Il sindromi mieloproliferative Sono un gruppo di malattie croniche che hanno gravi conseguenze sulla salute e sulla vita in generale delle persone che ne soffrono. Questi tipi di sindromi, attualmente chiamate neoplasie mieloproliferative, includono tutte le condizioni in cui almeno un tipo di globuli rossi, prodotto nel midollo osseo, si sviluppa e prolifera in modo incontrollato.
La principale differenza di queste sindromi rispetto alle sindromi mielodisplastiche è che, nelle sindromi mieloproliferative, il midollo osseo produce cellule in modo incontrollato, mentre nelle sindromi mielodisplastiche c'è un deficit nella produzione di cellule.
Per comprendere bene l'argomento è necessario sapere come si sviluppano le cellule del sangue dalle cellule staminali del midollo osseo, spiegato nell'articolo sulle sindromi mielodisplastiche.
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Le sindromi mieloproliferative si verificano perché il midollo osseo crea cellule in modo incontrollato, ma non è del tutto chiaro perché ciò avvenga. Come nella maggior parte delle sindromi, ci sono due tipi di fattori che sembrano essere correlati all'insorgenza della sindrome:
In alcuni pazienti è stato riscontrato che un cromosoma, chiamato cromosoma Philadelphia, è più corto del normale. Quindi sembra che ci sia una componente genetica che aumenta la predisposizione a soffrire di questa malattia.
i fattori genetici da soli non sono esplicativi di queste sindromi poiché ci sono persone in cui non è stato riscontrato l'accorciamento del cromosoma Philadelphia e, tuttavia, presentano una delle sindromi.
Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali come l'esposizione continua a radiazioni, sostanze chimiche o metalli pesanti aumentano la probabilità di soffrire di questo tipo di malattia (come si verifica in altri tumori)..
Altri fattori, come l'età o il sesso del paziente, possono aumentare il rischio di sviluppare una sindrome mieloproliferativa. Questi fattori di rischio sono descritti nella tabella seguente:
L'attuale classificazione delle sindromi mieloproliferative include:
Questa sindrome è caratterizzata dal fatto che il midollo osseo produce troppi globuli, soprattutto globuli rossi, che addensano il sangue. È correlato al gene JAK2, che appare mutato nel 95% dei casi (Ehrlich, 2016).
Questa condizione si verifica quando il midollo osseo produce troppe piastrine, causando la coagulazione del sangue e la formazione di trombi che ostruiscono i vasi sanguigni, che possono causare infarti sia cerebrali che miocardici..
Questa malattia, chiamata anche mielosclerosi, si verifica quando il midollo osseo produce troppo collagene e tessuto fibroso, il che riduce la sua capacità di creare cellule del sangue..
Questa sindrome, chiamata anche cancro del midollo, è caratterizzata dalla produzione incontrollata di granulociti, un tipo di globuli bianchi, che finiscono per invadere il midollo osseo e altri organi, impedendone il corretto funzionamento..
Nella maggior parte dei casi, i sintomi non sono evidenti all'inizio della malattia, quindi le persone spesso si rendono conto di avere la sindrome nei test di routine. Ad eccezione della mielofibrosi primaria, in cui la milza normalmente si ingrossa, provocando dolore addominale.
Ogni sindrome ha un quadro clinico diverso con sintomi caratteristici, sebbene alcuni sintomi siano presenti in varie condizioni.
La manifestazione clinica include i seguenti sintomi:
La manifestazione clinica include i seguenti sintomi:
La manifestazione clinica include i seguenti sintomi:
La maggior parte dei sintomi sono costituzionali:
Sebbene i pazienti possano anche soffrire di altri sintomi come infezioni, debolezza e ossa rotte, attacchi di cuore, sanguinamento gastrointestinale e milza ingrossata (splenomegalia).
Attualmente non esiste un trattamento disponibile che possa curare le sindromi mieloproliferative, ma esistono trattamenti per alleviare i sintomi e prevenire possibili complicazioni future che il paziente potrebbe subire..
Il trattamento utilizzato dipende dal tipo di sindrome proliferativa, sebbene vi siano alcune indicazioni (come i cambiamenti nutrizionali) generiche per tutte le sindromi mieloproliferative.
I trattamenti utilizzati per alleviare i sintomi della policitemia vera hanno lo scopo di ridurre il numero di globuli rossi, per questo vengono utilizzati farmaci e altre terapie, come la flebotomia.
La flebotomia viene eseguita per evacuare una certa quantità di sangue, attraverso una piccola incisione, per abbassare i livelli di globuli rossi e ridurre la probabilità che i pazienti soffrano di infarto o altre malattie cardiovascolari.
Questo è un trattamento di prima linea, cioè il primo trattamento che il paziente riceve una volta che gli è stata diagnosticata. Questo perché è stato dimostrato che è l'unico trattamento che aumenta l'aspettativa di vita delle persone che soffrono di policitemia vera..
Il trattamento con farmaci include:
In alcuni casi è necessario applicare anche altre terapie, come le trasfusioni di sangue se il paziente ha anemia o un intervento chirurgico per asportare la milza se è aumentata di dimensioni.
La trombocitemia essenziale è principalmente una mediazione gestita, tra cui:
La mielofibrosi primaria viene fondamentalmente trattata con farmaci, sebbene nei casi più gravi possano essere necessari altri trattamenti come interventi chirurgici, trapianti e trasfusioni di sangue..
Il trattamento con farmaci include:
In alcuni casi la milza aumenta notevolmente di dimensioni ed è necessario eseguire un intervento chirurgico per rimuoverla.
Se la persona ha una grave anemia, avrà bisogno di trasfusioni di sangue, oltre a continuare con il farmaco..
Nei casi più gravi è necessario eseguire un trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule danneggiate o distrutte con cellule sane.
Il numero di trattamenti disponibili per la leucemia mieloide cronica è aumentato notevolmente e comprende principalmente terapie farmacologiche e trapianti..
Il trattamento con farmaci include:
Oltre alla terapia medica, ci sono altri trattamenti che possono migliorare significativamente le condizioni e l'aspettativa di vita dei pazienti, come un trapianto di midollo osseo o di linfociti..
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