Il craniosinostosi È un raro problema del cranio che causa lo sviluppo del bambino o presenta deformazioni alla testa alla nascita. Si tratta della fusione precoce delle diverse parti del cranio in modo che non possa crescere correttamente, interrompendo il normale sviluppo sia del cervello che del cranio..
Nel neonato, il cranio è composto da diverse ossa che non sono ancora unite, in modo che il cervello abbia abbastanza spazio per continuare a svilupparsi. In effetti, le ossa del cranio raddoppieranno di dimensioni durante i primi tre mesi di vita e non si fonderanno completamente fino alla tarda adolescenza..
In realtà, il livello di fusione delle ossa del cranio cambia con l'età e in base alle suture; chiudendone alcuni prima di altri. Il cranio del neonato è composto da sette ossa e si sviluppano attraverso due processi: spostamento osseo e rimodellamento osseo..
Sembra che il teschio sia costituito da un unico pezzo compatto, invece, contrariamente a quanto si possa pensare, il teschio somiglia più a un pallone da calcio: ha una serie di ossa disposte in piastre che si incastrano, costruendo una sfera..
Tra queste piastre ci sono forti tessuti elastici chiamati suture. Questi sono ciò che dà al cranio la flessibilità di svilupparsi man mano che il cervello cresce. Questa flessibilità consente anche al bambino di essere consegnato attraverso il canale del parto..
Quello che succede è che quando un'area del cranio che sta crescendo si fonde e si chiude, altre aree cercheranno di compensare questo, diventando più prominenti e alterando la normale forma della testa..
La craniosinostosi può anche apparire in letteratura come sinostosi o chiusura prematura delle suture.
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Esistono diversi tipi di craniosinostosi a seconda delle parti del cranio che sono alterate e della forma della testa che ne risulta..
È il tipo più comune e colpisce gli uomini più spesso. È la fusione prematura della sutura sagittale, che si trova nella linea mediana della parte superiore del cranio e va dal punto molle (chiamato anche fontanella) alla parte posteriore della testa.
Dà origine a una forma della testa lunga e stretta. Man mano che cresce, la parte posteriore della testa diventa più prominente e appuntita e la fronte sporge. Questo tipo è quello che pone il minor problema per il normale sviluppo del cervello ed è relativamente facile da diagnosticare.
Consiste nell'unione precoce di una delle suture coronali, dove la fronte e il lobo frontale del cervello crescono in avanti. In questo tipo, la fronte appare appiattita e le orbite sollevate e inclinate.
Inoltre, questi sporgono e anche il naso è deviato da un lato. Un segno che il bambino ha questo tipo di craniosinostosi è che inclinerà la testa da un lato per evitare di vedere il doppio..
È la giunzione della sutura metopica, che si trova al centro della fronte della persona colpita e va dal punto morbido o fontanella all'inizio del naso.
Fa sì che le orbite si uniscano e gli occhi siano molto vicini l'uno all'altro. La fronte assume una forma triangolare sporgente.
È il meno comune e deriva da una chiusura prematura di una delle suture lamboid che si trovano nella parte posteriore della testa.
Ciò si traduce in un appiattimento di quest'area del cranio, facendo sporgere l'osso dietro l'orecchio (osso mastoideo), che si manifesta in un orecchio più basso dell'altro. In questo caso, il cranio può anche essere inclinato su un lato..
Tutti questi corrispondono alle unioni di una singola sutura, ma possono esserci anche unioni di più di una.
Per esempio:
- Brachicefalia anteriore: si chiama bicoronale, in quanto si verifica quando le due suture coronali, che vanno da orecchio a orecchio, si fondono prematuramente, presentando la zona della fronte e delle sopracciglia piatte. Il cranio in generale sembra più largo del normale.
- Brachicefalia posteriore: anche il cranio è allargato, ma per l'unione delle due suture lamboidi (che, come abbiamo detto, sono nella parte posteriore).
- Scafocefalia della sutura satigale e metopica: la testa ha un aspetto allungato e ristretto.
Per esempio:
- Turribrachicefalia, dall'unione di suture bicoronali, sagittali e metopiche: la testa è appuntita ed è caratteristica della sindrome di Apert.
- Multisuture insieme che danno al teschio una forma a "foglia di trifoglio".
Questa malattia è rara e colpisce circa 1 bambino su 1.800-3.000. È più comune negli uomini, con 3 casi maschili su 4 colpiti, anche se questo sembra variare a seconda del tipo di craniosinostosi..
Tra l'80% e il 95% dei casi appartiene alla forma non sindromica, cioè come condizione isolata, sebbene altri autori abbiano stimato che tra il 15% e il 40% dei pazienti possa far parte di un'altra sindrome.
Per quanto riguarda le tipologie di craniosinostosi, sembra che la più frequente sia quella che coinvolge la sutura sagittale (40-60% dei casi), seguita da quella coronale (20-30%) e, poi, la metopica (10% o meno) ). L'unione della sutura lambdoidea è molto rara.
La craniosinostosi può essere sindromica, cioè è collegata ad altre sindromi rare. Una sindrome è una serie di sintomi associati che derivano dalla stessa causa e che nella maggior parte dei casi sono solitamente genetici.
Può anche verificarsi la cosiddetta craniosinostosi secondaria, che è più comune e che ha origine in un fallimento nello sviluppo del cervello.
Di solito porterà alla microcefalia o alla riduzione delle dimensioni del cranio. Pertanto, qui la craniosinostosi apparirà insieme ad altri problemi di sviluppo cerebrale come l'oloprosencefalia o l'encefalocele..
Può anche essere causato da agenti teratogeni, questo significa qualsiasi sostanza chimica, stato di carenza o qualche agente fisico dannoso che produce alterazioni morfologiche nella fase fetale. Alcuni esempi sono sostanze come aminopterina, valproato, fluconazolo o ciclofosfamide, tra gli altri..
- D'altra parte, può anche essere non sindromico; le cause sono variabili e non del tutto note.
È noto che ci sono fattori che possono facilitare la craniosinostosi come:
- Poco spazio all'interno dell'utero o forma anormale dell'utero, causando principalmente sinostosi coronale.
- Disturbi che influenzano il metabolismo osseo: ipercalcemia o rachitismo.
- A volte può essere dovuto a disturbi ematologici (del sangue), come ittero emolitico congenito, anemia falciforme o talassemia.
- In alcuni casi, la craniosinostosi è una conseguenza di problemi iatrogeni (cioè causati dall'errore di un medico o di un operatore sanitario)
In alcuni casi, la craniosinostosi potrebbe non essere evidente fino a pochi mesi dopo la nascita. Nello specifico, quando è associato ad altri problemi cranio-facciali, può essere visto dalla nascita, ma se è più lieve o ha altre cause, sarà osservato durante la crescita del bambino.
Inoltre, alcuni sintomi qui descritti di solito compaiono durante l'infanzia..
- Quello fondamentale è la forma irregolare del cranio, che è determinata dal tipo di craniosinostosi che ha..
- Al tatto si può avvertire una cresta dura nell'area di giunzione della sutura.
- La parte morbida del cranio (fontanella) non si nota o è diversa dal normale.
- La testa del bambino non sembra crescere in proporzione al resto del corpo.
- Può esserci un aumento della pressione intracranica che può verificarsi in qualsiasi tipo di craniosinostosi. È ovviamente dovuto a malformazioni del cranio, e più suture vengono unite, più comune sarà questo aumento e più grave sarà. Ad esempio, nel tipo di suture multiple, si verificherà un aumento della pressione intracranica in circa il 60% dei casi, mentre nel caso di una singola sutura la percentuale scende al 15%..
Come conseguenza del punto precedente, nella craniosinostosi si verificheranno anche i seguenti sintomi:
- Mal di testa persistente, principalmente al mattino e alla sera.
- Difficoltà visive come vista doppia o sfocata.
- Nei bambini leggermente più grandi, rendimento scolastico diminuito.
- Ritardo nello sviluppo neurologico.
- Se la pressione intracranica aumentata non viene trattata, possono verificarsi vomito, irritabilità, reazione lenta, gonfiore degli occhi, difficoltà a seguire un oggetto con problemi di vista, udito e respirazione.
È importante sottolineare che non tutte le deformità del cranio sono craniosinostosi. Ad esempio, può verificarsi una forma della testa anormale se il bambino rimane nella stessa posizione per molto tempo, ad esempio sdraiato sulla schiena..
In ogni caso, è necessario consultare un medico se si osserva che la testa del bambino non si sviluppa correttamente o presenta irregolarità. Tuttavia, la diagnosi è favorita in quanto vengono effettuati controlli pediatrici di routine a tutti i bambini in cui lo specialista esamina la crescita del cranio.
Se si tratta di una forma più lieve, potrebbe non essere rilevata fino a quando il bambino non cresce e non si verificano aumenti della pressione intracranica. Non vanno quindi ignorati i sintomi sopra indicati, che in questo caso apparirebbero tra i 4 e gli 8 anni di età..
La diagnosi dovrebbe includere:
- Un esame fisico: palpare la testa della persona interessata per verificare se ci sono creste nelle suture o per osservare se ci sono deformità facciali.
- Studi di imaging, come la tomografia computerizzata (TC), che ti consentirà di vedere le suture che sono state attaccate. Possono essere identificati e si osserverà che dove dovrebbe esserci una sutura non c'è, oppure che la linea sporge in una cresta.
- Raggi X: per ottenere misurazioni accurate del cranio (tramite cefalometria).
- Test genetici: se si sospetta che possa essere di tipo ereditario legato a una sindrome, al fine di individuare quale sia la sindrome e trattarla il prima possibile. Di solito richiedono un esame del sangue, sebbene a volte possono essere testati anche campioni di altri tessuti come la pelle, le cellule dall'interno della guancia o i capelli..
Esistono più di 180 sindromi diverse che possono causare craniosinostosi, sebbene tutte siano molto rare. Alcuni dei più caratteristici sono:
- Sindrome di Crouzon: questa è la più comune ed è associata a craniosinostosi coronale bilaterale, anomalie del midface e occhi sporgenti. Sembra essere dovuto a una mutazione nel gene FGFR2, sebbene alcuni casi sorgano spontaneamente.
- Sindrome di Apert: Ha anche craniosinostosi coronale bilaterale, sebbene si possano vedere altre forme di sinostosi. Sono presenti fusioni alla base del cranio, nonché deformità a mani, gomiti, anche e ginocchia. La sua origine è ereditaria e dà origine a tratti del viso caratteristici.
- Sindrome del carpentiere: Questa sindrome è solitamente associata alla plagiocefalia posteriore o all'unione di suture lamboidi, sebbene compaia anche la scafocefalia. È differenziato dalle deformazioni anche alle estremità e da un dito in più nei piedi, tra le altre cose.
- Sindrome di Pfeiffer: La craniosinostosi unicoronale è comune in questa condizione, così come le deformità facciali, che causano problemi di udito, e alle estremità. È anche associato all'idrocefalo.
- Sindrome di Saethre-Chotzen: di solito si presentano con craniosinostosi coronale unilaterale, con sviluppo molto limitato della base cranica anteriore, crescita dei peli molto bassa, asimmetria facciale e ritardo dello sviluppo. È anche di tipo congenito.
Dovrebbero essere compiuti sforzi per sviluppare un trattamento precoce, poiché molti dei problemi possono essere risolti dalla rapida crescita del cervello e dalla flessibilità del cranio del bambino per adattarsi ai cambiamenti..
Anche in casi molto lievi, non può essere raccomandato alcun trattamento specifico, ma si prevede che i suoi effetti estetici non saranno così gravi come la persona interessata sviluppa e fa crescere i capelli..
Se i casi non sono molto gravi, si consiglia di utilizzare metodi non chirurgici. Normalmente questi trattamenti impediranno la progressione della malattia o miglioreranno, ma è normale che continui ad esserci un certo grado di deturpazione risolvibile con un semplice intervento chirurgico.
Se ci troviamo in una situazione in cui si sono verificate altre deformazioni del cranio come la plagiocefalia posizionale, o un lato della testa appiattito a causa del lungo tempo nella stessa posizione, a causa della pressione dell'utero o delle complicazioni del parto , possiamo tornare alla normale forma della testa con un casco modellante personalizzato per il bambino.
Un'altra opzione è il riposizionamento, che è stato efficace nell'80% dei casi. Consiste nel posizionare il bambino sul lato sano e nel far lavorare i muscoli del collo posizionandolo a faccia in giù, sull'addome. Questa tecnica è efficace se il bambino ha meno di 3 o 4 mesi..
L'intervento chirurgico eseguito da un chirurgo cranio-facciale e da un neurochirurgo è indicato nei casi di gravi problemi cranio-facciali, come la craniosinostosi lamboidale o coronale, o in caso di aumento della pressione intracranica.
La chirurgia è il trattamento di scelta per la maggior parte delle malformazioni cranio-facciali, in particolare quelle associate a una sindrome maggiore.
L'obiettivo della chirurgia è ridurre la pressione che il cranio esercita sul cervello e fornire spazio sufficiente per la crescita del cervello, oltre a migliorare l'aspetto fisico..
Dopo l'intervento chirurgico, potrebbe essere necessario un secondo intervento in un secondo momento se si tende a sviluppare craniosinostosi con l'avanzare dell'età. Lo stesso accade se hanno anche deformità facciali.
Un altro tipo di intervento chirurgico è endoscopico, che è molto meno invasivo; poiché prevede l'introduzione di un tubo illuminato (endoscopio) attraverso piccole incisioni nel cuoio capelluto, per rilevare l'esatta posizione della sutura fusa per aprirla successivamente. Questo tipo di intervento chirurgico può essere eseguito in appena un'ora, il gonfiore non è così grave, c'è meno perdita di sangue e il recupero è più veloce..
Nel caso di altre sindromi sottostanti, è necessario un monitoraggio periodico della crescita del cranio per monitorare la comparsa di aumento della pressione intracranica..
Se il tuo bambino ha una sindrome sottostante, il medico può raccomandare visite di follow-up regolari dopo l'intervento chirurgico per monitorare la crescita della testa e verificare l'aumento della pressione intracranica..
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