Il Sindrome di Netherton è una rara malattia dermatologica di origine genetica. A livello clinico si caratterizza per la presentazione di una classica triade sintomatologica di atopia, ittiosi e alterazioni strutturali del capello. Molte delle persone colpite sviluppano anche altri tipi di alterazioni come ritardo dello sviluppo generalizzato, disabilità intellettiva o anomalie immunologiche..
La sua origine eziologica è associata alla presenza di mutazioni specifiche nel gene SPINK5, essenziale per la produzione della proteina LEKT1. Oltre allo studio clinico, nella diagnosi è fondamentale effettuare uno studio immunoistochimico tramite biopsia cutanea. D'altra parte, è importante eseguire un test genetico per confermare la sua presenza..
Non esiste una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento medico dipenderà dalle complicazioni mediche, tuttavia, di solito si basa sull'intervento dermatologico e sul monitoraggio di varie misure igieniche..
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Questa sindrome è stata inizialmente identificata da Comen nel 1949. Nella sua relazione clinica ha fatto riferimento a una donna con un quadro di ittiosi congenita associata alla presenza di lesioni eritematose sugli arti e sul tronco. Osservò che le lesioni cutanee acquisivano un doppio bordo squamoso e definì questa condizione medica come ittiosi lineare circonflessa..
Nel 1958 il ricercatore E. W. Netherton pubblicò un altro rapporto clinico in cui descriveva un caso pediatrico caratterizzato dalla presenza di dermatiti, purezza e anomalie nei capelli (fini e opachi).
Tuttavia, non è stato fino al 2000 quando un gruppo di ricercatori dell'Università di Oxford ha identificato l'alterazione genetica responsabile del decorso clinico della sindrome di Netherton.
La sindrome di Netherton è una malattia ereditaria rara che è spesso caratterizzata da un ampio schema di anomalie dermatologiche. Nelle persone colpite è comune osservare la pelle squamosa, secca e / o arrossata; anomalie dei capelli e maggiore suscettibilità all'eczema e alle ferite della pelle.
Ha un decorso congenito, quindi la maggior parte delle sue manifestazioni sono presenti dal momento della nascita e possono essere identificate anche nella fase prenatale. Inoltre, può essere accompagnato da importanti patologie immunologiche.
Sebbene sia rara, la sindrome di Netherton è solitamente classificata nel gruppo di patologie note come ittiosi. In campo medico, il termine ittiosi viene utilizzato per classificare un numero ampio ed eterogeneo di malattie il cui segno comune è la presenza o lo sviluppo di una pelle squamosa, fragile e secca, simile a quella di un pesce..
Esistono diversi tipi di ittiosi. Pertanto, la sindrome di Netherton è definita come ittiosi circonflessa lineare.
La sindrome di Netherton è considerata una malattia genetica rara nella popolazione generale. Sebbene la sua effettiva incidenza non sia nota, alcuni studi la collocano a meno di un caso ogni 50.000 persone.
Nella letteratura medica sono stati registrati più di 150 casi diversi, anche se la loro prevalenza potrebbe essere sottostimata. È possibile che il numero di malati sia molto più alto e che le difficoltà diagnostiche ne rendano difficile l'identificazione.
I primi sintomi della malattia compaiono solitamente tra la prima e la sesta settimana di vita. Inoltre, la maggior parte dei casi è stata diagnosticata nelle ragazze..
Il decorso clinico di base della sindrome di Netherton è definito da una triade sintomatologica composta da atopia, ittiosi e cambiamenti strutturali del capello.
Il termine ittiosi si riferisce allo sviluppo di cambiamenti dermatologici che provocano la pelle squamosa, secca e fragile. È comune per le persone colpite avere una pelle arrossata generalizzata. Questo tipo di anomalia è spesso indicato come eritroderma o dermatite esfoliativa..
È una condizione grave attraverso la quale la pelle diventa infiammata, squamosa e arrossata a causa di un aumento anormale della circolazione sanguigna..
Un'altra condizione frequente è lo sviluppo dell'eczema. Questa condizione medica di solito comprende un'ampia varietà di lesioni cutanee, incluso lo sviluppo di vescicole (vescicole o formazione palpabile in rilievo di liquido linfatico), papule (area ben definita e rialzata di pochi centimetri di lunghezza) ed eritema (area gonfia e prodotto rossastro della vasodilatazione).
Le anomalie dei capelli sono un'altra caratteristica centrale della sindrome di Netherton. Il capello è molto fragile, tende a spezzarsi facilmente quindi non arriva troppo a lungo. Normalmente, questi tipi di alterazioni sono classificati come "capelli di bambù" o tricoressi invaginate..
Il pelo si deforma strutturalmente mostrando una forma concava dello stelo che tende a simulare quella del bambù. Questi tipi di anomalie compaiono preferibilmente sulle sopracciglia, piuttosto che sul cuoio capelluto..
Inoltre, è possibile identificare un volume piccolo, molto fragile ea crescita lenta.
Facendo riferimento alle anomalie immunologiche che possono accompagnare la sindrome di Netherton nella maggior parte dei casi, è possibile che compaiano patologie legate all'atopia e ai processi allergici..
La diatesi atopica è una di queste ed è caratterizzata dallo sviluppo di asma allergica, episodi febbrili, orticaria, angioedema o lesioni eczematose..
In alcuni pazienti è stata descritta un'ipersensibilità a una reazione allergica all'ingestione di alcuni alimenti (noci, uova, latte, ecc.) O alla presenza di agenti ambientali (acari, polvere, capelli, ecc.)..
In coloro che sono affetti dalla sindrome di Netherton, possono comparire altri tipi di manifestazioni o complicazioni di natura sistemica:
L'origine della sindrome di Netherton è in presenza di anomalie genetiche. In particolare, è dovuto a una mutazione del gene SPINK5, che si trova sul cromosoma 5, nella posizione 5q32.
Questo gene svolge un ruolo importante nella produzione di istruzioni biochimiche per la produzione della proteina LEKT1, essenziale nel sistema immunitario..
L'identificazione delle caratteristiche cliniche della persona affetta può essere sufficiente per stabilire la diagnosi di sindrome di Netherton. Tuttavia, in molti pazienti i sintomi sono spesso confusi o poco appariscenti, soprattutto all'inizio della vita..
L'uso di un esame istopatologico dei cambiamenti della pelle è generalmente raccomandato per escludere altre malattie. Inoltre, è importante effettuare uno studio genetico per identificare anomalie genetiche compatibili con questa sindrome..
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento è sintomatico e difficile da adattare alle complicanze mediche specifiche di ciascun paziente. I medici specialisti prescrivono spesso agenti topici, emollienti e lozioni idratanti..
Il trattamento di prima linea comprende anche la somministrazione di farmaci antistaminici. Infine, è importante mantenere una buona igiene e cura per controllare l'evoluzione delle lesioni cutanee (National Organization for Rare Disorders, 2016).
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