Il leucoencefalopatia è il nome dato a qualsiasi disturbo che colpisce la sostanza bianca del cervello, indipendentemente dalle sue cause. La materia bianca o sostanza bianca, è una parte del sistema nervoso centrale le cui cellule nervose sono ricoperte da una sostanza chiamata mielina.
La mielina è costituita da strati di lipoproteine che promuovono la trasmissione degli impulsi nervosi attraverso i neuroni. Cioè, fa sì che le informazioni viaggino molto più velocemente attraverso il nostro cervello..
Può accadere che, a causa di fattori ereditari, la mielina una volta sviluppata inizi a degenerare (ciò che viene chiamato leucodistrofia). Mentre, quelle condizioni in cui si verificano problemi nella formazione della mielina sono chiamate malattie demielinizzanti..
Tuttavia, nonostante i progressi scientifici, sembra che oltre il 50% dei pazienti con leucoencefalopatia ereditaria non venga diagnosticato. Questo è il motivo per cui vengono attualmente scoperti nuovi tipi e modi più accurati per diagnosticare..
Le leucoencefalopatie possono anche derivare da cause acquisite come infezioni, neoplasie o tossine; e possono comparire in qualsiasi momento della vita, dalle fasi neonatali all'età adulta.
Qualunque sia la sua causa, questo porta a un'ampia varietà di sintomi come deficit cognitivi, convulsioni e atassia. Inoltre, questi possono rimanere statici, migliorare nel tempo o peggiorare a poco a poco..
Quanto alla prevalenza della leucoencefalopatia, per le varie tipologie che racchiude, non è ancora accertata. A seconda del tipo di condizione che trattiamo, può essere più o meno frequente. Sebbene in generale, queste malattie non siano molto diffuse.
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Poiché le leucoencefalopatie sono qualsiasi condizione in cui una parte della sostanza bianca è interessata, acquisita o ereditata, le cause sono molto numerose.
Inoltre, esistono diversi tipi di encefalopatie a seconda delle loro cause e delle caratteristiche del danno. Pertanto, ogni fattore causale genera un diverso tipo di danno alla sostanza bianca, che, di conseguenza, produce sintomi diversi..
Ci sono autori che dividono le cause delle leucoencefalopatie in 5 gruppi: infiammatorie non infettive, infiammatorie infettive, tossico-metaboliche, ipossiche ischemiche e traumatiche (Van der Knaap & Valk, 2005).
Tuttavia, a volte alcune malattie non rientrano in categorie specifiche, poiché possono avere più cause diverse contemporaneamente.
Le condizioni che possono causare leucoencefalopatia sono molto diverse:
Esistono una serie di mutazioni genetiche che possono essere ereditate dai genitori ai figli e che facilitano lo sviluppo delle leucoencefalopatie. Ne sarebbe un esempio l'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL), poiché è prodotta dal coinvolgimento del gene Notch3.
Ci sono autori che chiamano "leucodistrofie" la degenerazione della sostanza bianca dovuta a fattori genetici. Tuttavia, a volte la distinzione tra quali condizioni hanno cause genetiche e quelle con cause acquisite non è del tutto chiara. In effetti, ci sono condizioni in cui una malattia può derivare da entrambi i tipi di cause..
È stato riscontrato che le leucoencefalopatie possono svilupparsi se il corpo non è in grado di combattere un determinato virus, a causa di un'anomalia o debolezza del sistema immunitario.
Questo è ciò che accade nella leucoencefalopatia multifocale progressiva, che si manifesta per la presenza del virus JC. Ci sono anche casi in cui il virus del morbillo sembra essere la causa del deterioramento della sostanza bianca, come la leucoencefalopatia sclerosante di Van Bogaert.
Alcuni ictus, ipertensione o ipossia, encefalopatia ischemica (mancanza di ossigeno o flusso sanguigno nel cervello del neonato), possono influenzare l'integrità della sostanza bianca del cervello.
I trattamenti chemioterapici, come la radioterapia, possono causare lesioni della sostanza bianca in progressivo aumento. Questi sono: cisplatino, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisolo e Ara-C.
- Nei bambini, un modello caratteristico dello sviluppo di abilità e abilità. Consiste in un periodo di sviluppo normale seguito da una stagnazione nell'acquisizione di competenze e, infine, da un declino o regressione. Un altro segno è che ciò si verifica dopo lesioni, infezioni o danni cerebrali..
- Convulsioni o crisi epilettiche.
- Spasticità progressiva o muscoli sempre più rigidi e tesi.
- Atassia o difficoltà nel coordinare i movimenti di origine neurologica.
- Mancanza di equilibrio che causa problemi di deambulazione.
- Deficit cognitivi o lentezza cognitiva nei processi di attenzione, memoria e apprendimento.
- Difficoltà visive Spesso colpiscono la cornea, la retina, il cristallino o il nervo ottico.
- In alcuni bambini con leucoencefalopatia, la circonferenza del cranio è più grande del normale, qualcosa chiamato macrocefalia..
- Episodi successivi di ictus o accidente cerebrovascolare.
- Irritabilità.
Ci sono molte malattie che possono essere classificate sotto il termine leucoencefalopatia. Alcuni di loro sono:
È una malattia ereditaria che produce più ictus nelle arterie minori, interessando parte della sostanza bianca del cervello. I primi sintomi compaiono intorno ai 20 anni e consistono in emicranie, disturbi psichiatrici e ictus frequenti..
Chiamata anche atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale (CACH). È una condizione ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che appare quando entrambi i genitori trasmettono la stessa mutazione genetica al loro bambino. La mutazione può essere trovata in uno qualsiasi di questi 5 geni: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 o EIF2B5.
Di solito viene diagnosticato nell'infanzia tra i 2 ei 6 anni di età, sebbene ci siano stati casi di esordio in età adulta.
I sintomi sono atassia cerebellare (perdita del controllo muscolare a causa del deterioramento del cervelletto), spasticità (tensione anormale dei muscoli), epilessia, vomito, coma, problemi di movimento e persino febbre..
Appare in persone con carenze significative nel loro sistema immunitario, poiché non è in grado di fermare il virus JC. La sua attività provoca un gran numero di minuscole lesioni progressive che producono demielinizzazione cerebrale.
Come suggerisce il nome, i sintomi compaiono progressivamente e consistono in deterioramento cognitivo, perdita della vista dovuta al coinvolgimento del lobo occipitale (parte del cervello che partecipa alla visione) ed emiparesi. È anche comunemente associato a neurite ottica.
È una condizione ereditaria che deriva da mutazioni nel gene CSF1R. I sintomi ad esso associati sono tremori, convulsioni, rigidità, atassia dell'andatura, progressiva compromissione della memoria e delle funzioni esecutive e depressione..
È la demielinizzazione della corteccia cerebrale che compare pochi anni dopo il virus del morbillo. I sintomi consistono in un deterioramento neurologico lento e progressivo che porta a problemi agli occhi, spasticità, cambiamenti di personalità, sensibilità alla luce e atassia..
In questo caso, la perdita di sostanza bianca è dovuta all'ingestione, inalazione o iniezione endovenosa di determinati farmaci o farmaci, nonché all'esposizione a tossine ambientali o trattamenti chemioterapici..
Può anche derivare da avvelenamento da monossido di carbonio, avvelenamento da etanolo, ingestione di metanolo, etilene o ecstasy..
I sintomi dipendono da ciascun veleno, dalla quantità ricevuta, dal tempo di esposizione, dalla storia medica e dalla genetica. Generalmente tendono ad essere difficoltà di attenzione e memoria, problemi di equilibrio, demenza e persino morte.
In molti di questi casi, gli effetti possono essere annullati quando il veleno che causa il problema viene rimosso..
È una condizione genetica autosomica recessiva prodotta da mutazioni nei geni MLC1 e HEPACAM. Si distingue per macrocefalia (cranio eccessivamente sviluppato) in giovane età, progressivo deterioramento mentale e motorio, convulsioni e atassia.
È la degenerazione della sostanza bianca dovuta a un improvviso aumento della pressione sanguigna. Provoca uno stato confusionale acuto, oltre a mal di testa, convulsioni e vomito. Il sanguinamento nella retina dell'occhio è comune.
Può essere trattato efficacemente con farmaci antipertensivi.
I sintomi associati a questa sindrome sono perdita della vista, convulsioni, mal di testa e confusione..
Un'ampia varietà di cause può produrlo, come l'ipertensione maligna (un aumento molto rapido e improvviso della pressione sanguigna, lupus eritematoso sistemico, eclampsia (convulsioni o coma nelle donne in gravidanza associati a ipertensione) o alcuni trattamenti medici che sopprimono l'attività di il sistema immunitario (come i farmaci immunosoppressori, come la ciclosporina).
In una scansione del cervello, si può vedere l'edema, cioè un insolito accumulo di liquido nei tessuti.
I sintomi tendono a scomparire dopo un po ', anche se i problemi di vista possono essere permanenti.
Se si verificano sintomi come convulsioni, difficoltà motorie o mancanza di coordinazione dei movimenti, è probabile che l'operatore sanitario decida di eseguire una scansione del cervello..
Una delle migliori tecniche di neuroimaging è la risonanza magnetica, dalla quale è possibile ottenere immagini del cervello di alta qualità grazie all'esposizione a campi magnetici.
Se in queste immagini si osservano determinati modelli di danno localizzato nella sostanza bianca del cervello, lo specialista può concludere che c'è una leucoencefalopatia.
Si consiglia di effettuare un esame oftalmologico, poiché, come si suol dire, gli occhi sono una finestra sul nostro cervello. Va ricordato che anomalie o cambiamenti oftalmologici sono molto comuni nelle leucoencefalopatie.
È inoltre necessario un esame neurologico per rilevare l'esistenza di spasticità o tensione muscolare eccessiva e può anche verificarsi ipotonia (al contrario).
In determinate condizioni, come la leucoencefalopatia multifocale progressiva, può essere eseguita un'analisi del liquido cerebrospinale. La tecnica si chiama PCR (Polymerase Chain Reaction) e viene eseguita per rilevare il virus JC; qual è la causa di questa malattia.
Il trattamento si concentrerà sulle cause alla base del danno della sostanza bianca. Poiché le cause sono molto diverse, lo sono anche i diversi trattamenti.
Pertanto, se i fattori che hanno causato la malattia hanno origine vascolare o sono correlati all'ipertensione, tenerlo a bada potrebbe essere di grande aiuto..
Per le leucoencefalopatie causate da immunodeficienza, il trattamento si concentrerà sull'inversione di questo stato, come l'uso di farmaci antiretrovirali nell'HIV.
Se, al contrario, è dovuto all'esposizione a tossine, farmaci o droghe; il modo migliore per recuperare è interrompere il contatto con queste sostanze.
Si consiglia inoltre di integrare il trattamento delle cause della leucoencefalopatia con altri sintomatici che servono ad alleviare il danno esistente. Cioè, riabilitazione neuropsicologica per lavorare sul deterioramento cognitivo, assistenza psicologica per aiutare il paziente ad affrontare emotivamente la propria situazione, allenamento fisico per migliorare il tono muscolare, ecc..
Se la leucoencefalopatia compare a causa di mutazioni genetiche ereditarie, i trattamenti saranno focalizzati sulla prevenzione della progressione della malattia, migliorando la qualità della vita della persona e altri metodi preventivi.
Una forma di prevenzione può essere quella di sottoporsi a un test genetico se altri parenti hanno sofferto di una di queste condizioni. Per verificare se sei portatore di qualche anomalia genetica correlata a leucoencefalopatie che possono essere trasmesse ai futuri bambini.
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