Sindrome di Angelman o 'sindrome del burattino felice'

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Anthony Golden
Sindrome di Angelman o 'sindrome del burattino felice'

La 'sindrome di Angelman' è un disturbo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da un grave ritardo dello sviluppo - disabilità intellettiva -, precedentemente noto come 'sindrome del burattino felice', perché hanno un fenotipo comportamentale molto caratteristico: spesso sorridono e ridono, non importa le circostanze, si divertono a "sbattere" con le loro manine, hanno movimenti bruschi dovuti a disturbi motori, quindi sembrano particolarmente felici, di solito sono socievoli, sebbene la maggior parte non sviluppi la parola, stabiliscono la comunicazione: "il loro linguaggio ricettivo è più solido, che le sue capacità espressive di linguaggio ".

Contenuti

  • Qual è la prevalenza della "sindrome di Angelman"?
  • Quali sono alcune caratteristiche fisiche?
  • Quando iniziano a manifestarsi i sintomi della "sindrome di Angelman"??
  • Sintomatologia principale
    • Angelman: altri aspetti del quadro sindromico
    • Angelo instancabile
  • Eziologia
  • Opzioni terapeutiche
    • Riferimenti

Qual è la prevalenza della "sindrome di Angelman"?

Questa condizione colpisce circa una persona ogni 15mila ed è considerata una malattia neurogenetica rara per la sua frequenza; Tuttavia, è importante che sia reso noto, poiché costituiscono circa una popolazione di 500mila persone nel mondo: ognuna rappresenta non solo un numero, ma un individuo della nostra società, che ha particolari esigenze di cura per tutta la vita. In termini di inclusione, possiamo dire che in molti paesi, vari aspetti devono essere rivisti, anche in questioni legali per fornire loro: migliore istruzione e salute per quanto possibile, come è loro diritto. I genitori di persone che soffrono di questa condizione, di solito hanno grandi occupazioni ... E inoltre, si preoccupa:

“Molti di noi sono lasciati soli sulla strada. Una delle mie più grandi paure è che la mia salute, le mie risorse o la mia vita finiscano per poter continuare a prendermi cura di mio figlio: chi lo amerà e chi si prenderà cura di lui? "

Quali sono alcune caratteristiche fisiche?

Circa l'80% degli individui con questa condizione presenta: microcefalia, macroglossia (la lingua sporge), hanno occhi blu intenso (infossati), capelli biondi e pelle chiara; fattori associati al gene OCA2, poiché questa proteina contribuisce alla pigmentazione della pelle, così come degli occhi e dei capelli. Le persone con la "sindrome di Angelman" di solito hanno un grande sorriso, poiché spesso hanno un mento prominente e una grande mascella inferiore, questa caratteristica è chiamata: "prognazia mandibolare". Nonostante l'aspetto "angelico" di questi bambini, vale la pena ricordare che la sindrome deve il suo nome a un medico inglese che l'ha descritta: Harry Angelman (1973).

In genere sviluppano malattie gastrointestinali e stitichezza, quindi è importante curare la qualità e la quantità del cibo, oltre che il peso, poiché un buon appetito è un'altra caratteristica tipica, che li rende inclini al sovrappeso e all'obesità. Va notato che la maggior parte presenta ipotonia o debolezza muscolare, oltre a deviazione della colonna vertebrale o scoliosi, quindi, quando i modelli di alimentazione non vengono seguiti e il sistema muscolo-scheletrico è rafforzato il più possibile, i pazienti possono avere gravi complicazioni di salute, come un aumento del rischio di malattie cardiovascolari.

Quando iniziano a manifestarsi i sintomi della "sindrome di Angelman"??

Durante i primi mesi di vita, i genitori possono notare una deformità cranica, la testa del bambino sembra più corta, più larga e appiattita a livello occipitale, questo è chiamato brachicefalia, altri dei segni più visibili iniziano a svilupparsi tra i 6 ei 12 mesi, i genitori possono rilevare un rallentamento della crescita della testa durante il primo anno di vita, nonché un ritardo nello sviluppo di abilità specifiche per la loro età cronologica e stadio di sviluppo come: succhiare, mangiare, gattonare, gattonare e balbettare, questi possono essere importanti "indicatori" nello sviluppo neurocognitivo.

Sintomatologia principale

"Avranno sempre bisogni speciali, arrendersi alla malattia non è un'opzione per noi". Padre di figlio con AS

La loro aspettativa di vita è normale, sebbene complessa; altri segni della condizione compaiono nella prima infanzia. Le persone con la `` sindrome di angelman '' avranno bisogno di supporto per tutta la vita per soddisfare i bisogni di base, quindi è consigliabile avere assistenti primari, secondari e quelli necessari, poiché più persone si uniscono alle cure: i genitori o gli assistenti principali potrebbero essere un po 'più tranquilli.

Alcune famiglie possono pagare per servizi di assistenza di questo tipo ... Tuttavia, è consigliabile che i caregiver primari costruiscano reti sociali di supporto nella loro comunità: a volte, un aiuto disinteressato può essere ricevuto da coloro che sono meno attesi, quindi l'importanza di lì è consapevolezza su questi temi, in quanto sensibilizzano una certa popolazione:

Le reti che si intrecciano nella società possono essere un vero supporto, soprattutto quando sono intrecciate attraverso la consapevolezza e l'empatia

Angelman: altri aspetti del quadro sindromico

Quali sono alcuni dei comportamenti più comuni che mostrano le persone con la "sindrome di Angelman"? Secondo il Rare Diseases Information Center (2018), tra l'80 e il 99% delle persone con sindrome di Angelman tendono ad avere cambiamenti comportamentali molto drastici, i disturbi cognitivo-comportamentali che manifestano corrispondono a disturbi neuropsichiatrici che devono essere trattati ... "Egli costantemente gridò inconsolabile, era difficile o talvolta impossibile dargli da mangiare, mi ha davvero spezzato il cuore ".

Angelo instancabile

Le persone con la 'sindrome di Angelman' sono 'più attive' rispetto al tipico bambino della loro età, sembrano avere un'energia quasi inesauribile, durante il giorno tendono a manifestare iperattività e difficoltà nel mantenere l'attenzione. "Sembrano avere una batteria inclusa", perché nonostante il loro comportamento ipermotorico e le loro difficoltà nell'andatura dovute all'atassia, a quanto pare non hanno tanto bisogno di riposare o dormire tanto.

Quindi le notti sono una grande sfida per i pazienti e le loro famiglie perché i loro cicli sonno-veglia sono anormali, le persone con AS hanno un'attività elettrica anormale nella corteccia cerebrale, manifestano convulsioni violente che di solito si verificano prima dei 3 anni. I disturbi del sonno e altre complicazioni che hanno quotidianamente sono debilitanti per i pazienti e per i loro caregiver, poiché hanno bisogno di assistenza continua..

Eziologia

In generale, nei casi con "sindrome di Angelman" non c'è storia della stessa condizione nel loro albero genealogico; cambiamenti genetici casuali si verificano durante il suo primo sviluppo embrionale. L'eziologia più frequente è legata a problemi nell'espressione di UBE3A, un gene che codifica per l'ubiquitina ligasi, influenzando lo sviluppo neurologico dell'individuo..

Approssimativamente tra il 65 e il 75% dei casi con 'sindrome di Angelman' si verifica per delezione, una minoranza si verifica per esistente: mutazione, uno da ogni genitore. La traslocazione o il riarrangiamento cromosomico è la causa meno comune.

Prima di arrivare alla diagnosi devono essere eseguiti diversi test, compresi quelli genetici. A volte confondono la "sindrome di Angelman" con la paralisi cerebrale o con alcuni sottotipi di disturbo dello spettro autistico (ASD). Deve essere fatta una valutazione molto completa, ci sono molti strumenti per effettuare la valutazione, sono molto utili: la Bayley Scale of Child Development-III, la Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) e il VABS Test ( Vineland Adaptive Behavior Scales) o Vineland Adaptive Behavior Scales.

Opzioni terapeutiche

I trattamenti attuali si concentrano sulla gestione dei sintomi, cercando principalmente di ridurli o dare sollievo se possibile, soprattutto quelli che sono debilitanti per il paziente. Pertanto, deve essere affrontato da diverse discipline, richiedono: genetisti, neurologi, psichiatri, nelle fasi iniziali e fino all'adolescenza si suggerisce di vedere pedopsichiatri, che si concentrano sulla cura di bambini e adolescenti. Devono essere consultati diversi specialisti, a seconda del loro disagio e richiedono un trattamento psicofarmacologico. La prospettiva si sta evolvendo con i progressi nelle terapie molecolari; tuttavia, ad oggi, non ci sono trattamenti per l'eziologia molecolare sottostante della malattia.

Hanno bisogno di terapie intensive per aiutare a sviluppare le loro capacità funzionali, motivo per cui richiedono cure psicopedagogiche, logopedista ed eseguire terapia occupazionale. La maggior parte dei bambini con la "sindrome di Angelman" ama l'acqua fino al punto di essere affascinati, quindi questo elemento può essere lavorato nella loro terapia. All'interno dell'arteterapia, la musicoterapia con suoni, ritmi e movimenti che evocano l'acqua e in presenza di essa, fornisce l'aspetto ludico, e può anche fungere da fattore di aderenza al trattamento.

È comune per loro manifestare alcuni disturbi sensoriali, come "alta sensibilità al calore", in modo che possano beneficiare della terapia fisica e delle attività acquatiche rinfrescanti con la corretta supervisione di un adulto responsabile. Il nuoto è uno sport molto completo, che li aiuta a canalizzare tutta l'energia extra che hanno, fornendo al contempo molteplici benefici al loro sistema muscolo-scheletrico. Va notato che la terapia cognitivo comportamentale (CBT) ha mostrato buoni risultati nell'aiutare la famiglia ei pazienti nella gestione delle situazioni che devono affrontare nella vita quotidiana.

Riferimenti

https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/


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