Il colpocefalia È un'anomalia cerebrale congenita che colpisce la struttura del sistema ventricolare. A livello anatomico, il cervello mostra una significativa dilatazione delle corna occipitali dei ventricoli laterali. È possibile osservare che la porzione posteriore dei ventricoli laterali è più grande del previsto a causa di uno sviluppo anormale della sostanza bianca.
La manifestazione clinica di questa patologia compare precocemente nei primi anni di vita ed è caratterizzata da ritardo della maturazione cognitiva e motoria e dallo sviluppo di convulsioni e quadri di epilessia..
Sebbene la causa specifica della colpocefalia non sia stata ancora scoperta, questo tipo di patologia può derivare dallo sviluppo di alcuni processi anormali durante lo sviluppo embrionale intorno al secondo e al sesto mese di gestazione..
La diagnosi di colpocefalia viene generalmente fatta nel periodo pre o perinatale, la diagnosi in età adulta è molto rara.
D'altra parte, la prognosi delle persone che soffrono di colpocefalia dipende fondamentalmente dalla gravità della patologia, dal grado di sviluppo cerebrale e dalla presenza di altri tipi di complicanze mediche..
L'intervento medico della colpocefalia è principalmente orientato al trattamento di patologie secondarie, come le convulsioni.
Indice articolo
La colpocefalia è una malattia neurologica congenita, cioè c'è un'alterazione del normale ed efficiente sviluppo del sistema nervoso, in questo caso, di varie aree cerebrali durante la gravidanza..
Nello specifico, le alterazioni congenite che colpiscono il sistema nervoso centrale (SNC) sono una delle principali cause di mortalità e morbilità fetale..
L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) indica che circa 276.000 neonati muoiono durante le prime quattro settimane di vita a causa di affetti da qualche tipo di patologia congenita.
Inoltre, questi tipi di anomalie rappresentano una delle cause più importanti di ridotta funzionalità nella popolazione infantile poiché danno luogo a un'ampia varietà di disturbi neurologici.
D'altra parte, la colpocefalia è classificata all'interno di un gruppo di patologie che colpiscono la struttura cerebrale e sono note come "disturbi cerebrali".
I disturbi cerebrali si riferiscono alla presenza di varie alterazioni o anomalie del sistema nervoso centrale originate durante le prime fasi dello sviluppo fetale.
Lo sviluppo del sistema nervoso (NS) nelle fasi prenatale e postnatale segue una serie di processi ed eventi altamente complessi, fondamentalmente basati su vari eventi neurochimici, geneticamente programmati e realmente suscettibili a fattori esterni, come l'influenza ambientale..
Quando si verifica una malformazione congenita del sistema nervoso, le strutture e / o le funzioni inizieranno a svilupparsi in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente..
Nello specifico, la colpocefalia è una patologia che colpisce lo sviluppo dei ventricoli laterali, nello specifico le aree posteriori o occipitali che danno luogo ad una crescita anormalmente ampia dei solchi occipitali.
Sebbene sia una condizione medica poco rivista nella letteratura medica e sperimentale, è stata associata alla presenza di convulsioni, ritardo mentale e varie alterazioni sensoriali e motorie.
La colpocefalia è una malformazione congenita molto rara. Sebbene non ci siano dati recenti, al 1992 erano stati descritti circa 36 diversi casi di individui affetti da questa patologia.
L'assenza di dati statistici su questa patologia può essere il risultato sia della mancanza di consenso sulle caratteristiche cliniche sia degli errori di diagnosi, poiché appare associata a diverse condizioni mediche.
Il caratteristico reperto strutturale della colpocefalia è la presenza di un allargamento o ingrandimento delle corna occipitali dei ventricoli laterali..
All'interno del nostro cervello possiamo trovare un sistema di cavità comunicate tra loro e bagnate dal liquido cerebrospinale (CSF), il sistema ventricolare.
Questo liquido contiene proteine, elettroliti e alcune cellule. Oltre a proteggere da possibili traumi, il liquido cerebrospinale svolge un ruolo importante nel mantenimento dell'omeostasi cerebrale, attraverso la sua funzione nutrizionale, immunologica e infiammatoria (Chauvet e Boch, X).
I ventricoli laterali sono le porzioni più grandi di questo sistema ventricolare e sono costituiti da due aree centrali (corpo e atrio) e tre estensioni (corna)..
In particolare, il corno posteriore o occipitale si estende fino al lobo occipitale e il suo tetto è formato dalle diverse fibre del corpo calloso..
Pertanto, qualsiasi tipo di alterazione che provochi una malformazione o vari danni e lesioni ai ventricoli laterali può dare origine a un'ampia varietà di segni e sintomi neurologici..
Nel caso della colpocefalia, le caratteristiche cliniche più comuni includono: paralisi cerebrale, deficit cognitivo, microcefalia, mielomeningocele, agenesia del corpo calloso, liscefalia, ipoplasia cerebellare, disturbi motori, spasmi muscolari, convulsioni e ipoplasia del nervo ottico.
La microcefalia è una condizione medica in cui la dimensione della testa è più piccola del normale o previsto (più piccola rispetto alla fascia di età e al sesso) perché il cervello non si è sviluppato correttamente o ha smesso di crescere.
È un disturbo raro o raro, tuttavia, la gravità della microcefalia è variabile e molti bambini con microcefalia possono sperimentare diversi disturbi neurologici e cognitivi e ritardi.
È possibile che quegli individui che sviluppano microcefalia presentino convulsioni ricorrenti, varie disabilità fisiche, deficit di apprendimento, tra gli altri..
Il termine paralisi cerebrale (PC) si riferisce a un gruppo di disturbi neurologici che colpiscono le aree responsabili del controllo motorio.
Danni e lesioni si verificano generalmente durante lo sviluppo fetale o all'inizio della vita postnatale e influenzano in modo permanente il movimento del corpo e la coordinazione muscolare, ma non aumenteranno progressivamente di gravità.
Normalmente, la paralisi cerebrale provoca una disabilità fisica che varia nel suo grado di affettazione, ma in aggiunta, può anche apparire accompagnata da una disabilità sensoriale e / o intellettuale.
Pertanto, vari deficit sensoriali, cognitivi, comunicativi, percettivi, comportamentali, crisi epilettiche, ecc. Possono apparire associati a questa patologia..
Con il termine mielomeningocele ci riferiamo a uno dei tipi di spina bifida.
La spina bifida è una malformazione congenita che colpisce diverse strutture del midollo spinale e della colonna vertebrale e, oltre ad altre alterazioni, può provocare paralisi degli arti inferiori o delle estremità.
In base alle aree colpite, possiamo differenziare quattro tipi di spina bifida: difetti del tubo neurale occulto e chiuso, meningocele e mielomeningocele. Nello specifico, il mielomenigocele, noto anche come spina bifida aperta, è considerato il sottotipo più grave..
A livello anatomico, si può vedere come il canale spinale è esposto o aperto lungo uno o più segmenti spinali, nella parte centrale o inferiore della schiena. In questo modo, le meningi e il midollo spinale, sporgono formando un sacco nella parte posteriore.
Di conseguenza, gli individui con diagnosi di mielomeningocele possono presentare un coinvolgimento neurologico significativo che include sintomi quali: debolezza muscolare e / o paralisi degli arti inferiori; disturbi intestinali, convulsioni e disturbi ortopedici, tra gli altri.
L'agenesia del corpo calloso è un tipo di patologia neurologica congenita che si riferisce ad una parziale o completa assenza della struttura che collega gli emisferi cerebrali, il corpo calloso..
Questo tipo di patologia è solitamente associata ad altre condizioni mediche come malformazione di Chiari, sindrome di Angeleman, sindrome di Dandy-Walker, schiecephaly, oloprosencefalia, ecc..
Le conseguenze cliniche dell'agenesia del corpo calloso variano in modo significativo tra le persone colpite, sebbene alcune caratteristiche comuni siano: deficit nella relazione dei modelli visivi, ritardo intellettuale, convulsioni o spasticità.
La lissencefalia è una malformazione congenita che fa anche parte del gruppo dei disturbi cerebrali. Questa patologia è caratterizzata dall'assenza o dallo sviluppo parziale delle circonvoluzioni cerebrali della corteccia cerebrale.
La superficie del cervello ha un aspetto anormalmente liscio e può portare allo sviluppo di microcefalia, cambiamenti facciali, ritardo psicomotorio, spasmi muscolari, convulsioni, ecc..
Convulsioni o convulsioni si verificano a seguito di attività neuronale insolita, ovvero la normale attività è disturbata causando convulsioni o periodi di comportamento e sensazioni insolite e talvolta può portare alla perdita di coscienza,
I sintomi delle convulsioni e delle crisi epilettiche possono variare notevolmente a seconda sia dell'area cerebrale in cui si verificano sia della persona che le soffre..
Alcune delle caratteristiche cliniche delle crisi sono: confusione temporanea, tremore incontrollato degli arti, perdita di coscienza e / o assenza di epilessia..
Gli episodi, oltre ad essere una situazione pericolosa per l'individuo colpito dal rischio di cadute, annegamento o incidenti stradali, sono un fattore importante nello sviluppo del danno cerebrale dovuto ad anormale attività neuronale.
L'ipoplasia cerebellare è una patologia neurologica caratterizzata dall'assenza di uno sviluppo completo e funzionale del cervelletto.
Il cervelletto è una delle aree più estese del nostro sistema nervoso. Nonostante le siano state tradizionalmente attribuite funzioni motorie (coordinazione ed esecuzione di atti motori, mantenimento del tono muscolare, equilibrio, ecc.), Negli ultimi decenni è stata evidenziata la sua partecipazione a vari processi cognitivi complessi..
L'ipoplasia del nervo ottico è un altro tipo di disturbo neurologico che colpisce lo sviluppo dei nervi ottici. In particolare, i nervi ottici sono più piccoli del previsto per il sesso e il gruppo di età della persona colpita..
Tra le conseguenze mediche che possono derivare da questa patologia possiamo evidenziare: diminuzione della vista, cecità parziale o totale e / o movimenti oculari anormali.
Oltre ai disturbi visivi, l'ipoplasia del nervo ottico è spesso associata ad altre complicazioni secondarie come: deficit cognitivo, sindrome di Morsier, disturbi motori e linguistici, deficit ormonale, tra gli altri..
Come risultato della colpocefalia, gli individui affetti possono presentare un ritardo di maturazione cognitiva generalizzato, ovvero lo sviluppo delle loro abilità attentive, linguistiche, di memoria e pratiche sarà inferiore al previsto per la loro fascia di età e livello di istruzione..
D'altra parte, tra le alterazioni legate alla sfera motoria, possono verificarsi spasmi muscolari, alterazione del tono muscolare, tra gli altri sintomi..
La colpocefalia si verifica quando c'è una mancanza di ispessimento o mielinizzazione delle aree occipitali.
Sebbene la causa di questa alterazione non sia esattamente nota, mutazioni genetiche, disturbi della migrazione neuronale, esposizione a radiazioni e / o consumo di sostanze tossiche o infezioni sono state identificate come possibili cause eziologiche della colpocefalia.
La colpocefalia è un tipo di malformazione cerebrale che può essere diagnosticata prima della nascita se è possibile dimostrare l'esistenza di un ingrandimento delle corna occipitali dei ventricoli laterali.
Alcune delle tecniche diagnostiche utilizzate in questa patologia sono: ecografia ecografica, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, pneumoencefalografia e ventricolografia.
Attualmente non esiste un trattamento specifico per la colpocefalia. Pertanto, gli interventi dipenderanno dal grado di affettazione e dai sintomi secondari a questa patologia..
In generale, gli interventi sono volti al controllo delle convulsioni, alla prevenzione dei disturbi muscolari, alla riabilitazione della funzione motoria e alla riabilitazione cognitiva.
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