Il La sindrome di Pearson è una malattia di tipo mitocondriale che colpisce tutto il corpo, vale a dire la sua affettazione è multisistemica. La sua insorgenza si verifica durante l'infanzia e si verifica a causa della delezione del DNA mitocondriale.
Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1979 da Howard Pearson, un pediatra specializzato in ematologia. Un decennio dopo, furono scoperte le delezioni del DNA mitocondriale che causano questa sindrome.
Questa malattia multisistemica è causata da un'anomalia nella fosforilazione ossidativa, che è il processo metabolico mediante il quale l'energia rilasciata dall'ossidazione dei nutrienti viene utilizzata per produrre adenosina trifosfato (ATP). L'anomalia di questo processo è dovuta alla duplicazione del DNA mitocondriale.
Nonostante sia una malattia mitocondriale, cioè trasmessa dalla madre, si è concluso che la sindrome di Pearson è solitamente sporadica. Pertanto, ci sono delezioni del DNA mitocondriale e servono come criteri diagnostici, ma la distribuzione casuale di questo tipo di DNA fa convergere le cellule normali e altre con mutazioni..
Questo fatto, chiamato eteroplasmia, che si verifica quando un individuo ha un misto di diverse popolazioni di mitocondri, è la causa della grande variabilità nell'espressione clinica della malattia.
Questo termine si riferisce al fatto che, nonostante rispondano alla stessa diagnosi, individui diversi mostreranno sintomi diversi, così come diversi livelli di affettazione.
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Essendo una malattia rara, colpisce una minoranza della popolazione. Secondo il portale europeo delle malattie rare, Orphanet, la sindrome di Pearson ha una prevalenza di <1 / 1.000.000.
Inoltre aggiunge che non sono stati descritti più di 60 casi. Il tipo di eredità che trasmette la sindrome di Pearson, poiché non è correlata al sesso, colpisce allo stesso modo sia i ragazzi che le ragazze.
L'esordio della sindrome di Pearson è nell'infanzia e ci sono pochi casi descritti che sono neonatali. I primi segni sono visibili durante il periodo dell'allattamento e prima dei sei mesi di vita.
Questa sindrome presenta un quadro molto vario, con condizioni diverse. Ci sono tre caratteristiche che presenta ogni persona che soffre della sindrome di Pearson e sono le seguenti:
È il sintomo per eccellenza della sindrome di Pearson e consiste nell'alterazione della sintesi dell'emoglobina nei precursori del midollo osseo. In questo modo vengono prodotti i cosiddetti sideroblasti ad anello..
Per il suo trattamento, è conveniente controllare l'anemia e, inoltre, prevenire il sovraccarico di ferro.
A volte questa anemia è associata a neutropenia profonda che consiste in una diminuzione del numero di neutrofili (comunemente noti come leucociti o globuli bianchi)..
Anche trombocitopenia; quando si verifica una situazione ematologica anormale e il numero di piastrine è inferiore. Si verifica a causa della distruzione del tessuto dei globuli rossi nel midollo osseo.
Le cellule precursori del midollo osseo, nel caso della sindrome di Pearson, aumentano notevolmente le loro dimensioni.
Questa disfunzione è l'incapacità del pancreas esocrino di svolgere normalmente le funzioni digestive. Di solito è causato da un'improvvisa riduzione della secrezione pancreatica.
È strettamente correlato alla cattiva digestione e, di conseguenza, porta a uno scarso assorbimento di cibo non digerito che spesso porta alla malnutrizione.
Esiste una grande variabilità nell'espressione della sindrome di Pearson, dovuta al fatto che le cellule patogene sono insieme alle cellule normali. Affinché una persona presenti manifestazioni patologiche, deve accumulare una quantità sufficiente di DNA mutato.
A volte, a causa dei diversi organi e sistemi interessati, si ritiene che la sindrome di Pearson consista in un'associazione "incoerente" di sintomi.
Di solito la diagnosi può essere fatta sulla base dei sintomi osservati. Tuttavia, e come indicato dalla Pearson Syndrome Association, è necessario effettuare diversi test ed esami per concludere sulla diagnosi di questa sindrome..
In primo luogo, quando si sospetta una sindrome mitocondriale, è possibile effettuare un'analisi preventiva per determinare le alterazioni genetiche più frequenti nel DNA mitocondriale..
Un altro test molto importante nella sindrome di Pearson è la biopsia muscolare e nel caso in cui diversi sintomi convergano, è essenziale. Questo test consiste nella rimozione di un piccolo campione di tessuto muscolare da esaminare e analizzare. È un test rapido e minimamente invasivo e inoltre non è doloroso.
La neuroradiologia è utile nella diagnosi di questa sindrome poiché offre immagini dello stato del cervello e può essere rilevata l'esistenza di eventuali anomalie. Grazie a studi di laboratorio verranno misurati i livelli di acido lattico e liquido cerebrospinale e sarà così possibile stabilire se rispondono a livelli medi o, se c'è qualche tipo di anomalia.
Infine, ma non meno importante, vengono effettuati test che analizzano l'attività degli enzimi.
Nei casi in cui sono presenti sintomi cardiaci o che interessano altri organi o sistemi, come la vista, verranno effettuati i test corrispondenti per applicare il trattamento richiesto. Si possono inoltre effettuare studi gastroenterologici e nutrizionali per verificare che l'assorbimento dei nutrienti sia effettuato correttamente.
Ad oggi, la sindrome di Pearson richiede un trattamento sintomatico. Cioè, non esiste una terapia o un farmaco per curare la malattia e, quindi, i trattamenti mirano ad alleviare i sintomi che questa sindrome provoca negli individui che ne soffrono..
Per questo e, prima di tutto, è molto importante aver effettuato un'analisi esaustiva che fornisca dati sullo stato di salute del minore e quali siano le sue carenze al fine di poter focalizzare il trattamento nel modo più appropriato. Inoltre, sono necessari controlli medici per poter controllare l'evoluzione e verificare che il trattamento utilizzato sia appropriato..
Normalmente, il trattamento sarà mirato ad alleviare episodi infettivi e problemi metabolici.
Nei casi in cui l'anemia è grave, verranno prescritte trasfusioni di sangue. In alcune occasioni, questo trattamento sarà accompagnato dalla terapia con eritropoietina che consiste nell'applicazione di un ormone che contribuirà alla creazione dei globuli rossi, noti anche come eritrociti..
Inoltre, se ci sono, verranno trattati disturbi o sintomi endocrini che colpiscono altri organi che non sono stati menzionati in questa sezione e che ho menzionato prima, come il sistema visivo, il cuore, ecc..
Sfortunatamente, la sindrome di Pearson di solito finisce con la vita di questi minori prima dei tre anni. Le cause sono molteplici e, tra queste, sono:
Non ci sono dati che ci raccontino il tasso di sopravvivenza dei bambini affetti da questa sindrome. Ma, nel caso in cui questi minori sopravvivano ai sintomi, la sindrome di Pearson scompare a causa dell'evoluzione fenotipica, con i sintomi ematologici che scompaiono spontaneamente..
Per quanto riguarda i segni neurologici e miopatici, possono aumentare o scomparire. In alcuni casi, la sindrome di Pearson porta a un'altra malattia mitocondriale, la sindrome di Kearns-Sayre..
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