UN gene È un frammento di DNA che immagazzina informazioni genetiche per la sintesi di una proteina o la sua regolazione. UN allele è ciascuna versione diversa di un gene per la stessa proteina. Ad esempio, il gene ABO codifica per la proteina ABO del gruppo sanguigno umano che ha almeno tre alleli: A, B e O.
I geni determinano le caratteristiche fisiche e biochimiche che un individuo avrà. Si manifestano attraverso caratteristiche fisiche visibili (fenotipo), come il colore della pelle o degli occhi, oltre al funzionamento dell'organismo.
UN allele È una variazione specifica nella sequenza del DNA di un gene che determina come le caratteristiche genetiche saranno espresse nell'individuo. Ad esempio, il gene del recettore degli androgeni ha diversi alleli, uno dei quali è associato alla caduta dei capelli negli uomini (calvizie o alopecia androgenetica).
| Gen | Allele | |
|---|---|---|
| Definizione | È un frammento di DNA che contiene l'informazione genetica per la sintesi di una proteina. | È una possibile variazione di un gene in una specie. |
| Tipi | Geni codificanti: con informazioni per sintetizzare le proteine. Geni non codificanti: agiscono come regolatori della sintesi proteica. Geni costitutivi: espresso in modo continuo. Geni della macellazione domestica: mantiene le funzioni di base della cellula. Geni facoltativi: espresso solo a determinate condizioni. Geni inducibili: si esprimono in risposta a determinati stimoli. | Alleli dominanti: si esprime ogni volta che è presente. Alleli recessivi: espresso solo se presentato in coppie identiche. Alleli selvaggi: è l'allele che è espresso prevalentemente nella maggior parte della popolazione di una specie Alleli mutanti: qualsiasi allele diverso da selvaggio. |
| Quantità | Nelle cellule eucariotiche diploidi si presentano a coppie, una dal padre e una dalla madre. | Per ogni gene possono esserci più alleli. |
| Esempi | Esiste un gene per il colore degli occhi, il gruppo sanguigno, il tipo di capelli e il colore della pelle. | Se gli occhi sono blu o marroni; sangue, tipo A o B; capelli, ricci o lisci, e pelle, chiara o scura. |
Il gene è il unità funzionale di eredità. È costituito da un frammento di DNA (acido desossiribonucleico) che contiene l'informazione genetica per la sintesi di una proteina. Le proteine sono le macromolecole che svolgono le principali funzioni di una cellula.
La parola "gene" deriva dalla radice greca génos, che significa "razza" o "origine". Gregor Mendel (1822-1884) è stato il primo a descrivere i geni come "fasci di eredità".
L'insieme dei geni di un individuo è noto come genoma e determina il genotipo o sequenza del DNA del genoma. Il fenotipo è rappresentato dalle caratteristiche e dai tratti visibili e misurabili dell'essere vivente.
La posizione sul cromosoma di un gene è chiamata locus. Ad esempio, il gene dell'insulina (INS) si trova sul cromosoma umano 11 nel locus 11p15.5, mentre il gene per il recettore 1 della melanocortina (MC1R), responsabile della pigmentazione cutanea, si trova nel locus 16q24.3.
Affinché le informazioni del gene siano espresse sotto forma di una proteina, ci sono sequenze nel DNA chiamate promotori, che sono il sito di inizio della trascrizione. L'enzima incaricato di "leggere il gene" è l'RNA polimerasi, che forma l'RNA messaggero dalla sequenza genetica. L'RNA messaggero viene quindi tradotto in proteine sui ribosomi.
Fondamentalmente, i geni immagazzinano il codice che trasmette le caratteristiche biologiche specifiche di ogni essere vivente, da una generazione all'altra..
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Un allele è una qualsiasi delle variazioni nella sequenza del DNA che un gene può adottare. Ogni gene può avere due o più alleli, la cui differenza può variare da un singolo nucleotide all'aggiunta o alla rimozione di un pezzo della sua sequenza.
Ogni individuo eredita un allele dal padre e uno dalla madre, per lo stesso gene, che può essere lo stesso o diverso. Se gli alleli sono gli stessi, è un individuo omozigote; quando gli alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote.
La parola allele è un'abbreviazione di allelomorfo, è composta dalla parola greca allelo-, che significa "dall'uno all'altro" e -morphé, che significa "forma".
Gli alleli hanno origine per sostituzione, inserimento o delezione di nucleotidi nella sequenza del DNA del gene. Ad esempio, la proteina Na 1.7 (che è un canale del sodio) è codificata dal gene SCN9A che può presentare diversi alleli:
| Gen | Cambiamento nella sequenza genica | Allele |
|---|---|---|
| SCN9A | Una citosina C viene scambiata con una timina T nella posizione 829 | 829 C> T |
| SCN9A | Una citosina C viene scambiata con un'adenina A nella posizione 984 | 984 C> A |
| SCN9A | Una guanina G viene scambiata con un'adenina A nella posizione 5067 | 5067 G> A |
| SCN9A | Una timina T viene inserita nella posizione 2076 | 2076_2077insT |
| SCN9A | I nucleotidi da 3703 a 3713 vengono rimossi | 3703_3713del |
Gli alleli contengono informazioni su tratti specifici che ogni gene possiede. Queste caratteristiche possono essere manifeste (possono essere viste) o possono essere nascoste (anche se presenti). Ad esempio, nei conigli il colore del mantello è determinato dal gene C che ha quattro alleli:
Quando uno degli alleli è espresso nel fenotipo (manifestato), viene chiamato dominante, mentre viene chiamato l'allele che non è espresso in un individuo recessivo. Ad esempio, qualsiasi coniglio con l'allele dominante c+ sarà marronec+c, c+ccap o c+ch). L'allele recessivo c sarà evidente solo nei conigli omozigoti DC.
La maggior parte degli organismi diploidi ha coppie di cromosomi ereditati da entrambi i genitori. Ciascuno di questi cromosomi ha un allele di un gene. Se i due alleli si trovano nello stesso punto (locus) dei rispettivi cromosomi sono pari, la cellula o l'individuo è omozigote. Quando gli alleli si trovano nello stesso locus del cromosoma sono diverso, sono chiamati eterozigote.
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