Il spina bifida (EB) è un tipo di malformazione o difetto congenito in cui le strutture associate al midollo spinale e alla colonna vertebrale non si sviluppano normalmente nelle fasi iniziali della gestazione (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).
Queste alterazioni causeranno danni permanenti al midollo spinale e al sistema nervoso che possono causare paralisi agli arti inferiori o diverse alterazioni funzionali (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).
Il termine spina bifida viene utilizzato per definire un'ampia varietà di disturbi dello sviluppo, il cui comune denominatore è una fusione incompleta degli archi vertebrali. Questa malformazione può essere correlata sia a deficit nei tessuti molli superficiali che nelle strutture che si trovano all'interno del canale spinale (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Questa patologia fa parte delle alterazioni congenite del tubo neuronale. Nello specifico, il tubo neuronale è una struttura embrionale che durante la gestazione si trasforma nel cervello, nel midollo spinale e nei tessuti circostanti (Mayo Clinic, 2014).
A un livello più clinico, la spina bifida è caratterizzata dalla formazione incompleta o dallo sviluppo di una malattia difettosa a livello del midollo spinale e delle ossa vertebrali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Inoltre, associato alla spina bifida, è comune l'idrocefalo, un'alterazione che provoca un accumulo anomalo di liquido cerebrospinale in diverse aree cerebrali e che può causare importanti deficit neurologici.
Esistono diverse forme di spina bifida che variano in gravità. Quando questa patologia produce alterazioni significative, sarà necessario utilizzare un approccio chirurgico per trattare le alterazioni anatomiche (Mayo Clinic, 2014).
Indice articolo
La spina bifida è un tipo di disturbo congenito caratterizzato da uno sviluppo incompleto o dalla formazione di diverse strutture legate al cervello, al midollo spinale o alle meningi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
In particolare, la spina bifida è uno dei più comuni difetti di chiusura del tubo neurale.
Il tubo neurale è una struttura embrionale la cui fusione avviene solitamente intorno ai giorni 18 e 26 di gestazione. L'area caudale del tubo neurale darà origine alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).
Nei bambini con spina bifida, una parte del tubo neurale non riesce a fondersi o chiudersi correttamente, causando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale (Mayo Clinic, 2014).
A seconda delle aree colpite, possiamo distinguere quattro tipi di spina bifida: difetti del tubo neurale occulto e chiuso, meningocele e mielomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Negli Stati Uniti, la spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune; è stato stimato che colpisca circa 1.500-2.000 bambini degli oltre 4.000 nati vivi ogni anno (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
D'altra parte, in Spagna, tra gli 8 ei 10 bambini su 1.000 nati vivi presentano qualche tipo di anomalia nella formazione del tubo neurale. Nello specifico, più della metà di questi sono affetti da spina bifida (Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
Nonostante ciò, negli ultimi anni si è registrata una diminuzione dell'incidenza della spina bifida grazie all'utilizzo di acido folico nella fase di pianificazione della gravidanza e campagne di prevenzione rivolte a operatori sanitari e utenti (Spina Bifida and Hydrocephalus Federation Spanish of Associations, 2015 ).
La maggior parte dei rapporti scientifici distingue tre tipi di spina bifida: spina bifida occulta, meningocele e mielomeningocele:
È la forma più comune e più lieve di spina bifida. In questo tipo, le anomalie strutturali provocano un leggero divario o spazio tra una o più ossa della colonna vertebrale (Mayo Clinic, 2014).
La spina bifida occulta può causare una malformazione di una o più vertebre. Inoltre, l'attributo nascosto implica che l'anomalia strutturale è coperta dal tessuto cutaneo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
In generale, non vi è alcun coinvolgimento dei nervi spinali, quindi la maggior parte di coloro che sono affetti da questo tipo di patologia di solito non hanno segni e sintomi evidenti, quindi di solito non hanno problemi neurologici (Mayo Clinic, 2014).
Nonostante ciò, in alcuni casi si possono vedere indicazioni visibili di spina bifida sulla pelle dei neonati (Mayo Clinic, 2014):
Circa il 15% delle persone sane ha la spina bifida occulta e non la conosce. Viene spesso scoperto incidentalmente negli studi a raggi X (Associazione Spina Bifida, 2015).
È un tipo raro di spina bifida, in cui le meningi (membrane protettive che si trovano, in questo caso, attorno al midollo spinale, sporgono attraverso gli spazi vertebrali (Mayo Clinic, 2014).
In questo caso, quindi, le meningi tendono a sporgere dall'apertura spinale e questa malformazione può essere nascosta o esposta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Quando ciò si verifica, il midollo spinale può svilupparsi in modo difettoso, rendendo necessario rimuovere le membrane attraverso procedure chirurgiche (Mayo Clinic, 2014).
In alcuni casi di meningocele, i sintomi possono essere assenti o molto lievi, mentre in altri possono comparire paralisi degli arti, disfunzioni urinarie e / o intestinali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Il mielomenigocele, o spina bifida aperta, è il tipo più grave. In questa alterazione, il canale spinale rimane aperto lungo vari segmenti spinali, soprattutto nella parte centrale o inferiore della schiena. Come conseguenza di questa apertura, le meningi e il midollo spinale, sporgono formando un sacco nella parte posteriore (Mayo Clinic, 2014).
In alcuni casi, i tessuti della pelle rivestono il sacco, mentre in altri i tessuti ei nervi spinali sono direttamente esposti all'esterno (Mayo Clinic, 2014).
Questo tipo di patologia minaccia seriamente la vita del paziente e ha anche un significativo coinvolgimento neurologico (Mayo Clinic, 2014):
La presenza / assenza di sintomi e la gravità della loro presentazione dipenderà in gran parte dal tipo di spina bifida di cui soffre la persona..
Nei casi di spina bifida occulta, questa alterazione può presentarsi in modo asintomatico, senza mostrare segni esterni. Tuttavia, nel caso del meningocele, possono comparire segni o segni fisici sulla pelle nel sito della malformazione spinale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
In generale, è il Mielomeningocele, l'alterazione che causerà più segni e sintomi sia fisicamente che neurologicamente. A causa dell'esposizione diretta, il danno al midollo spinale può causare (NHS, 2015):
La maggior parte delle persone con spina bifida ha un'intelligenza normale, coerente con le aspettative per la loro età e il livello di sviluppo.
Tuttavia, lo sviluppo di patologie secondarie come l'idrocefalo può causare danni al sistema nervoso che si traducono in diversi deficit neuropsicologici e difficoltà di apprendimento..
L'idrocefalo si sviluppa quando c'è un accumulo anormale di liquido cerebrospinale (CSF) che inizia ad essere immagazzinato nei ventricoli cerebrali, facendoli allargare e, quindi, i diversi tessuti cerebrali vengono compressi (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
L'aumento dei livelli del liquido cerebrospinale, l'aumento della pressione intracranica e la compressione delle diverse strutture cerebrali, causeranno una serie di alterazioni neuropsicologiche di particolare importanza, soprattutto quando le persone colpite sono nell'infanzia (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Le alterazioni neuropsicologiche possono apparire riflesse in:
La causa specifica della spina bifida non è attualmente nota esattamente. Nonostante ciò, nel panorama medico e scientifico c'è un accordo sul contributo parallelo di fattori sia genetici che ambientali (Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
È stata individuata una predisposizione genetica, attraverso la quale, se esiste una storia familiare di difetti o alterazioni del tubo neurale, c'è un rischio maggiore di dare alla luce una bevanda con questo tipo di patologia (Spina Bifida e Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015 ).
Sebbene non conosciamo ancora le cause esatte della spina bifida, sono stati identificati alcuni fattori che ne aumentano la probabilità (Mayo Clinic, 2014):
In quasi tutti i casi, la presenza di spina bifida viene diagnosticata prenatalmente. Alcuni dei metodi più utilizzati sono l'analisi alfa fetoproteina e l'ecografia fetale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Tuttavia, ci sono alcuni casi lievi che non vengono rilevati fino alla fase postnatale. In questa fase è possibile utilizzare tecniche di radiografia o di neuroimaging..
Il tipo di trattamento utilizzato per la spina bifida dipende in gran parte dal tipo e dalla gravità della malattia. In generale, la spina bifida non richiede alcun tipo di intervento terapeutico, tuttavia, altri tipi lo fanno (Mayo Clinic, 2014).
Quando la presenza di un'alterazione correlata ad anomalie nella formazione del tubo neurale, in particolare la spina bifida, viene rilevata durante il periodo embrionale, possono essere utilizzate varie procedure chirurgiche per cercare di riparare questi difetti (Mayo Clinic, 2014).
Nello specifico, prima della 26a settimana di gestazione, è possibile eseguire una riparazione intrauterina del midollo spinale dell'embrione (Mayo Clinic, 2014).
Molti specialisti difendono questa procedura basandosi sul deterioramento neurologico dei bambini dopo la nascita. Finora, la chirurgia fetale ha riportato enormi benefici, tuttavia, pone alcuni rischi sia per la madre che per il bambino (Mayo Clinic, 2014).
Nei casi di mielomeningocele, in cui vi è un alto rischio di contrarre infezioni, oltre a presentare gravi paralisi e gravi problemi di sviluppo, la chirurgia precoce sul midollo spinale può consentire il recupero della funzionalità e il controllo dell'andamento dei deficit cognitivi ( National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
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