Il gemelli univiteline o monozigoti sono individui risultanti da una gravidanza multipla. In questo tipo di gravidanza, gli individui provengono da un singolo ovocita fecondato (zigote) che si separa a un certo stadio dello sviluppo.
Si verifica quando lo zigote si separa risultando in due cellule o gruppi di cellule figlie che si sviluppano indipendentemente. Lo stadio di sviluppo in cui si divide lo zigote stabilisce il tipo di gemelli monozigoti che risulteranno (monocoriali, dicoriali ...).
In molti mammiferi si verificano gravidanze multiple. La femmina può dare alla luce più di una cucciolata o prole per nascita (multipare), o produrre solo una prole ad ogni nascita (uniparo).
Le gravidanze multiple sono state utilizzate come casi di studio e modelli per diversi scopi, dagli studi genetici con implicazioni nello sviluppo embrionale e nello sviluppo di malattie genetiche, agli studi psicologici, comportamentali e sociali..
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I gemelli identici provengono da un singolo zigote e possono condividere o meno la stessa placenta e il sacco amniotico. Questi individui sono caratterizzati dalla condivisione del loro corredo genetico, quindi sono dello stesso sesso. Hanno una grande somiglianza nei gruppi sanguigni, nelle impronte digitali e nell'aspetto fisico.
Sebbene i gemelli univitellini condividano il 100% dei loro geni, le differenze causate da malattie ereditarie possono essere rilevate in loro, manifestate in uno solo di loro. Questi individui possono differire a causa delle mutazioni delle cellule somatiche, della composizione degli anticorpi e del grado di suscettibilità a determinate malattie..
Le differenze in questi tratti possono essere dovute a cambiamenti epigenetici. È stato dimostrato che negli individui gemelli i profili epigenetici sono più simili in tenera età, iniziando a differire nel corso degli anni.
Queste differenze sono più evidenti se i gemelli si sviluppano in ambienti diversi, suggerendo che alcuni fattori come l'esposizione al tabacco, l'attività fisica e la dieta hanno un effetto significativo sull'epigenetica di questi individui..
Nell'uomo, una gravidanza multipla può essere causata dalla fecondazione di due ovociti da parte di spermatozoi diversi, chiamati gemelli dizigoti o fraterni..
In questo caso, gli individui presentano variazioni genetiche significative e possono essere di sesso diverso, poiché si sviluppano da una combinazione unica di gameti con la propria variabilità genetica..
I gemelli dizigoti si assomigliano (geneticamente) come qualsiasi coppia di fratelli nati in nascite diverse.
I gemelli monozigoti condividono completamente i loro geni e sono sempre dello stesso sesso, essendo molto simili tra loro, ricevendo anche il nome di Gemelli identici.
Ci sono rari casi, apparentemente casuali, in cui uno degli embrioni sviluppa un difetto o una condizione speciale in una delle sue cellule durante una fase iniziale di sviluppo, come l'inattivazione di alcuni geni. Ciò fa sì che un membro della coppia gemella nasca con qualche malattia genetica, ad esempio la distrofia muscolare.
Le gravidanze multiple possono anche provocare più di due individui (da triplette a più di 10 individui per parto). In questi casi, una delle coppie di individui può provenire da un unico zigote, mentre le altre provengono da diversi zigoti..
Del 100% dei casi di gravidanze multiple, solo il 30% sono gemelli monozigoti. Trattamenti con agenti che inducono l'ovulazione, tecniche di riproduzione assistita e gravidanze nelle donne anziane sono fattori che aumentano l'incidenza di gravidanze multiple di gemelli dizigoti.
Negli ultimi decenni il verificarsi di questo tipo di gravidanze è aumentato notevolmente a causa di questi fattori.
Le gravidanze gemellari monozigoti non sono influenzate dai fattori sopra menzionati, il che spiega perché il loro verificarsi si verifica molto meno frequentemente. Solo 2,3-4 su 1.000 gravidanze sono gemelli identici.
La ricerca sulle malattie genetiche nelle gravidanze multiple viene effettuata su alcuni animali da studio.
Questi studi consistono nel controllare una serie di fattori genetici, ambientali e fisiologici in uno dei gemelli. In questo modo è possibile confrontare lo sviluppo del tessuto o dell'organo coinvolto nella condizione e l'effetto di dette malattie su di essi, sia nell'individuo affetto che in quello sano..
Altri studi sono condotti su gemelli mono e dizigoti, dove uno degli individui è affetto da una specifica condizione o malattia. Quando anche il gemello corrispondente manifesta la condizione, si determina che la malattia è concorde per quel tratto specifico.
Gli organismi in studio si sviluppano in condizioni ambientali equivalenti. In alcuni casi, un certo tratto o condizione mostra una maggiore concordanza nei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti. Ciò indica che la malattia o il tratto studiato è geneticamente determinato..
L'indice di concordanza per un certo tratto tra gemelli identici indica il livello di rilevanza dei fattori genetici nel determinare detto tratto o condizione.
I gemelli univitali sorgono come conseguenza della divisione dei primi blastomeri nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.
Nello sviluppo embrionale dei mammiferi esiste una fase chiamata impegno cellulare, in cui le cellule vengono "segnate" con un percorso verso una certa differenziazione cellulare..
Nello sviluppo di gemelli identici, il coinvolgimento cellulare implica una specificazione condizionale delle cellule. Questo meccanismo implica l'interazione tra cellule vicine. In questo modo, la differenziazione di una cellula embrionale (blastomero) è condizionata dai segnali provenienti dalle cellule vicine..
Nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, le cellule del massiccio cellulare interno sono pluripotenti, cioè possono formare qualsiasi tipo di cellula dell'embrione. È in questa fase che i blastomeri subiscono la divisione, dando origine a due embrioni che si svilupperanno individualmente.
Gli eventi che causano la divisione dei blastomeri nelle prime fasi di sviluppo non sono ancora molto chiari..
I gemelli univitellini possono essere classificati in base alla relazione tra i feti e le loro membrane, in relazione al momento di sviluppo in cui è avvenuta la separazione con il compartimento delle membrane coriali e amniotiche degli individui in via di sviluppo..
La separazione più incipiente si verifica nel periodo bicellulare, con due zigoti separati che si sviluppano e ogni blastocisti si impianta con una placenta e una membrana corionica indipendenti. Questo processo viene eseguito nei primi tre giorni dopo la fecondazione..
Sebbene lo sviluppo di questo tipo di gemelli sia simile a quello dei gemelli bivitellini, questi individui continuano a condividere il 100% dei loro geni. Quando i gemelli vengono separati da questo processo, sono considerati diamniotici e dicoriali e rappresentano tra il 20 e il 30% dei casi.
La separazione dopo il terzo giorno dalla fecondazione implica l'inizio delle comunicazioni vascolari tra le placente.
Due settimane dopo la fecondazione, la separazione dello zigote ha origine nella fase iniziale di una blastocisti, dove la massa cellulare interna si divide in due gruppi cellulari all'interno della cavità dell'involucro trofoblastico..
In questo caso, gli embrioni condividono una placenta e una membrana corionica, ma si svilupperanno in membrane amniotiche separate..
Questi gemelli sono chiamati monocorionici diamniotici e rappresentano il 70% dei casi di gemelli univitellini..
Il caso meno frequente è la separazione nello stadio del disco germinale bilaminare, prima della comparsa della striscia primitiva. In questo caso, la membrana amniotica si è già formata, quindi i gemelli condivideranno la placenta e le sacche coriali e amniotiche..
Questi gemelli sono chiamati monocorionici monoamniotici e rappresentano solo l'1% circa dei casi..
Ci sono casi di triplette univiteline, ma sono estremamente rari, con un'incidenza inferiore a 1 su 7600 gravidanze..
C'è un'alta probabilità che si verifichino difetti funzionali e strutturali durante una gravidanza gemellare monozigote. Circa il 15% di queste gravidanze soffre di alcune anomalie, come acardia, feto papiraceo e gemelli siamesi..
Inoltre, questi tipi di gravidanze hanno un più alto tasso di mortalità perinatale e una maggiore propensione al parto prematuro. Alcuni studi indicano che solo il 29% delle gravidanze gemellari arriva a termine dando alla luce due individui sani.
Tra il 5 e il 15% dei casi di gemelli univitali monocoriali e monoamniotici si manifesta la sindrome da trasfusione gemellare. Questa condizione provoca la formazione di anastomosi vascolari placentari in modo che un gemello riceva più flusso sanguigno dell'altro..
Quando la divisione dell'embrione avviene in una fase avanzata di sviluppo, la rottura del nodulo primitivo e la striscia primitiva possono portare alla formazione di gemelli siamesi, meglio noti come gemelli siamesi..
Questi individui si sviluppano uniti da una certa regione del corpo, dove sono collegati a livello vascolare, e possono condividere o meno alcuni dei loro organi. I siamesi possono essere classificati in base al grado di unione e alla regione da cui sono uniti.
Gli Omphalopagi sono il tipo più comune di siamese e il più probabile che venga separato. Questi sono uniti dalla regione ombelicale.
I toracopagos sono uniti dalla regione anteriore del torace e possono condividere le camere cardiache. La sopravvivenza delle persone alla chirurgia di separazione è molto bassa.
I muscoli posteriori della coscia sono uniti dal bacino, potendo presentare una o due coppie di membri inferiori. Le unioni ossute di questi gemelli siamesi rendono la loro separazione quasi impossibile.
I pigopagi si uniscono all'osso sacro e al craniopago alla testa e sono i due casi più rari.
Nei gemelli siamesi asimmetrici uno dei gemelli è incompleto e totalmente dipendente dalla sua coppia (gemello parassita).
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