Il La malattia di Cori è una patologia genetica di natura metabolica che produce un accumulo anormale e patologico di glicogeno (accumulo di glucosio) a livello epatico, muscolare e / o cardiaco.
Questa patologia, nota anche come glicogenosi di tipo III o malattia di Cori-Forbes, è una patologia rara nella popolazione generale che ha un ampio spettro clinico.
Per quanto riguarda i segni e sintomi caratteristici della malattia di Cori, i più frequenti sono legati a ipoglicemia, debolezza muscolare, ritardo della crescita generalizzato o epatomegalia..
D'altra parte, a livello eziologico, questa malattia è il prodotto di un'alterazione genetica autosomica recessiva, dovuta principalmente a una mutazione genetica localizzata sul cromosoma 1, in posizione 1q21..
Oltre al sospetto clinico, i test di laboratorio, come la biopsia epatica, le tecniche innoistochimiche, tra gli altri test biochimici, sono essenziali nella diagnosi della malattia di Cori..
Infine, il trattamento si basa sul controllo delle conseguenze mediche. Il più comune è la pianificazione dietetica per mantenere i livelli di glucosio nel corpo.
La glicogenesi di tipo II o malattia di Cori fu inizialmente descritta da Sanapper e Van Creveld nel 1928. Tuttavia, fu solo nel 1956 quando Illingworth e il suo gruppo di lavoro descrissero il difetto enzimatico che dà origine a questa patologia..
Indice articolo
La malattia di Cori o glicogene di tipo III è una patologia genetica causata da un accumulo anomalo di glucosio (zuccheri) in diversi organi del corpo, attraverso un complesso chiamato glicogeno.
È classificato all'interno di un gruppo di disordini metabolici noti collettivamente come glicogenesi. Sebbene siano stati identificati numerosi sottotipi di glicogenesi, tutti sono dovuti a un disturbo nel metabolismo del glicogeno.
L'assenza o la carenza dell'enzima glicosidato amil-1,6 produce un accumulo eccessivo di glicogeno nel fegato, nei muscoli e in altri casi nel cuore.
La malattia di Cori presenta diversi sottotipi clinici (IIIa, IIIb, IIIc e IIId), classificati in base a segni e sintomi specifici:
- Tipo IIIa e IIIc: colpisce principalmente il fegato e la struttura muscolare.
- Tipo IIIb e IIId: normalmente colpisce solo le aree del fegato.
Il glicogeno è un composto biochimico presente nel nostro corpo e la cui funzione essenziale è la riserva energetica. Nello specifico, è il modo in cui il glucosio viene immagazzinato in diversi organi, soprattutto nei muscoli e nel fegato, oltre ad altri tipi di tessuti ricchi di glicogeno come il cuore.
Inoltre, le funzioni specifiche di questo composto possono variare a seconda del tessuto in cui si trova:
Il glucosio accede alle cellule del fegato attraverso il flusso sanguigno. Pertanto, dopo l'assunzione di cibo, viene immagazzinato sotto forma di glicogeno in diverse aree del fegato..
Quando il livello di zuccheri nel sangue si riduce, il glicogeno immagazzinato rilascia glucosio nel flusso sanguigno e quindi il resto degli organi riceve il contributo necessario per il loro efficiente funzionamento.
Nel caso della struttura muscolare, il glicogeno viene utilizzato localmente per ottenere l'energia necessaria durante gli sforzi fisici. Pertanto, affinché il nostro corpo abbia la capacità di trasformare il glicogeno in glucosio per ottenere un substrato energetico, è essenziale che intervengano diversi enzimi, come le eossinasi..
Così, nel caso della malattia di Cori, le caratteristiche del suo decorso clinico derivano dalla presenza di alterazioni sia nello stoccaggio che nella degradazione del glicogeno, interessando anche gli enzimi coinvolti in questo processo.
La malattia di Cori ha un'origine genetica, principalmente correlata a diverse mutazioni localizzate sul cromosoma 1, nella posizione 1p21. Le alterazioni genetiche produrranno un'attività carente o insufficiente dell'enzima di decaminazione del glicogeno.
Di conseguenza, le persone colpite presenteranno una marcata difficoltà a svolgere i diversi processi biochimici di rilascio del glucosio da parte del glicogeno e, quindi, si verificherà un accumulo anomalo di questo e diverse patologie legate alle riserve energetiche..
In molti dei casi diagnosticati, è stato possibile identificare almeno 4 o 5 geni difettosi legati alle caratteristiche cliniche della malattia di Cori..
La malattia di Cori è una patologia genetica rara, nel caso degli Stati Uniti la prevalenza è stata stimata in circa 1 caso ogni 100.000 persone.
Diverse indagini indicano che si tratta di una malattia con una frequenza maggiore nelle persone di discendenza ebraica, soprattutto nel Nord Africa, raggiungendo circa 5.400 persone..
Inoltre, in relazione ad altri tratti demografici, come il sesso, non è stata identificata una frequenza più alta associata al sesso femminile o maschile..
Per quanto riguarda invece i sottotipi della malattia di Cori, la forma più comune è la IIIa, che rappresenta l'85% di tutti i casi. Questo tipo è solitamente seguito dal modulo IIIb, che rappresenta il 15% delle persone affette da questa patologia.
Il decorso clinico della malattia di Cori è solitamente variabile, a seconda delle aree più colpite. Tuttavia, nella maggior parte dei casi sono solitamente evidenti durante l'infanzia..
Generalmente, i segni e i sintomi più comuni sono correlati a:
Con il termine ipoglicemia si fa riferimento alla presenza di bassi livelli di zucchero nel sangue, cioè un livello di glucosio carente. Normalmente, il livello deve essere inferiore a 70 mg / dl per essere considerato anormale o patologico.
Questa condizione medica può portare allo sviluppo di altre complicazioni come:
- Alterazione del ritmo e della frequenza cardiaca.
- Mal di testa ricorrenti.
- Diminuzione o aumento dell'appetito.
- Compromissione della capacità visiva, come visione offuscata o doppia.
- Cambiamenti dell'umore: irritabilità, aggressività, ansia, ecc..
- Difficoltà a prendere sonno.
- Stanchezza, debolezza e stanchezza generalizzata.
- Sensazioni di formicolio e intorpidimento.
- Forte sudorazione.
- Vertigini e perdita di coscienza.
Con il termine iperlipidemia si fa riferimento alla presenza di alti livelli di lipidi, cioè grassi nel circolo sanguigno. Normalmente è associato a fattori genetici che provocano un aumento dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue..
A un livello specifico, questo disturbo può portare allo sviluppo di altri tipi di complicanze mediche, principalmente legate a:
- Disturbi cardiaci, angina pectoris e altri disturbi cardiaci.
- Sensazione di bruciore e crampi agli arti inferiori.
- Problemi legati alla guarigione delle ferite superficiali.
- Sintomi legati agli ictus: debolezza muscolare o paralisi, problemi di linguaggio, ecc..
Uno dei primi segni indicativi di questa patologia è la presenza di una marcata debolezza muscolare. Il tono muscolare è ridotto in modo anomalo, rendendo così difficile eseguire tutti i tipi di attività e atti motori.
La presenza ricorrente di ipotonia e altre alterazioni legate alla funzione motoria, porta allo sviluppo di miopatie.
Con il termine miopatia si fa riferimento ad un ampio gruppo di malattie muscolari che sono caratterizzate dalla presenza di infiammazione muscolare cronica e debolezza. Pertanto, le complicazioni mediche legate alle miopatie includono:
- Debolezza muscolare progressiva, a partire dalle strutture prossimali, cioè i muscoli più vicini al tronco.
- Danni ai tessuti alle fibre muscolari.
- Stanchezza e affaticamento legati agli atti motori: camminare, respirare, deglutire, ecc..
- Dolore muscolare ricorrente.
- Aumento della sensibilità della pelle.
- Difficoltà a camminare, mantenere la postura, parlare, deglutire, ecc..
Da un lato, con il termine epatomegalia ci riferiamo alla presenza di un fegato anormalmente grande. Normalmente, a causa di infiammazioni e / o aumento volumetrico, il fegato tende ad invadere varie zone, raggiungendo le zone inferiori delle costole.
Alcuni dei segni e dei sintomi che l'epatomegalia può causare sono correlati a:
- Dolore addominale e gonfiore.
- Sensazione di vertigini.
- Nausea e vomito ricorrenti.
- Ittero.
- Cambiamenti nel colore delle urine e / o delle feci.
Cirrosi è il termine usato per riferirsi alla presenza di un progressivo deterioramento del fegato, a livello strutturale e funzionale. In particolare, il tessuto epatico sano diventa cicatrice, impedendo la circolazione sanguigna attraverso le sue diverse strutture..
Oltre a un'ampia varietà di sintomi (nausea, vomito, debolezza, affaticamento, dolore addominale persistente, ecc.), La cirrosi può portare allo sviluppo di complicazioni mediche significative:
- Formazioni tumorali.
- Diabete.
- Encefalopatia epatica.
- Calcoli biliari.
- Ipertensione portale.
- Spenomegalia.
- Ittero.
- Insufficienza epatica.
- Emorragie e lividi.
- Edema e ascite.
Il termine cardiomiopatia viene utilizzato in campo medico per riferirsi a diversi processi patologici che influenzano l'integrità e il funzionamento del muscolo cardiaco.
Generalmente le alterazioni sono legate a:
- Scarsa contrazione: la presenza di una cattiva contrazione del muscolo cardiaco rende difficile il drenaggio del sangue dal suo interno.
- Scarso rilassamento: la presenza di uno scarso rilassamento del muscolo cardiaco rende difficile la penetrazione del sangue al suo interno.
- Scarsa contrazione e rilassamento: la presenza di anomalie in entrambi i processi ostacola il normale ed efficiente pompaggio del sangue dal cuore ad altre zone e organi del corpo.
I diversi sintomi epatici, muscolari e cardiaci possono causare importanti alterazioni legate alla crescita.
Normalmente, gli individui affetti tendono ad avere una bassa statura e standard di crescita anormalmente ridotti, rispetto ad altre persone dello stesso sesso ed età biologica..
Le caratteristiche cliniche della malattia di Cori sono significative durante la fase dell'infanzia, pertanto, a fronte del sospetto clinico derivante dall'analisi dell'anamnesi e dall'esame obiettivo, è fondamentale eseguire un esame metabolico.
Attraverso l'esame del sangue e la biopsia di diversi tessuti, è necessario identificare la presenza di carenze enzimatiche legate al glicogeno.
Sebbene non esista una cura definitiva per la malattia di Cori, sono stati progettati diversi interventi terapeutici, alcuni dei quali descritti dall'Associazione spagnola dei pazienti con glucogenesi:
- Trattamento degli episodi ipoglicemici: aumento della dose di carboidrati, regolazione nutrizionale, somministrazione di glucagone sottocutaneo o venoso, inclusione endovenosa di glucosio, ecc..
- Assistenza chirurgica: nei casi gravi di cirrosi epatica sono necessari approcci chirurgici e, fondamentalmente, trapianto di fegato.
- Farmacoterapia: la somministrazione di farmaci è fondamentalmente correlata al trattamento degli episodi di dolore e delle alterazioni cardiache.
- Cura della dieta: la regolazione dell'assunzione di cibo è un aspetto fondamentale in questa e in altre patologie metaboliche. È necessario mantenere una dieta equilibrata, con un apporto notturno di glucosio.
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