Il encefalocele, Il cefalocele, il craniocele o il cranio bifido è una malattia che deriva da un difetto del tubo neurale (NTD). Si manifesta molto presto, quando l'embrione si sta sviluppando all'interno dell'utero; E quello che succede è che le cellule che compongono il cranio non si uniscono come dovrebbero, in modo da lasciare fuori parte del cervello.
Consiste in una serie di malformazioni congenite che insorgono durante la fase embrionale in cui il cranio non si chiude e da esso sporge parte dei tessuti cerebrali. Può avere diverse posizioni nel cranio della persona colpita, che influenzeranno la diagnosi, il trattamento e la progressione della malattia.
È un difetto raro e si manifesta ad occhio nudo come una protuberanza a forma di sacco all'esterno del cranio, che è normalmente ricoperta da un sottile strato membranoso o pelle..
Consiste quindi in un difetto nelle ossa del cranio che fa sporgere da esso parte delle meningi (membrane che ricoprono il cervello), del tessuto cerebrale, dei ventricoli, del liquido cerebrospinale o dell'osso..
Può verificarsi in qualsiasi area della testa; ma il più comune è nella parte posteriore centrale (al centro dell'area occipitale del cervello). Quando l'encefalocele si trova in questo punto, di solito compaiono problemi neurologici.
Circa la metà delle persone affette da encefalocele presenterà un deficit cognitivo significativo, principalmente apprendimento motorio, sebbene dipenda dalle strutture cerebrali interessate.
Questa condizione viene spesso diagnosticata prima o immediatamente dopo la nascita in quanto è altamente visibile, sebbene ci siano casi estremamente rari in cui la protuberanza è molto piccola e può essere persa..
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La causa esatta che causa la comparsa dell'encefalocele è ancora sconosciuta, anche se si pensa che sia sicuramente dovuta alla partecipazione congiunta di diversi fattori; come la dieta della madre, l'esposizione del feto ad agenti tossici o infettivi, o anche la predisposizione genetica.
Questa condizione è più comune nelle persone che hanno già una storia familiare di malattie legate a difetti del tubo neurale (come la spina bifida), quindi si sospetta che i geni possano essere coinvolti.
Tuttavia, qualcuno che ha una predisposizione genetica a determinati disturbi può portare uno o più geni associati alla malattia; ma non lo svilupperà necessariamente. Sembra che debbano contribuire anche i fattori ambientali. In effetti, la maggior parte dei casi si verifica sporadicamente..
Tutti questi fattori causerebbero un fallimento nella chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo del feto. Ciò che consente la formazione del cervello e del midollo spinale è il tubo neurale.
È un canale stretto che deve piegarsi nella terza o quarta settimana di gravidanza affinché il sistema nervoso si sviluppi correttamente. La cattiva chiusura del tubo neurale può verificarsi ovunque al suo interno e quindi ci sono tipi di encefalocele con posizioni diverse.
Ci sono fattori specifici che sono stati associati a questa malattia, come la mancanza di acido folico da parte della madre. In effetti, sembra che il tasso di encefalocele diminuisca poiché le donne fertili non hanno carenze alimentari di acido folico..
L'encefalocele può andare di pari passo con più di 30 sindromi diverse, come la sindrome di Fraser, la sindrome di Roberts, la sindrome di Meckel, la sindrome della banda amniotica o la sindrome di Walker-Warburg, la sindrome di Dandy-Walker, la malformazione di Chiari; tra gli altri.
Per quanto riguarda le gravidanze future, se si verifica un encefalocele isolato; non c'è rischio di future gravidanze con la stessa condizione. Tuttavia, se fa parte di una sindrome con diverse anomalie associate, può essere ripetuta nei futuri bambini..
L'encefalocele può essere classificato in diversi tipi a seconda dei tessuti coinvolti:
- Meningocele: sporge solo una parte delle meningi.
- Encefalomeningocele: contiene meningi e tessuto cerebrale.
- Idroencefalomeningocele: è più grave, poiché i tessuti cerebrali compresi i ventricoli sporgono oltre a una parte delle meningi.
Come accennato, sono anche classificati in base alla loro posizione. I luoghi più comuni in cui si sviluppa l'encefalocele sono:
- Occipitale: nella parte posteriore del cranio.
- La zona centrale superiore.
- Frontobasale: tra la fronte e il naso, che può essere suddiviso in nasofrontale, nasoetmoidale o nasorbitale.
- Sfenoide o dalla base del cranio (che coinvolge l'osso sfenoidale)
L'encefalocele è una condizione molto rara, che si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi in tutto il mondo. Sembra essere comunemente associato alla morte in utero prima delle 20 settimane di gestazione, mentre solo il 20% nasce vivo.
Infatti, secondo il Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), la maggior parte dei decessi nei bambini con encefalocele si è verificata durante il primo giorno di vita e la probabilità stimata di sopravvivenza a 20 anni di età era del 67,3%.
Sembra che altre malformazioni e / o anomalie cromosomiche possano comparire in almeno il 60% dei pazienti con encefalocele..
Gli encefaloceli occipitali si verificano più frequentemente in Europa e Nord America, mentre gli encefaloceli frontobasali sono più comuni in Africa, Sud-est asiatico, Russia e Malesia..
Secondo i "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), le donne appartenenti al sesso femminile hanno maggiori probabilità di sviluppare encefalocele nella zona posteriore del cranio, mentre negli uomini è più probabile nella parte frontale.
I sintomi di un encefalocele possono variare da un individuo all'altro a seconda di molti fattori diversi, tra cui le dimensioni, la posizione e la quantità e il tipo di tessuto cerebrale che sporge dal cranio..
Gli encefaloceli sono solitamente accompagnati da:
- Malformazioni cranio-facciali o anomalie cerebrali.
- Microcefalia o dimensioni ridotte della testa. Cioè, la sua circonferenza è più piccola del previsto per l'età e il sesso del bambino..
- Idrocefalo, che significa un accumulo di liquido cerebrospinale in eccesso, mettendo sotto pressione il cervello.
- Tetraplegia spastica, cioè progressiva debolezza dei muscoli dovuta all'aumento del tono che può portare alla paralisi o alla perdita totale di forza delle braccia e delle gambe.
- Atassia (incoordinazione e instabilità motoria volontaria).
- Ritardo dello sviluppo, inclusi crescita e ritardo mentale che ti impediscono di apprendere normalmente e di raggiungere le tappe dello sviluppo. Tuttavia, alcuni bambini affetti possono avere un'intelligenza normale..
- Problemi di vista.
- Convulsioni.
Tuttavia, è essenziale sottolineare che non tutti gli individui affetti presenteranno i suddetti sintomi..
Oggi la maggior parte dei casi viene diagnosticata prima della nascita. Principalmente attraverso un'ecografia prenatale di routine, che riflette le onde sonore e proietta l'immagine del feto.
L'encefalocele può apparire come una ciste. Tuttavia, come abbiamo detto, alcuni casi possono passare inosservati; soprattutto se sono sulla fronte o vicino al naso.
Va tenuto presente che l'aspetto ecografico di un encefalocele può variare durante il primo trimestre di gravidanza..
Una volta diagnosticato un encefalocele, è necessario effettuare un'attenta ricerca per possibili anomalie associate. Per questo, possono essere utilizzati altri test aggiuntivi, come la risonanza magnetica prenatale che offre maggiori dettagli.
Ecco i test che possono essere utilizzati per la diagnosi e la valutazione di questa malattia:
- Ultrasuoni: la risoluzione dei dettagli fini del cervello e / o del sistema nervoso centrale a volte è limitata dalla composizione fisica della madre, dal liquido amniotico circostante e dalla posizione del feto. Tuttavia, se si tratta di ultrasuoni 3D; Liao et al. (2012) sottolineano che questa tecnica può aiutare nella diagnosi precoce dell'encefalocele nella fase fetale, fornendo una vivida rappresentazione visiva, che contribuisce in modo significativo alla diagnosi.
- Scansione ossea
- Risonanza magnetica per immagini: può portare a risultati migliori rispetto all'ecografia fetale, poiché il sistema nervoso centrale del feto può essere visualizzato in modo molto dettagliato e non invasivo. Tuttavia, richiede l'anestesia della madre e dell'embrione. Può essere utile nei bambini con questo problema, eseguirlo anche dopo la nascita.
- Tomografia computerizzata: sebbene a volte sia stata utilizzata per la diagnosi precoce dell'encefalocele e dei suoi problemi associati, la radioterapia nei feti non è raccomandata; principalmente nei primi 2 trimestri di gravidanza. Meglio utilizzati dopo la nascita, in quanto forniscono una buona rappresentazione dei difetti ossei nel cranio. Tuttavia, non è efficace quanto la risonanza magnetica per immagini (MRI) nel rappresentare i tessuti molli..
- Imaging nucleare, come la ventricolografia nucleare o la cisternografia con radionuclidi. Questi ultimi sono utili per osservare la circolazione del liquido cerebrospinale, e vengono eseguiti iniettando sostanze radioattive come marker e poi osservandole circolare nel corpo attraverso una tecnica di imaging come la SPECT o la tomografia computerizzata ad emissione monopotonica..
- Angiografia: viene utilizzata principalmente per valutare gli aspetti vascolari intracranici ed extracranici, e viene solitamente utilizzata prima di eseguire un intervento chirurgico. Il suo utilizzo è consigliato in caso di dubbi sul probabile spostamento venoso del ponte. Tuttavia, il suo utilizzo per valutare un encefalocele è raro, poiché la risonanza magnetica può anche consentire l'osservazione dell'anatomia venosa..
- L'amniocentesi può anche essere eseguita per rilevare potenziali anomalie o implicazioni cromosomiche..
D'altra parte, un consulto genetico è raccomandato in ogni famiglia che ha un bambino affetto da encefalocele.
La chirurgia verrà solitamente utilizzata per posizionare il tessuto sporgente all'interno del cranio e chiudere l'apertura, oltre a correggere le malformazioni cranio-facciali. Le sporgenze possono anche essere rimosse senza causare gravi disabilità. L'eventuale idrocefalo viene corretto anche attraverso il trattamento chirurgico.
Tuttavia, secondo Ospedale pediatrico del Wisconsin, Va detto che questo intervento chirurgico di solito non viene eseguito immediatamente dopo la nascita, ma piuttosto attende per un po '; che può variare da giorni a mesi, in modo che il bambino si adatti alla vita fuori dall'utero prima di optare per l'operazione.
Pertanto, la stragrande maggioranza degli interventi chirurgici viene eseguita tra la nascita e i 4 mesi di età. Tuttavia, l'urgenza dell'intervento dipenderà da diversi fattori a seconda delle dimensioni, della posizione e delle complicazioni che comporta. Ad esempio, dovrebbe essere azionato con urgenza se c'è:
- Mancanza di pelle che copre il sacco.
- Dissanguamento.
- Ostruzione delle vie aeree.
- Problemi di vista.
Se non è urgente, il bambino verrà esaminato accuratamente per altre anomalie prima dell'intervento chirurgico..
Per quanto riguarda la procedura chirurgica, in primo luogo, il neurochirurgo rimuoverà una parte del cranio (craniotomia) per accedere al cervello. Quindi taglierà la dura, la membrana che copre il cervello e posizionerà correttamente il cervello, le meningi e il liquido cerebrospinale, rimuovendo il sacco in eccesso. Successivamente, la dura verrà chiusa, sigillando la parte estratta del cranio o aggiungendo un pezzo artificiale per sostituirla..
D'altra parte, l'idrocefalo può essere trattato con l'impianto di un tubo nel cranio che drena il liquido in eccesso..
Un altro trattamento aggiuntivo, dipende dai sintomi di ogni individuo e può essere semplicemente sintomatico o di supporto. Quando il problema è molto grave e / o è accompagnato da altre alterazioni; le cure palliative sono comunemente raccomandate.
Cioè, ti prenderai cura di te stesso, ti nutrirai e ti darai ossigeno per aumentare il tuo livello di massimo comfort; ma non verrà fatto alcun tentativo per prolungare la vita del bambino con macchinari di supporto vitale.
L'educazione dei genitori è molto importante per il trattamento, far parte di associazioni e organizzazioni locali, regionali e nazionali può essere di grande utilità e sollievo..
In termini di prevenzione, gli studi hanno dimostrato che l'aggiunta di acido folico (una forma di vitamina B) alla dieta delle donne che desiderano una gravidanza in futuro può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale nei loro figli. Si raccomanda a queste donne di ingerire una quantità di 400 microgrammi di acido folico al giorno.
Altri fattori importanti per prevenire l'encefalocele sono l'adozione di misure sanitarie prima e dopo la gravidanza, come smettere di fumare ed eliminare il consumo di alcol..
La prognosi di questa malattia dipende dal tipo di tessuto coinvolto, da dove si trovano le sacche e dalle conseguenti malformazioni che si verificano.
Ad esempio, gli encefaloceli situati nell'area frontale tendono a non contenere tessuto cerebrale e quindi hanno una prognosi migliore rispetto a quelli nella parte posteriore del cranio. Cioè, l'assenza di tessuto cerebrale all'interno del ponte è un indicatore di risultati migliori, così come l'assenza di malformazioni associate..
Nei "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) indagano quali possono essere i fattori di rischio per l'encefalocele, scoprendo per ora che i bambini con questa malattia hanno un tasso di sopravvivenza inferiore e: molteplici difetti alla nascita, nati di basso peso, nascita pretermine ed essere nero o afroamericano.
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