, le prospettive future dipenderanno dalla presenza di complicazioni mediche (Erickson Gabbey, 2014). In generale, i bambini con macrocefalia presenteranno ritardi evolutivi generalizzati significativi e quindi richiederanno un intervento terapeutico per promuovere l'acquisizione di nuove abilità e il raggiungimento di un livello funzionale efficiente..
Nessun utente ha ancora commentato questo articolo.