Il termine ectrodattilia è usato per chiamare una rara sindrome ereditaria, in cui è presente una malformazione delle dita delle mani e dei piedi. È caratterizzato dall'assenza delle falangi distali o delle dita complete.
Può verificarsi in una o più dita della mano e persino colpire una parte del carpo e del polso. Nei casi più gravi e quando la condizione colpisce il piede, il perone o tutti e quattro gli arti possono essere assenti..
Nei tipi più comuni di ectrodattilia manca il terzo dito della mano, creando una profonda fenditura in quello spazio. Le dita rimanenti sono attaccate dai tessuti molli. Questo è noto come sindattilia, ed è quello che finisce per dare l'aspetto di una zampa di aragosta.
La sindrome include altre deformità come labbro leporino e palato, ostruzione del dotto lacrimale e difetti genito-urinari..
La diagnosi prenatale viene effettuata attraverso la valutazione degli arti del feto mediante ecografia. Se la condizione è confermata, si raccomanda la consultazione con specialisti in consulenza genetica per lo studio cromosomico dei genitori..
Sebbene non vi sia alcun trattamento per questa malattia, esistono misure conservative e chirurgiche che vengono utilizzate per migliorare la qualità della vita del paziente..
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Anche conosciuto come Sindrome di Karsch-Neugebauer, l'ectrodattilia è una condizione rara caratterizzata dalla deformità delle mani e dei piedi. 1 persona su 90.000 soffre di questa malattia.
Sebbene siano stati descritti casi sporadici, questi sono molto rari. L'ectrodattilia è descritta come una malattia ereditaria che ha origine dalla mutazione di uno dei geni sul cromosoma 7, che è quello più frequentemente coinvolto in questa malattia.
Esistono due tipi di ectrodattilia, il tipo I è il più comune; in questo vi è una malformazione delle mani e / o dei piedi senza nessun'altra alterazione del corpo.
Al contrario, il tipo II è più grave e raro. In questi pazienti si osserva una palatoschisi, oltre alle caratteristiche malformazioni. Possono esserci anche problemi visivi e genito-urinari.
Il paziente con ectrodattilia ha una deformità molto caratteristica nelle mani e nei piedi. A seconda della gravità della malattia e della mutazione genetica dell'individuo, si osservano diverse malformazioni.
Nell'ectrodattilia di tipo I, si osservano anomalie nelle dita delle mani e dei piedi, sebbene possano verificarsi in un solo arto, il loro decorso è imprevedibile.
La caratteristica tipica in questi pazienti è l'assenza del dito medio con l'unione delle dita rimanenti su ciascun lato..
Nel sito del dito assente, si può vedere una profonda fessura, che dà l'aspetto di artiglio di aragosta. Questo è lo stesso nelle mani e nei piedi.
Nei casi più gravi ci può essere assenza di più dita e persino ossa del carpo, del polso, del perone o dei quattro arti.
L'ectrodattilia di tipo II si verifica con altre malformazioni, oltre a quelle osservate in questa sindrome.
È comunemente associato a palatoschisi e labbro, assenza parziale o completa di denti, anomalie del condotto lacrimale, fotofobia e diminuzione dell'acuità visiva. Si possono anche osservare malformazioni genito-urinarie come un rene sottosviluppato, tra gli altri..
Nelle valutazioni di controllo della gravidanza, il medico specialista è in grado di osservare una malformazione del viso o dell'arto con gli ultrasuoni, da 8per settimana di gestazione.
Quando è evidente la caratteristica malformazione dell'ectrodattilia, la malattia deve essere sospettata anche se non è presente in famiglia.
La diagnosi prenatale definitiva viene effettuata dallo studio genetico del liquido amniotico, che si ottiene attraverso una procedura chiamata amniocentesi, che generalmente non rappresenta un pericolo per la madre o il feto.
Dopo la nascita sono evidenti le malformazioni causate dalla mutazione genetica, quindi la diagnosi sospetta viene fatta dall'esame obiettivo.
Le radiografie convenzionali delle mani e dei piedi vengono utilizzate per osservare lo scheletro del paziente, che a volte è sottosviluppato o con resti fetali di ossa primitive..
Questa malattia non ha un trattamento mirato alla sua cura. Tuttavia, vengono prese misure in modo che il paziente migliori la qualità della vita e possa relazionarsi con l'ambiente in modo normale..
Esistono quindi tecniche conservative e tecniche chirurgiche che aiutano l'individuo con ectrodattilia a svolgere le proprie attività quotidiane senza problemi..
Il trattamento conservativo include l'uso di protesi e solette speciali che migliorano l'andatura e la stabilità..
In caso di deformità della mano, la fisioterapia e la riabilitazione sono gli elementi più utili per il paziente..
Da parte sua, il trattamento chirurgico viene utilizzato per ottimizzare i movimenti delle dita, migliorare l'andatura ed evitare deformità del piede che limitano l'uso delle calzature..
In tutti i casi, le dita sono separate con sindattilia e la fessura è chiusa, il che aiuta a mantenere la forma del piede e della mano..
I medici specializzati in genetica dispongono di uno speciale servizio di consulenza e consulenza per i pazienti portatori o affetti da malattie che possono essere trasmesse ai loro figli..
Nel caso dell'ectrodattilia, viene ereditata in modo dominante. Cioè, i figli di portatori di geni hanno una probabilità del 50% di soffrire della malattia.
La consulenza genetica è responsabile della spiegazione di questa forma di trasmissione, oltre alle probabilità che i bambini abbiano la malattia.
L'ectrodattilia è una condizione che provoca un grande impatto psicologico sia per il paziente che per le sue famiglie, generando anche il rigetto del paziente.
La consulenza genetica cerca di preparare i genitori a questa situazione, nel caso in cui la diagnosi della malattia sia stata confermata in un nascituro.
La consulenza genetica è un servizio fondamentale in caso di malattie ereditarie.
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