Sintomi, cause e trattamento della malattia di Paget

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Abraham McLaughlin

Il La malattia di Paget, Chiamata anche osteite deformante, è una malattia cronica che colpisce le ossa. È caratterizzato da una crescita esagerata delle ossa e da un rimodellamento disorganizzato di queste. Questa condizione porta a ossa deboli e fratture ed è il secondo disturbo osseo più comune nella popolazione matura (dopo l'osteoporosi).

Le cause esatte di questa malattia non sono completamente note. È stato osservato che la malattia di Paget si ripete nella stessa famiglia, quindi ci sono sicuramente componenti genetiche nella sua origine.

Fonte: nejm.org

I fattori genetici sembrano combinarsi con altri fattori ambientali, provocando un aumento patologico dell'attività degli osteoclasti, cellule che si disintegrano, riassorbono e rimodellano le ossa..

Questa malattia si manifesta dopo diversi anni di evoluzione e causa deformità ossee, fratture e usura della cartilagine. Qualsiasi osso può essere colpito, sebbene di solito coinvolga il bacino, il femore, la tibia, la colonna vertebrale o il cranio. L'area più colpita è la colonna lombare (tra il 30% e il 75% dei casi).

Altre manifestazioni cliniche meno frequenti associate a questa condizione sono la neuropatia da compressione e la sordità neurosensoriale (perdita dell'udito dovuta a danni agli ossicini interni dell'orecchio). Possono comparire anche insufficienza cardiaca e persino osteosarcoma (cancro osseo maligno).

James Paget descrisse in dettaglio questa malattia nel 1877, in un articolo intitolato "Su una forma di infiammazione cronica delle ossa (osteite deformante)".

All'inizio si chiamava osteite deformante perché era considerata un'infiammazione cronica dell'osso. Attualmente è noto per essere un disturbo cronico di modellazione ossea, ma senza l'esistenza di infiammazione, motivo per cui è stato sottolineato che il termine appropriato è "osteodistrofia deformante".

Questa malattia non deve essere confusa con altre malattie che prendono il nome da questo medico, come il morbo di Paget extramammario o il morbo di Paget del seno..

Indice articolo

  • 1 Prevalenza della malattia di Paget
  • 2 Cause
    • 2.1 Genetica
    • 2.2 Ambiente
  • 3 sintomi
  • 4 Diagnosi
  • 5 Trattamenti
    • 5.1 Farmacologico
    • 5.2 Ortesi
  • 6 Riferimenti

Prevalenza della malattia di Paget

La malattia di Paget è più comune negli uomini che nelle donne e tende ad apparire nelle persone di età superiore ai 55 anni. L'incidenza aumenta con l'età, infatti nelle persone di età superiore agli 80 anni è di circa il 10%.

La sua prevalenza sembra variare notevolmente da un luogo all'altro nel mondo. Appare principalmente in Europa, Nord America, Nuova Zelanda e Australia. Mentre è molto raro nei paesi asiatici.

Nei paesi con un'elevata prevalenza c'è una tendenza al ribasso nella malattia di Paget, che si avvicina al 3%. In Spagna, Francia, Italia e parte degli Stati Uniti la prevalenza è intermedia, tra l'1,5% e il 2,5%. Nei paesi scandinavi, così come in Africa, Asia e Sud America, la prevalenza è inferiore all'1%.

Inoltre, la prevalenza è difficile da determinare perché sembra variare anche all'interno dello stesso paese. Pertanto, in alcune città dell'Inghilterra la prevalenza è del 2% della popolazione. Al contrario, a Lancaster, la prevalenza è dell'8,3%.

Cause

La causa esatta della malattia di Paget è sconosciuta. Quello che si sa è che è associato ad un'anomalia degli osteoclasti, le cellule che producono la formazione ossea e il suo riassorbimento..

In particolare, queste cellule sono iperattive, causando la rottura di alcune aree ossee e quindi essere sostituite da una nuova area di osso anormale. Questa nuova porzione è più grande, ma più soggetta a fratture.

Genetica

Esistono studi che indicano che potrebbe esserci un'eredità autosomica dominante. Ciò significa che una singola copia del gene alterato causerebbe già la malattia nella prole..

Pertanto, la malattia di Paget è collegata a specifiche mutazioni genetiche. Quello che è stato studiato di più è il gene per il sequestoma-1 (SQSTM1)..

Atmosfera

Oltre ai componenti ereditari, anche i fattori ambientali sembrano avere un ruolo. Ad esempio, infezione da paramyxovirus, consumo di latte e acqua non trattati e carenza di vitamina D..

In uno studio condotto in un focus ad alta prevalenza (in una zona di Madrid) si è concluso che la causa era il consumo di carne bovina senza controllo sanitario. Questa conclusione include il contagio infettivo nell'infanzia, quando i controlli sanitari non esistevano o erano scarsi..

Pertanto, l'ingestione di un agente infettivo da tessuti animali potrebbe causare malattie, come Creutzfeldt-Jakob e, naturalmente, il morbo di Paget..

D'altra parte, nel focus del Lancashire (Inghilterra), la malattia di Paget era correlata al consumo di arsenico dai pesticidi. Tuttavia, questi studi non hanno prove evidenti per mostrare la causa..

Attualmente, la malattia è meno frequente a causa dei cambiamenti nella composizione etnica dovuti alla migrazione e al miglioramento delle condizioni igieniche. La sua gravità è stata ridotta anche dalla scoperta di agenti osteoclatici che contrastano l'iperattività ossea.

Sintomi

Tra il 70 e il 90% dei pazienti con malattia di Paget non presenta alcun sintomo, almeno inizialmente. Ovviamente le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla localizzazione e dal numero delle lesioni, nonché dal coinvolgimento o meno delle articolazioni. Questi pazienti generalmente sperimentano:

- Dolori alle ossa Questo dolore è costante, sordo, profondo e può aumentare di notte..

- Mal di testa aspecifici.

- Dolore alle articolazioni a causa di lesioni alla cartilagine.

- Aumento dei livelli di calcio nel sangue.

- Deformazioni ossee come l'incurvamento della tibia, che fa in modo che l'osso colpito si inarca sotto forma di "parentesi". Le gambe (o altre aree) possono essere piegate e deformate.

- Deformazione del cranio o del viso, con aumento delle dimensioni della testa.

- Temperatura della pelle elevata nelle aree ossee colpite.

-  Vasodilatazione nelle zone interessate.

- Possono verificarsi complicazioni neurologiche come conseguenza della cattiva circolazione del liquido cerebrospinale in caso di coinvolgimento del cranio. Alcuni di loro sono idrocefalo, disturbi mentali e persino demenza. Possono verificarsi anche perdita dell'udito (diminuzione dell'udito) o tinnito (rumori dell'udito non presenti).

-La sordità può verificarsi nel 30-50% dei casi. Anche se questo non è esattamente noto se è causato dal morbo di Paget o da una graduale perdita dell'udito correlata all'età (presbiacusia).

-Quando le ossa del viso sono colpite, possono verificarsi allentamento dei denti o problemi di masticazione.

- Compressioni sul midollo spinale. Di conseguenza, questo può portare a dolore progressivo, parestesia, problemi di deambulazione o incontinenza intestinale o vescicale..

- Possono anche verificarsi condizioni associate come l'artrite. Poiché, ad esempio, l'inclinazione delle ossa lunghe delle gambe può esercitare pressione sulle articolazioni.

- Le persone affette dalla malattia di Paget possono sviluppare calcoli renali.

- Può anche verificarsi calcificazione del collagene o altri depositi patologici.

- Come accennato, la pressione sul cervello, sul midollo spinale o sui nervi può causare problemi al sistema nervoso..

- Nei casi più avanzati possono comparire malattie cardiovascolari. Inoltre, i tessuti ossei anomali che si formano hanno connessioni artero-venose patologiche. Questo genera una maggiore attività del cuore per poter fornire ossigeno alle ossa.

- Una complicanza rara ma pericolosa per la vita è l'osteosarcoma. È una neoplasia ossea (cancro alle ossa) che si manifesta con un aumento del dolore nell'area, ingrossamento delle ossa molli e lesioni.

Diagnosi

La diagnosi del morbo di Paget viene effettuata attraverso l'esame radiologico dello scheletro.

Nelle prime fasi della malattia compaiono lesioni osteolitiche nell'osso colpito. Queste lesioni si verificano quando alcune parti delle ossa iniziano a dissolversi, formando piccoli fori. Il processo patologico progredisce a una velocità di 1 centimetro all'anno.

Nella fase successiva della malattia ci sono lesioni sclerotiche, che causano una formazione patologica del nuovo osso. Può essere visto sulle radiografie (insieme agli osteolitici).

Nell'ultimo stadio della malattia predomina la lesione sclerotica e si verifica un aumento delle dimensioni dell'osso. Se la malattia non viene rilevata dal reperto radiologico, i professionisti possono ricorrere a una biopsia ossea come metodo definitivo..

La malattia di Paget può anche essere rilevata con una scintigrafia ossea, eseguita con un bifosfonato radiomarcato. Questo metodo rileva le aree con il flusso sanguigno e la funzione ossea più elevati, che indica una caratteristica fondamentale della malattia. Inoltre, è utile stabilire l'entità dell'affettazione.

Le persone con malattia di Paget di solito hanno un alto livello di fosfatasi alcalina e calcio nel sangue. Oltre ad alti livelli di piridinolina (frammenti derivati ​​dal tessuto osseo e dalla cartilagine) e idrossiprolina nelle urine.

Trattamenti

Non tutti i pazienti affetti dalla malattia di Paget richiedono un trattamento specifico. La maggior parte di loro è anziana e presenta lesioni ossee piccole e localizzate in parti a basso rischio di complicanze.

L'obiettivo del trattamento è rimettere il processo biochimico per ripristinare il normale metabolismo osseo, oltre a ridurre il dolore. Cerca anche di evitare complicazioni come malformazioni, comparsa di artrosi, fratture e compressione delle strutture nervose.

Farmacologico

Il trattamento farmacologico è indicato quando la malattia è estesa o molto attiva. Attualmente vengono utilizzati farmaci antiriassorbimento per diminuire l'elevato turnover osseo e l'attività degli osteoclasti.

Bifosfonati

Vengono anche prescritti bifosfonati, un farmaco che riduce il turnover osseo e le fratture. I bifosfonati approvati per il trattamento della malattia di Paget in Spagna sono il pamidronato, il risedronato e l'acido zoledronico (amminoacidi)..

Dal gruppo non amminico, etidronato e tiludronato. Ci sono altri bifosfonati che hanno mostrato efficacia per il trattamento di questa malattia ma non sono autorizzati in alcuni paesi (come la Spagna). Sono alendronato, ibandronato, neridronato, olpadronato e clodronato..

Il trattamento farmacologico può anche aiutare il paziente a prepararsi per la chirurgia ortopedica. Poiché riducono il sanguinamento intraoperatorio e controllano l'ipercalcemia mediante l'immobilizzazione.

Calcitonina

Quando i bifosfonati non possono essere utilizzati, viene utilizzata la calcitonina. È un ormone peptidico con la capacità di inibire il riassorbimento osseo. Il nitrato di gallio può essere utilizzato anche per pazienti resistenti ai bisfosfonati.

Se il paziente segue un trattamento con questo tipo di farmaco, è necessario utilizzare integratori di calcio e vitamina D. L'obiettivo è evitare l'ipocalcemia e / o l'iperparatiroidismo secondario.

Antinfiammatori

Il sintomo principale di questa malattia è il dolore, derivato da complicazioni e lesioni. Per trattarlo vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei e antidolorifici. In alcuni casi possono essere prescritti antidepressivi triciclici..

Ortesi

Può anche essere necessario un trattamento ortotico (tutori, dispositivi o stecche per facilitare il movimento), così come apparecchi acustici, bastoni e altri che aiutano il paziente a vivere con una migliore qualità di vita..

Occasionalmente, deve essere utilizzato un trattamento chirurgico. Questo viene eseguito quando ci sono deformità che causano grande dolore o fessure ossee. Se si verifica artropatia pagetica (circuiti venosi nell'osso), può essere necessaria un'artroplastica.

I pazienti con malattia di Paget devono ricevere luce solare sufficiente e fare esercizio fisico adeguato per mantenere una buona salute delle ossa. I professionisti devono creare un programma di esercizi indicato per ogni persona per prevenire il peggioramento dei sintomi di questa malattia e per mantenerne la funzionalità. Si consiglia inoltre di mantenere un peso corporeo sano.

Riferimenti

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