Il monosomie si riferiscono alla costituzione cromosomica di individui con un solo cromosoma invece della coppia normale negli organismi diploidi. Cioè, se ci sono 23 coppie di cromosomi, c'è la monosomia per uno di loro se è presente solo uno dei cromosomi. Un individuo con una monosomia in questo caso presenterà 45 cromosomi invece di 46.
Le monosomie possono essere totali o parziali. Nel primo caso manca l'intero cromosoma. Nella seconda, una delezione di solo una porzione del cromosoma determina la parziale mancanza di informazione del cromosoma interessato.
Poiché una monosomia colpisce solo una coppia di cromosomi di una specie diploide, ad esempio, è considerata aneuploidia. I veri cambiamenti di ploidia o euploidie, influenzano, al contrario, il numero completo di cromosomi che definiscono una specie.
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Le monosomie possono influenzare i cromosomi somatici oi cromosomi sessuali. L'unica monosomia dei cromosomi sessuali negli esseri umani è quella del cromosoma X..
Questi individui sono donne XO e hanno quella che viene chiamata sindrome di Turner. Non esistono monosomiche YO perché ogni essere umano necessita di un cromosoma X per esistere.
Le donne sono XX e gli uomini XY. Nei casi di aneuplodia, le donne possono anche essere XXX (trisomia di X) o XO (monosomia di X). Gli uomini aneuploidi possono essere XXY (sindrome di Kleinefelter) o XYY. Anche queste ultime due sono trisomie.
Le monosomie autosomiche totali sono spesso fatali e portano a gravi difetti dello sviluppo. Inoltre, qualsiasi (e tutte) le mutazioni possono manifestarsi poiché l'individuo sarà emizigeo per tutti i geni del cromosoma solitario..
Gli organismi aneuploidi generalmente nascono dalla fusione di gameti, uno dei quali presenta un'aberrazione cromosomica numerica. Le aneuploidie possono anche derivare dal tessuto somatico e sembrano svolgere un ruolo importante nella comparsa e nello sviluppo di alcuni tipi di cancro..
Una delezione parziale (o totale) nel braccio corto del cromosoma 5 è la causa della cosiddetta sindrome cri-du-chat. È anche conosciuta come sindrome di Lejeune, in onore del suo scopritore, il ricercatore francese Jèrôme Lejeune. In francese, cri-du-chat significa "gatto che piange".
L'80% dei gameti in cui si verifica la delezione che caratterizza questa sindrome sono di origine paterna. La maggior parte delle delezioni sono spontanee e si verificano de novo durante la gametogenesi. In casi di minoranza, il gamete aberrante deriva da altri tipi di eventi, come traslocazioni o segregazioni cromosomiche disuguali.
A causa di problemi alla laringe e al sistema nervoso derivanti dalla condizione, i bambini affetti piangono in modo simile a quello dei piccoli gatti. Questo tipo di pianto scompare quando il bambino diventa un po 'più grande.
A livello fisico, possono avere la testa, mascelle piccole e sbavare molto. Il segno fisico più rilevante di questa sindrome, tuttavia, non è visibile ad occhio nudo. Si tratta di ipoplasia cerebellare, una malattia congenita della morfogenesi cerebrale.
Per il resto della vita, le persone colpite avranno problemi di alimentazione (difficoltà di suzione e deglutizione), aumento di peso e crescita. Presenteranno anche gravi ritardi motori, intellettuali e del linguaggio.
A livello comportamentale, le persone con questa sindrome di solito presentano alcuni disturbi che includono iperattività, aggressività e "esplosioni". Inoltre tendono ad avere movimenti ripetitivi. In casi molto rari, l'individuo può presentare un aspetto e un comportamento normali, ad eccezione delle difficoltà di apprendimento.
Gli individui affetti richiedono cure mediche costanti, in particolare per le terapie legate ai deficit motori e del linguaggio. Se si verificano problemi cardiaci, molto probabilmente sarà necessario un intervento chirurgico.
I geni nel frammento mancante, compreso l'intero braccio corto del cromosoma 5, sono nello stato emizigoso. Cioè, in una sola copia dell'altro cromosoma completo della coppia.
La composizione genetica di questo cromosoma, quindi, determinerà alcune delle cause della malattia. Alcuni possono essere spiegati dall'espressione carente di un gene mutato. Altri, invece, per effetto del dosaggio genico derivato dall'esistenza di una sola copia del gene invece di due.
Alcuni dei geni che contribuiscono allo sviluppo della malattia attraverso il dosaggio genetico includono TERT (per l'accorciamento accelerato dei telomeri). Le persone affette dalla sindrome hanno carenze nel mantenimento dei telomeri. L'accorciamento dei telomeri è legato alla comparsa di varie malattie e all'invecchiamento precoce.
D'altra parte, il gene SEMA5A in uno stato emizigoso interrompe il normale sviluppo cerebrale negli individui con delezioni nel cromosoma 5. Da parte sua, lo stato emizigoso del gene MARCH6 sembra spiegare il caratteristico pianto di gatto di chi è affetto da trisomia.
Le monosomie autosomiche, di regola, sono sempre letali. È interessante notare, tuttavia, che la monosomia del cromosoma X non lo è, poiché molti embrioni XO riescono a sopravvivere..
La ragione sembra risiedere nel ruolo del cromosoma X nella determinazione del sesso dei mammiferi. Poiché le femmine della specie sono XX ei maschi XY, è un cromosoma indispensabile. Il cromosoma Y è essenziale solo per la determinazione sessuale dei maschi, non per la loro sopravvivenza.
Il cromosoma X trasporta quasi il 10% delle informazioni genetiche negli esseri umani. Ovviamente la loro presenza non è un'alternativa; è obbligatorio. Inoltre, è sempre parzialmente presente. Cioè, nei maschi c'è solo una copia di X.
Ma nelle femmine, anche dal punto di vista funzionale. Secondo l'ipotesi di Lyon (già corroborata) nelle femmine si esprime solo uno dei cromosomi X. L'altro è inattivato da meccanismi genetici ed epigenetici.
In questo senso tutti i mammiferi, maschi e femmine, sono emizigoti anche per le donne X. XO, ma in una condizione diversa non senza problemi..
Non esiste una causa comprovata per la sindrome nelle femmine con cariotipo 45, X. La sindrome di Turner colpisce 1 su 2.500 donne viventi.
Pertanto, è un'aneuploidia rara se confrontata, ad esempio, con trisomie XXY o XXX. In generale, le gravidanze XO non sono vitali. Si stima che il 99% delle gravidanze XO finisca con un aborto.
La caratteristica fisica distintiva della sindrome di Turner è la bassa statura. Le femmine XO sono piccole alla nascita, non sperimentano la crescita esplosiva associata alla pubertà e da adulte raggiungono un massimo di 144 cm di altezza..
Altre caratteristiche somatiche associate alla sindrome includono malattie cardiache congenite e anomalie renali. Le donne affette dalla sindrome di Turner sono a maggior rischio di otite media, ipertensione, diabete mellito, disturbi della tiroide e obesità..
Il QI delle donne XO è equivalente a quello dei loro XX coetanei. Tuttavia, è possibile che i deficit possano essere osservati nell'orientamento spaziale, nella scrittura a mano e nella risoluzione di problemi matematici. Non presentano problemi, ad esempio, nei calcoli aritmetici, ma contano.
Il linguaggio è normale, ma possono verificarsi problemi quando l'otite media non viene trattata. Si ritiene che molte di queste carenze siano il risultato di una ridotta produzione di estrogeni. Anche le capacità motorie possono mostrare un certo ritardo.
In termini di bassa statura, le donne con sindrome di Turner possono ricevere iniezioni con ormone della crescita ricombinante durante l'infanzia. Possono aspettarsi di raggiungere almeno 150 cm di altezza.
La terapia ormonale sostitutiva dovrebbe essere iniziata tra i 12 ei 15 anni per garantire una corretta transizione verso l'adolescenza e l'età adulta. Questa terapia, nella maggior parte dei casi, dovrebbe essere prolungata per prevenire la malattia coronarica prematura e l'osteoporosi.
Con il resto delle condizioni, la consulenza medica e il monitoraggio sono essenziali durante lo sviluppo e lo stato adulta delle donne XO. Anche la consulenza psicologica è importante, poiché le carenze fisiche possono influenzare il tuo sviluppo emotivo..
Le monosomie furono scoperte e riportate per la prima volta da Barbara McClintock nel 1929 dal suo lavoro sul mais. Come nel mais, le monosomie in altre piante diploidi hanno un effetto maggiore rispetto alle piante poliploidi.
La perdita di un cromosoma della coppia in una pianta diploide dà luogo a squilibri genetici che di conseguenza alterano i livelli enzimatici. Pertanto, tutte le vie metaboliche a cui partecipano possono essere influenzate..
Di conseguenza, i normali fenotipi dell'individuo vengono alterati. D'altra parte, la monosomica è facile da studiare, poiché la loro condizione emizigosa rende più facile l'analisi genetica dei mutanti..
Queste piante sono molto utili nella scienza di base, ad esempio, per studiare la meiosi e gli eventi di segregazione cromosomica. È stato osservato, ad esempio, che non tutti i cromosomi in diversi monosomi si comportano allo stesso modo.
Tutto ciò dipenderà dall'esistenza di regioni omologhe nei cromosomi che non sono necessariamente quelle della coppia corretta. Nella scienza applicata, una pianta monosomiale specifica è più facile da manipolare di una disomica. Quindi, puoi procedere alle croci convenzionali per generare nuove varietà (senza la monosomia).
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