Il Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla presenza di una significativa debolezza muscolare e da uno sviluppo generalizzato e progressivo (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).
È il tipo più comune di distrofia muscolare negli esseri umani (López-Hernández, 2009) e colpisce 1 bambino su 3.500 nel mondo (Duchenne Parent Project, 2012). Per la maggior parte, la malattia colpisce gli uomini nelle prime fasi della vita (Organizzazione mondiale della sanità, 2012).
Esistono diversi tipi di distrofia muscolare. I sintomi iniziano tipicamente durante l'infanzia. La debolezza e la perdita di massa muscolare causano gravi difficoltà nell'acquisire o mantenere la capacità di camminare, respirare e / o deglutire (Mayo Clinic, 2013).
Gli effetti neuromuscolari offrono una prognosi cronica. Nella maggior parte dei casi, le persone con distrofia muscolare di Duchenne muoiono in giovane età adulta, a causa dello sviluppo di patologie secondarie come insufficienza cardiaca o cardiomiopatie (Organizzazione mondiale della sanità, 2012).
Indice articolo
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia che colpisce l'individuo attraverso la progressiva debolezza muscolare e degenerazione (Muscular Dystrophy Association, 2016).
A causa di una mutazione genetica, l'assenza di una specifica proteina nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne causerà la perdita della funzionalità muscolare.
Generalmente, i sintomi di solito compaiono negli arti inferiori, diffondendosi al resto delle aree.
L'Organizzazione mondiale della sanità (2012) indica che l'incidenza della distrofia muscolare di Duchenne è stimata in circa 1 caso ogni 3.300 abitanti.
Nello specifico, alcune ricerche mostrano che questa malattia colpisce 1 bambino maschio su 3.500 nati vivi (López-Hernández, 2009).
Nel caso degli Stati Uniti, non si sa con certezza quante persone in tutte le fasce d'età soffrano di questa malattia. Alcune ricerche hanno stimato che un maschio adulto su 5.600-7.770 di età compresa tra 5 e 24 anni ha una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne o Becker (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).
Il più caratteristico dei disturbi che appartengono al gruppo delle distrofie muscolari è la debolezza muscolare; Tuttavia, a seconda del tipo, possono comparire sintomi specifici che varieranno a seconda dell'età di insorgenza e dei gruppi muscolari interessati (Mayo Clinic, 2013).
Normalmente, lo sviluppo della distrofia muscolare di Duchnne è abbastanza prevedibile. I genitori possono osservare alcuni segni piuttosto significativi, come difficoltà o incapacità di imparare a camminare o aumento anormale dei muscoli del polpaccio (pseudoipertrofia) (Duchenne Parent Project, 2012).
Alcuni dei sintomi e dei segni più caratteristici della distrofia muscolare di Duchenne che compaiono all'inizio della vita di un bambino sono (Mayo Clinic, 2013):
Allo stesso modo, l'associazione Duchenne Parent Projet (2012) evidenzia i sintomi e le manifestazioni cliniche più comuni:
Tutti i sintomi muscolari iniziano con debolezza dei muscoli della cintura pelvica, polpacci e vari disturbi dell'andatura che sono significativi prima dei 5 anni di età (López-Hernández, 2009).
In età prescolare, i bambini con distrofia muscolare di Duchenne possono cadere frequentemente o avere difficoltà a camminare, salire gradini e / o correre (Duchenne Parent Project, 2012).
Con il progredire della malattia, in età scolare, è molto probabile che i bambini usino solo la punta dei piedi per camminare. Potremo osservare una marcia ondeggiante e pericolosa che può provocare numerose cadute. Di solito usano alcune strategie per mantenere il loro equilibrio come spingere indietro le spalle o trattenere il proprio corpo (Duchenne Parent Project, 2012).
Intorno ai 9 anni di età, la maggior parte delle persone con questa malattia non è in grado di camminare, a causa di ciò iniziano a sviluppare numerose deformità muscolo-scheletriche -scoliosi, contratture, ecc .- (López-Hernández, 2009).
Nella fase dell'adolescenza presenteranno notevoli difficoltà nell'eseguire in modo efficiente le attività legate all'uso degli arti superiori, delle gambe o del tronco. In questa fase avranno bisogno di supporto meccanico e aiuto (Duchenne Parent Project, 2012).
La degenerazione e la debolezza muscolare continuano ad avanzare fino a raggiungere i muscoli responsabili della funzione respiratoria e cardiaca (López-Hernández, 2009). A causa di tutto ciò, la sopravvivenza del paziente è seriamente compromessa, causando la morte nella maggior parte dei casi..
Sono stati identificati vari geni coinvolti nella produzione di proteine responsabili della protezione delle fibre muscolari da possibili danni e lesioni (Mayo Clinic, 2013).
Nello specifico, ogni tipo di distrofia muscolare si verifica come conseguenza di una particolare mutazione genetica. Alcune di queste mutazioni vengono ereditate; tuttavia, nella maggior parte dei casi si verificano spontaneamente durante la gravidanza (Mayo Clinic, 2013).
Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, i ricercatori hanno identificato un gene specifico situato sul cromosoma X che potrebbe presentare la mutazione responsabile di questa patologia (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Così, nel 1987, è stata identificata la proteina associata a questo gene., distrofina. Pertanto, la mancanza o l'assenza di questa proteina implica che i muscoli siano fragili e facilmente danneggiabili (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Inoltre, è stato identificato un pattern ereditario recessivo legato al cromosoma X, con il portatore che è la madre (Muscular Dystrophy Association, 2016). A causa di questo fatto, questo tipo di malattia è più frequente negli uomini che nelle donne..
Gli uomini hanno una composizione cromosomica XY, mentre le donne sono XX. Pertanto, se un cromosoma X ha una mutazione nel gene DMD, soffrirà di distrofia muscolare di Duchenne a causa dell'assenza di produzione di distrofina (National Human Genome Research Institute, 2013).
Tuttavia, nel caso di donne che hanno due cromosomi X e quindi due copie del gene DMD, se uno di questi è alterato, l'altro sarà in grado di continuare a produrre distrofina e quindi mantenere la neuroprotezione muscolare (National Human Genome Research Institute, 2013 ).
In questo tipo di patologie possono essere effettuati diversi interventi per determinarne la diagnosi (National Human Genome Research Institute, 2013).
La diagnosi clinica può già essere fatta quando un bambino inizia a sviluppare una progressiva debolezza muscolare. Già a 5 anni ci sono sintomi evidenti. Se non viene eseguito un intervento precoce, i bambini presenteranno dipendenza funzionale prima dei 13 anni (National Human Genome Research Institute, 2013).
Oltre all'osservazione e all'esame clinico, alcune delle seguenti tecniche possono essere utilizzate per identificare la presenza di distrofia muscolare di Duchenne (Mayo Clinic, 2013):
Al momento, non è stata identificata una cura per la distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne Parent Project, 2012).
Nonostante ciò, vengono utilizzati vari trattamenti che si sono dimostrati efficaci sia per ridurre i sintomi che per migliorare la qualità della vita delle persone affette da questo tipo di patologia (Duchenne Parent Project, 2012).
Questa malattia, a causa della progressione clinica e dell'ampia varietà di sintomi, richiederà un intervento multidisciplinare e completo eseguito da un'ampia varietà di specialisti: pediatra, fisioterapista, neurologo, neuropsicologo, terapista occupazionale, logopedista, nutrizionista, endocrinologo, genetista, cardiologo, pneumologo, ortopedico, riabilitatore e chirurgo, tra gli altri (Duchenne Parent Project, 2012).
In molti casi, gli specialisti possono raccomandare interventi farmacologici (Mayo Clinic, 2013):
Non solo i farmaci sono utili per l'intervento nella distrofia muscolare di Duchenne, ci sono sia interventi terapeutici che metodi di cura che possono migliorare la qualità della vita di queste persone (Mayo Clinic, 2013).
Alcuni interventi benefici sono (Duchenne Parent Project, 2012):
Fino a relativamente pochi anni fa, le persone con distrofia muscolare di Duchenne non sopravvivevano molto più a lungo dopo aver raggiunto l'adolescenza (Muscular Dystrophy Association, 2016).
I grandi progressi della ricerca medica, tecnica e genetica sono riusciti sia a rallentare la progressione della malattia sia a garantire un notevole aumento della qualità della vita alle persone che ne soffrono (Muscular Dystrophy Association, 2016). In questo modo, le cure cardiache e respiratorie sono essenziali per il mantenimento delle funzioni vitali (Muscular Distrophy Association, 2016).
In molti casi, sono in grado di raggiungere le fasi post-adolescenziali. Sempre più casi di distrofia muscolare di Duchenne vengono descritti negli adulti di 30 anni, comprese le persone che sopravvivono ai 40 e ai 50 anni (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).
Attualmente, le sperimentazioni cliniche e la ricerca sono orientate allo sviluppo di terapie geniche che modificano mutazioni e carenze nella produzione di distrofina (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Alcuni dei meccanismi più studiati sono (López-Hernández, 2009):
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia gravemente invalidante sia nei bambini che nei giovani adulti con una prognosi devastante..
Nonostante il fatto che la ricerca clinica e sperimentale abbia fatto importanti progressi nel trattamento dei sintomi, non esiste ancora una cura per questo tipo di patologia..
Una conoscenza approfondita delle basi biologiche e genetiche è essenziale per trovare un trattamento curativo per la distrofia muscolare di Duchenne..
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