Il malattia delle stecche, Conosciuta anche come lipofuscinosi neuronale ceroide giovanile, è una malattia potenzialmente fatale di origine genetica che colpisce fondamentalmente il sistema nervoso umano.
A livello genetico, la maggior parte dei casi è dovuta alla presenza di una mutazione nel gene CLN3, localizzato sul cromosoma 16. Di conseguenza, c'è un accumulo sistematico e progressivo di proteine e sostanze grasse in diversi tessuti del corpo.
Per quanto riguarda il suo decorso clinico, la malattia di Batten genera una regressione dello sviluppo, caratterizzata da perdita della vista, deterioramento cognitivo, atassia e persino morte prematura.
La diagnosi viene solitamente effettuata nella tarda infanzia o nella prima adolescenza, sulla base dei risultati clinici. Generalmente, il deficit visivo è il primo segno della patologia e può essere sospettato attraverso una visita oculistica. Inoltre, è necessario un esame neurologico e oftalmologico, insieme ad alcuni esami di laboratorio come l'elettroencefalografia e lo studio genetico..
Attualmente non esiste un trattamento curativo per la malattia di Batten. Gli interventi terapeutici sono finalizzati al trattamento sintomatico e alle cure palliative, fino al verificarsi della morte della persona interessata.
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La malattia di Batten è una malattia rara di origine genetica e, inoltre, è una condizione medica che fa parte delle patologie classificate come disturbi da accumulo lisosomiale.
Nel caso della malattia di Batten, la presenza di anomalie genetiche altera la capacità delle cellule del corpo di rimuovere sostanze e rifiuti. In questo modo si verifica un accumulo anomalo di proteine e lipidi (sostanze grasse).
Nella malattia di Batten, l'area più colpita è il sistema nervoso e, più specificamente, il cervello. Per questo motivo, è anche chiamata liopofuscinosi neuronale ceroide giovanile..
Pertanto, questo graduale accumulo di sostanze causerà gravi danni alla funzione e alla struttura cellulare, che porta al progressivo deterioramento caratteristico della malattia di Batten..
Nello specifico, la prima descrizione di questa patologia fu fatta nel 1903, da un medico britannico specializzato in pediatria, Frederick Batten, da cui prende il nome. Inoltre, questa malattia è anche nota come Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Nonostante la malattia di Batten sia uno dei tipi più comuni di lipofuscinosi ceroide neuronale, non presenta un'elevata prevalenza rispetto ad altre malattie degenerative e / o neurologiche.
I disturbi neuronali di tipo lipofuscinosi ceroide mostrano una prevalenza approssimativa di 1 caso ogni 100.000 persone nella popolazione generale. Inoltre, sebbene non siano state identificate differenze legate al sesso, è una malattia più comune nelle regioni finlandesi, dove la sua prevalenza raggiunge la cifra di 1 caso ogni 12.500 persone.
Negli Stati Uniti, la prevalenza della malattia di Batten e dei disturbi correlati è stata di almeno 3 casi ogni 100.000 nati.
Nello specifico, la malattia di Batten fa parte dell'insieme di 6.800 malattie rare che colpiscono 30 milioni di persone, ovvero quasi 1 americano su 10.
Come abbiamo sottolineato, la malattia di Batten colpisce essenzialmente il sistema nervoso, quindi i segni e sintomi più caratteristici e frequenti in questa patologia saranno correlati all'area neurologica.
Il quadro clinico della malattia di Batten è caratterizzato dal progressivo deterioramento di varie capacità: visione, cognizione, capacità motorie, ecc..
I primi segni e sintomi di solito compaiono in modo sottile, soprattutto nelle età tra i 4 e gli 8-15 anni di età, progredendo rapidamente verso una regressione dello sviluppo.
Pertanto, alcuni dei risultati clinici più comuni includono:
La progressiva disabilità visiva è uno dei primi sintomi della malattia di Batten. Di solito inizia durante i primi anni di vita e, intorno ai 10 anni, le persone colpite sono parzialmente o totalmente cieche.
Pertanto, durante il corso della degenerazione oculare e visiva, si verificano varie patologie e condizioni mediche, tra le quali possiamo evidenziare:
- Degenerazione maculare: Questa patologia colpisce la macula, una regione oculare situata nella retina. Nello specifico, questa struttura è responsabile del controllo della visione centrale, cioè quella che ci permette di percepire i dettagli con chiarezza. Pertanto, la degenerazione colpisce le sue cellule, provocandone il danno e / o la distruzione e, di conseguenza, il progressivo deterioramento della vista..
- Atrofia ottica: Questa condizione medica si riferisce al progressivo deterioramento o alla presenza di lesioni nel nervo ottico. Questo è responsabile della trasmissione delle informazioni visive dalle aree oculari al sistema nervoso, quindi è essenziale per una capacità visiva efficiente.
- Retinite pigmentaria: Questa patologia è caratterizzata dalla presenza e dall'accumulo di depositi scuri sulla retina. Pertanto, alcuni dei sintomi che provoca sono una riduzione della vista in condizioni di scarsa illuminazione, visione laterale e centrale.
In altri casi, i primi sintomi della malattia diventano visibili attraverso la presentazione di crisi ricorrenti..
L'International League Against Epilepsy e l'International Bureau for Epilepsy definiscono una crisi come un evento transitorio di segni e / o sintomi dovuti ad attività neuronale anormale, eccessiva o non sincrona.
Inoltre, possiamo distinguere due tipi fondamentali di crisi:
- Convulsioni focali: gli eventi epilettici sono il prodotto di un'attività anormale in una singola area specifica del cervello, che può verificarsi con o senza perdita di coscienza, accompagnata da movimenti rapidi, ritmici e involontari di diverse aree del corpo.
- Convulsioni generalizzateLe crisi generalizzate sono quelle in cui l'evento epilettico, un prodotto di un'attività neuronale anormale, interesserà tutte o gran parte delle aree cerebrali. Inoltre, all'interno di questi, possiamo distinguere altre tipologie:
L'accumulo di sostanze grasse nelle aree cerebrali e la presenza di episodi convulsivi ricorrenti, produce un importante affetto neurologico.
In molte delle persone colpite, sin dai primi istanti si può osservare una regressione delle capacità precedentemente acquisite e sviluppate, quindi, questi sintomi sono generalmente classificati come deterioramento cognitivo.
Un lieve deterioramento delle funzioni cognitive può comportare deficit nella memoria, nel linguaggio, nel giudizio o nel pensiero alterati. Alcuni dei sintomi più comuni nel deterioramento cognitivo lieve sono difficoltà a ricordare i nomi delle persone, perdere il filo di una conversazione o una tendenza significativa a perdere le cose. Possono comunque svolgere tutte le attività della loro vita quotidiana con un grado di efficienza variabile.
D'altra parte, quando la malattia progredisce e si raggiunge un grado di grave compromissione, a livello cognitivo, la maggior parte delle funzioni sono interessate: memoria, apprendimento, lingua, orientamento, velocità di elaborazione, ecc..
Inoltre, questo deterioramento è solitamente accompagnato da alcune alterazioni comportamentali e cambiamenti di personalità, principalmente legati all'umore, all'ansia o agli episodi psicotici..
Nel caso della zona muscolo-scheletrica e motoria, molte delle persone colpite possono iniziare a presentare varie alterazioni, alcune delle più frequenti sono legate a:
- Ipotonia muscolare / ipertonia: presenza variabile di tono muscolare ridotto o aumentato.
- Spasticità- contrazione involontaria di vari gruppi muscolari, che causa tensione e rigidità muscolare
- Parestesia- Sensazioni di bruciore, intorpidimento, formicolio, prurito o puntura, solitamente avvertite nelle estremità superiori (braccia e mani) e inferiori (gambe e piedi).
- Tretaparesi: le persone colpite hanno una paralisi significativa in tutti e quattro gli arti del corpo.
Tutti questi eventi medici ridurranno le capacità motorie e, quindi, limiteranno la mobilità della persona colpita. Inoltre, in molti casi, è possibile osservare alterazioni motorie simili a quelle del morbo di Parkinson.
A seguito di tutte le alterazioni sopra descritte, negli stadi più avanzati della malattia di Batten, le persone colpite si trovano solitamente in una situazione di totale dipendenza.
Sono generalmente a letto, incapaci di comunicare e sviluppano altri tipi di complicazioni mediche che possono minacciare la loro sopravvivenza..
La ricerca più recente ha indicato che la causa della maggior parte dei casi di malattia di Batten è la presenza di varie mutazioni (interruzioni o modificazioni) del gene CLN3, localizzato sul cromosoma 16.
Nello specifico, questo gene è responsabile della codifica di una proteina chiamata CLN3 che si trova nelle membrane cellulari, in particolare nei lisosomi (centri di riciclaggio) e negli endosomi (trasportatori di organelli).
Sebbene la funzione specifica di questa proteina non sia esattamente nota, la malattia di Batten è correlata all'accumulo patologico di materiale grasso nei tessuti del corpo, in particolare nelle aree del sistema nervoso..
Nello specifico, la sostanza che viene immagazzinata in modo massiccio è conosciuta con il nome di lipofuscina, un tipo di lipopigmento, costituito da proteine e sostanze grasse. Questi tipi di sostanze si trovano normalmente nei tessuti come il cervello, gli occhi o la pelle..
Di conseguenza, gli alti livelli di questa sostanza di scarto porteranno allo sviluppo di importanti lesioni cellulari nelle zone colpite e, quindi, allo sviluppo della degenerazione caratteristica della malattia di Batten..
Inoltre, recenti ricerche sono anche riuscite a identificare un modello di ereditabilità associato alla malattia di Batten. Questa patologia ha un pattern genetico autosomico recessivo, quindi verrà ereditata se la persona affetta ha due copie del gene alterato.
Se una persona eredita una singola copia del gene, di solito non mostra segni e sintomi, quindi non sviluppa la malattia di Batten..
La diagnosi della malattia di Batten viene solitamente fatta nell'infanzia, la presenza di segni e sintomi clinici compatibili con questa patologia rende necessario l'utilizzo di vari approcci diagnostici:
- Esplorazione fisica.
- Esame neurologico.
- Esame oftalmologico.
- Analisi del sangue.
- Analisi delle urine.
- Biopsia del tessuto nervoso o cutaneo.
- Elettroencefalografia.
- Studio genetico.
Oltre a questa condizione, quando i genitori sanno di avere una carica genetica compatibile con la malattia di Batten, è possibile fare una diagnosi prenatale attraverso test come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali..
Non esiste un trattamento per la malattia di Batten, poiché è una condizione cronica e pericolosa per la vita..
Sebbene ci siano alcuni sintomi che possono essere controllati o invertiti, come le convulsioni, altri problemi medici sono inevitabili, come la degenerazione neurologica..
Gli interventi terapeutici si concentrano su cure palliative, fisioterapia, neuropsicologia e terapia occupazionale, con l'obiettivo di aumentare la qualità della vita e il tempo di sopravvivenza della persona colpita.
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