Il acromatopsia È un difetto della vista in cui la persona che ne soffre non è in grado di distinguere i colori. Condizione nota anche come visione monocromatica, si caratterizza per la percezione dei soli colori bianco, grigio e nero, nonché delle loro tonalità.
La capacità di non distinguere i colori nei pazienti con acromatopsia può essere totale o parziale. Inoltre, presentano altri problemi come diminuzione dell'acuità visiva, movimenti involontari degli occhi o nistagmo, sensibilità alla luce o fotofobia e impossibilità di fissare la visione a un punto.
Questa incapacità di distinguere i colori può essere genetica o acquisita. Quando si verifica dalla nascita a causa di anomalie genetiche, il problema è nelle cellule di percezione del colore situate negli occhi chiamati coni.
Al contrario, nel caso di una condizione acquisita, il problema si trova centralmente, nelle vie di trasmissione del segnale dagli occhi al cervello, spesso in conseguenza di traumi o malattia vascolare ischemica. Questi pazienti non hanno disfunzioni agli occhi.
Il trattamento di questa condizione si basa su misure per migliorare la qualità della vita del paziente, poiché non esiste una cura.
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Le cause dell'acromatopsia possono essere genetiche o acquisite. Se sono genetici, compaiono dalla nascita, essendo una condizione rara, poiché è una mutazione genetica che si verifica solo in 1 / 30.000 individui. In caso di acquisizione, la malattia sottostante deve danneggiare la parte specifica della corteccia cerebrale che interpreta i colori.
I pazienti con acromatopsia genetica hanno una distrofia nelle cellule degli occhi che sono responsabili della percezione dei colori e dell'invio di segnali sotto forma di impulsi elettrici al cervello dove vengono interpretati. Queste cellule sono chiamate coni e si trovano nella retina.
Il problema nei coni è mediato da geni specifici che agiscono a questo livello durante la formazione nel feto.
Esistono 3 tipi di coni: quelli sensibili al colore rosso, quelli sensibili al colore blu e quelli sensibili al colore verde. Il tipo di disfunzione che il paziente ha dipenderà dal gruppo di coni che è atrofizzato.
Il più comune è che la persona non è in grado di distinguere tutti i colori, quindi avrà una visione in scala di nero, nero e grigio. Questo tipo di acromatopsia è chiamato acromatopsia completa o tipico.
C'è anche un tipo parziale o incompleto, atipico, in cui il paziente non è in grado di distinguere un colore specifico.
Il tipo parziale assume nomi specifici per fare riferimento a ciascuna condizione. Pertanto, la distrofia dei coni di percezione verde è chiamata: deuteranotopia; quello con i coni di percezione rossi è il protanotopia e quella dei coni blu di percezione tritanotopia.
L'acromatopsia acquisita è secondaria a una causa esterna che provoca danni alla corteccia cerebrale, in particolare nella parte specializzata nell'interpretazione dei colori.
Può verificarsi a causa di un grave trauma cranico, ma di solito è il risultato di una malattia cardiovascolare ischemica che causa una vascolarizzazione ridotta o assente in quell'area del cervello..
Questi pazienti non hanno problemi agli occhi e la loro vista è normale fino al momento dell'incidente che ha causato il danno cerebrale..
In questo tipo di acromatopsia i sintomi sono diversi da quelli riscontrati in un paziente con malattia genetica. È spesso accompagnato da altri disturbi percettivi come l'incapacità di riconoscere volti familiari o prosopagnosia.
I pazienti con acromatopsia presenti fin dalla tenera età movimenti involontari degli occhi su un piano orizzontale, chiamato nistagmo; diminuzione anche dell'acuità visiva, che è la nitidezza con cui si osservano le immagini in condizioni di luce adeguate.
Sono anche molto sensibili alla luce, presentando il disturbo chiamato fotofobia e può avere una visione offuscata in condizioni di illuminazione molto intensa o emeralopia.
L'impossibilità di identificare i colori può essere parziale o totale, ma la più comune è che è completa e la persona percepisce tutti i colori nella scala di grigi.
Nell'acromatopsia parziale, il paziente presenta tutti i sintomi della sua controparte totale, ma con minore intensità.
L'approccio diagnostico può essere effettuato dallo specialista in un bambino con nistagmo o movimento oculare, quando sono escluse altre cause di questo sintomo..
Successivamente, deve essere eseguita una valutazione oftalmologica completa in cui vengono esaminate l'acuità visiva e la percezione del colore..
Per valutare la capacità di una persona di distinguere i colori, viene utilizzato un test in cui si osserva una serie di carte con disegni specifici per questo scopo. Sono chiamati Lettere di Ishihara.
Le carte furono disegnate dall'oculista giapponese Shinobu Ishihara nel 1917. Il disegno è costituito da un'immagine circolare che a sua volta contiene piccoli cerchi colorati all'interno, che disegnano un numero sulla scala rossa e blu..
Il gioco di carte è composto da 38 carte, ma il disordine viene solitamente rilevato rapidamente quando si avvia il test.
La diagnosi definitiva di acromatopsia viene fatta da un test genetico che rivela la mutazione.
Attualmente non esistono trattamenti per curare l'acromatopsia, sebbene vi siano studi in fase sperimentale in cui si effettuano iniezioni intraoculari di fattori specifici che aiutano a rigenerare l'attività dei coni..
I pazienti con acromatopsia presentano sintomi fastidiosi come la fotofobia e l'emeralopia, per cui è indicato l'uso di lenti a contatto con filtri speciali per migliorare la loro visione durante il giorno..
I problemi di acuità visiva migliorano con l'uso di lenti con formule specifiche per ogni caso..
I bambini con acromatopsia dovrebbero andare a un consulto specializzato ogni 6 mesi e gli adulti tra i 2 ei 3 anni.
Nonostante la corretta applicazione di questi trattamenti, i pazienti con difficoltà a distinguere i colori hanno problemi a svolgere attività comuni come guidare e frequentare una classe a scuola..
La consulenza genetica con uno specialista è consigliata per le persone che hanno la malattia, o i cui genitori ce l'hanno, al momento della pianificazione familiare. Questo spiegherà i rischi e le probabilità di avere un figlio con la condizione..
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