Il sindrome da blocco è un raro disturbo neurologico caratterizzato da una paralisi generalizzata e completa dei muscoli volontari del corpo, ad eccezione di quelli che controllano i movimenti oculari (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
Questa patologia lascia gli individui totalmente paralizzati e mondi, quindi in molte occasioni è frequente che i termini e "sindrome da prigionia" o "sindrome da confinamento" siano usati per riferirsi ad essa..
La sindrome di clausura è una condizione secondaria a una lesione significativa a livello del tronco cerebrale con un coinvolgimento delle vie corticospinali e corticobulbari (Collado-Vázquez & Carrillo, 2012).
Inoltre, questi danni al cervello possono verificarsi a seguito di sofferenza di varie condizioni: trauma cranico, varie patologie legate al sistema circolatorio, malattie che distruggono la mielina delle cellule nervose o da overdose di alcuni farmaci (National Institute of Neurological Disorders e Stroke, 2007).
Le persone con sindrome di lock-in sono pienamente coscienti, cioè possono pensare e ragionare, ma non saranno in grado di parlare o eseguire movimenti. Tuttavia, potrebbero essere in grado di comunicare attraverso il movimento degli occhi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
Nonostante ciò, nella maggior parte dei casi in cui è presente una grave alterazione o danno al tronco cerebrale non vi è alcuna riparazione chirurgica o farmacologica specifica e, pertanto, i deficit neurologici possono essere cronici (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).
La mortalità nella fase acuta si verifica in circa il 60% dei casi e raramente c'è un recupero della funzione motoria, sebbene i pazienti con eziologia non vascolare abbiano una prognosi migliore (Riquelme Sepúlveda et al., 2011).
Pertanto, l'intervento terapeutico in questo tipo di patologie si concentra sulle cure di base che mantengono le funzioni vitali del paziente e il trattamento di possibili complicazioni di salute (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).
Indice articolo
La sindrome di clausura presenta un quadro clinico caratterizzato da tetraplegia (paralisi totale dei quattro arti) e anartria (incapacità di articolare i suoni), con conservazione dello stato di coscienza, funzione respiratoria, visione, coordinazione dei movimenti oculari e udito (Mellado et al. ., 2004).
A livello di osservazione, un paziente con sindrome di lock-in è rappresentato sveglio, immobile, senza la capacità di comunicare attraverso il linguaggio e con movimenti oculari preservati (Mellado et al., 2004).
Questa patologia è stata descritta per la prima volta nel romanzo Il conte di Monte Cristo di Alejandro Dumas, intorno all'anno 1845. Non è fino al 1875 quando compare la sindrome di clausura descritta nella letteratura medica da Darolles con il primo caso clinico (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).
Le principali caratteristiche cliniche di questa affettazione erano già descritte nel romanzo di Dumas:
L'anziano Noirtier de Villefor è da sei anni totalmente paralizzato: “immobile come un cadavere”, perfettamente lucido e comunicante attraverso un codice di movimenti oculari.
A causa delle conseguenze devastanti della sindrome del lock-in è stata descritta presentando in molte opere sia cinematografiche che televisive.
La sindrome della reclusione o della prigionia è una malattia comune. Sebbene la sua prevalenza non sia esattamente nota, nel 2009 erano stati documentati e pubblicati 33 casi, quindi alcune indagini stimano la sua prevalenza in <1 caso por cada 1.000.000 personas (Orphanet, 2012).
A causa del fatto che ci sono molti casi di sindrome da cattività che non vengono rilevati o che sono diagnosticati erroneamente, è difficile determinare il numero reale di persone che soffrono o hanno sofferto di questo tipo di patologia nella popolazione generale Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, 2010).
Per quanto riguarda il sesso, colpisce allo stesso modo donne e uomini e, inoltre, può colpire una persona di qualsiasi età, tuttavia, è più comune negli anziani a causa di ischemia o emorragia cerebrale (National Organization for Rare Diseases, 2010).
L'età media stimata per l'insorgenza della sindrome bloccata da cause vascolari è di 56 anni, mentre l'età media per la sua condizione dovuta a fattori non vascolari è stimata intorno ai 40 anni (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).
L'American Congress of Rehabilitative Medicine (1995) ha definito la Locked-in Syndrome (LIS) come una patologia caratterizzata dalla conservazione della coscienza e delle funzioni cognitive, con una per l'esecuzione dei movimenti e della comunicazione attraverso il linguaggio (Brain Foundation, 2016).
In generale, si considerano 5 criteri che possono definire la presenza di sindrome bloccata nella maggior parte dei casi (National Rehabilitation Information Center, 2013):
Tuttavia, a seconda della posizione e della gravità della lesione, si può notare la presentazione di molti altri segni e sintomi (Luján-Ramos et al., 2011):
Inoltre, nella presentazione della sindrome da cattività, si possono distinguere due fasi o momenti (National Organization for Rare Diseases, 2010):
La sindrome di cattività è stata classificata secondo diversi criteri: gravità, evoluzione ed eziologia. Nonostante ciò, generalmente l'eziologia e la gravità sono i fattori che ci offrono maggiori informazioni sulla futura prognosi del paziente (Sandoval e Mellado, 2000).
A seconda della gravità, alcuni autori come Bauer hanno descritto tre categorie per la sindrome del lock-in (Brain Foundation, 2016):
Inoltre, in uno qualsiasi di questi tipi, un paziente con sindrome di cattività può presentare due condizioni:
Classicamente, la sindrome di Locked-in si verifica come conseguenza dell'esistenza di lesioni nel tronco cerebrale, occlusione o lesione dell'arteria vertebrale o basilare o compressione dei peduncoli cerebrali (Orphanet, 2012).
Molti dei casi sono causati specificamente da danni al ponte (area del tronco cerebrale). Il ponte ha importanti percorsi neurali che collegano il resto delle aree cerebrali con il midollo spinale (National Organization for Rare Diseases, 2010).
Le lesioni di solito si verificano a livello delle vie corticobulbari, corticospinali e corticopontine, motivo per cui si sviluppano paralisi muscolare e anartria. Normalmente, le vie ascendenti somatosensoriali e neuronali rimangono intatte, quindi vengono mantenuti il livello di coscienza, i cicli veglia / sonno e l'eccitabilità della stimolazione esterna (Samaniego, 2009; Riquelme Sepúlveda et al., 2011).
In generale, i fattori eziologici sono generalmente suddivisi in due categorie: eventi vascolari e non vascolari..
Sia negli adulti che nei bambini, la causa principale è la trombosi danzante, che si verifica nel 60% dei casi (Sepúlveda et al., 2011).
Tra le cause non vascolari, invece, le più frequenti sono gli incidenti traumatici, dovuti a una contusione in aree del tronco cerebrale (Sepúlveda et al., 2011).
Inoltre, è anche possibile che lo sviluppo della sindrome di clausura secondaria a tumori, encefalite, sclerosi multipla, malattia di Guillian Barré, sclerosi laterale amiotrofica o miastenia grave, tra gli altri (Sepúlveda et al., 2011).
La diagnosi di questa patologia si basa sia sull'osservazione di indicatori clinici sia sull'utilizzo di vari test diagnostici.
Spesso, i movimenti degli occhi possono essere osservati spontaneamente e la disponibilità a comunicare attraverso questo può essere identificata anche da familiari e caregiver. Per questi motivi, è essenziale esaminare i cambiamenti nel movimento degli occhi in risposta a semplici comandi (Orphanet, 2012). Eseguire una diagnosi differenziale con lo stato vegetativo o di minima coscienza.
Inoltre, un esame fisico sarà essenziale per confermare la paralisi muscolare e l'incapacità di articolare il linguaggio..
D'altra parte, l'uso di tecniche di neuroimaging funzionale consente di rilevare la posizione del danno cerebrale e di esaminare i segni di coscienza.
Alcune delle tecniche utilizzate nella diagnosi della sindrome da cattività o sindrome di Locked-in sono (National Organization for Rare Diseases, 2010):
Attualmente non esiste una cura per la sindrome da cattività, né un protocollo o un corso standard di trattamento (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
Il trattamento iniziale in questa patologia è finalizzato al trattamento della causa eziologica del disturbo (National Organization for Rare Diseases, 2010).
Nelle prime fasi sarà necessario ricorrere alle cure mediche di base sia per tutelare la vita del paziente sia per controllare eventuali complicazioni. Di solito richiedono l'uso di misure di respirazione artificiale o alimentazione tramite gastrostomia (alimentazione attraverso un piccolo tubo inserito nello stomaco (National Organization for Rare Diseases, 2010).
Terminata la fase acuta, gli interventi terapeutici sono orientati al recupero autonomo della funzione respiratoria, al recupero della deglutizione e della minzione indipendente, allo sviluppo delle capacità motorie delle dita della testa e del collo e, infine, alla definizione di un codice comunicativo attraverso il movimento oculare (Orphanet, 2012).
Successivamente, il trattamento è diretto al recupero dei movimenti volontari. In alcuni casi si ottiene il movimento delle dita, il controllo della deglutizione o la produzione di alcuni suoni, mentre in altri non si ottiene il controllo di qualsiasi movimento volontario National Organization for Rare Diseases, 2010).
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