Il epilessia idiopatica o primaria è un tipo prevalentemente genetico di epilessia in cui si verificano convulsioni, ma non si osservano alterazioni neurologiche o lesioni strutturali nel cervello.
L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata da episodi di forte aumento dell'eccitazione neuronale. Questi producono le convulsioni, note anche come convulsioni epilettiche. Durante questi attacchi, i pazienti possono manifestare convulsioni, confusione e alterazione della coscienza..
L'epilessia è la malattia neurologica più comune. Nei paesi sviluppati la sua prevalenza è di circa lo 0,2%, mentre nei paesi in via di sviluppo la sua frequenza è ancora più alta..
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, l'epilessia idiopatica è il tipo più comune di epilessia, che colpisce il 60% dei pazienti epilettici. La caratteristica di questa condizione è che non ha una causa identificabile, a differenza dell'epilessia secondaria o sintomatica.
Tuttavia, nella popolazione infantile sembra che costituisca il 30% di tutte le epilessie infantili, anche se la percentuale varia a seconda dei ricercatori.
Le sindromi epilettiche che fanno parte dell'epilessia idiopatica sono epilessie geneticamente ereditate che coinvolgono diversi geni e che non sono state ancora definite in dettaglio al momento. Sono incluse anche rare epilessie che coinvolgono un singolo gene e l'epilessia è l'unica o predominante caratteristica..
Poiché la causa esatta non è ancora nota, l'epilessia idiopatica non può essere prevenuta. Tuttavia, sembra che molti casi si risolvano da soli. Pertanto, le crisi epilettiche si manifestano durante l'infanzia, ma poi scompaiono man mano che si sviluppano.
Per il suo trattamento vengono solitamente scelti farmaci antiepilettici.
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Esistono due tipi principali di epilessia idiopatica, generalizzata e focalizzata o parziale. La principale differenza tra loro è il tipo di crisi epilettica.
In quello generalizzato le alterazioni dell'attività elettrica cerebrale occupano tutto il cervello; mentre in focale l'attività alterata è concentrata in una certa area (almeno la maggior parte delle volte).
Tuttavia, va notato che questa distinzione è fisiologicamente relativa. Questo perché alcune delle epilessie idiopatiche considerate focali possono avere cambiamenti fisiologici generalizzati, ma è difficile da determinare..
L'epilessia idiopatica generalizzata è quella che compare più frequentemente in letteratura, poiché sembra essere la forma più comune di questo tipo di epilessia. Questo tipo rappresenta circa il 40% di tutte le forme di epilessia fino all'età di 40 anni..
C'è spesso una storia familiare di epilessia associata e tende ad apparire durante l'infanzia o l'adolescenza.
Su un EEG (un test che misura gli impulsi elettrici nel cervello), questi pazienti possono avere scariche epilettiche che colpiscono più aree del cervello..
I pazienti con questa condizione possono sviluppare diversi sottotipi di convulsioni generalizzate. Ad esempio, convulsioni tonico-cloniche generalizzate (che possono essere suddivise in "gran male casuale" o "gran mal di veglia"), assenze infantili, assenze giovanili o epilessia mioclonica giovanile.
È anche chiamata epilessia focale benigna. L'epilessia idiopatica focalizzata più comune è l'epilessia parziale benigna con picchi centro-temporali. È anche nota come epilessia rolandica, poiché, esaminando questi pazienti attraverso l'elettroencefalogramma, si osservano parossismi associati a un'area del cervello chiamata fessura di Rolando..
D'altra parte, ci sono una serie di rare epilessie e sindromi idiopatiche parziali che hanno cause genetiche..
L'esatto meccanismo attraverso il quale si sviluppa questo tipo di epilessia non è esattamente noto, ma tutto sembra indicare che le sue cause siano genetiche.
Ciò non significa che l'epilessia idiopatica sia ereditata di per sé, ma che forse ciò che viene ereditato è una predisposizione o suscettibilità a svilupparla. Questa predisposizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori e si verifica a causa di alcune modifiche genetiche prima della nascita della persona affetta..
Questa tendenza genetica a soffrire di epilessia può essere associata all'esistenza di una bassa soglia convulsiva. Questa soglia fa parte del nostro corredo genetico e può essere trasmessa dai genitori ai bambini, ed è il nostro livello individuale di resistenza alle crisi epilettiche o agli squilibri elettrici del cervello.
Chiunque ha il potenziale per le convulsioni, sebbene alcuni individui siano più inclini di altri. Le persone con soglie convulsive basse hanno maggiori probabilità di iniziare ad avere convulsioni rispetto ad altre con soglie più alte.
Tuttavia, è importante notare qui che avere crisi epilettiche non significa necessariamente l'esistenza di epilessia..
Un possibile locus genetico per l'epilessia mioclonica giovanile (un sottotipo di epilessia idiopatica) sarebbe 6p21.2 nel gene EJM1, 8q24 per l'epilessia generalizzata idiopatica; e nelle crisi neonatali benigne, 20q13.2 nel gene EBN1.
In uno studio presso l'Università di Colonia in Germania, descrivono una relazione tra l'epilessia idiopatica e una delezione in una regione del cromosoma 15. Questa regione sembra essere correlata a un'ampia varietà di condizioni neurologiche come autismo, schizofrenia e ritardo mentale, essendo idiopatica l'epilessia generalizzata è la più comune. Uno dei geni coinvolti è CHRNA7, che sembra essere coinvolto nella regolazione delle sinapsi neuronali..
L'epilessia idiopatica, come molti tipi di epilessia, è associata a un'attività EEG alquanto insolita e all'improvvisa comparsa di crisi epilettiche. Non ci sono sequele motorie, né di capacità cognitive o intelligenza. In effetti, molti casi di epilessia idiopatica si risolvono spontaneamente.
Durante le crisi, possono verificarsi diversi tipi di crisi in pazienti con epilessia idiopatica:
- Crisi mioclonica: sono improvvise, di brevissima durata, e sono caratterizzate da strappi degli arti.
- Crisi di assenza: si distinguono per perdita di coscienza, sguardo fisso e mancanza di risposta agli stimoli.
- Crisi tonico-clonica (o grande male): è caratterizzato da un'improvvisa perdita di coscienza, rigidità corporea (fase tonica) e quindi spasmi ritmici (fase clonica). Le labbra diventano bluastre, potrebbero verificarsi morsi dell'interno della bocca e della lingua e incontinenza urinaria.
Tuttavia, i sintomi variano leggermente a seconda della sindrome esatta di cui stiamo parlando. La sezione seguente descrive in modo più dettagliato.
Esiste un'ampia varietà di condizioni epilettiche che rientrano nella categoria dell'epilessia idiopatica. Per descrivere meglio ciascuna di esse, le sindromi sono state classificate a seconda che siano generalizzate o parziali..
Tutti tendono ad avere in comune l'assenza di disturbi neuro-psichici, frequenti anamnesi familiare di convulsioni febbrili e / o epilessia. Oltre all'elettroencefalografia (EEG) con attività basale normale, ma con complessi bilaterali di onde spike (POC).
È una condizione che compare tra i 3 anni e la pubertà. Si distingue per le crisi quotidiane che iniziano e finiscono bruscamente, in cui si verifica una breve alterazione della coscienza. L'EEG riflette scariche di onde di picco generalizzate rapide.
L'epilessia da assenza di solito scompare spontaneamente e nell'80% dei casi viene trattata efficacemente con farmaci antiepilettici.
Può anche comparire tra i 10 ei 17 anni ed è chiamata epilessia delle assenze giovanili. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) indicano che l'11,5% dei casi ha una storia familiare di epilessia. Le convulsioni sorgono più facilmente se il paziente dorme meno di quanto dovrebbe o con l'iperventilazione.
Chiamata anche malattia di Janz (JME), costituisce tra il 5 e il 10% di tutte le epilessie. Il suo corso è generalmente benigno, senza influire sulle capacità mentali.
È caratterizzato da sussulti improvvisi che possono interessare prevalentemente gli arti superiori, ma anche quelli inferiori. Di solito non influenzano il viso. Spesso si verificano al risveglio, sebbene anche la privazione del sonno e l'uso di alcol lo facilitino..
Colpisce entrambi i sessi e compare tra gli 8 ei 26 anni. Come si ripete nelle famiglie nel 25% dei casi, questa condizione sembra essere associata a fattori genetici. Nello specifico, è stato collegato a un marker situato sul cromosoma 6p.
Chiamata anche "epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate", è prevalentemente maschile e inizia tra i 9 ei 18 anni. Il 15% di questi pazienti ha una chiara storia familiare di epilessia.
Le loro crisi durano dai 30 ai 60 secondi circa. Iniziano con rigidità, poi scatti clonici di tutti gli arti, accompagnati da respirazione irregolare e rumori gutturali. La persona colpita può mordere la lingua o l'interno della bocca durante questo periodo e persino perdere il controllo degli sfinteri.
Fortunatamente, gli attacchi non sono molto comuni, con la privazione del sonno, lo stress e l'alcol come fattori di rischio.
Queste sindromi hanno in comune il fatto di essere geneticamente determinate, l'assenza di alterazioni neurologiche e psicologiche; e una buona evoluzione. I sintomi, le frequenze delle crisi e le anomalie EEG sono molto variabili.
Si caratterizza per l'apparizione esclusivamente nella seconda infanzia (tra i 3 ei 12 anni), in assenza di lesioni cerebrali di qualsiasi tipo. Le convulsioni colpiscono parzialmente il cervello nel 75% dei casi e spesso si verificano durante il sonno (quando ci si addormenta, nel cuore della notte e al risveglio). Questi attacchi colpiscono principalmente la regione motoria orofacciale. Tuttavia, queste crisi non si ripresentano dopo i 12 anni..
La sua causa principale è una certa predisposizione ereditaria. La maggior parte dei genitori e / o dei fratelli di questi bambini ha avuto attacchi epilettici durante l'infanzia.
Appare tra gli 8 ei 17 anni nei bambini con una storia familiare di convulsioni febbrili. Le convulsioni di solito si presentano con la rotazione della testa e degli occhi da un lato.
Di solito è anche accompagnato da un'improvvisa rotazione dell'intero corpo di almeno 180 gradi e può esserci o meno una perdita di coscienza. Questi pazienti di solito rispondono bene ai farmaci antiepilettici.
Le crisi di solito compaiono durante il giorno e iniziano intorno ai 12 anni di età. Di solito sono parziali (interessano aree specifiche del cervello) ei sintomi variano a seconda delle aree attive del cervello.
L'età di insorgenza varia tra i 4 ei 50 anni, ma di solito compare nell'adolescenza o nella prima età adulta. È associato a un marker molecolare sul cromosoma 10q22-24.
Il suo nome è dovuto al fatto che le sue principali manifestazioni sono i sintomi uditivi. Cioè, il paziente sente rumori, ronzii o squilli mal definiti. In alcune persone ci sono distorsioni come cambiamenti di volume, suoni complessi (sentono voci o canzoni specifiche).
A volte è accompagnato da afasia ricettiva ictale, cioè un'improvvisa incapacità di comprendere il linguaggio. È interessante notare che alcuni attacchi compaiono dopo aver sentito un suono, come lo squillo di un telefono. Il suo decorso è benigno e risponde bene ai farmaci (Ottman, 2007).
Questo tipo è più frequente nelle donne e compare per la prima volta all'età di 12 anni. È collegata a una mutazione in 20q13.2 e le convulsioni si distinguono per sensazioni di soffocamento, disagio epigastrico, paura e movimenti ripetitivi e disorganizzati delle estremità durante la notte.
Inizia tra i 10 ei 30 anni e ha un'eredità autosomica dominante. Associarsi a determinate posizioni sui cromosomi 4q, 18q, 1q e 12q.
Le crisi sono accompagnate da una sensazione di "deja vu", paura, allucinazioni visive, uditive e / o olfattive..
Come accennato, molte delle sindromi epilettiche idiopatiche sono benigne. Cioè, si risolvono da soli a una certa età. Tuttavia, in altre condizioni il paziente potrebbe aver bisogno di assumere farmaci antiepilettici per tutta la vita..
Sono importanti un riposo adeguato, limitare il consumo di alcol e affrontare lo stress; poiché questi fattori innescano facilmente crisi epilettiche. Il più comune in questi casi è l'uso di farmaci antiepilettici, che di solito sono molto efficaci nel controllare gli attacchi..
Per l'epilessia che è generalizzata durante l'attività elettrica del cervello, viene utilizzato il valproato. Secondo Nieto, Fernández e Nieto (2008); nelle donne tende a passare alla lamotrigina.
Se invece l'epilessia è focale idiopatica, si consiglia di attendere la seconda o la terza crisi. Adattare il trattamento alla sua frequenza, programma, caratteristiche o ripercussioni. I farmaci più comunemente usati sono carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato..
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