Il Sindrome di Down è sviluppato da una copia extra di geni su tutto o parte del cromosoma 21. Cioè, tre cromosomi insieme invece di due, perché sono normalmente raggruppati a coppie nel nucleo della cellula.
Questo è scientificamente chiamato trisomia 21, il cui risultato è la sindrome di Down. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un grado variabile di capacità di apprendimento e da caratteristiche fisiche peculiari che le conferiscono un aspetto riconoscibile..
La parola cella deriva dal latino: cellula, che significa piccola stanza. Le cellule costituiscono la vita, perché sono la base strutturale di ogni organo o tessuto vivente sul pianeta terra..
Gli esseri umani sono multicellulari perché hanno diversi tipi di cellule più complesse, note anche come cellule eucariotiche. In organismi come i batteri, ad esempio, sono unicellulari perché hanno una sola cellula e sono noti come cellule procariotiche..
I cromosomi nelle cellule eucariotiche umane sono classificati in base al sesso. Ogni cellula contiene tipicamente 46 cromosomi; sono 23 dal padre, chiamati cromosomi X, e 23 ereditato dalla madre, chiamato cromosoma Y.
I cromosomi si uniscono in 23 coppie. Ciò significa che ogni coppia contiene un cromosoma X e un cromosoma Y..
Una persona senza sindrome di Down ha 46 cromosomi. Una persona con sindrome di Down ha 47 cromosomi, poiché la trisomia si verifica nella 21a coppia, appare un terzo cromosoma. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.
Il restante 5% dei casi di sindrome di Down è dovuto a condizioni chiamate mosaicismo e traslocazione robertsoniana..
Il mosaicismo nella sindrome di Down si verifica durante o dopo il concepimento. Quando le divisioni cellulari nel corpo sono normali, mentre altri hanno la trisomia 21.
Un'altra forma è la traslocazione robertsoniana che si verifica quando una parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si unisce a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14..
La presenza di questa parte extra del cromosoma 21 causa alcune caratteristiche della sindrome di Down. Sebbene una persona con una traslocazione possa apparire fisicamente normale, ha un rischio maggiore di produrre un bambino con un cromosoma 21 in più.
L'incidenza stimata della sindrome di Down in tutto il mondo è compresa tra 1 su 1.000 e 1.100 neonati.
Il medico inglese John Langdon Haydon Down descrisse nel 1866 un certo ritardo mentale che esisteva nel 10% dei suoi pazienti, che avevano caratteristiche facciali simili.
Nel 1958, quasi 100 anni dopo la descrizione originale, Jerome Lejeune, un genetista francese, scoprì che la sindrome di Down rispondeva a un'anomalia cromosomica..
La sindrome di Down -o trisomia del cromosoma 21- è stata quindi la prima sindrome di origine cromosomica descritta ed è la causa più frequente di ritardo mentale identificabile di origine genetica.
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